单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,Page,Page,儿童肌酸激酶升高的临床意义,儿童肌酸激酶升高的临床意义课件,1,目录,1.CK,的,来源及,分布,2.,分类,3.,病因,4.,诊断,思路,5.,临床意义,目录1.CK的来源及分布2.分类3.病因 4.诊断思路,CK,是一个约,82 kDa,的酶，位于能量需求高的组织细胞胞浆及线粒体中。,如骨骼肌，脑，和心肌组织,在细胞质中目前发现,2,种分子量约,42 kDa,的多肽亚基：,M,（肌肉型）和,B,（脑型），组成三种组织特异性同工酶：,CK-MB,、,CK-MM,和,CK-BB,CK,的来源及分布,CK 是一个约 82 kDa 的酶，位于能量需求高的组,血清中,CK-MM 94%,96%,，,CK-MB5%,，,CK-BB,几乎测不到,骨骼肌,中,CK-MM,约占,98%,，,CK-MB,仅占,2%,心肌中,CK-MM,占,70%,80%,，,CK-MB,占,20%,30%,脑组织主要含,CK-BB,线粒体中也发现了,2,种特异性,CK,（,Mt-CK),，分为：非肌型，它几乎无所不在，主要分布于脑、平滑肌、精子肌型,，,主要表达于心肌和骨骼肌。,CK,的来源及分布,血清中CK-MM 94%96%，CK-MB3,倍正常值上限、肌电图检查提示肌源性损害。,辅助检查 血常规、CRP、肝肾功、电解质、血沉、呼,儿童骨骼肌源性肌酶升高病因分析图,儿童骨骼肌源性肌酶升高病因分析图,肌酸激酶升高的临床意义,选取,2014,年,1,月,2014,年,6,月儿科收治的,73,例肺炎感染儿童作为实验组,同时选取,58,例体检健康的儿童作为对照组,对两组儿童均进行血清,CK,和,CTnT,及心电图检查,肺炎患儿血清,CK,、,CK-MB,和,CTnT,水平升高（,P,0.05,），而且随病情加重升高,1,张云,肖艳林,李贤斌等,.,肺炎患儿血清肌酸激酶、肌钙蛋白,T,及,ECG,变化的临床意义,J.,海南医学院学报,2015,21(8):1097-1099.DOI:10.13210/ki.jhmu.20150505.020,.,肌酸激酶升高的临床意义 选取2014年1月2014年6,肌酸激酶升高的临床意义,26,例儿童横纹肌溶解综合征,病因均为非创伤性疾病,感染（,69%,）、糖尿病（,12%,）、代谢性疾病（,8%,）是前,3,位病因,发热（,69%,）、多脏器功能障碍（,69%,）、抽搐（,46%,）、少尿或无尿（,35%,）、茶色尿（,27%,）,26,例合并,ARF,的,RM,患儿血肌酸激酶（,CK,）均,1000 IU/L,.,2,孟繁英,刘小荣,付倩等,.26,例儿童横纹肌溶解综合征致急性肾衰竭临床分析,J.,中国当代儿科杂志,2017,19(2):193-197.DOI:10.7499/j.issn.1008-8830.2017.02.013.,肌酸激酶升高的临床意义26例儿童横纹肌溶解综合征.2孟繁,肌酸激酶升高的临床意义,.,3,任健,姜兴源,张乾忠等,.,儿童急性良性肌炎的病因及诊断研究,:,附,9,例分析,J.,中国中西医结合儿科学,2015,7(2):159-161.DOI:10.3969/j.issn.1674-3865.2015.02.024.,儿童急性良性肌炎,病因：,肺炎支原体感染,病毒感染,症状：,下肢肌痛伴活动受限、腓肠肌握痛阳性,CK,显著升高经治后病情快速好转,肌酸激酶升高的临床意义.3任健,姜兴源,张乾忠等.