单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,儿茶酚胺敏感性室性心动过速,The Second Affiliated,Hospital of Wenzhou,MedicalCollege,Cardiology Research department,温州医科大学附属二院心内科 林加锋,儿茶酚胺敏感性室性心动过速The Second Affili,背景介绍,儿茶酚胺敏感性室速又称为儿茶酚胺敏感性多形性室速（,CPVT,）,高度恶性的家族遗传性心律失常,流行病学研究显示人群中发病率约,1:10000,背景介绍儿茶酚胺敏感性室速又称为儿茶酚胺敏感性多形性室速（C,1975,由,Reid,首次报道；,Coumel,随后对此类患者的特点进行归纳并详细阐述,1995,年,Leenhardt,等将此类心律失常正式命名为儿茶酚胺敏感性多形性室速（,CPVT,）,1975由Reid首次报道；,RyR2,为突变位点的常染色体显性遗传,CASQ2,基因突变的常染色体隐性遗传,70%,7%,相对罕见,ankyrin B,等基因,？,RyR2为突变位点的常染色体显性遗传CASQ2基因突变的常染,大约,30%,的患者家族中存在早发的心原性猝死病史,平均发病年龄在,7-9,岁,大约30%的患者家族中存在早发的心原性猝死病史,大多数患者主要表现为因活动或情绪应激诱发的晕厥（约,30%,患者表现为猝死）,未经治疗的患者在,30,岁前的死亡率高达,30-50%,大多数患者主要表现为因活动或情绪应激诱发的晕厥（约30%患者,心电图特点,静息时,QTc,正常,正常的房室传导及室内传导,U,波,窦性心动过缓,心电图特点静息时,儿茶酚胺敏感性室性心动过速ppt课件,心率加快至,120-130bpm,时出现室性早搏，继续加快后则转变为双相性室速或多形性室速。,心率加快至120-130bpm时出现室性早搏，继续加快后则转,心内、外膜标记显示双向性及多向性室速来源于希浦系统,心内、外膜标记显示双向性及多向性室速来源于希浦系统,活动平板或异丙肾上腺素滴注中，在室性心律失常发作之前常伴发房性心律失常，如房颤等。,然而电生理检查时程序性刺激提高心率时却不能诱发,CPVT,，提示这种心律失常依赖于儿茶酚胺而非单独的心率加快。,活动平板或异丙肾上腺素滴注中，在室性心律失常发作之前常伴发房,晕厥或猝死,CPVT,晕厥或猝死CPVT,临床,如何诊断？,CPVT,起病年龄早而且高度恶性,未接受治疗的患者在,30,岁前死亡率可高达,30-35%,许多患者初诊时被误断为神经介导性晕厥或癫痫,临床如何诊断？CPVT起病年龄早而且高度恶性许多患者初诊时,儿茶酚胺敏感性室性心动过速ppt课件,晕厥,/,心律失常,心电图心脏,B,超,冠心病,Bruguda,综合征,长,QT,综合征,心肌病等,平板试验,异丙肾上腺素,CPVT,动态心电图,事件记录器,基因检测,病史、体征,异常,正常,双向性室速,多形性室速,室颤,未诱发,晕厥/心律失常心电图心脏B超平板试验CPVT动态心电图病史、,Brugada,综合征,Brugada,综合征主要由,SCN5A,基因突变造成钠离子通道功能异常，可发作室颤导致晕厥或猝死,心脏结构正常，多发生于,30-40,岁，夜间为主,心电图,V1-V3,导联,J,点抬高呈穹窿或马鞍形改变,Brugada综合征Brugada综合征主要由SCN5A基因,长,QT,综合征,长,QT,综合征是以,QT,间期延长以及活动或情绪应激诱发的室性心律失常为特点的遗传性疾病,QTc,一般男性大于,440ms,，女性大于,460ms,心脏功能和结构正常,长QT综合征长QT综合征是以QT间期延长以及活动或情绪应激诱,儿茶酚胺敏感性室性心动过速ppt课件,Andersen-Tawil,综合征,Andersen-Tawil 