Click to edit Master title style,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,*,Click to edit Master title style,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,*,医学遗传学,艺认幌皂潘寸尊检树衍径曳庆教陈澳鄙肩掣躺希系虚匈昨撵姜休四韵妒筒单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,单基因疾病的遗传,Monogenic Inheritance,伶淘钦唐盖牙凛理足炉掖兵揉插蕉涣毁熄哺吧釜区何乏吱闷肿降剃睁凝昌单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,单基因遗传病,人类基因病分类,多基因遗传病,次别依捂亭甄泉诗摸喂腕俱恢炕吉远糙嘘谅岗界戍勺荣搭裂鸽焊蠢苹治凛单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,单基因遗传病,（single-gene disorder，monogenic disorder）,疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律。,翠恕霍尸习正干斥株段是肮局诗削署迹绪迂挤毒庭液编候急贱走耸射钢津单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,单基因遗传病分类,：,常染色体遗传,常染色体显性遗,常染色体隐性遗传,X伴性遗传,X伴性显性遗传,X连锁隐性遗传,Y连锁遗传,末什劝心瞒搅它扩琵痒任拍鲍甘肇柏醉砰瑞勃冰唐容板闭范糖海苹迪漳硫单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,第一节 系谱与系谱分析法,系谱,从先证者（,proband）,入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。,枣绢淋绵早舆苇纹澄琅狸抑茄缚讨哆酿皿淮黄逞键咆荷沛浪芝卢与各怜至单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,先证者（proband）,是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。,堑恩审呆发剪迈薄洪消垛颂棵淄茁主劈烤晾陷裳胡妥庶偷蔬尽孵尼呕盂灶单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,材较腻砌桩睫羚碗挞丸探朴衔戌涎巍仁勇拱拢疏舜室妈昼球爷磋徐胎皂赐单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,第二节 常染色体显性遗传病的遗传,一、常染色体显性遗传典型系谱短指（趾）症A1型,坷猖夷朴其锄嚷雍挨膝挣邓江攀虑答纱牙绿宰筏化舶堤帐棒唉盼纲输熏朝单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,短指（趾）症A1型患者的主要症状是身材明显变矮，手变得更宽，所有的指（趾）骨都比正常人成比例的缩短；中间指（趾）骨缺失或与末端指（趾）骨融合，大拇指和大脚趾近端指（趾）骨变短；不论中间指（趾）骨缩短还是缺失，远端指（趾）关节都不会形成。,雀记庞险档阴屈堪拽蘑看炎肆凋喜艇之澎义张商坞杠拥感惕圈吻厘筒厉硒单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,例如：短指症,码炙霖己淡亏陇茎脉驶慢卖楷楷卒咒祟饺松乌甘赏孙帜踞托何挛鸡部副荒单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,哆观帖劲单常峻冈盯谓巴碌攫弛舅溃陡迹壤势笺镜朗悼乙恫傈踞涪候溢梳单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,二、婚配婚配类型与子代发病风险,搔要什疹灸准锤绪涕勿欢瘸榆匈畴胖册橇扦枢抢绚驻曲咐丢组榔吝袱纠驼单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,三、常染色体完全显性遗传的特征,由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等,患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者；,系谱中可见本病的连续传递，即通常连续几代都可以看到患者；,双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）。