单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,2015-12-3,#,生物信息学,概述,生物信息学概述,1,概念,广义：生物信息学就是从生命现象、实验数据中获取、存储、分析并产生生物学知识的一门学科。,狭义：生物信息学是,将计算机科学和数学应用于生物大分子信息的获取、加工、存储、分类、检索与分析，以达到理解这些生物大分子信息的生物学意义的交叉学科。,生物学,数学,计算机,生物信息学,概念广义：生物信息学就是从生命现象、实验数据中获取、存储、分,2,发展历史,发展历史,3,发展历史,20,世纪,50,年代，生物信息学开始,孕育。,20,世纪,60,年代，生物分子信息在概念上将,计算生物学,和计算机科学联系,起来。,20,世纪,70,年代，生物信息学的真正,开端。,20,世纪,70,年代到,80,年代初期，出现了一系列,著名,的序列比较方法和生物信息分析方法,。,20,世纪,80,年代以后，出现一批生物信息服务,机构,和生物信息,数据库。,20,世纪,90,年代后，,HGP,促进生物信息学的,迅速发展。,21,世纪,10,年代，伴随高通量试验方法的发展（芯片技术、二代测序技术）产生新的分析手段和内容。,21,世纪,10,年代后期到目前，生物信息学与高通量实验共同为系统生物学的快速发展奠定了基础。,发展历史20世纪50年代，生物信息学开始孕育。,4,主要任务,数据库的构建,算法软件开发,实验数据分析,一级数据库,核酸数据库,NCBI,EMBL,DDBJ,蛋白质数据库,UNIPROT,SWISS-PROT,二级数据库,EPD-,真核生物启动子数据库,RDP-,核糖体数据库,PLACE-,植物,DNA,顺势调控元件数据库,PlantCARE-,植物中,DNA,顺势调控组件数据库,5S rRNA-5S,核糖体,RNA,数据库,RNA editing-RNA,剪切位点,RNAmod db-RNA,修饰数据库,HPRD-,人类蛋白质查询数据库,IntAct-EBI,蛋白质相互作用数据库,GRID-,相互作用综合数据库,在线软件,Blast,序列比对,SMART,模体识别,TargetScan miRNA,靶标预测,ORFFinder,开放阅读框识别工具,DAVID,综合注释工具,GeneWise,基因结构分析工具,Swiss-model,蛋白质三维结构预测,本地软件,Blast,本地版序列局部比对工具,Clustalw,序列全局比对工具,DNAstar,综合序列分析工具包,Primer Primer,引物设计工具,Bioconductor,高通量数据分析,R,语言包,MEGA,进化分析工具包,Blast2GO,从序列到,GO,注释,CytoScape,生物网络分析工具,序列分析,序列相似性分析,序列功能元件预测,序列结构分析,核酸序列结构分析,蛋白质二级、三级结构分析,系统发育分析,进化关系分析,物种分类、,鉴定,功能保守性分析,基因组分析,基因组组装,基因组注释,识别新基因,基因组比较,转录组分析,差异表达分析,共,表达分析,识别非编码,RNA,功能注释,/,通路注释,遗传学分析,SNP,分析,Indel,分析,基因簇共线性分析,基因性状关联分析,主要任务数据库的构建一级数据库在线软件序列分析,5,生物信息学主流方向,以分子生物学为依托，伴随高通量实验技术的发展而发展。,生物信息学主流方向以分子生物学为依托，伴随高通量实验技术的发,6,提纲,基因组学分析,转录,组学分析,蛋白组学分析,系统生物学分析,表观组学,分析,系统发育分析,医学信息学分析,遗传学分析,提纲基因组学分析,7,基因组学分析,序列拼接,序列比对,功能位点预测,重复序列注释,基因及结构预测,SNP/Indel,分析,基因功能注释,宏,基因组学分析,基因组学分析序列拼接,8,序列拼接（基因组、转录组组装）,Genome Assembly Based on,Sanger sequencing technology,（一代测序）,Genome Assembly by Short,Reads,（二代测序）,Sequencing depth vs Assembly,Results,Evaluation for Assembly,Results,N50,Gap,Coverage,序列拼接（基因组、转录组组装）Genome