单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,2017,届高考生物总复习,第,3,节人类遗传病,第3节人类遗传病,高频考点突破,实验专题探究,第,3,节人类遗传病,基础自主梳理,命题视角剖析,即时达标训练,高频考点突破实验专题探究第3节人类遗传病基础自主梳理命题,基础自主梳理,一、人类常见遗传病的类型,1,单基因遗传病,(1),概念：受,_,等位基因控制的遗传病。,(2),分类,显性基因引起的：如多指、并指、,_,等。,隐性基因引起的：如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症。,一对,抗,V,D,佝偻病,基础自主梳理一、人类常见遗传病的类型一对抗VD佝偻病,2,多基因遗传病,(1),概念：受,_,控制的人类遗传病。,(2),特点：在群体中发病率比较,高,。,(3),病例：,_,、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。,3,染色体异常遗传病,(1),概念：由,_,引起的遗传病。,(2),病例：,_,、猫叫综合征。,两对以上的等位基因,原发性高血压,染色体异常,21,三体综合征,2多基因遗传病两对以上的等位基因原发性高血压染色体异常21,思考感悟,21,三体综合征女患者与正常人结婚后，可否生育正常的孩子？若能，生正常孩子的概率是多少？,思考感悟,二、遗传病的监测和预防,1,遗传咨询,(1),对咨询对象进行身体检查，了解,_,，诊断是否患有某种遗传病。,(2),分析遗传病的传递方式，判断类型。,(3),推算出后代的再发风险率。,(4),提出防治对策、方法和建议,(,如是否适于生育、,_,生育,),等。,2,产前诊断,方法：,(1)_,检查、,B,超检查。,(2),孕妇,_,检查。,(3)_,诊断。,家族病史,选择性,羊水,血细胞,基因,二、遗传病的监测和预防家族病史选择性羊水血细胞基因,三、人类基因组计划与人体健康,1,人类基因组计划的目的：测定人类基因组的,_,，解读其中包含的,_,。,2,参与人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国，中国承担,1%,的测序任务。,3,有关人类基因组计划的几个时间：,(1),正式启动时间：,1990,年,(2),人类基因组工作草图公开发表时间：,2001,年,2,月,(3),人类基因组的测序任务完成时间：,2003,年,4,已获数据：人类基因组由大约,31.6,亿个碱基对组成，已发现的基因约为,_,万个。,全部,DNA,序列,遗传信息,2.0,2.5,三、人类基因组计划与人体健康全部DNA序列遗传信息2.02,高频考点突破,考点一,常见人类遗传病归类,高频考点突破考点一常见人类遗传病归类,高考生物人类遗传病课件,即时应用,(,随学随练，轻松夺冠,),1,下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是,(,),遗传病,遗传方式,夫妻基因型,优生指导,A,抗维生素,D,佝偻病,X,染色体,显性遗传,X,a,X,a,X,A,Y,选择,生男孩,B,红绿色盲症,X,染色体,隐性遗传,X,b,X,b,X,B,Y,选择,生女孩,C,白化病,常染色体,隐性遗传,Aa,Aa,选择,生女孩,D,并指症,常染色体,显性遗传,Tt,tt,产前基,因诊断,即时应用(随学随练，轻松夺冠)遗传病遗传方式夫妻基因型优生指,解析：,选,C,。抗维生素,D,佝偻病为,X,染色体显性遗传病，夫妻基因型为,X,a,X,a,X,A,Y,，则后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩正确；红绿色盲症为,X,染色体隐性遗传病，夫妻基因型为,X,b,X,b,X,B,Y,，则后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生女儿正确；并指症为常染色体显性遗传病，夫妻基因型为,Tttt,，后代中儿子与女儿的患病率相同，因此可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常；白化病为常染色体隐性遗传病，夫妻基因型为,AaAa,，后代中儿子、女儿患病的概率相同，不能通过性别来确定胎儿是否正常。,解析：选C。抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，夫妻基因型,考点二,单基因遗传病的判定,根据以上特点，在分析遗传系谱图时，可按以下步骤进行：,1,先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传,(1),遗传系谱图中，双亲正常，子女中有患病的时，则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病。,(2),遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常的时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病。,考点二单基因遗传病的判定根据以上特点，在分析遗传系谱图时，,2,其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴,X,染色体遗传,(1),隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者,(,即父正女病,),，就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常,(,即母病儿正,),，就一定是常染色体隐性遗传病。,(2),显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而其女儿有正常的,(,即父病女正,),，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子有患者,(,即母正儿病,),，就一定是常染色体显性遗传病。,2其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传,3,不能确定判断类型,若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方向推测。,3不能确定判断类型,即时应用,(,随学随练，轻松夺冠,),2,以下家系图中最可能属于常染色体隐性遗传病、,Y,染色体遗传病、,X,染色体上显性遗传病、,X,染色体上隐性遗传病的依次是,(,),即时应用(随学随练，轻松夺冠),A,B,C,D,解析：,选,C,。,中出现,“,无中生有,”,，为隐性遗传病；,中女性患者的父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病；,中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父亲患病，可以判断最可能为伴,X,染色体隐性遗传病；,中患者全部为男性，最可能为伴,Y,染色体遗传病；,中男性患者的女儿全部为患者，可以判断最可能为伴,X,染色体显性遗传病。