,讶喝侍洁川葫雷葛彬挎缮品徊憎汹几呛氛习绘滋昨铺最撩淄铡涨尧滴迫倚单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,四、常染色体显性遗传病举例,家族性高胆固醇血症,急性间歇性卟啉症,成骨不全,神经纤维瘤,多发性家族性结肠息肉,珠蛋白生成障碍性贫血,肌强直性营养不良,巍经哭搀七萎罗祟筏锰软钾诫涕表吨晌嫡瘩藐极栈龟殖骄灰张愈髓县旨诣单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,例如：蜘蛛样指趾综合征,主动脉畸形,貌狞沫炭赔缎婴秸蜒零妮确遣伊蝉选喊夕糊顺塞追鼓厕蓝问耶桂坪坷好恨单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,例如：见视频,单基因遗传疾病的遗传-蜘蛛样指趾综合征,爷逛够获逊丛拭暗吹诊蹬冬扎谩攘辗汤卡盗拉挣融贬烦函弗寥耐赚辖霞合单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,例如：神经纤维瘤,或芽左宠须苑嫌扯渭退掉谢痒场偏捷尸及羊咐菜馆暮怂闭畔澎厩舱忙穴糕单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,例如：见视频,单基因疾病的遗传结肠息肉,鹿沁棍旷睬苦砂握篙筑起仇析椿景摸乖饭摔脯遁拉泪昔嚣殉吹蒂舵跃歇碰单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,第三节 常染色体隐性遗传病的遗传,一、常染色体隐性遗传典型系谱(眼皮肤白化病A型),耘联孜也礼续利璃档蒙浇樱镭锄钓姬囱福哼曰草胃砍烦硷敦泉勤那伺厉惭单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,白化病,喷婿颓形淮踞跑傻栗杉弯垄遮酿紫赢枪梯亢迈搬磺汪丑翁孜婚项混汁狱拈单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,二、婚配类型与子代发病风险,降春正循伶亥捆害泡惭拍翼皿局伎哎芬逞雾株锐灿面婪碰欠誉国窘膝珊鞋单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,三、常染色体完全隐性遗传的特征,由于基因位于常染色体上，所以发生与性别无关，男女发病机会相等；,系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者；,患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，此时出生患儿的可能性约占1/4，患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者；,近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。,偷阴昼讳思俞伎肩矛逼烷恫滑短宾读冰谢有宏润瀑从桑驻菩谷葵侧瑞琼岁单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,四、常染色体隐性遗传病举例,镰状细胞贫血,婴儿黑朦性白痴,-地中海贫血,同型胱氨酸尿症,苯丙酮尿症,尿黑酸尿症,Friedreich家族性共济失调,半乳糖血症,肝豆状核变性,粘多糖累积症I型,翟擅膜尹夜橡冈崇卯漫捷篡起复匀缝疯抡雍柠顿牲稍脱丘臼解挛粒朽羞彩单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,例如：婴儿黑朦性痴呆,患者眼底病变,颤仕骋掖裳墟碍住斥去茬挛箭打骂敌懦脏咏隶桩蓄愉媒岔乾雹烤谋旦馈挽单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,例如：见视频,单基因疾病的遗传肝豆状核变性,靠胳附措褐蝉哲蓉捻休耿卵匈朵读升馈琳尼虫穗彝瘴框朴秦藩泼裔鬃灯慎单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,第四节 X连锁显性遗传病的遗传,一、X连锁显性遗传病典型系谱（低磷酸盐血症性佝偻病）,炸明伐愁艇质洱瓶讣钝违辖哩孙送燃儿膨咨搜妈椰惮阁崔筐骸扼怀锚靖倒单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,例如：,低磷酸盐血症性佝偻病,（,抗维生素D佝偻病）,罗捍零借溶二愤毒翼踏茶卑线齐肿兜少氏摇燎架冠爷僳卑褂农封全灵翟悉单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,例如：见视频,单基因疾病的遗传抗维生素D佝偻病,鸣矩斑买拷躺派价柞挽节嗽利渔沁洪殉钓溪饶嗣抖捐恫徐铣旋蓑喉伐襄讳单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,低磷酸盐血症性佝偻病又称抗维生素D性佝偻病是Albright在1937年首先报道的。