单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,2017/3/6,#,1.,性别决定,（,1,）染色体组成,性染色体,常染色体,性别是由性染色体来决定的。,（,2,）性别决定系统,XY,型性别决定,ZW,型性别决定,染色体组成,的表述方式,1,对,雌性,性纯合体（,XX,）,只产生一种配子,雄性,性杂合体（,XY,）,产生两种配子,少数生物的性别和受精与否、基因作用、环境影响等因素有关。,人类、,全部哺乳动物,鸟类,1.性别决定（1）染色体组成性染色体常染色体性别是由性染,1,生物,体细胞,生殖细胞,男性,女性,精子,卵细胞,人类,果蝇,家蚕,书写染色体组成,生物体细胞生殖细胞男性女性精子卵细胞人类果蝇,2,XY,同源区段,Y,非同源区段,X,非同源区段,X,染色体,Y,染色体,配对,（具有等位基因）,X,、,Y,染色体是一对特殊的同源染色体,位于性染色体上的,A,、,a,基因，在遗传时遵循分离规律吗？,毛耳基因,红绿色盲基因,血友病基因,抗,V,D,佝偻病基因,XY同源区段Y非同源区段X非同源区段X染色体Y染色体配对（具,3,一、遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系,先天性疾病,家族性疾病,遗传病,划分依据,疾病发生时间,疾病发生的人群,发病原因,三者关系,母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障,由于食物中缺少,V,A,，家族中多个成员患夜盲症,先天性疾病不一定是遗传病,家族性疾病不一定是遗传病,大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此，后天性疾病也可能是遗传病。,一、遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系先天性疾病家族性疾病,4,常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病,X,连锁显性遗传病,X,连锁隐性遗传病,Y,染色体遗传病,（短指症、软骨发育不全）,（白化病）,（抗维生素,D,佝偻病）,（红绿色盲、血友病、,进行性肌营养不良）,单基因病,多基因遗传病,原发性高血压、冠心病、精神分裂症、糖尿病、,唇裂、腭裂、无脑儿等,染色体病,常染色体病,性染色体病,猫叫综合征、唐氏综合征等,XO,女性（,Turner,）等,（男性外耳道多毛症）,人类遗传病的常见类型,二、人类常见遗传病的类型,有遗传基础；有家族聚集倾向；更易受环境因素的影响。,大多数是,生殖细胞异常,导致,常染色体显性遗传病（短指症、软骨发育不全）（白化病）（抗维生,5,单基因遗传病遗传特点,常显：,代代遗传，有中生无；男女发病率相同。,常隐：,代代遗传，无中生有；男女发病率相同。,单基因遗传病遗传特点常显：代代遗传，有中生无；男女发病率相同,6,代代遗传，有中生无；女性发病率高于男性；男病其母、其女必患病,X,显：,X,隐：,常,隔代遗传，无中生有；男性发病率高于女性；女病其父、其子必患病,代代遗传，有中生无；女性发病率高于男性；男病其母、其女必患病,7,单基因遗传病判断,如何判断一种遗传病是,显性,遗传还是,隐性,遗传？,如何判断致病基因位于,常,染色体上还是,性,染色体上？,-,判断遗传方式,单基因遗传病判断如何判断一种遗传病是显性遗传还是隐性遗,8,否,否,人类遗传病系谱图类型判断流程,无中生有,隐,性病,女,病，,其,父,其,子,皆,患病？,是,伴,X,隐,性病,常,染色体,隐,性病,有中生无,显,性病,男,病，,其,母,其,女,皆,患病？,是,伴,X,显,性病,常,染色体,显,性病,否否人类遗传病系谱图类型判断流程 无中生有隐性病女病，是伴X,9,判断下列遗传病的类型,:,常,染色体,显性,遗传病,1,2,3,4,5,6,7,常,染色体,隐性,遗传病,1,10,2,3,4,5,6,7,8,9,判断下列遗传病的类型:常染色体显性遗传病1234567常染色,10,病例,病例,11,右图为人类遗传病系谱图，母亲是,纯合体,，该病的致病基因可能是,(),Y,染色体上的基因常染色体上的显性基因 常染色体上的隐性基因,X,染色体上的显性基因,A,B,C,D,右图为人类遗传病系谱图，母亲是纯合体，该病的致病基因可能是(,12,伴性遗传与遗传病课件,13,发育出的,-16,患两种病,，其,基因型,是,_,aaX,B,Y,AX,b,aY,aX,B,AaX,b,Y,发育出的-16患两种病，其基因型是_aaXB,14,三、遗传病的监测与预防,1,、禁止近亲结婚,2,、进行遗传咨询,3,、避免遗传病患儿的出生,(,产前诊断 倡导婚前体检,提倡“适龄生育”（,24-29,）,),措施：,三、遗传病的监测与预防1、禁止近亲结婚2、进行遗传咨询3、避,15,自己,兄弟姐妹,父亲,母亲,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,舅、姨,叔伯姑的子女,叔伯姑孙子女,或外孙子女,叔伯姑曾孙子女,或曾外孙子女,舅姨的子女,舅姨的孙子女,或外孙子女,舅姨的曾孙子女,或曾外孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹的孙子女,或外孙子女,子女,孙子女,或外孙子女,直系血亲：,与自己有,直接血缘,关系的亲属，即指生育自己或自己所生育的上下各代亲属。,旁系血亲：,具有,间接血缘,关系的亲属，即和自己同出一源的亲属。,自己兄弟姐妹父亲母亲祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子,16,调查人群中的遗传病,调查遗传病的发病率,到人群中调查,调查遗传病的遗传方式,到患者家系中调查,调查人群中的遗传病调查遗传病的发病率到人群中调查,17,W,是一位,52,岁的男性，患有血中丙种球蛋白缺乏症（,XLA,），这是一种,B,淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病。据调查，,W,的前辈正常，从,W,这一代起出现患者，且均为男性，,W,这一代的配偶均不携带致病基因，,W,的兄弟在,41,岁时因该病去世。,W,的姐姐生育了,4,子,l,女，儿子中,3,个患有该病，其中,2,个儿子在幼年时因该病夭折。,W是一位52岁的男性，患有血中丙种球蛋白缺乏症,18,W,的女儿与另一家族中的男性,-3,结婚，,-3,家族遗传有高胆固醇血症（如图,18,），该病是由于低密度脂蛋白受体基因突变导致。,-7,不携带致病基因。,常显,(4),W,的女儿与,-3,彼此不携带对方家族的致病基因，两人育有一子，,这个孩子携带高胆固醇血症致病基因的概率是,_,。,(5),若,W,的女儿怀孕了第二个孩子，同时考虑两对基因，这个孩子正常的概率是,_,。,W的女儿与另一家族中的男性-3结婚，-3家,19,图,22,显示,-14,细胞内,9,号染色体,及其在减数分裂产生配子过程中的变化。,A,、,B,、,C,、,D,、,E,是位于染色体上的基因，,其中,A-a,控制乙病，乙病为显性遗传病。,图22显示-14细胞内9号染色体及其在减数分裂产生配子过,20,