单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,胎儿先天畸形,先天性畸形,畸形儿，外星人,一 概念,先天畸形,（,congenital malformation,）,是指出生时即存在的形态或结构上的异常。是出生缺陷的一种。有单发畸形（如唇裂、多指等）和多发畸形之分。,许多种多发畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为,畸形综合征,，目前已经识别诊断的畸形综合征已达,250,余种。,能引起先天畸形发生的作用物，有化学性、物理性或生物性等物，称为,致畸因子或致畸原（,teratogen,）。,目前已发现多种多样的致畸形因子，它们的有害影响能在动物实验中证实，仅少数可确证对人类有影响。因此，只能视之为对人类有很大的潜在危险，应予重视。,先天畸形是由于胚胎发育紊乱而出现的形态结构异常,畸形学是胚胎学的重要分支,从1986年10月只1987年9月,我国卫生部组织对全国1243284例围产儿进行了监测,畸形儿发生率为,1.3%,.,近些年来,随着现代工业发展和环境污染的加重,先天畸形的发生率有上升趋势,成了危害人类健康的严重疾患,全国先天畸形顺位,1996,年,1.,总唇裂,(14.5/,万）,2.,神经管缺陷,(13.6/,）,3.,多指趾,(9.2/,万）,4.,先天性脑积水,(6.5/,万）,5.,先天性心脏病,(6.2/,万）,6.,肢体短缩,(5.2/,万）,2002,年,1.,总唇裂,(13.6/,万）,2.,多指趾,(12.6/,万）,3.,先天性心脏病,(10.6/,万）,4.,神经管缺陷,(10.6/,万）,5.,先天性脑积水,(7.5/,万）,6.,肢体短缩,(6.5/,万）,出生缺陷已成为公共卫生问题,我国出生缺陷总发生率高，疾病负担重：,发达国家水平：,2-3%,我国的水平：,4-6%,我国人口总数大，影响严重,据估计,我国主要,BD,经济负担为：,神经管畸形：,2,亿,唐氏综合症：,20,亿,先天性心脏病：,130,亿,唇裂,（,1),整体发育畸形,多由严重遗传缺陷引起,大都早期死亡或自然流产,1.分类,（2)胚胎局部发育畸形,由胚胎局部发育紊乱引起,涉及并非一个器官而是多个器官.如:,头面发育不全,并肢,并肢,（,3),器官 和器官局部畸形,由某一器官不发生或发育不全所致,如,:,双侧或单侧肺不发生,室间隔膜部缺损,（,4),组织分化不良性畸形,这种畸形的发生时间较晚而且肉眼不易识别.如，骨发育不全,先天性巨结肠,（,5,）发育过度性畸形,由器官或器官的一部分增生过度所致,如,:,多指,(,趾,),（,6),吸收不全性畸形,在胚胎发育过程中,有些结构全部吸收或部分吸收,如果吸收不全就会造成畸形,如,:,蹼状指,(,趾,),不通肛,食管闭锁,（,7,）超数和异位发生性畸形,由于器官原基超数发生或发生于异常部位,如,:,多乳腺,异位乳腺,双肾盂双输尿管,（,8,）发育滞留性畸形,器官发育中途停止,器官呈中间状态,如,:,隐睾,.,双角子宫,盆骨肾,气管食管瘘,（,9,）重复畸形,由于单孪生的两个胎儿未能完全分离,致使胎儿整体或部分结构不同程度的重复出现,（,10,）寄生畸形,又称寄生胎,单孪生的两个胎儿发育速度相差太大,致使小者附属于小者的某一部位,2.,原因,遗传因素,染色体畸变,:,先天愚形,猫叫综合,征,基因突变,:,小头畸形,肾上腺肥大,等,环境因素,生物致畸:,风疹病毒,巨细胞病毒,等,理化致畸:,射线.,机械性压迫.重金属铅.汞等,药物致畸:,酗酒和吸烟等；,环境因素！,畸形人类文明的牺牲品？,大气污染,水源污染,化学污染,噪声污染,电磁污染,我国,新生儿先天性异常死亡率19952004,2.23.06,每年新增先天残疾儿童,80万120万！,无脑儿,（一）概念,无脑儿是先天畸形胎儿中最常见的一种。女胎比男胎多4倍。,由于缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极原始，不可能一点存活。,特殊外观：无颅盖骨，双眼突出，颈短。若伴羊水过多，常早产；不伴羊水过多常为过期产。,无脑儿分两种类型：一种类型是脑组织变性坏死突出颅外；另一种类型是脑组织未发育。,（二）诊断,（一）病史：询问早孕期有无与致畸因素相关的病,，,有无近亲婚姻史、家族遗传史等。,（二）体格检查,1.,孕期检查，无脑儿畸形常并有羊水过多，宫体腹围较妊娠月份大，触不清胎头，胎位不清，胎心音遥远。