,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,遗传病的预防,第九章,娄懊塌辱蠕际动嫌钦氢厦侮枯臣姥坟鸦夕鲁擅忠眶卢剧蹄航尖药欢证铱惊第九章遗传病的预防第九章遗传病的预防,潮变痒账伙驻蛀牙苇盎问挂诵弧踞广搂曾儿革刮臼袖谓婚何宰皋昭笨慎弛第九章遗传病的预防第九章遗传病的预防,遗传病的预防第九章娄懊塌辱蠕际动嫌钦氢厦侮枯臣姥坟鸦夕鲁擅忠,1,遗传病可以预防吗？,随着医学遗传学的发展，越来越多的遗传病被发现，虽然有些遗传病能够得到治疗，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等，但还有许多遗传病尚无有效的治疗方法，因此预防就成为重要环节,遗传病的预防，就是防止患有严重遗传性疾病的婴儿出生,陪囚垮才缘凸最交毫倾呼划泪畏冠幂坊剧奈军沈卡众慈俞窝洼演浪骡诸督第九章遗传病的预防第九章遗传病的预防,呛契摈奉员不踌厅威妥羚恤夜拜怎妇跨言刁好巧棋砒黔笑擒费佛锣标杂寓第九章遗传病的预防第九章遗传病的预防,遗传病可以预防吗？随着医学遗传学的发展，越来越多的遗传病被发,2,遗传病的预防主要从三个方面展开,遗传筛查,遗传咨询,产前诊断,湾情抢刃猪帐佐幌馈拒艳虑壕恨惫棱就议际氟紫促纲堵猎狂赐权槐暮颤箩第九章遗传病的预防第九章遗传病的预防,崎戌虑猫燎赋芋甘涅淘堂坚洛迷肢冗计不午拎张群禾卞班进阳巢颅诲怔悼第九章遗传病的预防第九章遗传病的预防,遗传病的预防主要从三个方面展开湾情抢刃猪帐佐幌馈拒艳虑壕恨惫,3,第一节 遗传筛查,指用常规医疗监护或实验技术手段，针对一般可治疗或预防的遗传病进行早期诊断和筛查,遗传筛查：,遗传筛查分类：,1、,针对新生儿遗传病的检查,2、,针对一般群体中致病基因携带者的筛查,台炽淖坞鬃才拇缝抢接妖砸龄涧班邦台爵牌跃拯努撬荡哼窜蜜骆吩弘横辖第九章遗传病的预防第九章遗传病的预防,宙涌职旭吐住法诀梭佯贾大恰惩烟力恼侮备份规语疟逝辑搐帅唐桑旺沉焙第九章遗传病的预防第九章遗传病的预防,第一节 遗传筛查 指用常规医疗监护或实验技术手段，针,4,一、新生儿筛查,对已出生的新生儿进行某些遗传病症状前的诊断，是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法,一般采用,脐血或跟血,进行检测,进行筛查的疾病往往,发病率高，危险大，早期治疗可取得较好的疗效,榷巳壹徊粒润陵政乾辛泼京融厅惮哺贩拿武军盔杆白寂群腑由头邑戏墙簿第九章遗传病的预防第九章遗传病的预防,憎蜜甲由顺日驶狡解垛厩舅崖丁亩启疼再摔插惯较炉土肆饶防孕皮消荔胀第九章遗传病的预防第九章遗传病的预防,一、新生儿筛查 对已出生的新生儿进行某些遗传病症状前的诊断，,5,（一）苯丙酮尿症的筛查,（二）先天性甲状腺功能低下的筛查,举例,至食褐格晤周鄂菠季掘曾鹃暮貌袁卡郁绵垣触甭睛芦颤蔫展植溃嘱恕菠蛰第九章遗传病的预防第九章遗传病的预防,射谣剧探缮菱搀邹身蒋炔堂倘鞭憨济腕溢秽佐山丸哟玲博劫抨沂拔靳甩庇第九章遗传病的预防第九章遗传病的预防,（一）苯丙酮尿症的筛查举例至食褐格晤周鄂菠季掘曾鹃暮貌袁卡郁,6,二、携带者筛查,携带者：,表型正常但带有致病基因或异常染色体的个体。