,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,*,Click to edit Master title style,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,*,*,生殖内分泌疾病闭经,（优选）生殖内分泌疾病闭经,下丘脑,垂体促性腺激素释放激素,(GnRH),垂体,促性腺激素,FSH,LH,孕激素,雌激素,中枢皮层,生殖内分泌轴,(HPOA axis),？,基础体温、激素水平与子宫内膜,114 28,基础,体温,垂体,激素,卵巢,激素,卵巢,内膜,卵泡,黄体,雌激素,孕激素,FSH,LH,月经卵泡期排卵期黄体期月经,天数,病因及分类,-,原发闭经,1.,第二性征存在的原发性闭经,（,1,）米勒管发育不全综合征,(Mullerian agenesis syndrome,or Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome,）,属副中肾管发育障碍，占青春期原发性闭经的,20,染色体为,46,XX,卵巢功能正常。临床表现：始基子宫或无子宫、,先天性无阴道,，而外生殖器、输卵管、卵巢发育正常，女性第二性征正常，原发闭经。,15,患者伴肾异常,12,患者伴骨骼畸形。,还可表现：,无孔处女膜、阴道横隔、阴道闭锁、宫颈闭锁,（,2,）对抗性卵巢综合征,(Resistant ovary syndrome),：,GN,受体缺陷，卵巢对,FSH,和,LH,无反应，又称为卵巢不敏感综合征。临床表现：原发闭经，第二性征发育近正常，卵巢有较多小卵泡，但对外来的,FHS,不敏感，血清,FSH,升高。,（病因不明）下丘脑GnRH分泌缺乏或不足，卵巢发育不全，第二性征发育低下，中枢性嗅觉缺失,XO/XY性腺发育不全,乳腺 正常女性 有，乳头小,属常染色体隐性遗传于胎儿期起病，由于肾上皮质,空碟鞍综合征：先天碟鞍隔缺乏及手术、肿瘤破坏脑脊液流向蝶鞍的空隙，垂体受压缩小，引起血PRL（催乳素）水平升高和闭经。,X染色体雄激素受体缺乏，体内睾酮水平正常，睾酮可在外周组织中转化为雌激素。,40岁前闭经；,Kallmann综合征：,GnRH：适用于下丘脑性闭经,（病因不明）下丘脑GnRH分泌缺乏或不足，卵巢发育不全，第二性征发育低下，中枢性嗅觉缺失,属常染色体隐性遗传于胎儿期起病，由于肾上皮质,卵巢肿瘤,雄激素过多：先天性肾上腺皮质增生,肾上腺皮质疾病：肾上腺皮质功能亢进、肿瘤,分类为：下丘脑性闭经 55,XY单纯性腺发育不全,二、体格检查：体格生长发育情况，第二性征发育情况，妇科检查内外生殖器官,临床表现：女性外型，乳房发育好，但乳头不发育，乳晕苍白，阴毛腋毛少，子宫输卵管缺如，阴道闭锁，睾丸位于腹腔或腹股沟。,破坏卵巢结构，干扰卵巢功能,精神因素、环境改变、体重增减、剧烈运动、各种疾病及用药史等。,（,3,）雄激素不敏感综合征,(Andiogenin sensitivity syndrome),：睾丸女性化完全型，染色体核型,46,，,XY,，为男性假两性畸形。,X,染色体雄激素受体缺乏，体内睾酮水平正常，睾酮可在外周组织中转化为雌激素。临床表现：女性外型，乳房发育好，但乳头不发育，乳晕苍白，阴毛腋毛少，子宫输卵管缺如，阴道闭锁，睾丸位于腹腔或腹股沟。,区别点 米勒管发育 完全性雄激素,不全综合征 不敏感综合征,遗传类型 散发性,X-,性连锁隐性,性腺 卵巢 睾丸,染色体核型,46,，,XX 46,XY,血清睾酮 正常女性范围 相当于男性正常值,血清,LH,正常 升高,乳腺 正常女性 有，乳头小,阴毛,/,腋毛 正常女性 无或少,其他畸形 常有 无,米勒管发育不全综合征与,完全型雄激素不敏感综合征的区别,2.,第二性征缺乏的原发性闭经,(1),低促性腺素性腺功能减退,(hypogonadotropic hypogonadism),：下丘脑,GnRH,先天性分泌不足或垂体分泌促性腺激素不足引起。