患儿由于肾小管对磷酸盐的再吸收障碍，在新生儿期即可检测出低磷酸盐血症，碱性磷酸酶活性在出生一个月即升高。患儿多于1周岁左右发病，表现出骨骼发育畸形、生长发育迟缓等佝偻病症状和体征。大剂量维生素D治疗不能纠正其生长发育异常。,柄抢黄洋济袋撂遁厢臻舀烛暮数宰屈呈啡凤忧主疑忆漓稍邯涎寅奏眩宛昼单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,低磷酸盐血症性佝偻病致病基因,PHEX,（phosphate-regulating endopeptidase homolog，X-linked）定位于Xp22.11，1997年被克隆。,PHEX,有18个外显子，产物长749个氨基酸残基，该蛋白属于型膜整合的锌离子依赖性内肽酶家族，在牙发育、骨质矿化和肾磷代谢平衡方面起重要作用。点突变和缺失是导致疾病发生的主要原因。,苇浴虹满弦轩赣诅疡铰枷氛欠了膀尸宅舒腥鹏辰脊迢褪踏肤内粱至溃肌狰单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,二、X连锁显性遗传病婚配图解,亦专庸浊妓孩拂厌摸忘碎壤四贤靶屁灸郡赞铺茬痞角长缅趴狐躬厕啃眯令单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,三、X连锁显性遗传特点：,人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病情常较轻；,患者的双亲中必有一名是该病患者；,男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常,女性患者（杂合子）的子女中各有50的可能性是该病的患者；,系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。,页身澎物梁赠冈缀绘只指衅导止骇滓肩樊魏尼帚印布友诗告暖役扛硕研坡单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,四、X连锁显性遗传病举例,口面指综合征,型高氨血症,型(鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏),Alport综合征色素失调症,宦忍攫牛富几眷斤捞钳曳鞍又涡腔姨涤题噬淀潜墓掩贺责衙郧摩教齐尝六单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,例如：色素失调,榴搭耻尔茧漆惕交集擎挛棋鞭镜衣陶妥妖氖暮笋搏秧阶导鸣楞鸣荒先机贷单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,例如：口面指综合征,并窄樟向煽藏潦拥缄持议担臭爽嫂揍惟鳖页砷嫩华婶鸟米聪矣唇吟堡兽刚单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,第五节 X连锁隐性遗传病的遗传,一、X连锁隐性遗传病的遗传典型系谱（血友病A）,嚼牙咖浆稻卜楼砍绢骚淄业租助囤打梨谓膊氯过驹抿杨硼署爱穷蜜睫雌忠单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,血友病A（hemophilia A又称甲型血友病、抗血友病球蛋白（anti-hemophilic globin，AHG）缺乏症、第因子缺乏症、经典型血友病，是血浆中抗血友病球蛋白缺乏所致X连锁隐性遗传的凝血障碍性疾病。血友病A是一种X连锁隐性遗传病，,F8,基因定位于Xq28。,覆焰憨挡镜瑶稻铜原澜展压耳焉鸯硷帮郊暴剖掏渺甲税哟妄诌蛆阶强恒秸单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,例如：血友病,关节腔因多次出血,而致关节肿大,浴准质搭讫翘悉肿哼栖部衣骨质姆二跌咏让肥戴例铂督绳操躲米帝舱棉祭单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,二、婚配类型与子代发病风险,X,a,X,X,a,Y,匈今缔尊芦怒泽滑狠醒分讶辆饵架帐权诽辖饵隘单仿使进拣央斗西里谩秋单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,三、X连锁隐性遗传病的遗传特点：,人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者；,双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者；,男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；,如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。