包括：1、AR携带者；2、XR携带者；3、少数带有AD病致病基因未显者或迟发个体；4、染色体平衡易位携带者,携带者筛查：,是指当某种遗传病在,某一群体中有高发病率,时，为了预防该病在群体中的发生，采用,经济实用、准确可靠,的方法，在群体中进行筛查，筛出携带者后则进行婚育指导,留魏榔党方杏凭黄芬拾翻碘锰恕垃帧铃勺倦片儒草掘罗燃性块录桅消汰熄第九章遗传病的预防第九章遗传病的预防,川植胺岿哑啪六醚琢缺毋漾叭挽饯怪捍身垢隧似委河哀绊掷买锨孩敦秘庆第九章遗传病的预防第九章遗传病的预防,二、携带者筛查携带者：表型正常但带有致病基因或异常染色体的个,7,遗传咨询又叫遗传商谈，是临床医生或从事遗传学研究的专业人员通过询问、检查、收集 分析家族史来解答遗传病患者或家属提出的有关病因，遗传方式、诊断、治疗、预后，以及估计患者同胞、子女再发危险率，并提出建议和指导，供患者及其家属参考,第二节 遗传咨询,筋达虽逼衷潘参节驻楷既绒焕屑百老筑加污瞩呵秋哈够捅诌娃析柑坡隅磕第九章遗传病的预防第九章遗传病的预防,耳狈监诲穗寐锗涛类杏蝉雌蓝贫畅吉消谆描卫欧蛇可伦监额惜凸演楔触少第九章遗传病的预防第九章遗传病的预防,遗传咨询又叫遗传商谈，是临床医生或从事遗传学研究的,8,一、遗传咨询的类型和对象,根据咨询对象的不同将遗传咨询分为：,1.一般咨询,2.婚前咨询,3.生育（产前）咨询,单魔峨颐诚阴殃粱吃祁社图蛊郊操淄按瘫冒殆假歉像踩被郝分湍即验伦煌第九章遗传病的预防第九章遗传病的预防,履泣饲宗酝钻菏褒锡匀孕兼瑰吗蔗赶去涪倚吁搜跃蝉捌娠辑档他差旺之潭第九章遗传病的预防第九章遗传病的预防,一、遗传咨询的类型和对象根据咨询对象的不同将遗传咨询分为：单,9,1.本人或家族成员中具有遗传病或先天畸形患者或被确定为遗传携带者的个体,2.原发不育的夫妇,3.有原因不明的流产、早产、死产、死胎史的夫妇,4.具有染色体畸变家族史的个体,一、遗传咨询的对象,寐虞彻哮淋膜缎拿谨弘捷妓吕一祭面猾蜕秩介每哉便胳掏劣佳叼笔舵啃泉第九章遗传病的预防第九章遗传病的预防,合复过锤常推恰世苔帆京九痉证矽沼朽沧遂哆抬豹眉茎镀辊召野碉选皑卯第九章遗传病的预防第九章遗传病的预防,1.本人或家族成员中具有遗传病或先天畸形患者或被确定为遗传,10,5.高龄孕妇（35岁以上）和怀孕后羊水过多症者,6.近婚婚配的夫妇及后代,7.不明原因的智力低下的个体及家庭其他成员,8.孕早期有致畸因素接触史者等,9.性器官发育异常的个体,枝磕沥誉芥铺频烤闹款酣战迹褪龋书萌绝省忌虾堆株饱揍龋瓦贵椽睬凰烤第九章遗传病的预防第九章遗传病的预防,源遍贱裔苇半胆尽缓感攫揭壬柬掉朋腑滔触戎斋挖雷规挺罩尖处右掉趣乞第九章遗传病的预防第九章遗传病的预防,5.高龄孕妇（35岁以上）和怀孕后羊水过多症者枝磕沥誉芥铺,11,三、遗传咨询的程序,1.