儿童急,肌酸激酶升高的临床意义,.,进行性肌营养不良,肌酸激酶升高的临床意义.,进行性肌营养不良分类,.,先天性肌营养不良,Duchenne,肌营养不良（,DMD,）,Becker,肌营养不良（,BMD,）,肢带型肌营养不良,进行性肌营养不良分类.,Duchenne,肌营养不良,.,DMD,（,Duchenne Muscular Dystrophy,）,是一种严重的神经肌肉,遗传性疾病,，发病率,约为,1/3500,活男婴,，,女性为致病基因的携带者,，,DMD,是肌营养不良中发病率最高的一型,是,X,染色体连锁隐性遗传病，国内一般称为杜氏型肌营养不良或假肥大型进行性肌营养不良,约有,65%,左右与遗传有关，,35%,为个体突变所致,，,基因定位于,Xp21.1-p21.3,，,DMD,基因长约,2300kb,，含,79,个外显子和相应的内含子,该,基因的缺失、重复或点突变，造成肌营养不良病人无法合成正常的抗肌萎缩蛋白，肌细胞膜失去完整骨架，造成肌细胞膜损伤，肌肉细胞进行性破坏,Duchenne 肌营养不良.,DMD,临床表现,.,生时正常，,1,岁后,站立和行走困难,，,Gower,氏征,双侧腓肠肌逐渐呈,假性肥大,进行性加重，常到,10,岁时已不能行走,最终卧床不起，并发痉挛、,褥疮,、肺炎而在,20,岁前死亡,BMD,临床症状一般较轻，可存活到成年以后,DMD临床表现.,DMD,诊断,.,症状和体征,CPK,酶学检查,肌电图检查,基因检测,DMD诊断.,.,.,病例,.,患儿，,女，,3+,岁。,2017.07.16,“体检发现肝功能异常,3,天”,入院，追问病史，最近几个月有诉行走乏力。入院时查体：神清，双侧瞳孔等大等圆，光放射灵敏，全身未及浅表淋巴结，双侧呼吸音清，未及罗音，,HR120,次,/,分，律齐，无杂音，腹部软，肝脾肋下未及肿大，神经系统无阳性发现。,诊断：肝功能异常原因待查：,2017-7-16 13:58:33,生化全套（儿科）：谷丙转氨酶，,234U/L,，谷草转氨酶，,215U/L,，谷草谷丙比值，,0.9,，碱性磷酸酶，,165U/L,，乳酸脱氢酶，,1130U/L,，肌酸激酶,14120U/L,，肌酸激酶同工酶，,153.2U/L,，,-,羟基丁酸，,922U/L,，总蛋白，,66.70g/L,，白蛋白，,43.10g/L,，球蛋白，,23.6g/L,，白球比例，,1.8,2017-7-16 13:28:24 HCV,：丙型肝炎病毒抗体，,0.127S/CO,2017-7-18 05:16:00 HEV-IgM+CMV-IgG,CMV-IgM+EB-IgG,EB-IgM+CP-IgG,CP-IgM+CER+HDV-IgM,：铜蓝蛋白，,0.17g/L,，丁型肝炎抗体,IgM,，阴性，戊型肝炎抗体,IgM,，阴性，巨细胞病毒抗体,IgG,，阴性，巨细胞病毒抗体,IgM,，阴性，,EB,病毒,VCA,抗体,IgG,，阳性，,EB,病毒,VCA,抗体,IgM,，阴性，肺炎衣原体抗体,IgG,，,2.89RU/ml,，肺炎衣原体抗体,IgM,，,0.35,；,诊断：？,病例.,.,.,.,.,.,.,.,.,糖原累积症,.,糖原累积症.,糖原累积症,II,型,.,常染色体隐性遗传疾病,，,属于,溶酶体贮积症,，,酸性,a,糖苷酶（,GAA,，也称为酸性,麦芽糖酶,）缺乏所致,，,编码基因定位于,17q25.2-q25.3,，有点突变、剪切突变以及片段缺失等,分,三型,：,经典婴儿型,非经典婴儿型,晚发型（包括儿童型和成人型）,糖原累积症II型.,糖原累积症,II,型,.,经典婴儿型在出生后数周或数月出现全身,肌张力,低下、无力，呈“软瘫婴儿”样表现，多见巨舌、,心脏扩大,和肝脏肿大，常于,1,岁之内死于心功能和,肺功能衰竭,非经典婴儿型在,2,岁内起病，骨骼肌、心肌和肝脏受累程度较经典型轻,儿童型以骨骼肌受累多见，肝脏肿大少见，心肌通常不受累。患儿运动,发育迟缓,，易摔倒，部分有腓肠肌肥大。呼吸肌早期即受累，,呼吸衰竭,是成年后常见的致死原因,成人型起病于,18,岁之后，也有更晚发病者，以慢性进展性肌病为主要表现，不伴脏器肿大，主要累积躯干和近端肌，呼吸肌也可选择性受累，容易被误诊为肢带型肌营养不良症或多发性肌炎,所有类型,Pompe,病的血清,CK,均增高，电生理均呈现肌源性损害,糖原累积症II型.,糖原累积症,II,型,.,诊断：,糖原累积症II型.,Thank you!,Thank you!,