,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,病例讨论,颜 彦,复旦大学附属中山医院,患者男性，58岁,因“反复胸闷心悸1月入院。,既往有高血压病及吸烟史,家族史无特殊,体格检查,血压130/80mmHg，般情况可，颈静脉无怒张。双肺呼吸音清，心界临界大小，心率60次/分，律齐，未及杂音。肝脾肋下未及，双下肢不肿，双足背动脉搏动可。,入院,图1 发作心电图,诊疗经过,心电监护,阿司匹林,ACEI,受体阻滞剂,胺碘酮,诊 断？,鉴别诊断,室性心动过速原因,冠心病,心肌病类型待定,特发性室性心动过速,入 院 时,MRI,入院MRI,核素显像,99mTc-MIBI负荷/静息两日法心肌灌注显像：左室心腔扩大；LVEF 40，低于正常范围；后侧壁及下壁心肌缺血，下后壁局灶性固定性放射性缺损。,诊 断？,鉴 别 诊 断,室壁瘤原因,冠心病 下壁心肌梗死？,诊 断？,鉴 别 诊 断,左心室室壁瘤原因,非粥样血栓性疾病(nonathrothrombic)所致的心肌梗死,结节病累及心脏,左心室致密化不全left ventricular noncompaction LVNC,Takotsubo 心肌病,致心律失常性右室心肌病(Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ARVC)累及左室,心脏外伤,外科切除室壁瘤，切缘行单极射频消融术,HE6 心肌全层可见显著脂肪浸润，左侧为心内膜,HE40 脂肪替代明显，心肌细胞被脂肪分割成岛状,Masson40,，蓝色为胶原纤维，紫色为心肌组织，心肌细胞间明显纤维脂肪浸润,诊 断,致心律失常性心肌病arrhythmogenic cardiomyopathy,致心律失常性右室心肌病累及左室,左室为主的致心律失常性心肌病left-dominated arrhythmogenic cardiomyopathy LDAC,左侧致心律失常性发育不全left side arrhythemogenic ventricular dysplasia LSAVD,孤立性致心律失常性左室心肌病(Isolated Arrhythmogenic Left Ventricular Cardiomyopathy IALVC),治 疗,ACEI,受体阻滞剂,胺碘酮,ICD?,随访结果,术后第5天心超未见异常,术后第8天Holter未见异常,术后服用一直服用受体阻滞剂，ACEI及胺碘酮。,随访6个月，病情稳定，无明显不适。,术后,讨 论,Collett BA 等报道1994年：2例猝死男性患者心脏病理检查发现，2人左室出现与ARVC相似的病理特征，其中1例右室心肌病理完全正常，另1例右室壁出现直径0.5cm,脂肪侵润。J Forensic Sci 1994;39:1182-1187,讨 论,Pasquale 等 2001年报道一对兄弟，弟弟32岁时发生猝死,诊断：左侧致心律失常性发育不全left side arrhythemogenic ventricular dysplasia LSAVD Heart.2001,86:128-130,其兄36岁左室造影,讨 论,Suzuki 等报道2000年：一例左室心肌病右室收缩功能无异常，随访10年后左右心室出现类似ARVC样病理改变。,Jpn Cir J 2000;64:209-213),讨 论,William J McKenna 领导的伦敦遗传性心肌病研究人员，在此领域进行较深入的研究，取得了令人瞩目的成就，对ARVC,AC(arrhythmogenic cardiomyopathy)等在临床及分子遗传学方面获得重要进展。2021年提出左室为主的致心律失常性心肌病left-dominated arrhythmogenic cardiomyopathy LDAC,讨 论,收录的LDAC患者，主要表现为室性心律失常左室起源，下侧壁T波倒置，心脏MRI信号异常。,LDAC中大多数右室同时有异常,所有患者桥粒基因desmosomal变异,局部患者曾被诊有特发性心肌纤维化idiopathic myocardial fibrosis IMF，LVNC及扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy DCM),LDAC 临床诊断特点,讨 论,LDAC与AC的关系,LDAC与ARVC的关系,LDAC与IMF的关系,LDAC与LVNC的关系,LDAC与DCM的关系,ARVC病程分期,隐匿期concealed disease,临床心律失常期overt electrical disorder,右心衰竭期right ventriclar failure,全心衰竭期biventricular pump failure,讨 论,遗传demosomal,AC,感染?,ARVC,LDAC,LVNC,IMF,ACC/AHA Circulation 2006;113:1807-1816,讨 论,各种心肌病临床、病理表现及遗传背景错综复杂，互有重叠。,目前的分类及命名系统已显缺乏,随着研究的深入，必然更完善的系统出现。,衷心希望我国学者能有突出奉献！,Thanks for your attention!,