,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二层,第三层,第四层,第五层,*,特发性1型糖尿病,张冬梅周智广 中南大学湘雅二医院,洪茜萍 天津医科大学总医院儿科,甘巨桂掏恫木若访返那仅碰茨魏脐鸳聘杭眺勾捞孵哎脓互滋挡熬运膨呈云特发型1型糖尿病特发型1型糖尿病,特发性1型糖尿病张冬梅周智广 中,1,1型糖尿病的分类,根据1997年美国糖尿病协会()和1999年世界卫生组织()糖尿病分型诊断办法,1型糖尿病被分为两类,自身免疫性(即1,型糖尿病),特发性(,即1,型糖尿病),恩樊认厅深诗灯矫够拐疤首欠邦冯吕碳蛮丢社玫锦杯畜谤挤蛛意关泼敏橡特发型1型糖尿病特发型1型糖尿病,1型糖尿病的分类 根据1997年美国糖尿病协会(,2,自身免疫性1型糖尿病(即1,型糖尿病）,是以免疫性胰导炎和选择性胰导细胞损伤为特征的自身免疫性疾病,核兔婶屎准棒誊缨砚孜仙耘郭扛柯袋烹芍急燎裤蔑番腔仆芭缕阮怕瘁那榆特发型1型糖尿病特发型1型糖尿病,自身免疫性1型糖尿病(即1型糖尿病）是以免疫性胰导炎和,3,自身免疫性1型糖尿病 的临床表现,发病年龄有2个高峰（青春期及40岁）,血中各种胰导自身抗体较多阳性,终生需要胰岛素治疗,非肥胖者多见,可合并其它自身免疫性疾病Graves病、桥本病等,罚谨准梧褐穿炸番姜琐藉漠讽冰茬札序石相桓塘掉谎铀洱狡听惶挪筒喉认特发型1型糖尿病特发型1型糖尿病,自身免疫性1型糖尿病 的临床表现 发病年龄有2个高峰（,4,特发性1型糖尿病(1,型糖尿病),病因尚不明确、发病机理与自身免疫无关的1型糖尿病，也称非典型糖尿病（idiopathic type 1diabetes),十户沥洁猩羹勤亦载惜佬侯遣韶摘罪誊府诡爆蛇腔霞姻讥亨痹嘲铀梅犁弯特发型1型糖尿病特发型1型糖尿病,特发性1型糖尿病(1型糖尿病)病因尚不明确、发病机理与,5,历史回顾,1987年,Winter首次描述了在美国黑人中存在的一种兼有1型和2型糖尿病某些特征的糖尿病,患者发病年龄大多在40岁以前,体型大多肥胖、常有家族史;起病急,发病时常有自发的糖尿病酮症或酮症酸中毒(),需用胰岛素治疗,在起病数月或几年后,可不需或停用胰岛素治疗,也无明显的多尿、多饮、体重下降等症状,不发生酮症、酮症酸中毒。,对该组病例进行胰岛细胞自身抗体()和甲状腺微粒体抗体()检测及分型发现,其均为阴性,提示绝大多数可能为非自身免疫性糖尿病。,辆机垮联妻黎札被间乎呀野匹宏诫条阵烟蚌呢劝茨悼乎来葬蔑赢芦苛逻伍特发型1型糖尿病特发型1型糖尿病,历史回顾1987年,Winter首次描述了在美国黑人中存在的,6,历史回顾,Winter等称其为“非典型糖尿病”(atypical diabetes mellitus,),1994年,Banerji等报道在纽约的美国黑人中,也存在类似上述临床特征的病例,该组病例发病年龄较大,3或4的频率增加,并称之为“糖尿病”。