,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,6,版,第,儿科学,6,版,第,儿科学,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,Congenital Hypothyroidism,先天性甲状腺功能减低症,吉林医药学院,附属医院儿科教研室,陈彦伶,1.,先天性甲状腺功能减低症,(,CH),：,是由于各种疾病累及下丘脑,-,垂体,-,甲状腺轴功能，致甲状腺素缺乏；或由于甲状腺受体缺陷所造成的临床综合征。,2.,临床：生长落后、智能障碍、特殊面容、代谢率低下；,T4,、,TSH,。,概 述,无机碘,活性碘,+,酪氨酸,单碘酪氨酸,过氧化物酶,甲状腺,摄取,二碘酪氨酸,T4,、,T3,释放,甲状腺滤泡上皮,C,摄入,T G,摄粒作用,释放,T4,T3,到血循环中,溶酶体吞噬,水解,甲状腺激素的合成与释放,碘化酶,缩合酶,下丘脑,垂 体,甲状腺,T4,、,T3,靶器官,血循环,(),TRH,TSH,调节,甲状腺素主要作用,促进新陈代谢,提高基础代谢率,增加产热量；,促进蛋白质合成,;,促糖原分解,;,促脂肪分解、利用；,提高中枢及交感神经兴奋性；,促进脑细胞发育,：,分化、成熟，,智力发育；,促进生长发育：,体格发育；,对维生素代谢作用：,VitA,、,VitB,、,VitC,对其他器官系统功能的影响：,心脏、消化,甲状腺素不足,T,、,HR,、,P,、,R,、,BP,粘液水肿、肌肉松弛,表情淡漠、反射迟钝,智力低下,身材矮小,胡萝卜素血症,心脏扩大、心包积液、胸腔积液,腹胀、便秘；,中枢性甲低：,原发性甲低：,根据部位分类,分 类,先天性甲低,:,散发性：甲状腺发育不良,甲状腺激素合成中酶的缺乏,地方性,:,母孕期食物中缺碘,获得性甲低,:,感染 免疫 手术误切等,根据起病年龄及发病机制分类,1.,甲状腺发育异常,约占,90%,女,:,男,=2:1,缺如,22%,42%,异位,35%,42%,发育不良,24%,36%,可能与遗传素质、免疫介导机制有关。,近年来基因研究：甲状腺转录因子TTF-,甲状腺转录因子TTF-,Pax8基因,一,.,散发性先天性甲低,病 因,2.,甲状腺激素合成途径酶的缺陷,亦称为家族性甲状腺激素生成障碍,常染色体隐性遗传 约占,5%,。,如：碘的氧化、转运；甲状腺球蛋白的合 成、水解；碘与酪氨酸结合；碘酪氨酸的缩合；甲状腺素的脱碘；,3.,促甲状腺激素,(TSH),缺乏,常见于特发性垂体功能低下,多与:1.人生长激素 GH,2.促肾上腺皮质激素释放激素 ACTH,3.促甲状腺素 TSH,4.促性腺激素 LH,5.催乳素 PRL,缺乏并存，称多垂体激素缺乏综合征CPHD,4.受体缺陷 甲状腺或靶器官反响低下:罕见,甲状腺细胞质膜上受体Gs蛋白缺陷，cAMP生成,对TSH不反响,与TSH-R基因突变有关,末梢组织靶器官受体对 T4、T3 不反响,与-甲状腺受体基因缺失有关,5.,暂时性甲低,-,母亲因素,母亲患甲状腺疾病，存在,TSB-Ab,母亲服用抗甲状腺药物,二,.,地方性先天性甲低,碘缺乏,地方性甲状腺肿流行区,胎儿期缺碘致甲状腺功能低下,地方性-碘缺乏,目前少见。碘缺乏的最大危害“一代粗甲状腺肿，二代傻，三代断根芽,从这首曾经流传在重病区的民谣中可以窥见碘缺乏之危害。,母妊期的碘缺乏是造成儿童甲低的常见原因。,甲状腺缺如,酶缺陷,新生儿期、婴儿早期,出现病症,甲状腺发育不良:生后36个月出现病症,甲状腺异位:生后数年后出现病症,临床表现,1.