单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,地中海贫血临床诊治进展,海洋性贫血,海洋性贫血又称地中海贫血（,Thalassemia,）,。是一组遗传性溶血性,贫血,。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致,血红蛋白,的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性,溶血性贫血,。,THALASSAEMI,地中海贫血,也称海洋性贫血是世界上一种常见遗传性血液病,但不传染,.,地中海贫血,-,最早是在地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他等地区发现的,所以称为“,地中海贫血,”,1952,贫血的发病机制,1,）红细胞生成减少,造血干,/,祖细胞异常，如再生障碍性贫血，恶性血液病,造血调节异常，如慢性病贫血,造血原料缺乏，如缺铁性贫血，巨幼细胞性贫血,2,）红细胞破坏过多，如溶血性贫血,(,地中海贫血,),（红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短）,120,天,一个月,3,）失血性贫血，分急性和慢性,地中海贫血,1.,类型,-,地贫：正常,-,珠蛋白合成减少的,Hb,病,-,地贫：正常,-,珠蛋白合成减少的,Hb,病,-,地贫：正常,-,珠蛋白合成均减少的,Hb,病,-,地中海贫血,（,1,）发病机制,-,珠蛋白基因突变（,90%,为该原因）,-,珠蛋白基因缺失,溶血机制,-,珠蛋白合成减少，,-,珠蛋白合成正常二者结合后，,-,珠蛋白过剩过剩的,链珠蛋白不稳定，聚集成,-,珠蛋白包涵体粘附于红细胞膜上红细胞变形性下降无法通过脾窦壁孔停留在脾索血管外溶血。,游离,-,珠蛋白不稳定，易氧化自由基产生增加氧化红细胞膜蛋白脂质红细胞膜结构破坏溶血。,（,2,）临床特点,项目重型中间型轻型 极轻型,遗传学纯合子,双重杂合子纯合子,双重杂合子杂合子杂合子,临床严重性,+/+/0,输血定期不需要,0 0,铁负荷,+/+0,骨骼改变,+/0+/0 0,脾肿大,+/+/0 0,黄疸,+/+0 0,贫血,100g/L ,小细胞增多,+/+0,低色素,+/+,靶形红细胞,10%35%+,网织红细胞,HbA5%15%,零或存在,3%10%,零或存在,2%5%,1%2%,97%,HbF20%95%20%80%1%6%3.2%3.2%,项目,Hb Bart,病,HbH,病轻型极轻型,遗传学纯合子,0,/,0,双重在杂合子,0,/,+,杂合子,0,杂合子,+,纯合子,+,胎儿,/,新生儿死亡是,慢性溶血性贫血相当于中间型地中海贫血轻度贫血无临床和血液学异常,新生儿的,Hb,组成,Hb Bart 80%90%,HbH,Hb PortlandHb Bart 20%40%,HbH,5%10%,HbFHb Bart 2%10%,Hb Bart 0%2%,一岁后,Hb,组成,HbH,5%40%,Hb Bart,Hb CSHbA,2,2%,正常,项目,Hb Bart,病,HbH,病 轻型 极轻型,遗传学纯合子,0,/,0,双重在杂合子,0,/,+,杂合子,0,合子,+,纯合子,+,胎儿,/,新生儿死亡是,慢性溶血性贫血相当于中间型地中海贫血轻度贫血无临床和血液学异常,新生儿的,Hb,组成,Hb Bart 80%90%,HbH,Hb PortlandHb Bart 20%40%,HbH,5%10%,HbFHb Bart 2%10%,Hb Bart 0%2%,一岁后,Hb,组成,HbH,5%40%,Hb Bart,Hb CSHbA,2,80%,，对缺铁性贫血及先天性球型红细胞病也是,MCV 80%,。所以当,MCV80%,的病人需作进一步检查。,地贫的诊断,2,，血红蛋白电泳,若,HbA 2 2%,，则可判定为,地贫表型阳性，再进一步行基因分析，以确诊,或,地贫,。,地贫的诊断,3,，地中海贫血基因分型,如果查出一方为,-,轻型地贫,另一方为,-,轻型地贫，,此病人就要做,-DNA,确诊，因为,-,轻型地贫可镶嵌,-,轻型地贫。,地贫的诊断,通过,DNA,杂交技术，证实地贫发生的原因，是由于控制,Hb,肽链合成的,DNA,有缺陷造成或所需的肽链合成不足。,如果在婚检时发现夫妻双方患同一种轻型地贫者一定要作产前诊断：,双方患者同种地贫者，孕早期即到医院进行监测，防止重型地贫儿出生。确保生育正常后代。,如一方患,-,轻型地贫，另一方患,-,轻型地贫，就要做,-DNA,确诊。,全民意识的提高,每年的,5,月,8,日是世界地中海贫血日,广东省妇女发展规划中就已经明确的提出了，到,2010,年，城市婚前医学检查率不低于,80,，农村不低于,50,。,新一轮广东妇女儿童发展规划提出，要以地中海贫血干预为突破口，实施出生缺陷干预工程，提高出生人口的素质。以完善的检查为首要。,地中海贫血患儿高发地区的广东，应建立大型的骨髓库，呼吁更多的人捐献骨髓，让更多患儿得到根治,。,全民意识的提高,目前对重型地中海贫血尚无有效治疗手段，尽早发现和淘汰重症地贫儿是唯一方法,。,因此产检筛查与高危夫妇产前基因诊断防止重型地贫儿的出生显得极为重要。,