*,*,*,*,*,*,*,*,运 动 神 经 元 病,Motor Neuron Disease,MND,2024/11/18,2024/11/18,1,运 动 神 经 元 病Motor Neuron Disea,如果你遇到这样的病例：,一患者从某一肢体开始，逐渐扩散，慢慢发现肢体肌肉萎缩，越来越严重,考虑什么疾病？采取哪些护理措施？,2024/11/18,2,如果你遇到这样的病例：一患者从某一肢体开始，逐渐扩散，慢慢发,治疗与护理,辅助检查,临床表现及分类,病因与病理,定义,目录,2024/11/18,3,治疗与护理 辅助检查,神经组织的组成,（一）神经细胞（神经元）,是神经系统结构和功能的基本单位，具有,感受刺激,和,传导冲动,的作用。,（二）神经胶质细胞,根据功能分为：,感觉神经元 sensory neuron（传入神经元）,运动神经元 motor neuron（传出神经元）,联络神经元 association neuron（中间神经元）,2024/11/18,4,神经组织的组成（一）神经细胞（神经元）（二）神经胶质细,运动神经元,a.,皮质脊髓束,corticospinal tract,b.,皮质核束,corticonuclera tract,下运动神经元,Lower Motor Units,脊髓前角运动神经元,anterior horn neurons,脑干运动核,motor nuclei of brainstem,周围神经和肌肉,peripheral nerves and muscles,上运动神经元,Upper Motor Units,运动皮层,motor cortex,锥体束,pyramidal tract,2024/11/18,5,运动神经元a.皮质脊髓束 corticospinal tra,运动神经元病,是指：,以,上、下运动神经元,损害的不同组合，,特征表现为：,肌无力,肌萎缩,锥体束征,延髓麻痹,，,通常感觉系统不受累。,选择性侵犯：,脊髓,脑干,运动皮层,的,慢性进行性,神经系统疾病的总称。,锥体束征,包括：,1.Babinski征（巴宾斯基征）2.Oppenheim征（奥本海姆征）,3.Gordon征（戈登征）4.Chaddock征（查多克征）,5.Gonda征（冈达征）6.Hoffmann征（霍夫曼征）,7.Schaffer征（夏菲征）8.掌下颌反射,锥体束征阳性,提示锥体束损伤。,一侧阳性,代表同侧椎体束损伤或高位中枢的损伤。,两侧阳性,代表下运动神经元传导通路病变，双侧失去上位抑制。,球麻痹,又称,延髓麻痹,，,是指由延脑或大脑等病变引起的,吞咽困难,、,饮水反呛,、,发音障碍,为主症的一组病症。,定义,多中年发病，病程2-6年，少数病程较长，男性多于女性，年发病率为0.13-1.4/10万。近年来患病率有增高趋势。,2024/11/18,6,运动神经元病 是指：通常感觉系统不受累。选择性侵犯：锥体束,谷氨酸兴奋毒性作用及转运缺陷,：5-10%ALS患者有遗传性,氧化应激,自身免疫机制,：免疫球蛋白升高，血中T细胞数目、功能异常，免疫复合物形成，抗神经节苷脂抗体、乙酰胆碱受体抗体阳性,神经生长因子缺乏,病毒感染:,脊髓灰质炎病毒，朊病毒、HIV,重金属损害:,兴奋性氨基酸：谷氨酸；植物毒素：木薯中毒；微量元素缺乏或堆积：铝、锰、铜,基因异常,病因,2024/11/18,7,谷氨酸兴奋毒性作用及转运缺陷：5-10%ALS患者有遗传性病,病理,运动皮层大锥体细胞消失,脊髓前角及脑干运动神经元脱失,皮质脊髓束变性和脱髓鞘改变,2024/11/18,8,病理运动皮层大锥体细胞消失2023/10/98,分类,运动神经元病,上运动神经元,下运动神经元,上下运动神经元,原发性侧索硬化,进行性脊肌萎缩,肌萎缩侧索硬化,进行性延髓麻痹,分类,2024/11/18,9,分类运动神经元病上运动神经元下运动神经元上下运动神经元原发性,仅累及锥体束而表现为无力和锥体束征,单独损害延髓运动神经核而表现为咽喉肌和舌肌无力、萎缩,损害仅限于脊髓前角细胞，表现为无力,和肌萎缩而无锥体束症,原发性侧索硬化,Primary Lateral Sclerosis,进行性延髓麻痹,Progressive bulbar palsy,临床表现,进行性脊肌萎缩,Progressive spinal muscular atrophy,上下运动神经元均有损害，表现为肌无力、肌萎缩和锥体束征。