单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,第20章 生物的遗传和变异,第6节 遗传病和人类健康,正常看应是一幅“牛的图案，如看到的是一头“鹿，就有可能是色盲或色弱。,红绿色盲者中的红色盲者能读出，而绿色盲者能读出，但红绿色弱者及正常者那么26两个字都能读出来。,正常者能读出，红绿色盲者及红绿色弱者读成 5，而全色弱者那么全然读不出上述的两个字。,红绿色盲者及红绿色弱者大多能读成，但全色弱者及正常者那么大多都读不出来。,一、遗传病就在我们身边,据研究，我们所有的人都是遗传病基因携带者，每个人的全部基因中都可能有5,6个致病基因。,其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达，,就会表现出相应的遗传病症。,有的遗传病基因虽然在携带者身上没有,得到表达，但能够通过配子传递给后代。,血友病,血友病患者,的血液里,缺少一种凝血因子,，所以受伤流血时，血液不易凝结，因此不易自然止血，容易造成失血过多而发生生命危险。,色盲症,色盲,又称道尔顿症，是一种先天性色觉障碍疾病。色觉障碍有多种类型，最常见的是红绿色盲，患者从小就没有正常辨色能力。,了解几种遗传病,患者体内黑色素细胞中酪氨酸酶缺乏，导致,黑色素合成障碍造成白化病,。,患者皮肤呈乳白色，毛发淡黄或银白色，皮肤很容易被阳光灼伤，容易发生皮肤癌；此外，由于缺乏黑色素的缘故，眼睛的虹膜、巩膜、瞳孔也呈浅红色，阳光对患者的眼睛来说也过于强烈，畏光、视力差是白化病的特征之一。,白化病,是一种常染色体隐性遗传病，除了人以外，也会出现在动物身上。,唇裂,手术前,手术后,唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的实验研究及流行病学调查结果说明，可能为多种因素的影响而非单一的因素所致.遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病。,苯丙酮尿症,苯丙酮尿症,苯丙酮尿症是一种遗传病，属隐性遗传，即父母携带了这种病的基因，但可以没有病症，我国发病率约为1/16500。其发病机理是进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢，因而患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿症.由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成缺乏，所以患儿的毛发、皮肤和眼虹膜色泽变浅。有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。,先天性愚型,先天性愚型,先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合。“先天愚型儿通常为先天性中度智力障碍。,它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。,抗维生素佝偻病,抗维生素佝偻病,抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型或0型腿、骨骼发育畸形如鸡胸、生长缓慢等病症。,多指,并指,印度一名4岁男童拥有25根指头而闻名全球，这个孩子天生患有罕见的“多指症和“并指症两种遗传病。他父亲阿尼尔说：他生下来时，我们就很惊讶的发现，他有26根手指与脚趾。我从来没有听过，有人生下来有这么多指头。而现在只有25根指头，是因为男童在两岁时发生意外少了一个指头。这名4岁男孩患上罕见两种遗传病，长有25根指头并非天意。据报道，当地一家杀虫剂工厂在1984年曾发生大型工业意外，他的父亲逃过一劫。在发生意外后的几天，至少有万人死亡;这场意外释放出的气体也持续影响到今日。这个地区儿童的先天性缺陷率异常高，癌症和其他慢性疾病也是。,遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现一定的发病比例。通常分为,单基因遗传病,、,多基因遗传病,和,染色体异常遗传病,三类。,遗传病的概念,一单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有,其他的单基因遗传病:先天性聋哑、短指(趾)症,抗维生素佝偻病,苯丙酮尿症,软骨发育不全,白化病,进行性肌营养不良,讨论：如果一个致病基因是位于X染色体上，那么患者与性别有无关系？是男的容易患病还是女的容易患病？,如果致病基因是位于,Y,染色体上情况又如何呢？,因为女性患病基因型为XbXb而男性为X,b,Y。也就是说女性体内必须有两个b同时存在才能患病，而男性体内只含有一个b就患病，所以男性患病率高，男患者多于女患者。,传男不传女,二多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。,较常见的有唇裂俗称兔唇、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,唇裂,三染色体异常遗传病：,患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症先天性愚型和Turner综合症性腺发育不良等。