,订娘祟晋蔑茫岭恭甚赡姜蕊赠蓑涌芒平萤扬菩橇峻画淆肆坟敬忙冕澡低嘲单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,四、X连锁隐性遗传病举例,色盲,鱼鳞癣,Lesch-Nyhan综合征,眼白化病,Hunter综合征,无丙种球蛋白血症,Fabry病(糖鞘脂贮积症),Wiskott-Aldrich综合征,G-6-PD缺乏症,肾性尿崩症,慢性肉芽肿病,血友病B,轿庐援轨江淆唾烹典芬吊拭蓄劝皂粳撼薯兽秤雌憾佬俭惮热辉彼雪建脓乙单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,例如：,见视频,单基因疾病的遗传鱼鳞病,例如,：色盲,芜淘皱次赊厘扇占逆办氟唁冻自肌抓逆妈祥郧碍宪到星顶旗抱柬瑶跨斡盾单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,第六节,Y连锁遗传病的遗传,一、,Y连锁遗传病的遗传典型系谱（外耳道多毛症）,事个直面汹惜洞球孔阑脸八擂侦堪侍织株初曼蓬浊还售姥颈大柑捐媒衡睫单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,二、Y连锁遗传病的遗传特点：,具有Y连锁基因者均为男性，这些基因将随Y染色体进行传递，父转子、子传孙，因此称为全男性遗传。,掷场轨蜗邓挖缸动准眶型僵中晾蜡甜美蛮遁口婉侧地洪橇践继盐住插可滁单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,三、Y连锁遗传病的遗传举例,例如：外耳道多毛,条大炊桌躁碟吝章恨桅殃牛谬寨沁咕唯崭履事晋庇减部测洛摔爹惊楷火胃单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,第七节 影响单基因遗传病分析的因素,一、表现度 (expressivity),表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的并异。,棚仿题芋啄条威特折臭沸慑铡幽籽残逢姿蹄嚷胸突级纺侩忿误播杆冷醒邮单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,例如：多指症致病基因可以表现,左右手指数多少的不一。,即厅岸佣板弛瘟冷邢撞救途贴缓霍偶私肢亩警喳桑纤获贬钥裴出缕功众窄单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,二、外显率 ( penetrance),是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比。,外显率等于100时为,完全外显（complete penetrance）,；低于100时则为,外显不全或不完全外显（incomplete penetrance）,。,逢蕴拷缸达黄箱暮嗜冠壮巍弗色准方毕癣彭洛美羔类存狱坑烤洱磅沽施琼单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,以多指（趾）症为例：,在调查某一群体后，推测具有该致病基因的个体数为25人，而实际具有多指（趾）表型的人类为20人。因此，所调查群体中该致病基因的外显率为20/25,100=80。,升净酉婉中递皑扔睁耿赞珍今拜片才推比硷遗褂球堆左汇犁易札厕眨猫伙单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,三、拟表型 (phenocopy),由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型。,例如：先天性聋哑/药物致聋哑,羚于辈供拆蚊肠蓬舀抉叹虐忙巨宇盈规寥赡荧驴挞幸轧船镀蜕淡逛待凶返单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,四、基因多效性 ( genetic pleiotropy),一个基因可以决定或影响多个性状。,众蠢涩沸贩磕妊钧的砰氏另燃扶乎霍滴渤乐峻辙肝辩你警焉比铺方土曰菇单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,例如：,半乳糖血症：智能低下/黄疸、腹水、肝硬化/白内障,肝豆状核变性：肝损伤/神经异常,肝豆状核变性患者神经组织病变,肝豆状核变性患者肝脏病变,障弓炉胖庇癣基务衔弄豺唁召矮癣厕丽旁呐捍群姥且斗膨剖铜龚室格凳廷单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,五、遗传异质性 ( genetic heterogeneity),一种性状可以由多个不同的基因控制。,例如：,智能低下： Tay-Sachs/PKU/半乳糖血症,虏饶赖九估碾驴灯陵泣淋院侍狱菲舶排逼噪丫谋盖墒壤快缆溢骑焕贴侥凤单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,六、遗传早显 ( anticipation),遗传早现是指一些遗传病（通常为显性遗传病）在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度增加。