,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,第,3,节 人类遗传病,第3节 人类遗传病,近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控,资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 7080%是由于遗传因素所致,资料2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致,资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的,资料：,所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！,从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。,第,5,章第,3,节 人类遗传病,资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中,我们迫切需要了解以下几个问题,1.,什么是遗传病？,2.,遗传病有哪些类型？,4.,如何对遗传病进行监测和预防？,5.,如何有效的治疗遗传病？,3.,如何确定遗传病的患病率和遗传方式,我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪,我们学过的遗传病有哪些？,回忆：,我们学过的遗传病有哪些？回忆：,我们迫切需要了解以下几个问题,1.,什么是遗传病？,2.,遗传病有哪些类型？,4.,如何对遗传病进行监测和预防？,5.,如何有效的治疗遗传病？,3.,如何确定遗传病的患病率和遗传方式,我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪,问题,1,：,什么是遗传病？感冒发热是不是,遗传病？为什么？,感冒发热,：,是由病原体引起的传染病,遗传病：,指由于,遗传物质发生改变,而引 起的人类遗传病,问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是感冒发热：是由病原体引起,我们迫切需要了解以下几个问题,1.,什么是遗传病？,2.,遗传病有哪些类型？,4.,如何对遗传病进行监测和预防？,5.,如何有效的治疗遗传病？,3.,如何确定遗传病的患病率和遗传方式,我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪,问题,2,：,人类遗传病有哪些类型及各种,遗传病的特点，典型病例是什么？,1.,单基因遗传病,2.,多基因遗传病,3.,染色体变异遗传病,问题2：人类遗传病有哪些类型及各种1.单基因遗传病2.多基因,显性遗传病,隐性遗传病,镰刀型贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素,D,佝偻病,红绿色盲、血友病、,进行性肌营养不良,常,染色体上,显,性遗传病,X,染色体上,显,性遗传病,多指、并指、软骨发育不全,常,染色体上,隐,性遗传病,X,染色体上,隐,性遗传病,1,、单基因遗传病,（,6500,多种）,概念：受,一对等位基因,控制的遗传病,。,伴,Y,遗传：,外耳道多毛症,显性遗传病 隐性遗传病镰刀型贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙,常染色体,显性,隐性,性染色体,X,染色体,Y,染色体,显性,隐性,多指,白化病,抗维生素,D,佝偻病,红绿色盲,外耳道多毛症,遗传特点,连续遗传、不分男女,隔代遗传、不分男女,父亲患病女儿一定患病，儿子患病母亲一定患病、连续遗传,母亲患病儿子一定患病，女儿患病父亲一定患病、交叉遗传,患者只有男性，父亲患病，儿子一定患病,常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性多指白化病抗,2.,多基因遗传病,病症：,原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰、无脑儿等,唇裂,受,多对基因,控制的人类遗传病,早衰,特征：,家庭聚集现象；易受环境影响；,群体中发病率高,2.多基因遗传病 病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年,3.,染色体异常遗传病（,100,多种）,病症：,21,三体综合征、猫叫综合征等,21,三体综合征,(,又叫先天愚型,),“天才”音乐指挥家舟舟,3.染色体异常遗传病（100多种）病症：21三体综合征、猫叫,21,三体综合征,主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外,常染色体异常,3,、染色体异常遗传病,21三体综合征主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊,猫叫综合征,主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障,常染色体异常,人的第,5,号染色体部分缺失引起,猫叫综合征主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,性腺发育不良,病因：,患者缺少了一条X染色体,XX,X,主要外部特征：,身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力,。,性染色体异常,性腺发育不良（女性）,性腺发育不良 病因：患者缺少了一条X染色体 性染色体异常,染色体异常遗传病特点：,造成遗传物质较大的改变,往往造成较严重的后果,染色体异常遗传病特点：造成遗传物质较大的改变,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（,1,）苯丙酮尿症,A.,常显（,2,）,21,三体综合征,B.,常隐（,3,）抗维生素,D,佝偻病,C.X,显（,4,）软骨发育不全,D.X,隐（,5,）进行性肌营养不良,E.,多基因遗传病（,6,）青少年型糖尿病,F.,常染色体异常病（,7,）性腺发育不良,G.,性染色体异常病,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症,我们迫切需要了解以下几个问题,1.,什么是遗传病？,2.,遗传病有哪些类型？,4.,如何对遗传病进行监测和预防？,5.,如何有效的治疗遗传病？,3.,如何确定遗传病的患病率和遗传方式,我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪,问题,3.,如何确定遗传病的患病率和遗传方式,调查遗传病的发病率,方法：调查、统计、分析,调查遗传病的遗传方式,到人群中调查,到患者家系中调查,在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。