,性腺发育不良,先天性愚型,二,我国遗传病的发病现状,：,我国遗传病患者占总人口比例：20%25%；,新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%；,15岁以下的死亡儿童中，遗传病患儿占40%;,自然流产儿中，遗传病患儿达50%以上；,我国人口中患21三体综合症的人在100万以上；,在我国人口中，轻度智力低下者约2000万，严 重者白痴约200万。,遗传病的危害,1危害人类健康，降低人口素质；,2给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；,3某些精神病患者给社会治安带来危害。,原因,遗传因素占,25%,，环境因素 占,10%,，两种因素共同作用或原,因不明的占,65%,。,放射性污染,化学污染,达尔文,达尔文与他的表妹爱玛从小便是青梅竹马，感情深厚，最后从暗恋转为伉俪，但是他们六个孩子中有三个中途夭折，其余三个终身不育，那时的达尔文也是百思不得其解,。,科学家的悲剧,阅读课本小资料思考,:,1,、人种学家摩尔根爱情之花为什么却结出痛苦之果？,他与表妹恋爱、结婚，,结果养育的三个孩子，两个女儿,因“莫明其妙的遗传病症夭折，惟一幸存的男孩竟是半痴呆儿。,2,、摩尔根遗恨终身的婚姻给人们的启示是什么？,不得在氏族内部近亲通婚。,三、近亲结婚危害大,近亲是指,两个人在几代之内曾有共,同祖先。,近亲结婚是指,三代之内有共同祖先的男,女婚配。,新婚姻法规定,禁止“直系血亲和三代以内,的旁系血亲或患有医学上认为,不应当结婚的疾病的男女结婚。,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、,姑,孙子女,子女,自,己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,讨论分析,1,近亲为什么不宜结婚？其理由是,：,1、血缘亲近的夫妇，从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大，其中某些遗传病基因是隐性基因。,2、近亲结婚的夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。AaAaAA,Aa,aa,例1单基因常染色体隐性遗传病与近亲结婚有密切关系；,例2多基因遗传病如先天性心脏病、精神分裂症等患者家族成员间近亲结婚，其子女得病的时机较非近亲结婚的子女高。,四、防治遗传病的措施,1.禁止近亲结婚,.遗传咨询,.提倡“适龄生育,.产前诊断,遗传咨询,遗传咨询又叫遗传商谈，是解答咨询者提出的各种遗传学问题，如遗传病的病因、遗传方式、预防、诊断治疗等，并在权衡对个人、家庭、社会利弊的根底上，给予婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面的医学指导。,预防措施,遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等。,可以降低遗传病发病率，改善遗传,病患者的生活质量和提高人口素质。,意义,讨论,分析,2,1、可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，并加以分析指导；,2、还可以发现一些不宜结婚的疾病，有利于男女双方及后代的身心健康；,3、对检查发现的某些疾病，可以及时的处理和治疗，防止婚后的麻烦。,方案结婚的男女青年为什要先做婚前健康检查及遗传咨询？,提出防治措施,体检、了解病史,做出诊断,推算后代发病率,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传给后代，他们担忧将来自己的孩子会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，你作为遗传咨询医生，将会怎么做呢？,案例分析,产前诊断,羊水穿刺,染色体是否正常,B,型超声波,胚胎是否畸形,方法：,思考：,产前诊断结果,胚胎有缺陷或染色体异常怎么办呢？,选择性流产,终止妊娠,国家计生委和卫生部于2000年正式启动了“出生缺陷干预工程,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,放射性污染,化学污染,为什么遗传病发病率一直上升的趋势,课堂小结,1,、遗传病指遗传物质改变而引起的疾病，,致病基因在上下代之间传递；,2,、遗传病就在我们身边，需要积极预防；,3,、遗传病危害人类健康，降低人口素质，,带来精神负担和经济负担；,4,、近亲结婚大大提高遗传病的发病率，,要禁止近亲结婚；,5,、遗传咨询配合产前诊断、选择性流产,等措施可以降低遗传病发病率。,1近亲结婚容易患遗传病的原因是，近亲可能带有相同的隐性致病基因,2遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过配子传递给后代,3我们所有人都是遗传病基因的携带者，每个人的全部基因中都可能有56个致病基因,4所有的遗传病都是在一出生就能表现出病症来,5遗传病是先天就有的疾病，是目前医疗水平无法治愈的疾病,判断以下各题正误：,