,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,.,*,单击此处编辑母版标题样式,L/O/G/O,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,.,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,.,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,.,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,.,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,.,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,.,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,.,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,.,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,.,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,.,*,不良妊娠史妇女孕前咨询要点,1,.,不良妊娠史妇女孕前咨询要点1.,病因,不良孕产史,包括不孕不育、反复自然流产、死胎、死产、生育畸形儿或有智力障碍、发育迟缓等患儿生育史等,此类患者是产科,遗传咨询,的主要对象,引起不良孕产史的病因十分复杂,除与孕妇本身子宫发育、免疫、生殖道畸形及内分泌紊乱，夫妇受物理、化学、药物影响及感染因素有关外，还与夫妇异常染色体携带有关，特别是孕早期发生流产的夫妇进行染色体分析非常必要,不良妊娠史定义及病因,2,.,病因不良孕产史包括不孕不育、反复自然流产、死胎、死产、生育畸,经济负担,精神负担,不良妊娠史,家庭负担,社会负担,3,.,不良妊娠史3.,孕妇及其家人,优生意识提高,临床孕前咨询需求增加,产科监测加强,如何解答、指导、处理？,4,.,孕妇及其家人临床孕前咨询需求增加产科监测加强如何解答、指导、,孕前咨询及优点,5,.,孕前咨询及优点 5.,不良妊娠史妇女孕前咨询,妊娠时限异常,胎儿异常,出生后先天异常,复发性流产,早产,死胎、死产、胎儿宫内生长受限、胎儿畸形等,产科因素：脐带因素、,ICP,、胎盘早剥、母胎溶血,遗传疾病：染色体病、单基因病、多基因病、先天性代谢性疾病,机械因素：羊水过少、羊膜带综合症,环境因素：宫内垂直感染、性传播疾病相关,不明原因：,分析病因,新生儿脑病、智力低下等,产科因素：新生儿脑病、产伤,遗传性疾病,环境因素,不明原因,6,.,不良妊娠史妇女孕前咨询妊娠时限异常胎儿异常出生后先天异常复发,分类,偶然因素,孕前检查,遗传咨询,不良妊娠史妇女孕前咨询,根据病因进行分类处置,7,.,分类偶然因素孕前检查遗传咨询不良妊娠史妇女孕前咨询根据病因进,遗传咨询是,不良妊娠史妇女孕前咨询,的重要方面！,遗传咨询是指咨询医师应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与咨询者（遗传病患者或其亲属）讨论某种,遗传性疾病,发病原因、遗传方式、诊断、预后、再发风险和防治等问题，并就咨询者提出的婚育问题提出医学建议，供咨询者参考以选择最适当的决策。,遗传咨询是预防遗传病和提倡优生的重要措施。,1,.,遗传咨询,8,.,遗传咨询是不良妊娠史妇女孕前咨询的重要方面！遗传咨询是指咨,遗传性疾病（,genetic disease,）,由于遗传物质的缺陷而导致的疾病。这种缺陷可以发生在生长过程中的任何阶段，可以发生在体细胞或生殖细胞中，生殖细胞中的遗传物质缺陷才会遗传给下一代。