,2.,临产时肛诊、阴道检查可,触,及先露部凹凸不平，常疑为面先露。若胎儿顶部血管破裂，羊水可为血性。,（三）辅助检查,1.,超声检查：羊水平段,7cm,示合并羊水过多，测不出胎儿双顶径。,B,型超声波图像不见胎头之光环。,2.X,线摄片：见胎儿无颅顶骨，有的有颅底骨。常合并有脊椎裂，可见椎体中断或变平的缺损。,3.,甲胎球蛋白（,AFP,）测定：羊水中,AFP,值高于相同妊娠周数的,410,倍，血中,AFP,值亦高。一般用正常平均值加,3,个标准差为正常值的上限，尤其是妊娠,20,周以前，诊断意义更大。,4.,羊膜囊造影及胎儿造影，可进一步了解胎儿有无畸形，因对母儿有损害，应慎用。,（三）处理,确诊后应行引产术，若合并羊水过多应行高位破膜，促使其自然娩出。,（四）预防,已公认孕期,38,周是致畸敏感期，做好此期的保健工作是预防先天性畸形的关键。,此期的保健要点是：,1,、避免营养失调，不偏食,，要在孕前3个月开始补充叶酸，直到孕后3个月，以确保宝宝发育需要,；,2,、减少接触传染病的机会,(,如少去公共场所，避免接触发烧患儿等,),；,3,、妊娠剧吐要及时治疗；,4,、服药要遵医嘱；,5,、工作环境要尽量避免或减少接触有毒有害物品；,6,、生活起居要规律，减少精神刺激，不吸烟和酗酒。,脊柱裂,脊柱裂为脊椎轴线上的先天畸形，主要是在胚胎期的神经管闭合时中胚叶发育发生障碍所致。关键在于椎管闭合不全。最常见的形式为棘突及椎板缺如，椎管向背侧开放，以骶尾部多见，颈段次之，其他部位较少。病变可涉及一个或多个椎骨，有的同时发生脊柱弯曲和足部畸形。脊柱裂常与脊髓和脊神经发育异常或其他畸形伴发，少数伴发颅裂。,分类,临床上常分为,隐性脊柱裂,和,囊性脊柱裂,。前者指仅有椎板缺如而无椎管内容膨出。隐性脊柱裂合并椎管内的脊髓畸形者则称为,脊髓发育不良,。囊性脊柱裂指椎管内容从骨缺损处膨出。据膨出内容的不同又分为,脊膜膨出,和,脊髓脊膜膨出,等。,症状,脊髓脊膜膨出在出生后即见在脊椎后纵轴线上有囊性包块突起，呈圆形或椭圆形，大小不等，有的有细颈或蒂，有的基底部较大无颈。均有不同程度神经系统症状和体征，仔细检查可发现患儿下肢无力或足畸形，用针刺患儿下肢或足，无反应或反应微弱，患儿稍大些即可发现大小便失禁，重者双下肢呈完全弛缓性瘫痪。,脊髓外露生后即可看到，局部无包块，有脑脊液漏出，常并有严重神经功能障碍，不能存活。,隐裂在背部虽没有包块，但病区皮肤上常有片状多毛区或细软毫毛，或有片状血管痣等。有的病区皮肤颜色甚浓，或棕色，或黑色，或红色，有时在脊椎轴上可见潜毛孔，有的实为一窦道口，压之有粘液或豆渣样分泌物挤出来，椎管内多存在着皮样或上皮样肿瘤。隐裂可引起腰痛、遗尿、下肢无力或下肢神经痛，但是大多数无任何症状。,针对神经管畸形制定在怀孕前,3,个月开始至孕后,3,个月口服叶酸的方案，并根据孕期,B,超,（,B,超检查出特殊声象，孕,18,周是发现的最佳时机，,20,周后表现明显。）,及孕母血清与羊水中甲胎蛋白的测定，可以在孕早、中期筛查出神经管畸形，此举大大降低了脊柱裂的发生。,脊柱裂严重者孕期应终止妊娠。,脑积水,脑积水（,hydrocephalus,）是指颅内脑脊液容量增加。除神经体征外，常有精神衰退或痴呆。脑积水是因颅内疾病引起的脑脊液分泌过多或（和）循环、吸收障碍而致颅内脑脊液存量增加，脑室扩大的一种顽症。,常伴脊柱裂、足内翻等畸形。脑积水可致梗阻性难产、子宫破裂、生殖道瘘等，对母亲有严重危害。,临床小儿多见头颅增大、囟门扩大、紧张饱满、颅缝开裂愈期不合、落日目、呕吐、抽搐、语言及运动障碍，智力低下；成人多见间断性头痛、头胀、头沉、头晕、耳鸣耳堵、视力下降、四肢无力等。,诊断及处理,诊断,1,腹部检查 头宽大、骨质薄软。胎头高浮，胎头跨耻征阳。,2,阴道检查 胎先露部过高，颅缝宽，囟门大且紧张，颅骨软而薄，触之有如乒乓球的感觉。,3,B,型超声检查 孕,20,周后，若脑室率：中线至侧脑室侧壁距离中线至颅骨内缘距离,0,5,，应考虑脑积水的存在。胎头周径明显大于腹周径，颅内大部分被液性暗区占据，中线漂动。,处理,引产。宫口开大,3cm,时行颅内穿刺放液。临产前,B,型超声监视下经腹行脑室穿刺放液缩小颅体娩出胎儿。,联体儿,联体儿极少见，系单卵双胎在孕早期发育过程中未能分离，或分离不完全所致，性别相同。,临床表现：,相等联体儿，以头部、胸部、腹部等联体方式多见。不等联体儿，以寄生胎多见。腹部检查不易与双胎妊娠相区别。,B,型超声诊断不困难。,处理原则：,一旦发现为联体儿应尽早终止妊娠，以不损伤母体为原则，若为足月妊娠应行剖宫产术。,