单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,2021/4/29,#,第,5,章基因突变及其他变异,第,1,节,基因突变和基因重组,-,1.,阐述基因突变的概念、原因、特点及意义。,2.,说出细胞癌变和基因突变的关系。,3.,简述基因重组的概念、类型及意义。,1.,生命观念：结构与功能观，理解基因突变和基因重组引发的可遗传变异。,2.,社会责任：基于对癌变机理的了解，积极宣传癌症的预防与治疗。,课标要求,素养要求,内容索引,一、基因突变的实例和概念,二、基因突变的原因、特点及意义,随堂演练 知识落实,三、基因重组,01,一、基因突变的实例和概念,JI YIN TU BIAN DE SHI LI HE GAI NIAN,基础梳理,夯实教材基础,1.,镰状细胞贫血,(1),致病机理,溶血性,正常,正常,直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸,缬氨酸。,替换为,(2),病理诊断：镰状细胞贫血是由于基因的,改变引起的一种遗传病，是基因通过控制,的结构，,控制生物性状的典例。,2.,基因突变的概念：,DNA,分子中发生碱基的,，而引起的基因碱基序列的改变。,3.,基因突变的遗传性：,基因突变若发生在,中，则可以遵循遗传规律传递给后代；若发生在,中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过,生殖遗传。,一个碱基对,蛋白质,直接,替换、增添或缺失,配子,体细胞,无性,4.,细胞的癌变,(1),根本原因,基因或,基因发生突变，导致正常细胞的生长和增殖失控而变成癌细胞。,(2),相关基因的作用,原癌基因：主要负责调节,，控制,的进程。,抑癌基因：主要抑制细胞,。,(3),癌细胞的特征,能够,增殖，,发生显著变化，细胞膜上的,等物质减少，细胞之间的,显著降低，容易在体内分散和转移，等等。,原癌,抑癌,细胞周期,细胞生长和增殖,不正常的增殖,无限,形态结构,糖蛋白,黏着性,(1),下图表示双链,DNA,分子上的若干片段，请据图判断：,正误判断,矫正易混易错,基因,1,非基因片段,基因,2,DNA,分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的,DNA,碱基序列的改变，叫作基因突变,(,),基因突变改变了基因的数量和位置,(,),基因突变的结果一定是产生等位基因,(,),基因突变在显微镜下不可见,(,),(2),癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖,(,),深化探究,解决问题疑难,探究基因突变对氨基酸序列、蛋白质性状的影响,1.,请分析基因突变对氨基酸序列的影响,碱基,影响范围,对氨基酸序列的影响,替换,_,一般只改变,_,个氨基酸或,_,氨基酸序列,增添,_,一般不影响插入位置,_,的序列，而影响插入位置,_,的序列,缺失,_,一般不影响缺失位置,_,的序列，而影响缺失位置,_,的序列,小,一,不改变,大,前,后,大,前,后,2.(1),碱基发生替换时，出现哪种情况会对蛋白质的相对分子质量影响较大？,提示,当突变后的基因转录的,mRNA,上终止密码位置发生改变,(,提前或延后出现,),。,(2),碱基发生增添或缺失时，增添或缺失多少个碱基对蛋白质的相对分子质量影响最小？,提示,3,个。,3.,基因突变可改变生物性状的原因：,(1)_,。,(2)_,。,(3)_,。,(4)_,。,肽链不能合成,肽链延长,肽链缩短,肽链中氨基酸改变，导致蛋白质的功能改变,4.,基因突变不一定导致生物性状改变的原因：,(1)_,。,(2)_,。,(3)_,。,(4)_,。,基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中,基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸,基因突变若为隐性突变，如,AA,Aa,，不会导致性状的改变,改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能不变,基因突变的,“,一定,”,和,“,不一定,”,归纳总结,(1),基因突变一定会引起基因中碱基排列顺序的改变。,(2),基因突变不一定会引起生物性状的改变。,(3),基因突变不一定都产生等位基因。,病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，病毒和原核生物基因突变产生的是一个新基因，而不是等位基因。,(4),基因突变不一定都能遗传给后代。,基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不能遗传，但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。,基因突变如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。,02,二、基因突变的原因、特点及意义,JI YIN TU BIAN DE YUAN YIN、TE DIAN JI YI YI,基础梳理,夯实教材基础,1.,原因,(1),外因,物理因素：如,等,：如亚硝酸盐、碱基类似物等,生物因素：如某些病毒的遗传物质等,紫外线、,X,射线,化学因素,(2),内因：,DNA,偶尔发生错误等。,复制,2.,特点,(1),：在生物界中普遍存在。,(2),：可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的,DNA,分子上和同一个,DNA,分子的不同部位。,(3),不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的,，突变方向和环境,明确的因果关系。,(4),低频性：在自然状态下，基因突变的频率,。,普遍性,随机性,等位基因,没有,很低,3.,意义,(1),对生物体来说，基因突变有的是,的，有的是,的，还有的是,的。,(2),基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的,，为生物的进化提供了丰富的,。,有害,有利,中性,根本来源,原材料,(2),基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、可以发生在细胞内不同,DNA,分子上和同一个,DNA,分子的不同部位，这体现了基因突变的不定向性,(,),(1),基因突变的方向是由环境决定的,(,),正误判断,矫正易混易错,解析,基因突变具有不定向性，突变方向与环境没有明确的因果关系。