单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,第九章,遗传咨询、产前筛查和产前诊断,妇产科学,(第7版),配套课件,2,第九章 遗传咨询、产前筛查和产前诊断,Genetic Counseling,Prenatal Screening&Diagnosis,3,遗传咨询、产前筛查和产前诊断,一级干预：,婚前检查和婚前咨询,孕前检查和孕前咨询,叶酸和多种维生素干预,二级干预：,产前筛查,产前诊断,胎儿宫内治疗,终止妊娠,三级干预：,新生儿筛查,畸形矫治,4,第一节遗传咨询,Genetic Counseling,第九章,遗传咨询、产前筛查和产前诊断,5,遗传咨询,目的：,先证者和相关人员共同参与，让患者和家属了解病情及可能发生的情况，提供医学建议，让先证者做出正确的选择，从而达到优生优育的目的。,第一节遗传咨询,6,遗传方式,遗传方式,染色体疾病,单基因遗传病,多基因遗传病,体细胞遗传病,线粒体遗传病,第一节遗传咨询,7,染色体疾病,数目异常,整倍体,三倍体、四倍体,非整倍体,三体：21三体、18三体,单体：45X,结构异常,缺失、插入、易位、倒位、环形染色体等,第一节遗传咨询,8,21-三体综合症,第一节遗传咨询,9,非整倍体发病示意图,第一节遗传咨询,10,单基因疾病,常染色体显性遗传,(autosomal dmominant inheritance,AD),常染色体隐性遗传,（autosomal recessive inheritance,AR）,性连锁显性,(sex-linked dominant inheritance,XD),隐性遗传,(sex-linked recessive inheritance,XR),第一节遗传咨询,11,多基因疾病,基本概念,多基因遗传（polygenic inheritance）,微效基因（minor gene）,累加效应（additive effect）,主基因（major gene）,特点,从轻到重的连续过程，病情越重，说明有越多的基因缺陷,常有性别转移,累加效应,第一节遗传咨询,12,遗传咨询的步骤,明确诊断,确定遗传方式,提出医学建议,第一节遗传咨询,13,近亲结婚与遗传,第一节遗传咨询,14,遗传咨询的医学建议,暂缓结婚,可以结婚，但禁止生育,限制生育,不能结婚,领养孩子,人工授精,捐卵者卵子体外授精，子宫内植入,植入前诊断,第一节遗传咨询,15,遗传咨询的类型,婚前咨询,孕前咨询,产前咨询,一般遗传咨询,第一节遗传咨询,16,遗传咨询的原则,尽可能收集证据原则,非指令性咨询原则,尊重患者原则,知情同意原则,守密和信任原则,第一节遗传咨询,17,第二节产前筛查,第二节产前筛查,Prenatal Screening,第九章,遗传咨询、产前筛查和产前诊断,18,筛查方案的要求,在人群中应有较高的发病率并严重影响健康,筛查出后有治疗或预防的方法,筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格便宜,筛查方法应统一，易推广,第二节产前筛查,19,唐氏综合征,第二节产前筛查,20,唐氏综合征筛查,血清学筛查,妊娠中期筛查,AFP+hCG+E3 APF+hCG,AFP+hCG+E3+inhibit,妊娠早期筛查,PAPP-A,-hCG,超声筛查,胎儿颈项透明层（NT）,其他超声标志物,第二节产前筛查,21,胎儿颈项透明层（NT）,第二节产前筛查,22,染色体疾病的高危因素,孕妇年龄大于35岁的单胎妊娠,孕妇年龄大于31岁的双卵双胎妊娠,上胎常染色体三体史,上胎X染色体三体(47XXX或47XXY）者,夫妇中一方存在染色体易位,夫妇中一方存在染色体倒置,第二节产前筛查,23,染色体疾病的高危因素,上胎染色体三倍体,妊娠早期反复流产,夫妇非整倍体异常。