,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,新生儿神经轴索营养不良,Infantile neuroaxonal dystrophy(Seitelbergers disease),Develeperment medicine child neurology,2002 Dec:44(12)849-851 Neil Gordon,新生儿神经轴索营养不良Infantile neuroaxo,1,病例摘要,1,男性，婴儿期发病。,神经系统全面性损害，以智能及运动发育迟滞伴倒退为主。,肌阵挛发作，脑电图可见癫痫样放电。,双视神经损害、眼底视神经萎缩。,头颅核磁示全脑萎缩，小脑为主。,病例摘要 1男性，婴儿期发病。,2,新生儿神经轴索营养不良,Infantile neuroaxonal dystrophy(Seitelbergers disease),Develeperment medicine child neurology,2002 Dec:44(12)849-851 Neil Gordon,新生儿神经轴索营养不良Infantile neuroaxo,3,症状及体征,发病年龄：,6,月,2,岁,运动及认知功能减退（较快）,双侧锥体束征，但肌张力减低,早期视觉损害：斜视，眼震，眼动障碍 视神经萎缩，视力丧失,听力减退,癫痫及锥体外系症状,痴呆及死亡（,10,岁以前）,症状及体征发病年龄：6月2岁,4,其他少见症状及体征,足趾行走（Toe-walking),严重便秘,急性恶化的共济失调及肌张力减低,（常在小外伤及发热后）,伴有小头畸形，骨硬化症，胼胝体发育不全,其他少见症状及体征足趾行走（Toe-walking),5,诊 断,确诊：,组织活检：脑，神经，肌肉，皮肤，结膜可见轴索球状小体（axonal speroids),除脑活检外，HE 染色多为阴性，应用非特异酯酶染色技术,典型发现是球状小体，但非特异性，应结合临床,电镜可见有髓及无髓纤维均受累,诊 断确诊：,6,诊 断,球状小体成分包括：,高密度颗粒状物质，管状，膜状，糖原聚集，大量退化的胞浆内细胞器,电镜发现视网膜神经元丢失，个别层萎缩，此时眼底镜检查不能发现,脑脊液蛋白正常,诊 断球状小体成分包括：,7,诊 断,EEG,：发作期弥散不规则尖波高幅慢波,间期慢波背景，,2,岁之后常为快波,弥散的峰及复杂波,EMG,：前角细胞损害，尤其肌张力低者,听觉诱发电位：逐渐加重,视觉诱发电位：低幅或消失,视网膜电图及神经传导速度正常,诊 断EEG：发作期弥散不规则尖波高幅慢波,8,诊 断,头,MRI,：脑萎缩,弥漫的皮质高密度（胶质增生？）,苍白球，下丘脑，黑质低密度,头,CT,：对诊断无帮助,诊 断头MRI：脑萎缩,9,鉴别诊断,异染性脑白质营养不良,(metachromatic leucodystrohy),神经元蜡样质脂褐质沉积症,(neuron ceroid lipofuscinoses),Leighs,综合症（亚急性脑脊髓炎）,(subacute encephalomyelopathy),泛酸盐激酶相关的神经元退行性变,(pantothenat kinase-associated neurodegeneration,PKAN),鉴别诊断异染性脑白质营养不良(metachromatic l,10,异染性脑白质营养不良,幼儿发病，1-2岁后,下肢运动及行为认知障碍,眼部症状：眼震，睑下垂，斜视，晚期视神经萎缩,构音困难，共济失调,锥体束镇及周围神经损害,发作性痉挛强直（声音刺激或推动小孩）,异染性脑白质营养不良幼儿发病，1-2岁后,11,异染性脑白质营养不良,血、,csf,氨基酸测定：脯、丙、天冬、苯丙,aa,周围神经传导速度减低,周围神经活检：颗粒状异染性红棕色物质,尿：芳基硫酸酯酶活性消失（神经症状出现前,6,个月可诊断）,尿：硫苷脂增多（,1,岁以上）,异染性脑白质营养不良血、csf氨基酸测定：脯、丙、天冬、苯丙,12,神经元蜡样质脂褐质沉积症,四型，晚发婴儿型,2-4,岁起病,运动、认知功能发育迟缓，共济失调，言语障碍,肌阵挛和全身性癫痫,晚期可出现视神经萎缩及失明,脑电图可见棘波或棘慢波放电，影像上示脑萎缩并以小脑萎缩为主,脑、神经、粘膜活检：神经元蜡样质脂褐质沉积,神经元蜡样质脂褐质沉积症四型，晚发婴儿型2-4岁起病,13,泛酸盐激酶相关的神经元退行性变,症状及体征与该病相仿,鉴别点：,脑活检：致密小体，小泡，不定形物质,营养不良的轴索与 tai-protein及200-kd神经微丝抗体呈强阳性反应,泛酸盐激酶相关的神经元退行性变症状及体征与该病相仿,14,可能的病因及治疗,早期变化是神经传导异常，微管缺失及神经微丝异常可能导致神经传导失败,可能与铁代谢相关,治疗：无有效方法，抗癫痫等对症治疗,可能的病因及治疗早期变化是神经传导异常，微管缺失及神经微丝异,15,