本节特指所有可遗传的疾病（,inherited disease,），简称遗传病，,明确一个概念,-,遗传性疾病,什么是遗传性疾病,根据遗传方式分类,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体病,9,.,遗传性疾病（genetic disease）由于遗传物质的缺,常染色体显性遗传病,性连锁显性遗传病,性连锁隐性遗传病,限性遗传,常染色体隐性遗传病,致病基因在常染色体上，与性别无关，属于隐性遗传，必须一对等位基因均是致病基因才可表现病状。近亲婚配时，夫妻可能共同遗传到该祖先某种隐性致病基因，使子代纯合而发病，因此隐性遗传病发生率会显著提高,致病基因在常染色体上，与性别无关，只要一对等位基因中的一个为致病基因，即可显示致病基因表达的病状,致病基因在性染色体上，随性染色体显性遗传给后代。,这类遗传病的基因可在常染色体上或性染色体上,显性或隐性,但疾病表现只限在某一性别中,如子宫阴道积水为常染色体隐性遗传，家系中只有纯合的女性才能表现病状。男性虽不能表现，但其基因仍按常染色体隐性规律遗传后代,单基因遗传病,是由单一遗传基因突变引起的疾病,致病基因在,X,染色体上，是隐性的。,男性只要唯一的,X,染色体上带有此致病基因即可发病；而女性必须纯合时才可发病。,10,.,常染色体显性遗传病性连锁显性遗传病性连锁隐性遗传病限性遗传常,多基因遗传病,临床表现,多基因遗传是由多个基因的累加效应引起的遗传性状，一般与环境因素共同作用，所导致的疾病称多基因遗传病。,因有遗传因素在内，故发病呈家族倾向，但不符合孟德尔遗传规律,。,大多数先天性畸形如神经管缺陷以及大多数先天性心脏病，常见的成人疾病如癌症、高血压、冠心病、痛风、精神分裂症、抑郁症及糖尿病等，都是多个基因和环境因素共同作用的结果，属于多基因遗传病。,多基因遗传病在所有遗传病中所占的比重最高。,多基因遗传病的遗传效应估计,多基因病有家族聚集倾向，所以患者亲属的发病率高于群体发病率。,家庭中若有一个以上的成员患病，再发风险率增高。,亲缘关系的远近与发病率也有关系。,亲属的再发风险大。,当某个疾病在一种性别的发病率高于另一种性别时，发病率低的性别其后代再发风险升高。,近亲婚配，子女再发风险率高。,11,.,多基因遗传病临床表现多基因遗传病的遗传效应估计11.,1.,整倍体异常,染色体病,染色体数目异常,染色体结构异常,2.,非整倍体异常,3.,平衡性异常,4.,非平衡性异常,染色体病的遗传效应估计,如果子代染色体异常是从亲代遗传而来，通常可根据亲代的表型估计其健康状况。,染色体数目异常变化越大，后果越严重。,镶嵌体中染色体畸变的细胞比例越高，表现型通常越严重。,染色体非平衡性异常通常导致畸形。,染色体平衡性异常致畸效应小，除非断裂点正好位于某个基因内。,染色体异常发生在胚胎发育的不同阶段，可产生程度不同的遗传效应。,12,.,1.整倍体异常染色体病染色体数目异常 染色体结构异常 2.非,夫妇双方或家系成员已确诊或怀疑患有遗传病或先天畸形,不明原因智力低下或先天畸形儿的父母,不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇,遗传咨询,的总适应症,35岁及以上的高龄孕妇,长期接触或使用过环境致畸物者,孕期接触环境致畸物或患有某些慢性病的孕妇,常规遗传病筛查发现异常者或其他需要遗传咨询的情况,近亲结婚的夫妇,不孕不育症夫妇,13,.,夫妇双方或家系成员已确诊或怀疑患有遗传病或先天畸形不明原因智,要充分尊重咨询者的隐私权，对患者及其家属的资料要进行保密，未经他们的同意，不得外泄。,般要求咨询在相对安静、单独的房间进行，不要有无关人员在场。,WHO,建议遗传咨询应尽可能为非指令性。,非指令性咨询是指咨询医师只是通过与患者及其家属直接交谈，向他们提供有关知识和各种选择的可能性，而将与患者疾病检查、诊断、防治等有关各种决定权交给患者及其家属本身。,尊重原则,03,保密原则,02,非指令性咨询原则,应充分尊重患者及其家属的自主决定权和知情同意权。,咨询医师应态度亲和，密切注意咨询对象的心理状态，并给予必要疏导。