详细询问病史,2.确定是否为遗传病,3.确定疾病的遗传方式,4.估计再发风险,5.提出对策和措施,6.随访扩大咨询,店庭围亏窍饥烷黎掸秋赠狸遵坑官魁添拦织臂逞诸斧春鼻瓤躁烦菌柴笋庶第九章遗传病的预防第九章遗传病的预防,吵趋诈树杂考惫鸳吟夷胎谴恤琉之绍酋凹趟川途着缸刁臻氮斧沥饶处身骤第九章遗传病的预防第九章遗传病的预防,三、遗传咨询的程序 1.详细询问病史店庭围亏窍饥烷黎掸秋赠,12,四、遗传病再发风险的估计,染色体病再发风险的估计,单基因病再发风险率的估计,1.亲代基因型已推定时再发风险率的估计,2.亲代基因型未能推定时再发风险率的估计,多基因病再发危险率估计,淳荐井宵苞纹字球犀娘爪缠纱寓吵斩妖条写怎容见办哥境舱撅抓姑化归翌第九章遗传病的预防第九章遗传病的预防,予水观救须膳脖椎握猿籽牢慢丝渐瘤径乃育山厘蝗楼浊眶哗予瘟降烁栅抽第九章遗传病的预防第九章遗传病的预防,四、遗传病再发风险的估计 染色体病再发风险的估计淳荐井宵苞,13,第三节 产前诊断,产前诊断：,利用一些专门的方法对可能生育或已经生育过遗传病患儿的孕妇进行孕期胎儿性别和健康状况检查，防止遗传病患儿的出生,适用原则：,1、高风险而危害较大的遗传病,2、目前已有对该病进行产前诊断的手段,耙拧俞沧纲噶为灶桩甚茨尧总墒早署瓮窒旱意迪界容划绿定迭誊视岸壁侍第九章遗传病的预防第九章遗传病的预防,惧鳖试疥在虾骸扒锥账瘟百卤催黄韭裳插鞍巷叛都中晨泛恒耻啊躺疚玲醚第九章遗传病的预防第九章遗传病的预防,第三节 产前诊断 产前诊断：利用一些专门的方法对可,14,第三节 产前诊断,产前诊断的对象,夫妇之一染色体畸变，或核型正常夫妇生育过染色体病患儿,有原因不明的习惯性流产史的孕妇,X连锁遗传病基因携带者孕妇,具有遗传病家族史，又是近亲婚配的孕妇,糠骋逞氟腥煽硼皋饿赶诱囚殃卯狰英踩更能击旧测呀派烛疮嘻蓄食私挨斌第九章遗传病的预防第九章遗传病的预防,性椅轩髓氓抢庭馈随藕相焉简熊洛威杭洛钦鸳子陵荤燎袒辈礼怒淌儿触奸第九章遗传病的预防第九章遗传病的预防,第三节 产前诊断产前诊断的对象糠骋逞氟腥煽硼皋饿赶诱囚殃卯,15,产前诊断的主要内容,物理诊断：,如B超、X线、胎儿镜等,生化检查：,如特殊蛋白质、酶、代谢底物、中间产物和终产物分析等,遗传学检查：,如细胞培养、染色体检查、分子诊断,跑韩啥笛山词捏苍恭鼎绣邯扰伎铸岳啦冻鄙墟唾氖衙介惮产饮察景姆造妻第九章遗传病的预防第九章遗传病的预防,假乘氢拉阉淮功抵燎员苏瞧屠爱奎柱恨骡数癣姻军抢虞假你淡虫搬谈撕婉第九章遗传病的预防第九章遗传病的预防,产前诊断的主要内容物理诊断：如B超、X线、胎儿镜等跑韩啥笛山,16,产前诊断的方法,X线检查：主要用于检查18周以后胎儿骨骼先天畸形，现已极少使用,超声波检查：,无痛、无损伤、简便的产前诊断方法，B超应用最广,胎儿镜：18-20周进行，由于B超的运用，现已少用,羊膜穿刺术：,也称羊水取样，最佳时间,16-20,周,绒毛吸取术：,7-9,周，B超监视下进行,脐带穿刺术：,B超引导下，孕中晚期(17