新生儿期,非特异性生理功能低下表现,三超:过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟,三少:少吃、少哭、少动,五低:体温低、哭声低、血压低、,反响低、肌张力低,2W,男孩,BW4.4kg,2.典型病症婴幼儿甲低,特殊面容和体态(丑、小、黄,头部：头大颈短,皮肤苍黄、,干、粗、松,毛发稀黄；,面部,:,粘液水肿,眼眶宽,眼裂小,鼻根底平,唇厚舌大,伸出口外,6w,女婴,特殊面容,特殊面容,治疗,3,个月后,11,个月患儿,10y,女孩,腹部:,膨隆,脐疝,蛙腹；,体态:,身材矮小,囟门闭合延迟;躯干长,上部量/下部量1.5,四肢短小；性发育落后，局部有性早熟。,126cm,80cm,生长发育障碍,7,岁,6,月,家族性甲状腺功能减低症,12y,8y,6y,神经系统呆,动作发育缓慢,智能发育低下,神经反响迟钝,生理功能低下萎,纳差,少动,喜静,嗜睡,畏寒,声音低哑,反响较少,表情冷淡;,脉搏、呼吸、心率均慢,心音低;,全身肌张力低,腹胀便秘;,EKG:低电压,P-R间期延长,T波平坦,生理功能低下,四少-少食、少哭、少动、少汗;,五慢-呼吸慢、脉搏慢、反响慢、生,长慢、肠动慢;,六低-体温低、血压低、肌张力低、,哭声低、心音低、心电压低.,3.,地方性甲状腺功能减低症,“神经性综合征:共济失调,痉挛性瘫痪,聋哑,智能低下;,身材及甲功正常或轻度降低;,“粘液水肿综合征:生长发育及性发育落后,粘液水肿,智能低下,血清 T4,TSH,4.中枢性甲低:,病症较轻;,同时有其他垂体激素 缺乏的病症:,ACTH:低血糖,Gn:小阴茎,AVP:尿崩症,1.,新生儿筛查,结果判断：可疑,:TSH20mIU/L,确诊,:,血清,T4,TSH,生后,23,天,干血滴纸片,实验室检查,2.,血清,T4,、,TSH,检查,T4,TSH (周围性,T4,TSH 中枢性,3.TRH 刺激试验 诊断中枢性甲低,TRH 7g/kg iv,正常：30min达顶峰 TSH15mU/L,90min降至根底值,结果判断：,垂体病变：TSH3,岁,5.,放射性核素：,SPECT,，,99m-Tc,可诊断：甲状腺缺如,异位,发育不良,6.根底代谢率测定,甲状腺素终身替代治疗,LThyroxine：,婴儿：814g/kgd,儿童：4g/kgd,小剂量始,渐加量,至T4,TSH正常,甲状腺干粉片：60mg100g L-Thyroxine,随访：每2周、每23个月、每6个月复查T4,TSH,确诊,即治疗，,3,月内治疗效果好,治疗,治疗目的:,TSH浓度正常,血 T4正常或略偏高,以备局部T4转化为T3。,每日一次正常大便,食欲好转,腹胀消失,心率:儿童110次/分,婴儿140次/分,智力进步。,护理评估,健康史,身体状况,社会、心理因素,护理诊断,体温过低 与代谢率低有关,营养失调 低于机体需要量,与喂养困难、食欲低下有关,便秘,与肌张力低下、活动量少有关,生长发育缓慢,与甲状腺素合成缺乏有关,知识缺乏,与患儿父母缺乏有关疾病的知识有关,护理目标和护理评价,患儿的体温保持正常；,患儿营养均衡，体重增加；,患儿大便正常；,患儿能掌握根本生活技能，无意外发生；,患儿及其父母掌握正确服药方法及药效观察。,护理措施,保温，加强皮肤护理；,保证营养供给；,保持大便通畅；,加强行为锻炼，提高自理能力；,指导用药,宣传新生儿筛查的重要性,先天性甲状腺功能减低症,蜡黄睑臃耷拉下，鼻扁唇厚口常开；,头大颈短四肢短，身长腹凸走摇摆；,发稀皮粗运动钝，性征落后智笨呆；,T,3,、,T,4,吸碘低，甲状腺片终身服。,