,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,常染色体显性遗传性共济失调,一、橄榄脑桥小脑萎缩Menzel型,橄榄小脑萎缩olivopontocerebellar atrophy,OPCA是主要累及小脑、脑干和脊髓进行性神经变性病。成年后发生的进行性小脑共济失调，其MRI特点：脑干及小脑的各直接径线均缩短，脑桥线分别与中脑线及脊髓线之比值减少，脑干各径线与第四脑室前后径之比显著缩小，相当一局部患者可见小脑中脚萎缩。,二、遗传性痉挛性共济失调,遗传性痉挛性共济失调,(hereditary spastic ataxia),是介于脊髓和脑干小脑型之间 的遗传性共济失调，是一组遗传异质性疾病 成年后发病，缓慢进行性的小脑共济失调及 锥体束征，无感觉障碍、弓形足、骨骼及内 脏畸形，可伴构音障碍、视神经萎缩、眼外 肌麻痹，有阳性家族史。,CT,和,MRI,可发现 小脑、脑干和脊髓轻度萎缩,。,三、马查多-约瑟夫病 马查多-约瑟夫病Machado-Joseph disease,MJD是一种常染色体显性遗传性 神经变性病，具有进行性共济失调、锥体系 和锥体外系征、突眼、眼震、肌肉萎缩等临 床特征。国际疾病分类学以将MJD归于脊髓 小脑共济失调SCA，并于SCA3等同，文 献多称为SCA3/MJD，现以为SCA3/MJD是 常染色体显性遗传性SCA中最常见的类型，我国约占44%-48.23%。,四、其他类型脊髓小脑性共济SCA 共分12型，用SCA1，SCA2，SCA3 等表示。,五、齿状核红核苍白球路易体萎缩 齿状核红核苍白球路易体萎缩dentatorubral pallidoluysian atroohy,DRPLA 或称齿状核苍白球丘脑下部萎缩，在日本较常 见。DRPLA基因上的CAGn结构的异常扩 增是本病发生的分子遗传学根底。可分3型：舞蹈样共济失调型、假阳性Huntington舞蹈病 型和肌阵挛性癫痫型。,六、发作性周期性共济失调 发作性周期性共济失调episodic ataxia,EA又称为前庭小脑性共济失调 vestibulocerebellar ataxia。.Parker(1946)称之为急性短暂性普遍性小脑协调障碍 (acute transient generalized cerebellar dyssynergia)，具有发作性眩晕、共济失调和 眼球震颤表现，发作持续数秒或数周，病理 改变主要是脑干内的前庭神经核变性，少见。,七、脊髓-脑桥变性 脊髓-脑桥变性spino-pontine degeneration由Boller和Segarra首报，包括 一组以共济失调、意想性震颤、构音障碍以 及其他小脑病症为主的遗传性共济失调，基 本上属于遗传性痉挛性共济失调的范围。,八、后柱性共济失调 后柱性共济失调posterior colum ataxia,也称遗传性后柱性共济失调 (hereditary posterior colum ataxia)，或称 Biemond综合征，由Biemond首报。病理表 现为脊髓变细，后柱完全变性，髓鞘和轴索 同时受累，后跟局部变性，三叉神经根髓鞘 脱失，但轴索正常，小脑浦肯野细胞也有部 分脱失。,九、小脑-橄榄萎缩Holmes型 小脑-橄榄萎缩cerebellar-olivary atrophy 也称原发性小脑实质变性(primary parenchymatous degeneration of the cerebellum)，由Holmes于1907年首报，据近 年基因学研究，本病可能与SCA2、SCA5、SCA6都有交叉或重复。,十、小脑性共济失调,-,肌阵挛伴耳聋,小脑性共济失调,-,肌阵挛伴耳聋,(cerebellar ataxia-myoclonus with deafness),也称,May-White,综合征。患者成年起病，出现共济失调 肌阵挛，伴神经性耳聋。