临床表现：最典型的是,嗅觉缺失综合征（,Kallmanns,syndrome,）,，表现为原发闭经，第二性征缺乏，女性内生殖器官分化正常，嗅觉减退或丧失,肥胖生殖无能综合征,：,（下丘脑、垂体、及其周围组织的创伤、肿瘤或炎症引起）,闭经、生殖器官和第二性征发育不良、以肥胖为特征的营养代谢障碍等一系列临床表现,Kallmann,综合征：,（病因不明）,下丘脑,GnRH,分泌缺乏或不足，卵巢发育不全，第二性征发育低下，中枢性嗅觉缺失,Laurence-Moon-Biedl,综合征：,（常染色体隐性遗传性疾病），肥胖，多指（趾），,性幼稚和智能低下，伴有色素性视网膜炎,（,2),高促性腺激素性腺功能减退（原发于性腺衰竭致性激素分泌不足，反馈性,FSH,、,LH,升高）,1,）特纳综合征,(Turner syndrome),：先天性性腺发育不全。核型为,X,染色体单体,(45,，,XO),或嵌合体,(45,，,XO,46,，,XX,或,45,，,XO,47,，,XXX),，卵巢不发育。临床表现：原发性闭经，第二性征发育不良。患者身材矮小，常有蹼颈、盾胸、后发际低、肘外翻、腭高耳低、鱼样嘴等临床特征，可伴主动脉缩窄及肾、骨骼畸形,染色体核型为,45,，,XO,或嵌合体,(45,，,XO,46,，,XX,或,45,，,XO,47,，,XXX),主要病变是卵巢不发育,原发性闭经，第二性征,不发育，子宫不发育,躯体发育异常,Turner,综合征,多,X,综合征,至少含,3,个,X,染色体,以,47,，,XXX,最常见,与,Turner,综合征相比，多,X,综合征者身高正常，,但智力障碍严重,X,染色体越多，智力障碍越重。,2,）,46,，,XX,单纯性腺发育不全：卵巢呈条索状，无功能，子宫不发育，女性第二性征发育差，外生殖器为女性。无躯体发育异常。,3,）,46,，,XY,单纯性腺发育不全：又称,Swyer,综合征，条索状性腺，具有女性生殖系统，女性第二性征发育不全。性腺易发生肿瘤，宜切除。无躯体发育异常。,先天性肾上腺皮质增生症（,CAH,）,属常染色体隐性遗传于胎儿期起病，由于肾上皮质,激素生物合成过程中以,21-,羟化酶为主多种必需酶,缺乏所引起的一组疾病。,女性表现生殖系统男性化（可有阴蒂增大，阴毛早,现，尿道与阴道共同开口，外形如男性尿道下裂,等）；乳房不发育，原发性闭经，音调粗沉，体毛,增多类似男性；骨骺融合过早，肌肉发达。体态多,矮小强壮。,创伤性宫腔粘连（Asherman综合症）：过度搔刮子宫腔（人工流产或清宫手术），内膜基底层被破坏。,颅咽管瘤：可引起肥胖生殖无能综合症,属常染色体隐性遗传于胎儿期起病，由于肾上皮质,第二性征存在的原发性闭经（1）米勒管发育不全综合征(Mullerian agenesis syndrome,or Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome）,属副中肾管发育障碍，占青春期原发性闭经的20,染色体为46,XX,卵巢功能正常。,米勒管发育不全综合征与,促进性征发育，诱导人工月经：人工周期,Laurence-Moon-Biedl综合征：,17、20碳链裂解酶缺乏）,子宫内膜炎：结核性，非特异性感染,临床表现：原发性闭经，第二性征发育不良。,46,XX/46,XY性腺发育不全,促肾上腺皮质激素(ACTH)瘤,XO/XY性腺发育不全,临床表现：原发闭经，第二性征发育近正常，卵巢有较多小卵泡，但对外来的FHS不敏感，血清FSH升高。,一般处理：体质治疗,其他激素：肾上腺皮质激素，甲状腺素等,米勒管发育不全综合征与,促甲状腺素(TSH)腺瘤,缺乏所引起的一组疾病。