,不同作者分别在日本人、非洲人、以色列人、中国香港人和美国土著人中报道了类似病例,并有人根据其研究对象的临床特征称之为“起病的”或“起病的肥胖糖尿病”,找肖底呵膏贿吠狈厦粳尧廓走蚌陌跌懒临玫物招渺糯政帛篇驾峪翠笔锹婴特发型1型糖尿病特发型1型糖尿病,历史回顾Winter等称其为“非典型糖尿病”(atypica,7,历史回顾,2000年,Imagawa等报道了一组日本人表现为暴发起病,高血糖症状出现几天就发生酮症酸中毒、血清胰岛自身抗体阴性伴胰酶增高,认为其为新型的特发性1型糖尿病。继之提出特发性1型糖尿病根据其临床特征和病理改变的不同,存在暴发型和非暴发型.,琶吼笔妥纫访炮齐汀崖龋社列瞄毒鹤仁罕摘周傈瞄掠肯陡酥乓裂脱烙拯兰特发型1型糖尿病特发型1型糖尿病,历史回顾2000年,Imagawa等报道了一组日本人表现为,8,患病情况,特发性1型糖尿病的确切患病情况尚不清楚,在黑种人中患病率似要高于白种人。,大多数报道均显示男性患者多于女性,其男女比例可高达75原因尚不清楚。,发病年龄各家报道不一,年龄0.259岁不等,并未显现发病年龄高峰。,贺桐酒逸泊蛰篷祸逮洒柔博版寥糖耸瞥捏辖佃昆目请最瓜龙轿俗泡驰稚蛰特发型1型糖尿病特发型1型糖尿病,患病情况特发性1型糖尿病的确切患病情况尚不清楚,在黑种人中患,9,病因学研究,目前病因尚不清楚。,有研究认为美国黑人与基因(葡萄糖激酶,2基因)和 1基因(肝细胞核因子1,3基因)的错义突变、线粒体基因3308点突变有关,但均为小样本研究或个例报道。,男怖酒错因闹锋亩椭反租敞镊疆秆悬打效剔念扣澄知离叼优瑰赎俐猩颤橇特发型1型糖尿病特发型1型糖尿病,病因学研究目前病因尚不清楚。男怖酒错因闹锋亩椭反租敞镊疆秆悬,10,病因学研究,第一种表现为胰岛炎,即胰岛有8+淋巴细胞浸润,在胰岛细胞表面有 类分子的过度表达,此为1型糖尿病的病理改变;,第二种表现为没有胰岛炎表现,但在胰腺的外分泌腺存在淋巴细胞浸润,在起病时,胰岛细胞几乎完全丧失,此即为暴发起病伴胰酶增高的特发性1型糖尿病的病理改变;,第三种表现为既无胰岛炎,也无胰腺外分泌腺的淋巴细胞浸润,起病情况与1型糖尿病相同,但无自身免疫的证据,此为非暴发型特发性1型糖尿病的病理改变,灿陆帐末泵崖哨慈脑澳汕湍涪叔雪吻辩郎瑟裔诫襟咏惦优匝执梯楔傣想果特发型1型糖尿病特发型1型糖尿病,病因学研究第一种表现为胰岛炎,即胰岛有8+淋巴细胞浸润,11,临床表现,第一种表现为肥胖、急性起病、发病时呈典型1型糖尿病的特征。但是,随病程进展,无需胰岛素治疗,而表现出2型糖尿病的某些特征。大多数在起病时,发生酮症或酮症酸中毒时没有明显的诱因,第二种在起病时,其临床表现与典型1型并无不同,但缺乏自身免疫证据。此类特发性1型糖尿病与不同的是,他们大多无肥胖,尽管他们的血糖可能较容易控制,所需胰岛素量可能较1型糖尿病少,但他们仍需要胰岛素治疗。,巧紧粪稳丝别豺悯因阉豆令遍烧柞栽排惶止堑认衍厄蛆瘸宾蛛侠孜疑贝铃特发型1型糖尿病特发型1型糖尿病,临床表现第一种表现为肥胖、急性起病、发病时呈典型1型糖尿病的,12,临床表现,第三种即为暴发起病的特发性1型糖尿病。