单击此处编辑母版标题样式,*,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,Ph,染色体和,BCRABL,融合基因的检测,血液科,Introduction,1.,Philadelphia Chromosome,*,为,第一,个,被,发现,的,肿瘤专属,染色,体标记,*,90%,95,%,的,CML,（,慢性粒细胞性白血病）,20%,30%,的,ALL,（急性淋巴细胞白血病）,*,70年代,Banding(,班带染色,),进,一步,确,定,Ph chromosome,来自,第9,号与,第22,号,染色,体长臂的,易位,*,80年代,后,分子生物,学证实,了易位,过,程中的,断裂点,是位,于,9,q34,、,22q11,即,t(9;22)(q34;q11),ABL;BCR,*,2,基因,ABL,与,BCR,重新接合成一新的融合基因,BCR/ABL,BCR/ABL,融合基因具有很强的酪氨酸激酶活性，可以调控细胞生长，参与细胞持续增殖信号传导或抑制凋亡，从而使骨髓造血干细胞过度增殖。,*,BCR/ABL fusion,protein,can vary,from,190kDa,230kDa,(,这是依据在,BCR gene,上的,断裂点来决定的,-,M-,bcr,m-,bcr,u-,bcr,),*,根据,bcr,基因断裂位点的不同分为三种类型,P210,bcr-,abl,见于,CML,P190,bcr,-,abl,与部分,ALL,相关,P230,bcr,-,abl,更接近,CNL,开展,Ph,染色体及,Bcr,/,Abl,检测,的 意义,诊断：细胞遗传学及分子遗传学水平,（,90,以上,CML,具有,Ph,阳性表达）,鉴别诊断：类白血病反应 骨髓纤维化,监测：,CML,的,缓,解期,转变,成急性期,后,Ph,染色,体会,消失,提,示病情,恶,化,疗效评价：血液学,/,遗传学缓解 治疗终点的评价,预后：,Ph,染色体可见于,20,30,的成人急淋，预后差,申报项目的国内外现状,国际现状,Ph,染色体及,Bcr,-,abl,融合基因是诊断慢性粒细胞白血病（,CML）,的特异性遗传学标志，是确诊,CML,的主要依据之一，国际常规开展。,国内现状,具备,RTPCR,设备及技术的血液专科已常规开展。,省市现状,省内协和医院、同济医院已常规开展。,我省,2005,年,1,月至,2007,年,12,月份，,117,份,CML,的资料中，,BCR/ABL,阳性患者占,99,（,96/97,）,仅一例为阴性。,规范治疗，诊断必备（,NCCN,指南已明确规定）,填补空白,理论基础毋庸置疑,良好的可重复性,与检验科合作良好，已经开展,20,余例,技术操作娴熟,无需较大经费投入,创新性,国际国内、省市或院内首创或首先运用,12,10,6,能拓展新的研究领域、衍生新的技术,10,8,6,可能受到同行的普遍重视和学习,10,8,6,实用性,可能获得较好的社会效益和经济效益,12,10,8,具有较高的投入产出比,10,8,6,可能替代现有的技术和方法,8,6,4,可行性,具有坚实的理论基础，符合循证医学的原理、方法，安全有效,10,8,6,主持人的知识、技能能够胜任此项工作,10,8,6,助手的合作值得信任，且能得到保证,6,4,2,不违反医学伦理和医学道德,6,4,2,具有一定的物质基础,6,4,2,