单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,Liddle,综合征,1964,年由,Liddle,首先报道,常染色体遗传性疾病，又名遗传性假性醛固酮增多症,肾小管钠钾交换机制,远端肾小管钠钾交换,Liddle,综合征的病生机制,ENaC,：肾小管上皮细胞,Na,通道,Liddle,综合征的病生机制,Liddle,综合征的临床表现,高血压：,一般呈良性过程,低钾血症：,肌肉麻痹和肠麻痹，严重时可累及呼吸肌和吞咽肌,代谢性碱中毒：,游离钙降低，手足搐搦和麻痹,缺钾性肾病和肾盂肾炎：,长期低钾引起肾小管上皮细胞空泡变性，肾小管浓缩功能减退，多尿烦渴,高血压致肾小球动脉硬化，晚期可发生肾衰,Liddle,综合征的临床表现,Liddle,综合征的诊断,家族史,临床表现,四肢瘫痪、手足搐搦、肢端麻木，多尿、烦渴,实验室检查,高血压、低血钾、代碱、酸性尿、低肾素、低醛固酮,Liddle,综合征的治疗,限钠、补钾,补充钙、镁,氨苯蝶啶、阿米洛利有效,禁用醛固酮拮抗剂（如安体舒通）,低钾、高血压,代碱、反常性酸性尿,低,PRA,、低,Aldo,基因检测：肾小管上皮细胞,Na,通道基因突变,氨苯蝶啶、阿米洛利有效,Liddle,综合征的特点概述,病例分析,现病史,患者，男性，,26,岁，因“高血压、低血钾,14,年，胸闷、心悸,5,年”入院。患者于,12,岁时发现,BP165/100mmHg,，血钾低，查肾上腺影像学无异常，用尼群地平及氯化钾片治疗，血压降至,140/90mmHg,左右，血钾仍偏低，后逐渐出现胸闷、乏力、肢体麻木，伴夜尿增多。,病例分析,家族史,家族中无高血压或低血钾,既往史和个人史,无特殊,体格检查,BP140/92mmHg,，心肺腹（），眼底动脉硬化,2,级,病例分析,实验室检查,血钠正常，尿钠,68.3mmol/24h,血钾,2.64mmol/L,，尿钾,36.6mmol/24h,血氯正常，尿氯,37.1mmol/24h,血,pH7.433,，尿,pH6.34,，尿可滴定酸,38.34mEq/L,血尿皮质醇、肾上腺素及代谢产物均正常,检测项目,基础值,立位,4h,激发,肾素活性（,ngml,-1,h,-1,）,0.01(0.15.5),0.15(0.7317.4),AT-(ng/dL),24(18103),28(26208,醛固酮,(pg/mL),33.5(29.4161.5),46.9(38.1313.3),尿醛固酮,(ug/24h),0.8(2.2521.4),RRAS,基础和站立,4h,激发试验,病例分析,高血压、低血钾,肾性,肾上腺性,肾 小 管 酸 中 毒,失 盐 性 肾 病,原 醛 症,库 欣 综 合 征,肾 素 瘤,Batter,综 合 征,Liddle,综 合 征,原发性肾上腺皮质增生,病例分析,嗜铬细胞瘤,病例分析,分子生物学检测,SCNN1B,第,616,号密码子发生突变,高度怀疑,Liddle,综合征,确诊,Liddle,综合征,治疗,低钠饮食,补钾治疗,氨苯喋啶,150mg/d,硝苯地平控释片,40mg/d,随访,出院,3,个月后复查血钾,3.9mmol/L,，血压,126/88mmHg,病例分析,