单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,人类遗传系谱图中遗传病的判断方法,1,人类遗传系谱图中遗传病的判断方法1,一、人类遗传病的,类型,及,特点,（一）常染色体遗传病,1,、常染色体隐性遗传,（白化病,aa),2,、常染色体显性遗传,(,并指,Aa,、,AA,）,（二）伴性遗传病,1,、伴,X,染色体隐性遗传,2,、伴,X,染色体显性遗传,3,、伴,Y,染色体遗传,2,一、人类遗传病的类型及特点（一）常染色体遗传病 2,（二）伴性遗传病的特点,1,、伴,X,染色体隐性遗传,(,以红绿色盲症为例）,特点：男性患者多于女性患者；,女 性,男 性,基因型,表现型,正常,正常,（携带者）,色盲,正常,色盲,X,A,X,A,X,A,X,a,X,a,X,a,X,A,Y,X,a,Y,3,（二）伴性遗传病的特点 1、伴X染色体隐性遗传(以红绿色盲症,X,b,Y,X,b,Y,X,B,X,b,I,II,III,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,交叉遗传：,男性色盲的,X,b,只能从母亲传来，并且只能传给 他的女儿，不能传给儿子。,隔代遗传：,男性患者的母亲表现正常，但是他的外祖父却是此病的患者。,特点：具有隔代遗传、交叉遗传的特点；,红绿色盲遗传系谱图,4,XbYXbYXBXbIIIIII12345678910交叉遗,X,b,Y,X,b,Y,X,b,X,b,I,II,III,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,特点：女患者的父亲、儿子一定患病；,红绿色盲遗传系谱图,5,XbYXbYXbXbIIIIII12345678910特点：,1,、伴,X,染色体隐性遗传,特点：,男性患者多于女性患者；,具有隔代遗传、交叉遗传的特点；,女患者的父亲、儿子一定患病。,6,1、伴X染色体隐性遗传特点：男性患者多于女性患者；6,（二）伴性遗传病的特点,2,、伴,X,染色体显性遗传,（以抗维生素,D,佝偻病为例）,特点：女性患者多于男性患者；,女性,男性,基因型,表现型,患者,患者,正常,患者,正常,X,D,X,D,X,D,X,d,X,d,X,d,X,D,Y,X,d,Y,7,（二）伴性遗传病的特点2、伴X染色体显性遗传（以抗维生素D佝,抗维生素,D,佝偻病系谱图,特点：,连续遗传：具有世代连续性，即代代有病。男患者的母亲、女儿一定患病。,IV,I,II,III,1 2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,18,19,20,X,D,Y,X,D,Y,X,D,Y,8,抗维生素D佝偻病系谱图 特点：连续遗传：具有世代连续性，即,2,、伴,X,染色体显性遗传,特点：,女性患者多于男性患者；,具有连续遗传现象；男患者的母亲、女儿一定患病。,9,2、伴X染色体显性遗传特点：9,（二）伴性遗传病的特点,3,、伴,Y,染色体遗传,（外耳道多毛症）,致病基因仅位于,Y,染色体上，无显隐之分；所以患者全为男性，女性全部正常；,遗传特点是：父传子、子传孙，具有世代连续现象。,10,（二）伴性遗传病的特点3、伴Y染色体遗传（外耳道多毛症）10,人类遗传病特点小结,遗传病的遗传方式,遗传特点,正常人基因型,患者基因型,实例,常染色体隐性遗传病,常染色体显性遗传病,伴,X,隐性遗传病,伴,X,显性遗传病,伴,Y,染色体,遗传病,隔代遗传,白化病,AA,、,Aa,aa,代代相传,aa,AA,、,Aa,软骨发育不全症,隔代遗传，患者男性,女性,女,X,A,X,A,、,X,A,X,a,男,X,A,Y,女病：,X,a,X,a,男病：,x,a,Y,色盲、血友病,代代相传,，,患,者女性,男性,女,:X,a,X,a,男：,X,a,Y,女病：,X,A,X,A,、,X,A,X,a,男病：,X,A,Y,抗,V,D,佝偻病,传男不传女,外耳道多毛症,11,人类遗传病特点小结遗传病的遗传方式 遗传特点 正常人基因型,二、人类遗传系谱图中遗传病的判断方法,第二步：判断致病基因是显性还是隐性,第三步：判断致并病基因位于,X,染色体还是常染色体,第一步：确认或排除,Y,染色体遗传,12,二、人类遗传系谱图中遗传病的判断方法第二步：判断致病基因是显,二、人类遗传系谱图中遗传病的判断方法,第一步：确认或排除,Y,染色体遗传,若系谱图中女性全正常，患者全为男性，而且患者的父亲、儿子全为患者，则为伴,Y,染色体遗传病；如下图：,若系谱图中，患者有男有女，则不是伴,Y,染色体遗传病。