单击以编辑母版标题样式,单击以编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,#,先天性甲状腺功能减低症专业知识讲座,先天性甲状腺功能减低症专业知识讲座,第1页,概述,先天性甲状腺功效减低症是一个常见小儿内分泌疾病，是因为,先天原因,，使,甲状腺激素合成不足,，造成小儿,代谢低下、生长发育迟缓、智力发育障碍,。小儿出生前后发病可致,中枢神经系统不可逆损害,，终生智力低下。,先天性甲状腺功能减低症专业知识讲座,第2页,发病率,美国、欧洲 新生儿筛查结果,1/3750,我国统计 占出生婴儿,1/7000-8000,我国每年出生婴儿,2400,万,发病人数,3000-3500,人,先天性甲状腺功能减低症专业知识讲座,第3页,分 类,散发性：占该病大多数，少数有家族史。,地方性：见于甲状腺肿流行山区，因该地,区水、土、食品中碘缺乏所致。碘,化盐普及，发病率下降。,先天性甲状腺功能减低症专业知识讲座,第4页,甲状腺激素合成与释放,血液 甲状腺上皮细胞,TSH,过氧化氢酶,I,I,I,O,+,酪氨酸,氧化作用,碘化酶,碘 化,单碘酪氨酸,+,二碘酪氨酸,（,T,1,）,+,（,T,2,）,T3,T4,溶酶体 偶合酶,水解 甲状腺球蛋白,TG,（,TG,）,TSH T2 +T2,T3,、,T4,+,先天性甲状腺功能减低症专业知识讲座,第5页,甲状腺激素调整,促甲状腺激素释放激素（,TRH,）,下丘脑,腺,垂 体,甲状腺,促甲状腺激素（,TSH,）,T3,、,T4,（,+,）,（,+,）,（,）,先天性甲状腺功能减低症专业知识讲座,第6页,甲状腺不发育或发育不良,甲状腺激素合成路径中酶缺点,促甲状腺激素缺点,靶腺体或靶器官反应性低下,碘缺乏,病因,先天性甲状腺功能减低症专业知识讲座,第7页,甲状腺激素生理功效,对代谢作用,对生长发育影响,对器官系统影响,先天性甲状腺功能减低症专业知识讲座,第8页,对代谢作用,氧化产热 加速细胞内氧化过程，产热、基础代谢,蛋白质 促进蛋白质合成，增加酶活力,糖 促进糖原分解、利用,脂 肪 促进脂肪分解、利用,水 维持组织间隙大分子物质由淋巴管吸收回血,无机盐 影响钙、磷周转率,维生素 参加维生素代谢，尤其维生素,A,、,B,先天性甲状腺功能减低症专业知识讲座,第9页,对生长发育影响,组织 促进组织、细胞生长发育成熟 骨骼 促进骨、软骨生长发育、钙磷沉积 大脑 促进大脑皮层细胞增生、分化、成熟,先天性甲状腺功能减低症专业知识讲座,第10页,小儿大脑皮层生长成熟过程,大脑皮层：,孕,2,月 形成,孕,5,月 分化,胎儿期末出生,8,月 增生、分化高峰,3,岁 分化完成,大脑皮层分化成熟过程必需有甲状腺激素参加,先天性甲状腺功能减低症专业知识讲座,第11页,对器官系统影响,循环系统 增强心肌收缩力、增加心输出量,消化系统 促进消化腺分泌、保持正常肠蠕动,性 腺 促进性腺发育成熟及性征出现,先天性甲状腺功能减低症专业知识讲座,第12页,临床表现,经典症状,新生儿甲低特殊表现,先天性甲状腺功能减低症专业知识讲座,第13页,经典,症状,生长发育障碍,特殊面容体态,智能低下,生理功效低下,先天性甲状腺功能减低症专业知识讲座,第14页,126cm,80cm,生长发育障碍,7,岁,6,月,先天性甲状腺功能减低症专业知识讲座,第15页,经典症状,生长发育障碍,特殊面容体态,智能低下,生理功效低下,先天性甲状腺功能减低症专业知识讲座,第16页,特殊面容,先天性甲状腺功能减低症专业知识讲座,第17页,特殊面容,先天性甲状腺功能减低症专业知识讲座,第18页,先天性甲状腺功能减低症专业知识讲座,第19页,特殊面容体态,先天性甲状腺功能减低症专业知识讲座,第20页,经典症状,生长发育障碍,特殊面容体态,智能低下,生理功效低下,先天性甲状腺功能减低症专业知识讲座,第21页,新生儿甲低特殊表现,全方面代谢低下表现,先天性甲状腺功能减低症专业知识讲座,第22页,新生儿甲低特殊表现,一，过期产 