单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,第三节 人类遗传病,一、人类遗传病的概述,多基因遗传病,单基因遗传病,染色体异常遗传病,遗传病是指：,由于,遗传物质,发生改变而引起的人类遗传性疾病。,1,、单基因遗传病,常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病,1,、软骨发育不全,1,、多指,苯丙酮尿症,白,化病 高度近视、,3,、并指,先天性聋哑,伴,X,显性,抗维生素,D,佝偻病,伴,X,隐性遗传病,红绿色盲、进行性肌营养不良,伴,Y,遗传病,外耳道多毛,苯丙氨酸,氨基转换,酪,氨酸,(,正常,),苯丙酮酸,(,异常,),积累,苯丙酮尿症,缺少基因,P,正常酶无法合成,常染色体上隐性遗传,病症：智力低下，头发发黄缺乏酪氨酸不能合成黑色素，尿中有“发霉臭味,并指,多指,举例说出人类遗传病的主要类型,单基因遗传病：常显,白化病,苯丙酮尿症,单基因遗传病：常隐,并指,(,趾,),常染色体上的显性遗传病,2,、多基因遗传病,易受环境因素影响,唇裂,(,兔唇,),、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等,无脑儿、,特点,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,无脑儿,多基因遗传病,三、染色体病,由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病,猫叫综合症,、,21,三体综合症,和,性腺发育不良,等。,先天性愚型,(21,三体）,性腺发育不良（女性）,四、类遗传病的监测和预防,产前诊断,1,遗传咨询,主要手段,：,3,、禁止近亲结婚,4,、提倡适龄生育,事例一,达尔文和表妹爱玛,生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。,事例二,摩尔根和表妹玛丽,生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。,甜蜜的婚姻苦涩的果,人类基因组方案,1、内容：绘制人类遗传信息的地图。使人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,2、目的：测定人类DNA全部碱基序列,基因治疗,应用基因工程技术将正常基因引入患者细胞内，一纠正致病基因的缺陷而治疗遗传病的方法。,纠正途径：,1,、位修复有缺陷基因,2,、将有功能的正常基因转入细胞基因组的某 一部位，以代,替缺陷基因,及时稳固,4.以下关于人类遗传病的监测和预防的表达，正确的选项是。(),A夫妇两人都表现正常就无需进行产前诊断,B羊水检测是产前诊断的惟一手段,C产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病,D遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式,C,及时稳固,C,2.21,三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属于,(,),a.,单基因病中的显性遗传病,b.,单基因病中的隐性遗传病,c.,常染色体病,d.,性染色体病,A.bac B.dab,C.cab D.cba,3有关苯丙酮尿症的错误表达是(),A致病基因位于常染色体上,B单基因隐性遗传病,C苯丙氨酸不能正常转变成苯丙酮酸,D此病主要通过尿液化验诊断,C,1.以下各项中，都属于单基因隐性遗传病的是,人类多指病 白化病 软骨发育不全症先天性聋哑 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症,A.B.C.D.,2.多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是,哮喘病 21三体综合征 抗维生素D佝偻病 青少年型糖尿病,A B C D,3一个患抗维生素D性佝偻病X上显性遗传的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是,A不要生育 B妊娠期多吃含钙食品,C只生男孩 D只生女孩,D,C,C,