,单击此处编辑母版标题样式,精选ppt,*,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,精选ppt,*,新生儿疾病筛查,1,精选ppt,新生儿疾病筛查1精选ppt,新生儿疾病筛查,用快速、敏感的实验方法对新生儿进行一些代谢性、内分泌性疾病的初步检查，争取在婴儿发病前能得到早期诊断，及时给予治疗，防止脑部、肝、肾的发育受到损害，是预防智力低下的有效措施。,2,精选ppt,新生儿疾病筛查 用快速、敏感的实验方法对新生儿进行一,筛查疾病的种类与国家、地区、种族、经济及教育水平、科技水平等有关。我国台湾地区和美国主要筛查,6,种疾病,目前我国主要筛查两种，我省产前诊断中心主要筛查四种疾病：,苯丙酮尿症（,Phenylalanine,，,PKU,）先天性甲状腺功能减退症,（,congenital hypothyroidism,，,CH,），俗称先天性甲低 ,葡萄糖,-6-,磷酸脱氢酶缺乏症（,G-6-PD,缺乏症）先天性肾上腺皮质增生症（,congential adrenal hyperplasia,，,CAH,）,3,精选ppt,筛查疾病的种类与国家、地区、种族、经济及教育水平、科,先天性甲状腺功能减低症,是儿科最常见的内分泌疾病之一，是胚胎期、出生前后甲状腺轴的发生、发育和功能代谢异常，导致生后甲状腺功能减退，从而导致脑和体格发育严重损害。,4,精选ppt,先天性甲状腺功能减低症 是儿科最常,中国,1981,年始 发病率：,1:3624,甲状腺素的生理功能,5,精选ppt,中国1981年始 发病率：1:3624 甲状腺素的,新生儿先天性甲减的筛查方法：,生后,48,72,小时 采足跟血 测血,TSH,复习甲状腺轴：,TSHT,3,、,T,4,、,FT,3,、,FT,4,甲状腺分泌的调控,下丘脑,TRH,正 负,垂 体,TSH,甲状腺,T,4,、,T,3,靶器官,6,精选ppt,新生儿先天性甲减的筛查方法：生后4872小时,如,TSH20mi/L,复查、偏高 采静脉血查,T,3,、,T,4,、,FT,3,、,FT,4,、,TSH,甲状腺显像（超声、核素扫描）确诊,7,精选ppt,如TSH20mi/L复查、偏高 采静脉,（,1,）羊水中含有,T,4,，浓度为,0.5g%,，如每天吞入,500ml,羊水，即可维持正常甲状腺功能；,（,2,）母体中,FT,4,可少量通过胎盘,新生儿,甲低缺,乏临床,表现的,原 因,8,精选ppt,（1）羊水中含有T4，浓度为,筛查后的病因判断,（一）先天性原发性甲减 血,F,4,或,FT,4,明显降低，,TSH,异常增高，甲状腺核素扫描显示甲状腺发育异常，诸如发育不良、异位或甲状腺激素合成障碍。,9,精选ppt,筛查后的病因判断（一）先天性原发性甲减 血F4或F,（二）暂时性甲减：新生儿筛查为甲减，诊断时骨龄适当发育，甲状腺扫描正常，往往替代治疗,3,年，复查正常。,原因：,1,、孕母或婴儿生后接触含碘化合物，机体为防止碘过高引起,T,4,升高，形成防御功能。抑制甲状腺球蛋白碘化，减少甲状腺激素的合成。,2,、母亲服用抗甲状腺药物。,3,、母亲抗甲状腺抗体。,10,精选ppt,（二）暂时性甲减：新生儿筛查为甲减，诊断时骨龄适当发育,（三）高,TSH,血症 新生儿,TSH,增高，,T,4,正常，甲状腺扫描政正常，随访,2,3,月后,TSH,恢复正常。（四）下丘脑,垂体性甲减 血,T,4,或,FT,4,水平降低，,TSH,也降低，可伴其它垂体激素减低。,11,精选ppt,（三）高TSH血症 新生儿TSH增高，T4正常，甲状,治 疗,甲状腺素是治疗甲减最有效药物。,左旋甲状腺素钠（,L-thyroxine,，,L-T,4,）,纯度高，肠道吸收完善，首先,5,10g/kg.qd,从,2,3g/kg.d,开始，尤其心功能不好。喂奶前,30,分钟，以免回奶影响药物剂量的准确性。婴儿期,6,8g/kg.d,，儿童,5g/kg,预 后,越早治疗，预后越佳。,12,精选ppt,治 疗 甲状腺素是治疗甲减最有效药物。左旋,苯丙酮尿症筛查治疗,苯丙酮尿症：是一种较常见的遗传代谢病。因苯丙氨酸羟化酶（,phenylalanine hydroxyase,，,PAH,）基因突变导致,PAH,活性降低或丧失，苯丙氨酸（,phenylalanine,，,phe,）在肝脏代谢紊乱所致。