Assembly,9,二,代测序流程,二代测序流程,10,序列比对,全局比对,Clustalw,MUSCLE,HMMER,局部比对,Blast,Blat,Blastz,GeneWise,Fasta,Exonerate,Sim4,序列比对全局比对,11,功能位点,预测,转录起始位点,转录因子结合位点,外显子增强子,/,沉默子、内含子增强子,/,沉默子,功能位点预测转录起始位点,12,重复序列,注释,重复序列类型,分散重复序列,SINE/LINE/LTR/DNA transposon,串联重复序列,卫星,DNA/,小卫星,DNA/,微卫星,DNA,常用软件,RepeatMasker(,综合型,),RepeatProteinMasker(,基于蛋白序列寻找转座子,),Trf(,串联重复,),LTR_struc(LTR),RepeatModeler(RepeatMasker+RECON+RepeatScout+Trf),重复序列注释重复序列类型,13,基因及结构,预测,基因预测,Glimmer,GlimmerM,Genscan,TwinScan,BGF,Fgenesh,基因结构预测,GENSCAN,，,GENEMARK,基因及结构预测基因预测,14,SNP/Indel,分析,全基因组关联分析（,GWAS,）,全基因组连锁分析,全基因组拷贝数变异分析,遗传连锁分析,群体遗传分析,SNP/Indel分析全基因组关联分析（GWAS）,15,基因功能,注释,基于直系同源的方法,blast2GO,基于蛋白结构域的推断,InterProScan,注释类别,GO,注释,KEGG,注释,COG,注释,Panther,注释,基因功能注释基于直系同源的方法,16,转录组学分析*,按实验方法,芯片技术,RNA-seq,技术,按,RNA,类型,mRNA,非编码,RNA,按目的,差异表达分析,可变剪接分析,SNP,分析,转录组学分析*按实验方法,17,芯片,技术,表达芯片,外显子芯片,SNP,芯片,叠,瓦芯片,芯片技术表达芯片,18,RNA-seq,技术,基于二代高通量测序技术,可实现芯片技术所实现的分析,比芯片更具优势,RNA-seq技术基于二代高通量测序技术,19,mRNA,差异表达分析,聚类分析,主成分分析,时序性趋势分析,可变剪接分析,mRNA差异表达分析,20,非编码,RNA,类型,miRNA,piRNA,lncRNA,分析类型,差异表达分析,靶标基因预测,靶标基因功能注释及富集分析,非编码RNA类型,21,蛋白组学分析,一级序列,分析,二级结构预测,三级结构建模,蛋白质互作分析,蛋白质组学分析,蛋白组学分析一级序列分析,22,一级序列分析,信号肽,预测,、,亲,/,疏,水、等电点分析,AACompldent,ProtParam,PeptideMass,跨膜片段,预测,SOSUI,TMHMM,TMpred,翻译后修饰位点预测,一级序列分析信号肽预测、亲/疏水、等电点分析,23,二,/,三级结构分析,二级结构,预测,BCM Search Launcher,nnPredict,PREDATOR,序列信号位点分析,超二级结构预测（蛋白结构域分析）,CDD,InterPro,Pfam,SMART,三级结构建模,PDB,SWISS-MODEL,SCOP,二/三级结构分析二级结构预测,24,蛋白质互作分析,抗性,分析,作用位点,分析,Chip-seq,蛋白质互作分析抗性分析,25,蛋白质组学分析,蛋白质芯片,ITRAQ,串联质,谱,(,蛋白定量技术,),磷酸化位点检测技术,蛋白质组学分析蛋白质芯片,26,系统生物学分析,GO,注释、富集分析,Pathway,注释、富集分析,信号传导网络、基因调控网络分析,蛋白质互作,网络、共,表达,网络,分析,系统生物学分析GO注释、富集分析,27,GO,注释、富集,分析,GO,注释,GO,富集分析,GO,关联网络,GO注释、富集分析GO注释,28,Pathway,注释、富集分析,Pathway,注释,Pathway,富集分析,Pathway,串扰分析,Pathway注释、富集分析Pathway注释,29,信号传导,网络,、,基因,调控,网络分析,网络关键节点分析,调控模体分析,网络比较分析,网络建模,动态网络,信号传导网络、基因调控网络分析网络关键节点分析,30,蛋白质互作,网络、共表达网络分析,网络团,/,簇分析,共表达分析,蛋白质互作网络、共表达网络分析网络团/簇分析,31,Thank you,！,Thank you！,32,