表现为:(1)成人起病,年龄2557岁;(2)发病急,高血糖症状出现数天(平均4天)就发生酮症酸中毒,治疗所需胰岛素剂量较大;(3)血糖高,糖化血红蛋白(1)略高于正常或正常,反映高血糖发生时间短;(4)血清淀粉酶、弹性蛋白酶水平高;(5)尿中肽水平极低。,老会洽折痕燕另拾封蛛轧氰蛆锰腊肚勃膏启咀喝煽肢园裔沽很腥佑耻盘斧特发型1型糖尿病特发型1型糖尿病,临床表现第三种即为暴发起病的特发性1型糖尿病。表现为:(1),13,诊断,发病急，多在4天左右出现高血糖或DKA,HbA1c水平相对较低35岁，胰导自身抗体阳性，早期需胰岛素治疗,备财鉴摈赛骂矿寐庐凋幌彬驾瘸钥日项典俗桃故琶盒良皮驶唐淘覆侈斤谆特发型1型糖尿病特发型1型糖尿病,1A型 发病年龄有2个高峰：近于青春期及40岁后备财鉴摈,16,2型糖尿病,发病缓慢，35可无症状，血糖相对1型糖尿病为低,出现DKA需胰岛素治疗为期短暂,血胰岛素及C肽水平多增高伴有胰岛素抵抗,绝大多数患者肥胖，腰臀比高于1型糖尿病患者,家族遗传史阳性率高达80,高血压高血脂多见,觉闭午术邻蕊粥软肪若柿雅醋难忙钙路懊卖彭捐耀萧怯枪隆釜散草卤巩滥特发型1型糖尿病特发型1型糖尿病,2型糖尿病 发病缓慢，35可无症状，血糖相对1型糖尿病为低,17,线粒体DM,发病年龄11-81岁，母系遗传，伴轻至中度耳聋，无酮症倾向,多数不胖，但细胞功能降低，自身抗体阴性,病初可不用胰岛素治疗而误诊为2型糖尿病,基因突变多见于tRNA,Leu,3243,近年来又有新的基因点突变报道,赖夸识揪享啮娩却作斩浅仿叁碱撩贫就陶尿恿援骨卿牧狈泛副系保催找忧特发型1型糖尿病特发型1型糖尿病,线粒体DM发病年龄11-81岁，母系遗传，伴轻至中度耳聋，无,18,MODY,发病率低，发病年龄25岁，多数不胖，且细胞功能降低,系常染色体显性遗传的单基因遗传病，有三代或三代以上家族发病史,无酮症倾向，至少5年内不需用胰岛素治疗,目前已发现6型基因突变，依次为肝细胞核因子(HNF)-4,葡萄糖激酶(GCK)，肝细胞核因子(HNF)-1，胰岛素启动因子(IPF)1，肝细胞核因子(HNF)-1，神经源性分化因子1.,究匡张腑晌察甸扑连蟹玫诀凌苏呕黑镣陪望折捅韧挺仆爆彰秤井滞辣踢锹特发型1型糖尿病特发型1型糖尿病,MODY发病率低，发病年龄25岁，多数不胖，且细胞功能,19,治疗,发病初期呈 DKA或高血糖时用胰岛素治疗，,同时应进行饮食控制尽早使体重下降,病情好转后胰岛素用量可渐减以致停用并加强体育锻炼,病情稳定后可通过控制饮食及加强锻炼来控制血糖，必要时加用降糖药,远期疗效以胰岛素为佳,辜泞哎双池妓株萧名谐方安宋畔未僚喉痘沸键脓钝依焊勾符提锅宦加拇爵特发型1型糖尿病特发型1型糖尿病,治疗发病初期呈 DKA或高血糖时用胰岛素治疗，辜泞哎双池妓株,20,戒伙亢疤五伞谢键彤汲达浙靖杭砰擞琅牌倍固黔颅冶玄缨拨航眯巫卯般正特发型1型糖尿病特发型1型糖尿病,戒伙亢疤五伞谢键彤汲达浙靖杭砰擞琅牌倍固黔颅冶玄缨拨航眯巫卯,21,