,患病人数,被调查人数,100%,患病率,画出遗传系谱图进行分析,问题3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式调查遗传病的发病率方,遗传病对人类的危害,资料,1,、我国每年出生的儿童中，,1.3%,有先天性缺陷，其中,7080%,是由于遗传因素所致。,2,、,15,岁以下死亡的儿童中，,40%,为各种遗传病所致。,3,、自然流产儿中大约,50%,是染色体异常引起的。,4,、,21,三体综合征总数,100,万，以每年,2,万递增。,危害,患者、后代、家庭、社会,遗传病对人类的危害资料危害患者、后代、家庭、社会,环境污染,是导致遗传病发病率上升的,主要,原因,调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。,大气污染,水污染,辐射污染,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因调查表明，在,我们迫切需要了解以下几个问题,1.,什么是遗传病？,2.,遗传病有哪些类型？,4.,如何对遗传病进行监测和预防？,5.,如何有效的治疗遗传病？,3.,如何确定遗传病的患病率和遗传方式,我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪,问题,4.,如何对遗传病进行监测和预防？,优生,措施,3.,禁止近亲结婚,1.,遗传咨询,(,主要手段,),4.,提倡“适龄生育”,2.,产前诊断,问题4.如何对遗传病进行监测和预防？优生措施3.禁止近亲结婚,了解病史,分析遗传方式、计算概率,提出建议,1.,遗传咨询,方案：,一对夫妇：男性正常，女性色盲。,医生建议,(,优生策略,),：,优先生女孩,了解病史分析遗传方式、计算概率提出建议1.遗传咨询方案：一对,2.,进行产前诊断,羊水检查,B,超检查,孕妇血细胞检查,基因诊断,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,2.进行产前诊断羊水检查优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形,3.,禁止近亲结婚,每个人都携带,5,6,个不同的,隐性致病基因,.,近亲结婚者有可能从相同的祖先,继承相同的致病基因,的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出,几倍、几十倍、甚至上百倍。,近亲：,（,1,）、直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。,（,2,）、三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。,3.禁止近亲结婚每个人都携带56个不同的隐性致病基因.近,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子 女,自 己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女,生物进化论的创始人，英国科学家查理,.,达尔文,（,Charles Darwin,），与他舅父的女儿埃玛（,ALMA,）结婚，婚后，他们共生育,6,子,4,女。但有,3,个早死，另,3,个一直患病，智能低下,终生未婚。,（,Charles Darwin,）,生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（,甜蜜的婚姻苦涩的果,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,甜蜜的婚姻苦涩的果达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿,4.,提倡适龄生育,24,29,岁生育,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。,母亲生育年龄,21,三体综合症发病率,45,岁,1/50,4.提倡适龄生育2429岁生育 过晚生育由于体内积累,我们迫切需要了解以下几个问题,1.,什么是遗传病？,2.,遗传病有哪些类型？,4.,如何对遗传病进行监测和预防？,5.,如何有效的治疗遗传病？,3.,如何确定遗传病的患病率和遗传方式,我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪,1990,年,启动，目的是测定人类基因组的全部,DNA,序列。找出所有人类基因，并搞清其在,DNA,分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。,测定染色体：,人类基因组计划,22,条常染色体,X,Y,2001,年,公布草图，,2003,年,测序工作圆满完成。,人类基因组大约有,31.6,亿个碱基对，,2.0 2.5,万个基因。,问题,5.,如何有效的治疗遗传病？,1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出,一、定义：,由于,遗传物质,改变而引起的人类疾病。,二、分类：,1,、单基因遗传病：由,一对等位基因,控制的遗传病。,常隐白聋苯，常显多并软，色友肌性隐，抗,D,伴性显,2,、多基因遗传病：,两对以上等位基因,控制的遗传病。,唇脑冠哮高压尿,3,、染色体异常遗传病：由于,染色体结构或数目,异常引起的遗传病。,性不良愚加猫叫,三、监测与预防：,方法：遗传咨询、产前诊断等,四、人类基因组计划（,HGP,）：,测定人类基因组（,24,条染色体,-22+XY,）脱氧核苷酸序列,课堂小结,一、定义：课堂小结,1,、先天愚型患者比正常人多了一条染色体，其主要原因是下列中有一项发生了错误，它是（）,A,、,DNA,复制,B,、无丝分裂,C,、有丝分裂,D,、减数分裂,2,、下列属于遗传病的是（）,A,、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症,B,、由于缺少维生素,A,，父亲和儿子均得了夜盲症,C,、一男子,40,岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在,40,岁左右也开始秃发,D,、一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病,D,C,巩固练习：,1、先天愚型患者比正常人多了一条染色体，其主要原因是下列中有,3,、下列属于“自已”的“直系血亲”的是（）,A,、同胞兄妹,B,、表兄妹,C,、外祖父母,D,、叔侄,C,3、下列属于“自已”的“直系血亲”的是（）,4,、,21,三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属于：,a,.单基因病中的显性遗传病,b,.单基因病中的隐性遗传病,c,.常染色体异常病病,d,.性染色体异常病病,A,.,bac B,.,d