,XO/XY性腺发育不全,卵巢酶缺乏,（,17,羟化酶缺乏综合征；,17,、,20,碳链裂解酶缺乏）,雌、雄激素合成受阻；原发性闭经，,第二性征不发育,表,1,性发育异常葛氏（,1994,）分类法,不完全型,雄激素功能异常（雄激素不敏感综合征）：完全型,雄激素缺乏：,17,羟化酶缺乏,早孕期外源性雄激素过多,雄激素过多：先天性肾上腺皮质增生,性激素与功能异常,睾丸退化,真两性畸形,(46,XX,或,46,XY,),XY,单,纯性腺发育不全,XX,单纯性腺发育不全,性腺发育异常,曲细精管发育不良,(Klinefelter),综合征,46,XX,/46,XY,性腺发育不全,真两性畸形（嵌合型性染色体）,超雌,XO/XY,性腺发育不全,特纳综合征,性染色体异常,（包括性染色体数与结构异常）,手术、化疗、放疗等的破坏,其他激素：肾上腺皮质激素，甲状腺素等,手术：内膜切除手术、放疗,多腺体自身免疫综合征,114 28,17、20碳链裂解酶缺乏）,曲细精管发育不良(Klinefelter)综合征,子宫内膜炎：结核性，非特异性感染,（病因不明）下丘脑GnRH分泌缺乏或不足，卵巢发育不全，第二性征发育低下，中枢性嗅觉缺失,卵泡膜增殖综合征,抗精神病药物：奋乃静、氯丙嗪,46,XX/46,XY性腺发育不全,2、饮食调节,促肾上腺皮质激素(ACTH)瘤,临床表现：女性外型，乳房发育好，但乳头不发育，乳晕苍白，阴毛腋毛少，子宫输卵管缺如，阴道闭锁，睾丸位于腹腔或腹股沟。,Kallmann综合征：,（病因不明）下丘脑GnRH分泌缺乏或不足，卵巢发育不全，第二性征发育低下，中枢性嗅觉缺失,（病因不明）下丘脑GnRH分泌缺乏或不足，卵巢发育不全，第二性征发育低下，中枢性嗅觉缺失,临床表现：女性外型，乳房发育好，但乳头不发育，乳晕苍白，阴毛腋毛少，子宫输卵管缺如，阴道闭锁，睾丸位于腹腔或腹股沟。,Kallmann综合征：,雄激素过多：先天性肾上腺皮质增生,病因及分类,-,继,发闭经,比原发性闭经常见,分类为：下丘脑性闭经,55,垂体性闭经,20,卵巢性闭经,20,子宫性闭经,5,下丘脑性闭经,功能性下丘脑性闭经,器质性下丘脑性闭经,药物性闭经,功能性下丘脑性闭经,假孕,精神性闭经,神经厌食症,运动性闭经,营养性闭经,器质性下丘脑性闭经,颅咽管瘤：可引起肥胖生殖无能综合症,药物性闭经,抗精神病药物：,奋乃静、氯丙嗪,甾体类,避孕药,其它药物：,利血平、灭吐灵、鸦片、安定,垂体性闭经,席汉,(Sheehan),综合征：产后大出血引起性腺轴、甲状腺轴、肾上腺轴功能减退。,垂体肿瘤（各种腺细胞发生的肿瘤）,1.,催乳素（,PRL,）瘤：,血,PRL,（催乳素）水平升高,2.,促肾上腺皮质激素,(ACTH),瘤,3.,促甲状腺素,(TSH),腺瘤,4.,生长激素,(GH),肿瘤,空碟鞍综合征：先天碟鞍隔缺乏及手术、肿瘤破坏脑脊液流向蝶鞍的空隙，垂体受压缩小，引起血,PRL,（催乳素）水平升高和闭经。,原发于垂体单一性促性腺激素缺乏症,垂体生长激素缺乏症,垂体破坏,卵巢早衰,40,岁前闭经；原因尚不明；,卵泡膜增殖综合征,活检见卵巢间质岛状黄素化卵泡膜细胞；,T,升高；月经稀发至继发性闭经；男性化表现,卵巢性闭经,卵巢性闭经,卵巢肿瘤,破坏卵巢结构，干扰卵巢功能,产生激素,手术、化疗、放疗等的破坏,恶性消耗状态,精神状态,卵巢功能性肿瘤：卵巢门细胞瘤、睾丸母细胞瘤、卵泡膜细胞瘤、颗粒细胞瘤,多囊卵巢综合征,40岁前闭经；,性腺易发生肿瘤，宜切除。,2）46，XX单纯性腺发育不全：卵巢呈条索状，无功能，子宫不发育，女性第二性征发育差，外生殖器为女性。,真两性畸形（嵌合型性染色体）,月经稀发至继发性闭经；,性染色体异常（包括性染色体数与结构异常）,促性腺激素：适用低促性腺激素及氯米芬失败的患者,临床表现：女性外型，乳房发育好，但乳头不发育，乳晕苍白，阴毛腋毛少，子宫输卵管缺如，阴道闭锁，睾丸位于腹腔或腹股沟。,其它：Y染色体者行性腺切除，肿瘤切除和化疗，HRT,XO/XY性腺发育不全,现，尿道与阴道共同开口，外形