,13,精选ppt,苯丙酮尿症筛查治疗 苯丙酮尿症：是,PAH,苯丙氨酸 酪氨酸 多巴,BH,4,BH,2,甲状腺素 多巴胺 黑色素,对羟基苯乙酸 苯丙酮酸 苯乳酸,DHPR 6-,丙酮酰四氢蝶吟,去甲肾上腺素,6-PTS,苯乙酸,肾上腺素,三磷酸二氢新蝶吟,苯乙酰谷氨酰胺,GTP-CH,鸟苷三磷酸,图 苯丙氨酸主要代谢,14,精选ppt,1934,年挪威,Foiling,医生首次报导：发病率白种人较高，黑人、黄种人较低 发病率：美国,1/14000,日本,1/60000,我国,1/16500,新生儿期缺乏临床表现：大多表现正常。随进食逐渐出现智力、运动发育落后，头发由黑变白，全身和尿液无特殊鼠尿味，常有湿疹。,15,精选ppt,1934年挪威Foiling医生首次报导：发病率白种,新生儿,PKU,的筛查,生后,3,7,天，至少哺乳,6,12,次，采足跟血，滴于特定的滤纸上。采用,Guthn,e,法或荧光法测定血滤纸片中,phe,浓度。对阳性结果应复查。并用定量法（氨基酸分析、高效液相法、荧光法）精确测定。,16,精选ppt,新生儿PKU的筛查 生后37天，至少哺乳612次,正常 血,phe 120mol/L,（,2mg/dl,）经典,PKU,血,phe1200mol/L,（,20mg/dl,）经尿蝶呤分析和红细胞二氢蝶呤还原酶（,DHPR,）活性测定排除四氢蝶呤代谢异常。,轻度,HPA,血,phe 120,360mol/L,（,2,6mg/dl,）,中度,HPA,血,phe 360,1200mol/L,（,6,20mg/dl,）,暂时性高苯丙氨酸血症或暂时性,PKU,。,17,精选ppt,正常 血phe 120mol/L（2mg/dl）,治 疗,（一）进食低苯丙氨酸奶粉。（二）治疗中应注意的几个问题：,1,、是否吃母乳,2,、,phe,缺乏综合征,3,、低苯丙氨酸食物,4,、低,phe,饮食疗法要持续到几岁 （三）酶治疗和基因治疗 （四）,PKU,患儿的早期干预,18,精选ppt,治 疗 （一）进食低苯丙氨酸奶粉。（二）治疗中应,预 后,母亲苯丙酮尿症对胎儿的影响。,19,精选ppt,预 后 母亲苯丙酮尿症对胎儿的影响。19精选ppt,葡萄糖,-6-,磷酸脱氢酶缺乏症,G-6-PD,缺乏症是一种红细胞酶的缺陷病。患儿在某种诱因（药物或食入蚕豆）下发病。表现为急性溶血性贫血和由此而产生的高胆红素血症。新生儿可导致胆红素脑病而智力低下。中国华南和西南各省，直辖市、自治区（广东、广西、云南、四川和重庆）等为高发区。,20,精选ppt,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 G-,G-6-PD,缺乏症有,4,种临床表型：,（一）新生儿,G-6-PD,缺乏溶血症 大多数新生儿出生时无特殊，出生,3,4,天后出现黄疸，黄疸进展快，,4,7,天达高峰，多显现中重度黄疸，肝脾可肿大或不肿大，贫血可不重。（二）蚕豆病 可于进食干、鲜蚕豆或蚕豆制品（豆腐、酱油）之后引起急性溶血性贫血，乳母吃蚕豆、婴儿吸吮母乳也可发病。,21,精选ppt,G-6-PD缺乏症有4种临床表型：（一）新生儿G-,（三）药物、感染性溶血 具有氧化作用的药物如止痛退热药、抗虐药、磺胺类、呋喃类等均可诱发,G-6-PD,缺乏发生急性溶血。病毒或细菌感染如病毒性呼吸道感染、肺炎、消化不良、传染性肝炎、伤寒、败血症可诱发溶血。,22,精选ppt,（三）药物、感染性溶血 具有氧化作用的药物如止,筛查方法,一般与先天性甲减、苯丙酮尿症筛查项目一起放在同一张斑纸片上。标本采自生后,3,天新生儿的足跟血滴于滤纸上，用荧光斑点法，可疑者进行,G-6-PD,活性测定确诊。确诊后发给,G-6-PD,缺乏携带卡。也可进行产前和脐血的筛查。,23,精选ppt,筛查方法 一般与先天性甲减、苯丙酮尿症筛查项目一起放,治 疗,目前尚无特殊治疗，仅对症处理。去除诱因：感染、抗氧化作用药物。高胆红素的治疗：光疗、鲁米那、换血。,24,精选ppt,治 疗 目前尚无特殊治疗，仅对症处理。去除,25,精选ppt,25精选ppt,26,精选ppt,26精选ppt,27,精选ppt,27精选ppt,谢 谢,！,28,精选ppt,谢 谢！28精选ppt,