单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,2019/5/3 Friday,#,新生儿高氨血症,诊断思路,1,新生儿高氨血症 诊断思路1,一、氨的代谢,体内氨主要自氨基酸代谢产生，氨是毒性物质，血氨增多对脑神经组织损害最明显。虽然氨在人体内不断产生，但肝脏有强大能力将氨转变为无毒的尿素，维持人血中氨在极低浓度。,正常血氨水平,18-72ummol/l,2,一、氨的代谢体内氨主要自氨基酸代谢产生，氨是毒性物质，血氨增,1,、氨的来源,组织中氨基酸分解,肾脏上皮细胞分泌,肠道氨基酸分解、尿素水解,3,1、氨的来源组织中氨基酸分解肾脏上皮细胞分泌肠道氨基酸分解、,2,、氨的去路,去路,肝脏中合成尿素,（主要方式）,去路,肾脏形成胺盐 随尿排出,4,2、氨的去路去路肝脏中合成尿素（主要方式）去路肾脏形成胺盐,3,、尿素循环,尿素循环是氨转化为尿素的解毒过程,尿素循环经过,6,种主要的酶反应,任何一种酶出现基因突变均可导致尿素循环障碍,5,3、尿素循环尿素循环是氨转化为尿素的解毒过程5,6,6,二、高氨血症的病因,7,二、高氨血症的病因7,高氨血症的病因,8,高氨血症的病因8,三、高血氨神经毒性的发病机制,血氨,-,酮戊二酸,谷氨酸,ATP,三羧酸循环障碍,脑细胞功能损伤,谷,氨,酰,胺,脑细胞水肿,渗透压增高,9,三、高血氨神经毒性的发病机制血氨-酮戊二酸 谷,血,氨,水,平,与,临,床,表,现,100,200 umol/L,兴奋、呕吐,200,300 umol/L,意识障碍、惊厥,300 umol/L,昏迷,300 umol/l,),，,尿素氮降低,(300umol/l,肾功,BUN300umol/l18,2,、晚发型高氨血症,可在多种年龄阶段出现，患儿体内的酶有一定活性，在进食大量蛋白质后诱发，症状多较轻，可呈间歇性发作。急性发作时可表现为呕吐、神经精神症状如共济失调、神志恍惚、激惹不安、发热和攻击性行为，也可出现嗜睡甚至昏迷，部分患儿症状不典型，可表现为厌食、头痛、运动智能发育迟缓。,19,2、晚发型高氨血症可在多种年龄阶段出现，患儿体内的酶有一定活,六、鉴别诊断,1,、新生儿一过性高氨血症,多见于较大早产儿（多为,36,周）,早产儿暂时性高氨血症,有症状的,24,小时内 呼吸窘迫,48,小时内惊厥昏迷,无症状的（血氨,40,72umol/l,）,20,六、鉴别诊断1、新生儿一过性高氨血症20,2,、假性高氨血症,标本放置时间长,血氨非急查项目，上午及时送检,21,2、假性高氨血症21,3,、其他引起血氨增高的疾病,（,1,）败血症、全身疱疹病毒感染、围产窒息，如中度升高，完善肝功，但即使肝坏死，血氨很少超过,500umol/L,（,2,）轻度升高，如暂时性升高（,2,倍以内）多见于早产，无临床意义，无后遗症。,22,3、其他引起血氨增高的疾病22,七、治疗,治疗总的原则,减少氨的产生,增加氨的排除,23,七、治疗治疗总的原则23,以呼吸管理为中心急性综合治疗,（,1,）非特异性治疗：,立即停止摄入蛋白质。高热量、足量液体支持,呼吸支持,治疗脑水肿,通便,抗生素,1,、急性高氨血症的紧急治疗,24,以呼吸管理为中心急性综合治疗1、急性高氨血症的紧急治疗 24,10,的葡萄糖,8,12 mg,(kgmin),；,脂肪乳,1 g,(kg24h),；,必需氨基酸,0,25 g,(kg24 h),。,25,25,（,2,）快速排出氨基代谢产物,交换输血、腹膜透析、血透,26,（2）快速排出氨基代谢产物26,(3),改变代谢途径,苯甲酸钠,0.25 g,kg,苯乙酸钠,0.25 g,kg,精氨酸,0.2 g,kg,10,GS(20 ml/kg),此后每天按照上述剂量进行缓慢输注,ivgtt 1,2h,内,27,(3)改变代谢途径苯甲酸钠 0.25 gkg此后每天按照上,精氨酸,瓜氨酸血症时 剂量加至,0.6g/kg.d,精氨酸血症时，禁用,28,精氨酸28,2,、缓解期的治疗,减少氨的生成：限制蛋白质摄入量，改特殊奶粉,促进氨的排出,改变代谢途径,支持疗法,长期治疗,肝移植,29,2、缓解期的治疗减少氨的生成：限制蛋白质摄入量，改特殊奶粉,