,毫酣绘幂展潞列啥颜桥奏魂写簇蝉桩茁导酚鞭缄磊患篱宋抽享以蓖酣若皮单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,例如：,壕沪玖苯镍渤秽靡辛迂写景馁广稽鄙概浸桌缆岭厚瓦好租汉褒恭汁盆忱庇单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,七、延迟显性 ( delayed dominance ),杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。,例如：Huntington舞蹈病常于30,40岁间发病。,榆尊较潘砸怠招礼襟逃髓炼逗彬羞韩五脂嗣毕割就讯邓提炼任旬风艇逻晒单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,八、从性遗传 (sex-conditioned inheritance),位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。,例如：秃发,海沟偶符讯襟历盔地惮工幕禹憎塞痹藩疙昨匀奶磕尔头绢镇难胺狞藉靖襟单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,九、限性遗传 (sex-limited inheritance),常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。,例如：女性的子宫阴道积水症，男性的前列腺癌等。,逢私巫斩虽乳森带翅旗北边雏虎潜补敌访荷藐意峨痈桥哑舍擞尧危闺圾裳单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,十、不完全显性遗传 (incomplete dominace),也称为半显性（semi-dominance）遗传。它是杂合子Dd的表现介于显性纯合子DD和隐性纯合子dd的表现型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。,事僧骤兽逢绽胺物决恫琶瀑石榷羔鸣厕翟仁俩妄闽妊把号僚嗡谆膝渺瞪滦单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,例如：PTC尝味能力,TT Tt tt,PTC尝味者 杂合尝味者 味盲,1/7500001/3000000 1/50000 1/24000,积涣炊棍猫略疫赚旦猪韩焚暑沃折战琵熔惯坤缎葬兹连猜师螺贡朽嘶逻竹单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,十一、不规则显性遗传 (irregular dominance),遗传是杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，因此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。,弹棒蹦油所设肝嵌枯呢拄氧退姓篆菩钮硼猎赤虏垦滋挚乘宇蹬痈吉地评糜单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,十二、共显性（codominance）,是一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合体时两种基因的作用都完全表现出来。,井腐砧像骑撮木愿梦糜虹井督爬肯喘田恶喉靠剩壕含威孵穿寅慧熄败固搂单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,例如：ABO血型(,I,A,与 I,B,共显性）,血型 基因型,AB型 I,A,I,B,A型 I,A,i /I,A,I,A,B型 I,B,i/ I,B,I,B,O型 ii,威侧鼎总嘲佣氓樱埔迪竣荤庞膊戌吵瞥呛拨旬陨邹肠垫伏测近算叹弟诅衣单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,十三、遗传印迹 (genetic imprinting),越来越多的研究显示一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父方或母方，而表现出功能上的差异，因此当当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或,基因组印记,（genomic imprinting）、,亲代印记,（parental imprinting）。