肌阵挛严重时可被 误为亨廷顿舞蹈病。剖检发现小脑皮层的白 质和齿状核容积减少，脊髓薄束变苍白。,十一、Felynn-Aird综合征 Felynn和Aird1965首报，表现为：10-20岁出现神经性耳聋，近视是主要表现，半数患者有白内障表现，1/5患者发生色素性 视网膜炎。很多患者出现共济失调，明显的 肌萎缩，严重的神经痛，还有关节僵硬，某 些患者伴发癫痫，其中大局部还有智力减退 和皮肤萎缩。,常染色体隐性遗传性共济失调,一、弗里德赖希共济失调 弗里德赖希共济失调Friedreich ataxia,FRDA,也有称为典型的Friedreich综 合征，由Friedreich于1863年首报，本病在西 方国家作为脊髓小脑变性的代表，发病率最 高，研究最为深入，但在亚洲并不多见。大 多数在青少年起病，进行性共济失调，下肢 明显；下肢腱反射消失，Babinski征阳性；骨 骼畸形脊柱侧弯，弓形足等多见，常伴 心脏损害、耳聋、糖尿病等。,二、共济失调毛细血管扩张症 共济失调毛细血管扩张症ataxia telangiectasia,AT又名Louis-Bar综合征，少见，累及神经、血管、皮肤、网状内皮系 统、内分泌等的原发性免疫缺陷病，也是一 种染色体不稳定综合征，DNA修复缺陷病。临床特征是进行性小脑共济失调，眼和面部 皮肤毛细血管扩张，肺部反复感染，易患癌 症。本病对射线的杀伤作用异常敏感。,三、婴儿起病的脊髓小脑共济失调 婴儿起病的脊髓小脑共济失调infantile onset spinocerebellar ataxia,IOSCA仅见于 芬兰人群。临床表现为婴儿期急性或亚急性 起病，出现典型的小脑性共济失调的病症和 体征，伴有感觉性神经病、手足徐动症、耳 聋、视神经萎缩、眼肌麻痹、癫痫等，女性 患儿有性腺发育不全，病程可达数十年。,四、Marinesco-Sjgren综合征 Marinesco-Sjgren综合征又称遗传性共济 失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征Marinesco 1931首报，以白内障、共济失调和智能缺 陷为特征，少见。,五、肌阵挛性小脑协调障碍 肌阵挛性小脑协调障碍或肌阵挛性小脑协 调不良症dyssynergia cerebellarismyoclonica 由Ramsay-Hunt(1921)首报，以肌阵挛、小脑 协调不良伴或不伴癫痫为特征。又称Ramsay-Hunt综合征。,六、无脂蛋白血症 无脂蛋白血症也称棘红细胞脂蛋白缺 乏症、Bassen-Kornzweig综合征，是首先从血 液学异常发现的遗传代谢病,特点是儿童或青 年期起病的共济失调或舞蹈样不自主运动，伴 有周围神经、视网膜色素变性或肠道的腹泻、呕吐病症，有时还伴有眼肌瘫、脊柱畸形、弓 形足及精神迟钝等。血中脂蛋白减低或完全 缺失。,七、舞蹈,-,神经棘红细胞增多症,也是一种遗传代谢性疾病，少见。可见 口面抽动，肌萎缩和正常,-,脂蛋白血症，棘 红细胞增多伴随脂肪泻，视网膜色未变性，小脑性共济失调。,八、其他少见的常染色体隐性遗传性 共济失调一共济失调性脑性瘫痪ataxia cerebral palsy 本病是先天性小脑发育异常，但出生是 多无病症，婴儿学走路后逐渐出现共济失调，非进行性。某些患儿伴有智力发育障碍、小 头畸形。CT扫描见小脑半球及蚓部发育不良。,二小脑发育不良伴颗粒层萎缩 cerebellar hypoplasia with granular layer atrophy 也称Noman综合征。婴儿期开始出现非 进行性的共济失调，伴精神发育迟滞、构音 障碍、肌张力低下、斜视。CT扫描可见小脑 半球和蚓部萎缩，MRI可见小脑半球的下半 部萎缩最明显。,三婴儿期橄榄脑桥小脑变性伴耳聋 olivopontocerebellar degeneration in infancy with deafness 表现婴儿期出现进行性共济失调、构音 障碍，大多数伴有神经性耳聋，有些伴有锥 体束征。