巨大儿 体重,4000g,水肿 黄疸连续时间长,二，喂养困难 吸吮差 少吃 多睡不动 对外界反应迟钝 哭声低微 体温低 末稍循环差 易发生硬肿,三，出生后即有腹胀 肠蠕动少 便秘 易被误诊为巨结肠,先天性甲状腺功能减低症专业知识讲座,第23页,试验室检验,一，,新生儿甲低筛查,方法：,用出生后,2-3,天新生儿干血滴纸,片检测,TSH,浓度作为初筛,结果：,TSH,20uU/ml,为阳性,再测定血清,T,4,及,TSH,确诊,先天性甲状腺功能减低症专业知识讲座,第24页,试验室检验,二，,甲状腺功效测定,甲状腺性甲低：,T,4,T,3,TSH,垂体性甲低：,T,4,T,3,TSH,先天性甲状腺功能减低症专业知识讲座,第25页,三，,TRH,刺激试验,检测对象：疑有,TSH,或,TRH,分泌不足者方法：,TRH 7ug/kg,，,IV,，测定,TSH,浓度结果判断：正常,:30,分,TSH,高峰，,90,分回至基础值异常,:,不出现,TSH,反应峰,垂体病变,TSH,反应峰出现延迟,下丘脑病变,试验室检验,先天性甲状腺功能减低症专业知识讲座,第26页,试验室检验,四，,骨龄测定,骨龄显著落后，多,3,岁以上 骨龄测定部位,:6,月 膝部,6,月 手腕部,五，,诊疗性治疗,临床表现可疑而无检测条件时选取,先天性甲状腺功能减低症专业知识讲座,第27页,先天性甲状腺功能减低症专业知识讲座,第28页,试验室检验,四，,骨龄测定,骨龄显著落后，多,3,岁以上 骨龄测定部位,:6,月 膝部,6,月 手腕部,五，,诊疗性治疗,临床表现可疑而无检测条件时选取,先天性甲状腺功能减低症专业知识讲座,第29页,诊疗,强调早诊疗 早治疗 尽可能防止或减轻智能低下发生,诊疗标准,婴幼儿：经典症状,+T,4,TSH+,骨龄落后新生儿：新生儿甲低特殊表现,+T,4,TSH,先天性甲状腺功能减低症专业知识讲座,第30页,判别诊疗,先天性巨结肠,21-,三体症 软骨发育不全 贫 血,继续,先天性甲状腺功能减低症专业知识讲座,第31页,21-,三体症,先天性甲状腺功能减低症专业知识讲座,第32页,21-,三体症,返回,先天性甲状腺功能减低症专业知识讲座,第33页,软骨发育不全,先天性甲状腺功能减低症专业知识讲座,第34页,软骨发育不全,返回,先天性甲状腺功能减低症专业知识讲座,第35页,治疗,标准,一早 一旦诊疗 马上治疗 二长 终生替换治疗 三小 从小剂量开始 四差异 注意个体差异 五调整 伴随年纪增加，定时调 整药品剂量,先天性甲状腺功能减低症专业知识讲座,第36页,药品,甲状腺素,药品种类 成份 剂型 等效剂量,干甲状腺素片,T,3,T,4,40mg 60mg,左旋甲状腺素钠,T,4,25ug,、,50ug 100ug 100ug,先天性甲状腺功能减低症专业知识讲座,第37页,服用方法,从小剂量开始（,5-10mg,）逐步增加到维持量，调整剂量速度为每,1-2,周增加一次剂量。,药品剂量,临床症状消失、生长发育进步、无甲亢症状、血清,T,4,、,TSH,正常，作为维持量,。,先天性甲状腺功能减低症专业知识讲座,第38页,治疗反应,2,周症状开始好转，,2-3,月症状消失、生长进步。,治疗注意,补充营养物质、维生素。,先天性甲状腺功能减低症专业知识讲座,第39页,