,产前超声发现胎儿存在严重的结构畸形,第二节产前筛查,24,神经管畸形,（neural tube defect,NTD),90%的NTD为：,无脑儿（anancephaly）,开放性脊柱裂（opened spina bifida）,二者的发病率几乎相等,遗传倾向性,95%的NTD自发性发病，无遗传倾向,再次发病的风险升高10倍,筛查方法,母体血清AFP和超声,第二节产前筛查,25,开放性神经管畸形孕妇血清AFP升高,MSAFP levels 2.02.5 MoM signal,“,elevated,”,findings.,If this were the only screen,20%of NTD go undetected.,第二节产前筛查,26,超声检查和NTD,（无脑儿）,诊断率几乎100%,鼻根（nasion）标记,头盖骨缺损,超声对NTD的检出率90%,第二节产前筛查,27,超声检查和NTD,（spinal bifida）,18周,24周,Normal spine,NTD,第二节产前筛查,28,NTD的高危因素,神经管畸形家族史,暴露在特定的环境中,与NTDs有关的遗传综合征和结构畸形,NTDs高发的地区,在NTDs患者中发现，抗叶酸受体抗体的比例增高,第二节产前筛查,29,先天性心脏病,胎儿超声心动图孕龄,2022周,必要时复查,部分患者，可能漏诊,第二节产前筛查,30,第三节产前诊断,Prenatal Diagnosis,第九章,遗传咨询、产前筛查和产前诊断,31,产前诊断对象,35岁以上的高龄孕妇,生育过染色体异常儿的孕妇,夫妇一方有染色体平衡易位者,先天性畸形生育史,性连锁隐性基因携带者,第三节产前诊断,32,产前诊断对象,夫妇一方有先天性代谢疾病，或以生育过病儿的孕妇,在妊娠早期致畸物质接触史,有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇,原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇,本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇,第三节产前诊断,33,产前诊断的方法,观察胎儿的结构,染色体核型分析,基因检测,检测基因产物,第三节产前诊断,34,能产前诊断的疾病,染色体病,性连锁遗传病,遗传性代谢缺陷病,先天性畸形,第三节产前诊断,35,染色体诊断,羊水穿刺（amniocentesis）,绒毛穿刺取样（chorionic villus sampling,CVS）,经皮脐血穿刺技术（pervcutaneous umbilical cord blood sampling,PUBS）,又称脐带穿刺（cordocentesis）,第三节产前诊断,36,染色体诊断,胎儿组织活检（Fetal tissue biopsy）,胚胎植入前诊断（preplantation genetile diagnosis）,母血中胎儿细胞（fetal cells in the maternal circulation）和游离DNA提取,第三节产前诊断,37,植入前诊断,（preimplantation genetic diagnosis）,时间：受精后3天,在IVF中获得,在6,10细胞时期获得12个细胞,分析方法：FISH or PCR,第三节产前诊断,38,绒毛穿刺取样,（chorionic villus simpling,CVS）,时间：810 周,方法：,经阴道（transcervically）,经腹（transabdominally）,第三节产前诊断,39,绒毛穿刺取样,（chorionic villus simpling,CVS）,优点,孕早期检查,诊断率99%,流产率1%,5,7天获得结果,缺点,胚外组织,不能区分胎盘嵌合体,仅获得细胞，不能检测AFP,因此不能诊断NTD,第三节产前诊断,40,羊水穿刺,（amniocentesis）,时间：15周17周,方法：经腹或经阴道,用途：细胞、染色体或AFP检测,第三节产前诊断,41,脐带穿刺,（cordocentesis,pencutaneous umbilical blood sampling,PUBS）,时间：19周21周,方法,超声引导下脐带穿刺，获取胎儿血。,检查时间23天,指征：,要求快速,羊水穿刺失败,合并干预,第三节产前诊断,42,先天性畸形,超声检查的特点,出生缺陷必须存在解剖异常,超声诊断与孕龄有关,胎儿非整倍体畸形往往伴有结构畸形,第三节产前诊断,