CT 或MRI检查可见小脑蚓部，半 球和脑桥变小。,四碳水化合物缺乏性糖蛋白综合征 carbohydrate-deficient giycoprotein syndrome,CDG综合征 也称橄榄桥小脑萎缩-肝硬化-视网膜营养 不良症olivopontocerebellar atrophy-liver cirrhosis-retinal dystrophy.婴儿期起病，表 现为进行性小脑共济失调，尤其是脑干损害 明显。发病机制是糖蛋白代谢障碍。,五眼-脑-肝-肾综合征oculo-encephalo-hepato-renal syndrome 又称COACH综合征,Hunter-Thompson 综合征。主要病变是小脑蚓部发育不良导致 小脑性共济失调，还有脑膨出、眼球内组织 缺损、肝纤维化、肾囊肿等病症。,六Joubert综合征 主要是小脑蚓部发育不良加上其他异常，常见病症是发作性气喘，在新生儿期出现发 作性呼吸急促或呼吸暂停。眼球常有急促运 动，智力发育迟钝，共济失调和平衡障碍，某些患者的视网膜发育不良或缺失，导致先 天性失明，也有脉络膜缺失者。此外尚可有 多指趾畸形，舌部肿瘤等。,七Arima综合征 也称脑-眼-肝-肾综合征(cerebro-oculo-hepato-renal综合征)，Arima于1971年首报。本综合征的主要病变部位在脑、眼、肝和肾 与Joubert综合征相仿，不同的是本综合征 在新生儿期不出现呼吸道病症。有作者指出 本综合征有明显的面部特征-内眦距离宽、垂睑、口大、鼻梁扁平。,八嘌呤核苷磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase,PNP)又称为共济失调性双瘫伴T细胞缺乏 (ataxia diplegia with Tcell deficiency)。患儿由于T细胞缺乏常反复感染。神经症 状主要是智力发育迟钝、共济失调、平 衡障碍，并可有痉挛性双瘫。实验室检查 可发现低尿酸血症。,九小脑性共济失调、聋哑、肌萎缩 cerebellar ataxia,deafmutism and muscularwasting 患者大多数在7-10岁出现进行性小脑共 济失调，听力丧失，下肢腱反射消失。CT MRI检查显示小脑萎缩。,十共济失调伴眼部损害 1.小脑性共济失调伴视网膜病和性腺功 能减退cerebellar ataxia with retinopathy and hypogonadism本病 又称Neuhauser-Boucher综合征。2.小脑性共济失调伴性腺功能减退综合征 cerebellar ataxia with hypogonidism syndrome,3.小脑性共济失调、光敏感、身材短小 cerebellar ataxia,photosensitivity and short stature 4.Hallgren 综合征，又称色素性视网膜炎、耳聋、共济失调、白内障retintis pigmentosa deafness,ataxia,cataracts 综合征 5.Gillespie综合征 又称无虹膜、共济失调、智力发育迟滞aniridia,ataxia,mental retardation综合征,6.脊髓小脑共济失调-角膜发育不良 spinocerebellar ataxia-corneal dystrophy7.共济失调-青光眼ataxia-giaucoma8.小脑性共济失调眼球运动不能cerebellar ataxia-ocular motor apraxia9.小脑性共济失调-下跳性眼球震颤 cerebellar ataxia-downbeat nystagmus,十一共济失调伴皮肤损害 1.小脑性共济失调伴鱼鳞癣 cerebellar ataxia and ichthyosis 2.小脑性共济失调-鱼鳞癣和肝脾大 cerebellar at