,A,实验专题探究,调查人群中的遗传病,1,原理,(1),人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。,(2),遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。,实验专题探究调查人群中的遗传病,2,实验流程,【,易误警示,】,(1),注意区分遗传病、先天性疾病、家族性疾病。,(2),调查的群体基数要足够大。,2实验流程【易误警示】(1)注意区分遗传病、先天性疾病、,实战演练,(,专项提能，小试牛刀,),(2010,年高考江苏卷,),某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括,(,),A,对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究,B,对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析,C,对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析,D,对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析,实战演练(专项提能，小试牛刀),解析：,选,C,。欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关，可以对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究，如有差别则说明该现象与基因有关，,A,项正确；同卵双胞胎基因型相同，若两者表现为一个兔唇，一个正常，则说明该现象与基因无关，,B,项正确；对患者家系进行分析，若符合遗传病的遗传规律，即可说明该病由遗传因素引起，,D,项正确；血型和兔唇分别为不同基因控制下的生物的两种性状表现，两者之间没有直接关系，因此不能通过对血型的调查统计分析得出兔唇是否由遗传因素引起，,C,项错误。,解析：选C。欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关，可以对正常个体,命题视角剖析,视角,1,紧扣教材重点,单基因遗传病的类型判断,人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面甲图表示苯丙氨酸在人体内的代谢，乙图为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等位基因,R,、,r,控制。请据图回答有关问题：,例,1,命题视角剖析视角 1紧扣教材重点单基因遗传病的类型判断例1,(1),分析甲图可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因,_,发生突变所致，苯丙酮尿症是由于基因,_,发生突变所致。,(2),分析乙图可知，苯丙酮尿症是由,_,染色体上的,_,性基因控制的。,(3),乙图中,5,、,8,的基因型分别为,_,、,_,。,(4),乙图中,10,是患病女孩的几率是,_,。请用雌雄配子交叉法表示出此遗传图解。,(1)分析甲图可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因_,【,思路点拨,】,解答本题需掌握以下知识：,基因通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制性状。,显隐性遗传病的判断：无中生有为隐性，特别注意,7,为女性。,10,概率的正确计算取决于,5,基因型概率的正确判断。,【,尝试解答,】,(1)3,2,(2),常隐,(3)RR,或,Rr,Rr,(4)1/6,如图,【思路点拨】解答本题需掌握以下知识：,高考生物人类遗传病课件,高考生物人类遗传病课件,视角,2,洞察高考热点,人类遗传病的常见实例,记忆这些各种遗传病的名称和类型，可以通过一段口诀加强记忆：,常隐白聋苯,(,常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症,),，色友肌性隐,(,色盲、血友病、进行性肌营养不良是,X,染色体上的隐性遗传病,),；,常显多并软,(,常染色体显性遗传病常见有多指、并指、软骨发育不全,),，抗,D,伴性显,(,抗维生素,D,佝偻病是伴,X,显性遗传病,),；,视角 2洞察高考热点人类遗传病的常见实例,唇脑高压尿,(,多基因遗传病常见有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等,),；特纳愚猫叫,(,染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征,),(2009,年高考广东理基卷,),多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是,(,),哮喘病,21,三体综合征,抗维生素,D,佝偻病,青少年型糖尿病,例,2,唇脑高压尿(多基因遗传病常见有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青,A,B,C,D,【,尝试解答,】,_,B,_,【,解析,】,多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等。,A,变式训练,人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体异常遗传病的是,(,),A,抗维生素,D,佝偻病,B,苯丙酮尿症,C,猫叫综合征,D,多指症,解析：,选,C,。本题考查人类遗传病的类型。,A,、,B,、,D,三者都是单基因遗传病，其中抗维生素,D,佝偻病是,X,染色体上的显性遗传病，苯丙酮尿症是常染色体上的隐性遗传病，多指症是常染色体上的显性遗传病。而猫叫综合征是由染色体结构变异引起的遗传病。,变式训练人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色,视角,3,突破易错疑点,对染色体组和基因组的概念混淆不清,(1),需检测的染色体数,对于,XY,型或,ZW,型性别决定的生物，其基因组和染色体组的情况与人的一致，即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体；而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。,对于无性别决定的植物如水稻，因无性染色体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。,视角 3突破易错疑点对染色体组和基因组的概念混淆不清,(2),常见生物基因组和染色体组中染色体,(2)常见生物基因组和染色体组中染色体,自我挑战,人体细胞中共有,46,条染色体，玉米体细胞中共有,20,条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为,(,),A,46,20,B,23,10,C,22(,常,),X,Y,10,D,22(,常,),X,Y,11,【,尝试解答,】,_,C,_,自我挑战人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染,