,解析,题述体现了基因突变的随机性。,(3),一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，这体现了基因突变的随机性,(,),解析,题述体现了基因突变的不定向性。,深化探究,解决问题疑难,基因突变易发生在什么时期？为什么易发生在该时期？,提示,基因突变易发生在细胞分裂前的间期。因为,DNA,复制时，先解旋为单链，单链,DNA,的稳定性会大大降低，极易受到外界因素的干扰而发生碱基的改变。,03,三、基因重组,JI YIN CHONG ZU,基础梳理,夯实教材基础,1.,概念：,基因重组是指在生物体进行,的过程中，,的基因的重新组合。,2.,类型,(1),交换型,减数分裂四分体时期,(,减数分裂,前期,),，由于同源染色体上的等位基因随着,_,之间的互换而发生交换，导致,上的基因重组。,(2),自由组合型,减数分裂,后期，由于,的自由组合，使,上的,_,自由组合。,有性生殖,控制不同性状,非姐妹,染色单体,染色单体,非同源染色体,非同源染色体,非等位基因,3.,意义,基因重组能够产生,多样化的子代，是生物变异的来源之一，对生物的,_,具有重要意义。,基因组合,进化,(2),一对同源染色体可能存在基因重组,(,),(3),基因重组会产生新的性状,(,),(1),基因型为,Aa,的个体自交后代出现性状分离与基因重组有关,(,),正误判断,矫正易混易错,解析,基因重组发生在控制不同性状的基因之间，即两对及两对以上的基因之间。,Aa,在遗传时，后代出现的新类型来源于基因分离。,(4),基因重组在显微镜下是可见的,(,),解析,基因突变会产生新基因，从而产生新性状；基因重组只会产生新的基因型，从而产生新的性状组合。,解析,基因重组是发生在分子水平的变异，显微镜下不可见。,(5),基因重组产生的新的基因型不一定会表达为新表型,(,),深化探究,解决问题疑难,下图分别代表基因重组的两种类型，请分析回答下列问题：,1.,图中发生重组的分别是什么基因？,提示,互换过程中是染色单体上的基因发生重组。,自由组合过程中是非同源染色体上的非等位基因发生重组。,2.,从配子的角度分析，上述两种类型的基因重组有什么共同点？,提示,都使产生的配子种类多样化。,3.,精子与卵细胞随机结合过程中进行基因重组吗？受精作用的意义是什么？,提示,不进行。重组性状要在后代中表现出来，一般要通过精子与卵细胞结合产生新个体来实现。,归纳总结,项目,基因突变,基因重组,变异实质,基因碱基序列发生改变,控制不同性状的基因重新组合,时间,主要发生在细胞分裂前的间期,(,有丝分裂间期，减数分裂前的间期,),减数分裂,四分体时期和减数分裂,后期,原因,DNA,分子复制时，在外界因素或自身因素的作用下，引起的碱基的改变,(,替换、增添或缺失,),同源染色体的非姐妹染色单体间交换，以及非同源染色体之间自由组合,可能性,可能性小，突变频率低,普遍发生在有性生殖过程中，产生的变异多,适用范围,所有生物都可发生，包括病毒，具有普遍性,通常发生在真核生物的有性生殖过程中,结果,产生新的基因和基因型,产生新的基因型,意义,是新基因的产生途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供原材料,是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义,联系,都使生物产生可遗传变异；,在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；,两者均产生新的基因型，可能产生新的表型,学习小结,04,随堂演练 知识落实,SUI TANG YAN LIAN ZHI SHI LUO SHI,解析,由于患者红细胞中血红蛋白的基因碱基序列发生改变，因此转录形成的,mRNA,的碱基序列发生改变，与正常人不同，,A,项正确；,镰状细胞贫血患者红细胞中血红蛋白的空间结构发生了改变，,B,项正确；,患者细胞中携带谷氨酸的,tRNA,没有发生改变，与正常人相同，,C,项错误；,此病症可通过显微镜观察红细胞的形态进行检测，,D,项正确。,1.,(2019,山东泰安一中月考,),某镰状细胞贫血患者因血红蛋白基因发生突变，导致血红蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸。下列有关叙述不正确的是,A.,患者血红蛋白,mRNA,的碱基序列与正常人不同,B.,患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同,C.,患者细胞中携带谷氨酸的,tRNA,与正常人不同,D.,此病症可通过显微观察进行检测,1,2,3,4,5,6,2.,(2019,云南曲靖一中月考,),下图中,a,、,b,、,c,表示一条染色体的一个,DNA,分子上相邻的,3,个基因，,m,、,n,为不具有遗传效应的,DNA,片段。下列相关叙述错误的是,1,2,3,4,5,6,A.,基因,a,、,b,、,c,中若发生碱基的增添、缺失或替换，必然导致,a,、,b,、,c,基因分子碱基序,列的改变,B.m,、,n,片段中发生碱基的增添、缺失或替换，不属于基因突变,C.,基因,a,、,b,、,c,均可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性,D.,在生物个体发育的不同时期，基因,a,、,b,、,c,不一定都能表达,解析,根据基因突变的概念可知，图中基因,a,、,b,、,c,中若发生碱基的增添、缺失或替换，必然导致,a,、,b,、,c,基因分子碱基序列的改变，,A,项正确；,m,、,n,为不具有遗传效应的,DNA,片段，也可能发生碱基的增添、缺失或替换，但不属于基因突变，,B,项正确；,基因突变具有普遍性是指基因突变普遍存在于各种生物中，图中基因,a,、,b,、,c,均可能发生基因突变，体现了基因突变具有随机性，,C,项错误；,在生物个体发育的不同时期，细胞内基因的表达具有选择性，即图中基因,a,、,b,、,c,不一定都能表达，,D,项正确。,1,2,3,4,5,6,3.,(2019,江西临川二中高三月考,),如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列叙述正确的是,A.,图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因,B.,结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果,C.,图中染色体上基因的变化说明基因突变是定向的,D.,上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定可以传给子代个体,1,2,3,4,5