,01,遗传咨询,的原则,14,.,要充分尊重咨询者的隐私权，对患者及其家属的资料要进行保密，未,遗传咨询,的方法（五步）,1.,采集信息,遗传咨询医师要全面了解咨询对象的情况，详细询问咨询对象的家族遗传病史、医疗史、生育史（流产史、死胎史、早产史）、婚姻史（婚龄及配偶健康状况）、环境因素和特殊化学物接触以及年龄、居住地区、民族。,收集先证者的家系发病情况，绘制家系谱图。系谱指对某遗传病患者家族各成员的发病情况进行详细调查，再以特定的符号和格式绘制成反映家族各成员相互关系和发病情况的图解。,15,.,遗传咨询的方法（五步）1.采集信息遗传咨询医师要全面了解咨,遗传咨询,的方法,根据家系谱分析及医学资料、各种检查化验结果，诊断咨询对象是哪种遗传病或与哪种遗传病有关，单基因遗传病还须确定是何种遗传方式。,家系谱分析法根据系谱图按照孟德尔定律对各成员的表现型和基因型进行分析，是判断遗传方式、遗传异质性、遗传风险分析、连锁分析和产前诊断中必不可少的工具。,2.,遗传病诊断及遗传方式的确定,16,.,遗传咨询的方法根据家系谱分析及医学资料、各种检查化验结果，诊,遗传咨询,的方法,染色体病和多基因遗传病以其群体发病率为经验风险，而单基因遗传病根据遗传方式进行家系分析，预测其子代患病风险。,3.,遗传病再发风险的估计,17,.,遗传咨询的方法染色体病和多基因遗传病以其群体发病率为经验风险,遗传咨询,的方法,根据子代可能的再发风险，充分权衡诊断方法对孕妇和胎儿的利弊，提供适当的产前诊断方法供选择。临床应用的主要采集标本方法有绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等。产前诊断方法有超声诊断、生化免疫、细胞遗传诊断、分子遗传诊断等。,4,.,提供产前诊断方法的有关信息,18,.,遗传咨询的方法根据子代可能的再发风险，充分权衡诊断方法对孕妇,遗传咨询,的方法,遗传咨询人员应向咨询对象提供结婚、生育或其他建议，如不宜生育、暂缓生育、辅助生育或进行治疗等等。,5,.,提供建议,19,.,遗传咨询的方法遗传咨询人员应向咨询对象提供结婚、生育或其他建,女性孕前检查,2.,孕前检查,检查项目,血常规；,肝及肾功测试,艾梅丙,病毒检验,糖耐量测试,优生八项,(TORCH),20,.,女性孕前检查2.孕前检查检查项目血常规；艾梅丙糖耐量测试优,通过这项检查可以知道血红素的高低，即是否贫血；也可以检查出血小板的数值，血小板过多或过少都会出血不止，所以有血小板问题的人要先治疗才适合怀孕。,这项检查还可测得红血球的大小,(MCV),，有助于发现地中海贫血症带因者。地中海贫血症带因者红血球比较小，,MCV,会小于,80,，而这种病为隐性遗传疾病，即父母都为带因者，下一代才会受影响。因此，如果准妈妈的,MCV,小于,80,，则准爸爸也须抽血。如果双方都小于,80,，则须作更进一步的检查，如血液电泳及,DNA,检测等。,21,.,通过这项检查可以知道血红素的高低，即是否贫血；也可以检查出血,梅毒血清检查及艾滋病病毒检验。这是两种性传染病的检查。梅毒会影响胎儿，但只要完全治愈便可安心怀孕；艾滋病无法治愈，检查出艾滋病的人，最好不要生育，以免生出带病的宝宝。,乙型肝炎检查。乙型肝炎本身不会影响胎儿，即使妈妈是高传染性或是乙型肝炎抗原携带者，新生儿也可在出生后立刻打免疫球蛋白预防。但是女性在孕前最好知道自己是否为乙型肝炎抗原携带者。如果既不是携带者也没有抗体，可以先接受乙型肝炎疫苗预防注射。,麻疹抗体检查。怀孕时得麻疹会造成胎儿异常，所以没有抗体的准妈妈们，最好先去接受麻疹疫苗注射，但须注意的是疫苗接种后三个月内不能怀孕，因此要做好避孕措施。,22,.,梅毒血清检查及艾滋病病毒检验。这是两种性传染病的检查。梅毒会,肝肾功能、血糖等检查。,对有过不良妊娠史、受孕前后有过感染病史、家中养有宠物的朋友来说，这项检查是必须的。通过检查，排除风疹、巨细胞病毒、弓形体等近期感染的可能性。,23,.,肝肾功能、血糖等检查。对有过不良妊娠史、受孕前后有过感染病史,ABO,血型检查：检查的对象时女方血型为,O,型，男子为,A,型或,B,型，或者有不明原因流产史的。,ABO,血型检查的目的是避免婴儿发生,ABO,溶血症，检查的时间应在孕前,3,个月，通过静脉血进行。,Rh,血型