,肌萎缩侧索硬化,Amyotrophic lateral sclerosis,2024/11/18,10,仅累及锥体束而表现为无力和锥体束征单独损害延髓运动神经核而表,原发性侧索硬化,（累及上运动神经元）,临床,罕见,常见首发症状为,双下肢对称性僵硬、乏力,，行走呈,剪刀步态,。缓慢进展，逐渐累及双上肢,四肢,肌张力,呈痉挛性增高，,腱反射,亢进，病理反射阳性，一般无肌萎缩和肌束颤动，感觉无障碍，括约肌功能不受累。如双侧皮质脑干束受损，可出现假性延髓麻痹表现,进展慢,，可存活较长时间,2024/11/18,11,原发性侧索硬化（累及上运动神经元）临床罕见2023/10/9,进行性延髓麻痹,（累及下运动神经元）,本病较,少见,主要表现为进行性,发音不清、吞咽困难、饮水呛咳,。,舌肌,明显萎缩，并有肌束颤动，,咽喉肌,萎缩，咽反射消失。若同时损害双侧皮质脑干束，出现,强哭强笑、下颌反射,亢进，从而真性和假性球麻痹共存。,病情,进展较快,，多在1-2年内因呼吸肌麻痹或肺部感染而死亡。,2024/11/18,12,进行性延髓麻痹（累及下运动神经元）本病较少见2023/10/,进行性脊肌萎缩,（累及下运动神经元）,大多为遗传性。常见首发症状为,双上肢远端肌肉萎缩、无力,，也可单侧起病，累及双侧，逐渐波及前臂、上臂和肩部肌群。,受累,肌肉萎缩明显,，肌张力降低，可见肌束颤动，腱反射减弱，病理反射阴性。感觉和括约肌功能一般无障碍。,根据起病年龄、肌无力类型、遗传方式分为：,1）婴儿型进行性脊肌萎缩,2）少年型进行性脊肌萎缩,3）成人型进行性脊肌萎缩,2024/11/18,13,进行性脊肌萎缩（累及下运动神经元）大多为遗传性。常见首发症状,1）婴儿型进行性脊肌萎缩（Werdnig-Hoffmann病）,常染色体隐性遗传病,部分,母体宫内,起病，胎动减少，其余出生后,3个月内或更长时间,发病,表现为下运动神经元瘫痪，多从近端开始，患儿,髋外展、足外翻，翻身、蹬脚不能,抬头困难,；胸廓肌受累，吸气时,胸廓塌陷,；可出现球麻痹致,吸吮无力、吞咽困难,，舌肌可见,束颤,患儿各种,深、浅反射均消失,。常因呼吸麻痹于18个月内死亡,进行性脊肌萎缩,（累及下运动神经元）,2024/11/18,14,1）婴儿型进行性脊肌萎缩（Werdnig-Hoffmann病,近端型,多数为常染色体隐性遗传，少数为显性，症状相对较轻,起病常在,1岁以前,无力和肌萎缩也从近端开始，仰卧时,不易爬起,，站立时,腹部前凸,，行走似,鸭步，腱反射降低，,肌束颤动不明显，酷似肢带型肌营养不良,病儿常有,脊柱侧弯,，肢体,畸形,和,呼吸功能不全,可死于肺部感染，也可在儿童期停止恶化,进行性,脊肌萎缩,（累及下运动神经元）,远端型,也有常染色体显性和隐性两种遗传形式,通常在,儿童早期,起病，,从,下肢远端无力、萎缩开始，慢性进展,1/4患者有,弓形足,2）少年型进行性脊肌萎缩（Kugelberg-Welander病）,2024/11/18,15,近端型 多数为常染色体隐性遗传，少数为显性，症状相对较轻进行,常染色体隐性、显性、,X,性连锁遗传,20-30,岁起病,两侧肢体近端,肌力减退、肌肉萎缩,，下肢明显，,50%,患者有,面肌及舌肌萎缩,病情发展缓慢，病程较长,进行性脊肌萎缩,（累及下运动神经元）,3),成人型进行性脊肌萎缩（,Wohlfart-Kugelberg-Welander,病）,2024/11/18,16,常染色体隐性、显性、X性连锁遗传进行性脊肌萎缩（累及下运动神,随着病程延长，肌无力和萎缩扩展至,躯干和颈部,，最后累及,面肌和咽喉肌,随后出现,手部小肌肉萎缩,，以大、小鱼际肌、,骨间肌、蚓状肌最明显，双手可呈,鹰爪样,，,逐渐延及前臂、上臂和肩胛带肌群,肌萎缩侧索硬化（ALS）,（累及上下运动神经元）,首发症状为一侧或双侧,手指活动笨拙、无力,ALS为,最多见,类型，大多为获得性，少数家族性。