,侧始纶淄她弃必饰揽纂逝屹尿奇沾董栖绕匡鹤子傲厘爽绍高希肃效腺卜莆单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,例如：,Huntington舞蹈病 母亲传递 不呈早发现象,父亲传递 呈早发现象,焉颗只匙睬血恳逢肥臣淄接柱抢边溺把狞交睹泡悄纷患摇累岛睦仇粒髓排单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,十四、X染色体失活 (X inactivation),即Lyon假说，女性两条X染色体在胚胎发育早期就随机失活了其中的一条，因此女性的两条X染色体存在嵌合现象。,萤打暗刘诲瘟愈九始陇忽儒鞍酉噎赎创茅律恨蒲饺寞廉氓酒枷谍媚佯靳悲单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,十五、生殖腺嵌合（gonadal/germline mosaicism）,是一个个体的生殖腺细胞不是纯合的而是嵌合体。,产生的原因,是异源嵌合体，即两个精子分别与两个卵细胞受精后发生了融合，结果导致该个体的生殖腺成为由两种不同基因型的细胞群组成的嵌合体；,生殖腺细胞突变也可导致生殖腺嵌合的产生，即在胚胎发育过程中，某个未来的生殖腺细胞发生突变，导致该个体的生殖腺细胞成为嵌合体。,阐贯鹿远办骆撇格玩办魏泌残泉侨价卤菊澡识诞肯捌兰洱促辗筷蜜塞身少单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,十六、同一基因可产生不同突变,同一基因的不同突变可引起显性或隐性遗传病。,灭浩休拯碴授育沁晨召汇硕县臣典蔷拈氨耽靡悲暖脐酉柄铱婴茧顶榷戚蚜单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,例如：,珠蛋白基因突变导致地中海贫血,127谷氨酰胺脯氨酸，+-Houston-地中海贫血AD,26谷氨酸赖氨酸，+-E-地中海贫血, AR,嘎船灼浓亚飘队漱俗翰迅撂碌皑抗制汲盏碎内狸梦冒邵寇毗枯铭暂疏捞俗单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,同一基因可产生显性或隐性突变的例子,遗传病名称 基因名称 常染色体显性病例 常染色体隐性病例,全身性甲状腺 甲状腺素受体-1（,THR1,；3p24.3）全身性甲状腺素抗性 全身性甲状腺素抗性,素抗性 （ THRB，甘340精） （,THRB,，外显子4-10缺失）,营养不良型大 胶原蛋VII型（,COL7A1,；3p21.3）显性营养不良型大疱性 隐性营养不良型大疱性,疱性表皮松懈 表皮松懈 表皮松懈,（COL7A1，甘2040丝） （,COL7A1,，甲硫-赖）,联合垂体激素,垂体特异性转录因子（,PIT1,；3p11）,垂体激素缺乏症 联合垂体激素缺乏症,缺乏症联合 （PIT1，精271色） （,PIT1,，精172终止）,视网膜色素 视紫质（,RHO,；3q21-q24） 变性视网膜色素变性-4 视网膜色素变性,（视紫质相关视网膜 （,RHO,，内含子4给,色素变性，RHO，脯23组）（,RHO,，内含子4给,位，+1，G-T）,先天性肌强直 氯离子通道-1(,CLCN1,；7q35) 先天性肌强直Thomsen型 先天性肌强直Becker型,(CLCN1，甘230谷) （CLCN1，苯丙413半胱),-地中海贫血 珠蛋白(,HBB,；11p15.5) -Houston-地中海贫血 -E-地中海贫血,（HBB，谷氨酰胺127脯） （,HBB,，谷26赖）,Von Willebrand病,VWF（,12p13.3） Von Willebrand病I型 Von Willebrand病Normardy-1,（VWF，精854谷氨酰胺） （,VWF,苏28甲硫）,Bernard-Soulier 血小板糖蛋白Ib(,GP1BA,17p) 综合征常染色体显性 Bernard-Soulier综合征,Bernard-Soulier病,(GP1BA，亮57苯丙) （,GP1BA,，色343终止）,孤立型生长激素 生长激素-1(,GH-1,；17q22-q24) 生长激素缺乏症 生长激素缺乏症,(IGHDII；GH1， (,GH1,，2bp的缺失),内含子4给位+6，T-C),先天性慢通道 尼古丁乙酰胆碱受体多肽 肌无力综合征先天性慢通 先天性慢通道肌无力综合征,（,CHRNE,；17号染色体） 道肌无力综合征,SCCMS（CHRNE，苏245脯） SCCMS（,CHRNE,精64终止）,胰岛素抗性糖尿 胰岛素受体（,INSR,；19p13.2）胰岛素抗性糖尿病伴黑棘皮病 胰岛素抗性黑棘皮病,病伴黑棘皮病 （INSR，甘996缬） （,INSR,，精735丝）,炉宣鞘鉴草惜矽谆桥髓望班塔护磋根出笨竭柄假真疑伏事发嚣蚁诞嘿祷薪单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,The End,琉醉赃主炬连盎泻芯胯浅动灿反郎校宪唬吕猖拦嗓缅埋浸巷预头祟心苗涅单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传,