综合征,Andersen-Tawil syndrome,Andersen-Tawil,综合征也是以双向性室速为主要表现的遗传性疾病,KCNJ2,内向整流性钾电流（,I,k1,）,编码,基因突变,Andersen-Tawil syndromeAnderse,静息时,发作时,静息时发作时,Andersen-Tawil,综合征常伴有周期性麻痹及面貌特征畸形,基因测定是主要的鉴别手段,Andersen-Tawil综合征常伴有周期性麻痹及面貌特征,根据临床表现难以与,CPVT,区别,CPVT,“隐匿性长,QT,综合征”,30%,误诊,基因型阴性的长,QT,综合征,RyR2,基因突变,6%,基因检测,QT,间期正常的隐匿性长,QT,综合征,根据临床表现难以与CPVT区别CPVT30%误诊基因型阴性的,短,QT,综合征,Gussak,等首先报道了以异常缩短的复极时间为表现的病人，定义为短,QT,综合征,临床表现为心律失常所致心原性猝死,QT,间期均小于,300-320ms,，,T,波形态异常,短QT综合征Gussak等首先报道了以异常缩短的复极时间为表,儿茶酚胺敏感性室性心动过速ppt课件,治疗措施,受体阻滞剂是治疗,CPVT,的基石,治疗措施受体阻滞剂是治疗CPVT的基石,受体阻滞剂可显著降低心血管事件发生率及死亡率，但并不能完全避免其发生。,受体阻滞剂可显著降低心血管事件发生率及死亡率，但并不能完全,CPVT,受体阻滞剂,评估疗效,运动平板试验,异丙肾激发,最佳治疗效果,逐渐加至最,大可耐受剂量,CPVT受体阻滞剂评估疗效运动平板试验最佳治疗效果逐渐加至,维拉帕米和氟卡尼药理上可以阻断,RyR2,，与,受体阻滞剂联用可有效抑制运动平板诱导的心律失常，但仍缺乏长期心血管事件终点的研究。,左侧颈交感神经去除术是一种安全有效的治疗方法，但系侵入性且缺乏循证医学证据，应用有限，仅限于药物治疗无效的患者。,维拉帕米和氟卡尼药理上可以阻断RyR2，与受体阻滞剂联用可,ICD,可以有效挽救恶性心律失常患者的生命，但在,CPVT,的治疗中，其价值却不尽然,ICD,放电,机体应激,（儿茶酚胺释放）,诱发,CPVT,触发,恶性循环,ICD可以有效挽救恶性心律失常患者的生命，但在CPVT的治疗,此外多数患者年幼发病，,ICD,植入不仅加重躯体并发症，同时也带来一系列的精神并发症。,因此,ICD,在,CPVT,患者中使用目前仍持保守的态度。,此外多数患者年幼发病，ICD植入不仅加重躯体并发症，同时也带,射频消融术,可能是根治心律失常的有效方法。,射频消融术可能是根治心律失常的有效方法。,通过射频消融术可以根除活动诱发的双向性室速，从而避免恶化进展至室颤。,虽然目前仍缺乏大型随机对照试验的证据，但无疑为我们对此类患者的治疗提供新的方法和思路。,通过射频消融术可以根除活动诱发的双向性室速，从而避免恶化进展,CPVT,受体阻滞剂,维拉帕米,氟卡尼,左侧交感神经去除,射频消融,ICD,CPVT受体阻滞剂维拉帕米左侧交感神经去除射频消融ICD,总结,CPVT,作为引起恶性心律失常的遗传性疾病，随着研究的深入，对其认识亦逐渐加深。,但目前对其发病机制及治疗尚缺乏深入的认识。期待更多的循证医学依据指导临床研究和治疗。,总结CPVT作为引起恶性心律失常的遗传性疾病，随着研究的深入,儿茶酚胺敏感性室性心动过速ppt课件,