,2024/11/18,17,随着病程延长，肌无力和萎缩扩展至 随后出现手部小肌肉萎缩，以,体征,常有,肌束颤动,，有重要意义,上肢,肌萎缩，肌张力不高，腱反射亢进，Hoffman征阳性,双下肢,痉挛性瘫痪，肌张力高，腱反射亢进，Babinski征阳性。,下肢,肌萎缩和肌束颤动较轻,一般,无客观感觉障碍,，但常有主观的感觉症状，如麻木等,括约肌功能良好、,意识清醒,晚期发生延髓麻痹,眼外肌一般不受影响,预后不良,，多在3-5年内因呼吸肌受累死于呼吸机麻痹或肺部感染,肌萎缩侧索硬化（ALS）,（累及上下运动神经元）,2024/11/18,18,体征肌萎缩侧索硬化（ALS）（累及上下运动神经元）2,既往认为MND是纯运动系统疾病，运动神经元病中,没有,下列表现：感觉障碍体征、明显括约肌障碍、视觉和眼球运动障碍、自主神经系统障碍、锥体外系障碍、痴呆等。,运动神经元病（MND）,但是，临床观察发现,一小部分,MND患者出现了,运动系统以外的表现,，如痴呆、锥体外系症状、感觉异常和膀胱直肠功能障碍等。其,发病机制仍不清楚,，可能MND患者伴有其他疾病，或者MND疾病累及其他系统。,2024/11/18,19,既往认为MND是纯运动系统疾病，运动神经元病中没有 下列表现,辅助检查,脑脊液,腰穿压力正常或偏低，CSF检查正常或蛋白轻度增高，免疫球蛋白可能增高。,血液,血清CK活性正常或轻度增高而CK-MB不高。免疫功能包括细胞和体液免疫均可能出现异常。,CT和MRI,脊髓变细（腰膨大和颈膨大处较明显），余无特殊发现。,肌肉活检,可见神经源性肌萎缩病理改变。,肌电图,有很大诊断价值。主要表现为：,病变处肌肉插入电位延长，纤颤电位，动作电位时限增宽、波幅增高、波形以混合相或单纯相多见，可见巨大电位。,运动神经传导速度下降或正常，而感觉传导速度正常。,2024/11/18,20,辅助检查脑脊液 腰穿压力正常或偏低，CSF检查正常或蛋白,治疗,支持对症治疗,病因治疗,(尚无有效治疗方法),Text in here,必须指出的是，MND是一组,多病因,引起的综合症,因而期望以,单种药物,或,单种治疗,完全阻断疾病进展是,不现实,的。尚无特效治疗方法，一般以,支持及对症疗法,为主。,2024/11/18,21,治疗支持对症治疗病因治疗Text in here,抗氧化和,自由基清除,新型钙通道,阻滞剂,基因治疗及神,经干细胞,移植,抗,氨基酸,兴奋毒性,神经营养因子,病因治疗,利鲁唑（Riluzole）,：,美国已经把它作为一种治疗肌萎缩侧索硬化的常用药物。利鲁唑虽不能根治ALS,也不能显著改善症状,但能,明确延长病人的存活时间,和,推迟气管切开的时间,。,包括睫状神经营养因子,胰岛素样生长因子等,包括N-乙酰半胱氨酸,丙炔苯丙胺,维生素E,其他抗氧化剂和自由基清除剂。,嗅鞘细胞移植、脐血干细胞移植、自体骨髓干细胞移植。,2024/11/18,22,抗氧化和新型钙通道基因治疗及神抗氨基酸 神经营养因子病因治,包括针对,吞咽、呼吸、构音、营养障碍、痉挛、疼痛,等并发症和伴随症状的治疗,吞咽困难者应鼻饲饮食,呼吸衰竭者行气管切开并机械通气,对症治疗,其他辅助治疗,营养支持疗法,社会工作者、心理医生和康复师等参与的综合征治疗,计算机辅助系统提高日常生活质量,2024/11/18,23,包括针对吞咽、呼吸、构音、营养障碍、痉挛、疼痛 等并发症和伴,护理,护理评估,生命体征（TPR、BP、SpO,2,）、神志、肌力、肌张力,双肺呼吸音