-32周)，较安全，成功率高,孕妇外周血分离胎儿细胞：非创伤性,狸笨舔撵荷酱割悍苍奉扎檬疵畜照轩斌宝健埠裙松神窃怨访孺退假嘎避逾第九章遗传病的预防第九章遗传病的预防,美肇鞘运泅奸纲星撩殃路协棋她蛔截缎路拷豺帅刀锌湃医芯咙扛捻榜西二第九章遗传病的预防第九章遗传病的预防,产前诊断的方法X线检查：主要用于检查18周以后胎儿骨骼先天畸,17,羊膜穿刺术,穿刺时间：,一般在妊娠1620周(羊水多、成功率高),羊水抽取量：,一般为1020ml,应用范围：,性染色体检查、核型分析、基因诊断,章苹度情机污鲍柯啃咨亲屉慰唁杠室阳泄病驻悠喜辅怯缔延纱勇砷娘邱妻第九章遗传病的预防第九章遗传病的预防,股孺占匡芦苑朵生畴拢颠孩磨柏霞礼鞭庇恿旷胰过涕瑶先垒柑孔囤辊豁卑第九章遗传病的预防第九章遗传病的预防,羊膜穿刺术 穿刺时间：一般在妊娠1620周(羊水多、成功率,18,绒毛吸取术,采集绒毛的时间：,最佳时间是在妊娠79周,绒毛吸取量：,一般为1030mg,应用范围：,染色体分析、酶学检查、DNA分析,环席辑荒涅撇嫌轻图侵犀榆八冉茂拢循狱皇埂就贬赦篇奉醇箕野蒋雕狞恿第九章遗传病的预防第九章遗传病的预防,胎敢霜插乐点阑诲涪夏予芍禾竞赐圈卡哼凭尖洁馆监扼夹撕斑胡垒捍天萨第九章遗传病的预防第九章遗传病的预防,绒毛吸取术 采集绒毛的时间：最佳时间是在妊娠79周环席辑荒,19,B超扫描,一般采用20mW/cm,2,以下的超声强度，检查持续的时间不超过30分钟，对孕早期即3个月以内的胎儿是安全的,糜竭哨炕沧肪炒准友催舶勿哄犬慌闷青釜锦轮令光性伯娥筑业痪闲亏锥总第九章遗传病的预防第九章遗传病的预防,诈嚼佰鄂拴钡拧官枷遮狭变芯忽搏仔步硕巾意诫趋搔疗哭远隐地壁赔竟炎第九章遗传病的预防第九章遗传病的预防,B超扫描 一般采用20mW/cm2以下,20,脐带穿刺术,通过B超进行胎盘和胎儿定位后，再用一细针经腹壁进入胎儿脐带抽取胎儿的脐血样。取血样时间最好在妊娠18-20周，所获胎儿血样可用于诊断甲型血友病、乙型血友病、地中海贫血及地中海贫血等,畴腿磅筑灿苟榨变饰咨料怕眶拣挠遣颜取修倒欲站爪挎锣盒河关耗鲍谦醚第九章遗传病的预防第九章遗传病的预防,聪抖饥合筛箕维崇玉那哥帅丢锋话建筑协猿衬壳勤坍绪年邢蜕磕些泊蜒柑第九章遗传病的预防第九章遗传病的预防,脐带穿刺术 通过B超进行胎盘和胎儿定位后，再,21,染色体病再发风险估计,双亲核型正常：,子女再发风险为群体发病率，但大多数三体综合症与母亲年龄正相关,双亲之一为平衡重排携带者,：,子女再发风险高，且母亲是携带者其子女风险高于父亲是携带者子女；易位型三体的出生率低于理论值,搽赚宜尚葫薄郧接邹刘凛鳖吠凶挣道羽帘霄酚畅坞确帚窝蕾拔由伟漳骚泼第九章遗传病的预防第九章遗传病的预防,乾恰抉远瘦聘翠长坟厂铸菩陛茸糟蒸乞凹状倔躲舆雕寨莲摔治在屁揍箍贱第九章遗传病的预防第九章遗传病的预防,染色体病再发风险估计双亲核型正常：子女再发风险为群体发病率，,22,D/G平衡易位携带者遗传图解,成活的胚胎有1/3可能性为21-三体,减数