,13,二、人类遗传系谱图中遗传病的判断方法第一步：确认或排除Y染色,第二步：判断致病基因是显性还是隐性,“无中生有为隐性”“有中生无为显性”,图,A,中的遗传病为,_,性 图,B,中的遗传病为,_,性,图,C,中的遗传病为,_,性 图,D,中的遗传病为,_,性,显,隐,隐,显,A,B,C,D,二、人类遗传系谱图中遗传病的判断方法,14,第二步：判断致病基因是显性还是隐性图A中的遗传病为_性,二、人类遗传系谱图中遗传病的判断方法,第三步：判断致并病基因位于,X,染色体还是常染色体,(1),已确定是隐性遗传病：,若女患者的父亲、儿子都患病，则最大可能是伴,X,染色体隐性遗传；,若女患者的父亲、儿子中有正常的，则一定是常染色体隐性遗传。,15,二、人类遗传系谱图中遗传病的判断方法第三步：判断致并病基因位,第三步：判断致并病基因位于,X,染色体还是常染色体,(1),已确定是隐性遗传病：,若女患者的父亲、儿子都患病，则最大可能是伴,X,染色体隐性遗传；如图,1,；,若女患者的父亲、儿子中有正常的，则一定是常染色体隐性遗传。如图,2,。,二、人类遗传系谱图中遗传病的判断方法,正常,患病,图,1,图,2,16,第三步：判断致并病基因位于X染色体还是常染色体二、人类遗传系,第三步：判断致并病基因位于,X,染色体还是常染色体,(2,）已确定是显性遗传病：,若男患者的母亲、女儿都患病，则最大可能为伴,X,显性遗传病；如图,1,；,若男患者的母亲、女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗传病。如图,2,。,二、人类遗传系谱图中遗传病的判断方法,图,1,图,2,正常,患病,17,第三步：判断致并病基因位于X染色体还是常染色体二、人类遗传系,遗传病判定口诀,无中生有为,隐性,，,隐性遗传看女病，,父子患病为伴性。,有中生无为,显性,；,显性遗传看男病，,母女患病为伴性。,18,遗传病判定口诀无中生有为隐性，18,A,、,X,染色体显性遗传,B,、常染色体显性遗传,C,、,X,染色体隐性遗传,D,、常染色体隐性遗传,例,1.,下图是人类中某遗传病的系谱图，请推测其最可能的遗传方式是（）,分析思路：,1,、确定是否伴,Y,3,、确定常、,X,染色体,2,、确定显、隐性,B,19,A、X染色体显性遗传 B、常染色体显性遗传,A,、,X,染色体显性遗传,B,、常染色体显性遗传,C,、,X,染色体隐性遗传,D,、常染色体隐性遗传,例,2.,对某地区一个家族的某种遗传病的调查如下图，请推测其最可能的遗传方式是（）,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,1,2,D,20,A、X染色体显性遗传 B、常染色体显性遗传,不能确定的判断类型,在系谱中无上述特征，就只能从,可能性大小,来推测：,第一：若该病在代和代之间呈连续性，则该病,很可能是显性遗传,第二：若患者有明显的性别差异，男女患病率相差很大，则该病很可能是性染色体的基因控制遗传病，可以分为两种情况：,若系谱中，,患者男性明显多于女性,，则该病很可能是伴,x,染色体隐性遗传病,若系谱中，,患者女性明显多于男性,，则该病很可能是伴,x,染色体显性遗传病,21,不能确定的判断类型在系谱中无上述特征，就只能从可能性大小来推,最可能,（伴,X,、显）,女病多于男病,最可能,（伴,X,、隐）,男病多于女病,最可能,（伴,Y,遗传）,判断下列系谱图的遗传方式,22,最可能（伴X、显）最可能（伴X、隐）最可能（伴Y,