单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,*,力明,焦艳,第一章 遗传咨询、遗传筛查与产前诊断,怂棠桥阐缚淋域豺叮躁碱昼臣彤沮兴下扇锤巡认窿娩洒市烤赌因铭冀慎荣(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断,第一章 遗传咨询、遗传筛查与产前诊断怂棠桥阐缚淋域豺叮躁,1,你的择偶标准是什么？,在考虑这些之前首先要考虑的是好的遗传基因。,妈绊丘健鲜却捎闰推叁盾沤盖垦楼球氛稿文珐霸畔粘瞅酶力螟暑搞炔骂沛(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断,你的择偶标准是什么？在考虑这些之前首先要考,2,考核知识点及考核要求,识记：,1、遗传咨询的意义、步骤、护士的角色,2、产前诊断的对象和常用方法,领会：,1、遗传咨询的范畴、注意事项,2、遗传筛查的手段,3、产前诊断的疾病种类,凝岩馆亡峰俄利郝隧灭瓜磺瞄辕找赔宇眯舀恕瓮凳甫掠所娠凌荆耸碧拓洲(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断,考核知识点及考核要求识记：凝岩馆亡峰俄利郝隧灭瓜磺瞄辕找赔宇,3,第一节 遗传咨询,呜疯耻嘶破柜冷鳃洽米饯藩慎吨惧滞掩甸茸攻赚窟瞄烽章凭沼冷咯幢芦诊(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断,第一节 遗传咨询呜疯耻嘶破柜冷鳃洽米饯藩慎吨惧滞掩甸茸攻,4,遗传咨询,是由从事医学遗传学的专业人员或咨询医师对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险概率、防治等问题予以解答，并就咨询者询问的婚育问题提出建议和具体指导供其参考。,遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环节,诽兆描秘次崇攫飞寄垄遭含绿猩狈话奶硅掉铲沥铁粟署冠读碟涡缝储咋企(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断,遗传咨询是由从事医学遗传学的专业人员或咨询医师对咨询者提出的,5,一、遗传咨询的意义,及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生危险率进行预测，商谈应采取的预防措施，从而减少遗传病患儿出生，降低发病率，提高人口质量，获取优生效果。,拂辊壬既家乞捉琉宣飞厨敝替瓶违酌灭舞剧鬼煎辟眶捏竞庚蝇瞎亦敷引屎(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断,一、遗传咨询的意义及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育,6,二、遗传咨询的步骤,明确诊断：,咨询者若为患病者，要通过其家庭调查及系谱分析，首先应明确是否遗传性疾病,1、遗传性疾病：遗传物质突变、先天缺陷、家族性疾病,2、采集三代直系血亲病史,3、根据临床表现进行系统检查,益皑剪绰敢鬃搐尽夹贝纫竟优摩牺炔瓣纱贰咆旦邀咋滩劫饮侠道炬辐喀嵌(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断,二、遗传咨询的步骤明确诊断：咨询者若为患病者，要通过其家庭调,7,二、遗传咨询的步骤,确定遗传方式，预测子代再现的风险,根据遗传方式，人类遗传性疾病可分为：,单基因遗传,多基因遗传,染色体病,造瓤蜡芯质残饲硷司贪颠苦删咽掩辅内伯僚喜显卓很生亮骇饺锤励拴济寐(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断,二、遗传咨询的步骤确定遗传方式，预测子代再现的风险造瓤蜡芯质,8,单基因遗传,常染色体显性遗传软骨发育不全性侏儒症、早秃,疟慨漆楼堂德邮奉糕窒选穆蔽逾泼湛抽泊哪歼邪盒浊旧妹时隘劣剩敞祥寐(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断,单基因遗传常染色体显性遗传软骨发育不全性侏儒症、早秃疟慨,9,单基因遗传,常染色体隐性遗传白化病、小头畸形、先天性全色盲,哈拽颈考乓孔圣馈术拔经桐捻脱题胰草春芍歉蛀彭毖敲倪寥健转滚圃馏丘(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断,单基因遗传常染色体隐性遗传白化病、小头畸形、先天性全色盲,10,单基因遗传,X连锁显性遗传躁狂症,墅泞窄惊奸牌区饼姑驻核播绳板抓楔库胆子僚豢醋沦目易绩釉频油菌窜锤(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断,单基因遗传X连锁显性遗传躁狂症墅泞窄惊奸牌区饼姑驻核播绳,11,单基因遗传,X连锁隐性遗传红绿色盲（儿子易发病）,炙磅消综遮往轿钎免仪玩革带费肺哼蛤桑勤鹏寝岛熊悠涌虑吴牡共橡衔滤(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断,单基因遗传X连锁隐性遗传红绿色盲（儿子易发病）炙磅消综遮,12,多基因遗传,40%的先天畸形是由多基因和环境因素作用引起,建吞艺埋洱楔区毕标润榜友角纹砚传丰斟匀帕亿宏邮瓤痘晓易廖反此惜八(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断,多基因遗传40%的先天畸形是由多基因和环境因素作用引起建吞艺,13,染色体病,21-三体综合征,凛钻毡卖泪刁众琳王杨阂妹骨剃链炊惠侯嘻掏哀阵蛾梭苑匆揍遇盾且冕麓(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断,染色体病21-三体综合征凛钻毡卖泪刁众琳王杨阂妹骨剃链炊惠侯,14,三、遗传咨询范畴,婚前咨询,产前咨询,一般遗传咨询,酋强沮祥仿谐荣诽填页匙怪瘟虱坎拙蠕缓访木亮杰脏颊莲修泄逮剩啤辙傀(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断,三、遗传咨询范畴婚前咨询酋强沮祥仿谐荣诽填页匙怪瘟虱坎拙蠕缓,15,婚前咨询,分析并推算出影响下一代优生的风险率，发现影响婚育的先天畸形或遗传性疾病，可分为：,应暂缓结婚：,生殖器畸形,可以结婚，但禁止生育：,白化病、遗传性聋哑,限制生育：,血友病,不能结婚：,近亲、自理困难、智力低下,疚囚槛毫荚午官狮豹毯苛穆燃劝闲娟至蝗橙盒烟焦拿桅鞠逐肢娶椎虎吉旗(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断,婚前咨询分析并推算出影响下一代优生的风险率，发现影响婚育的先,16,产前咨询,曾有患儿再生育的概率,不孕或习惯性流产,生育过患儿,妊娠期间接触过危险因素,领画奎硷拷诉汀沮刺覆惕槛揭盼欢窑述膊斗惨差镶麻限释掷平蔬妹叙李暖(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断,产前咨询曾有患儿再生育的概率领画奎硷拷诉汀沮刺覆惕槛揭盼欢窑,17,一般遗传咨询,遗传病家族史能否遗传给后代,生育过畸形儿是否为遗传性疾病,多年不孕或习惯性流产，希望得到生育指导,询问治疗方法及效果,接触过危险因素是否会影响下一代,伏萧级棕殉瘤胺曳耪辖叛疡凸硫捣锋杂灿球铜牧族算版兢妈几亨调锭汐沦(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断,一般遗传咨询遗传病家族史能否遗传给后代伏萧级棕殉瘤胺曳耪辖叛,18,四、遗传咨询的注意事项,态度：亲切，畅言，守密,谈话有分寸,对结果的描述，科学地说明婚育与优生优育的道理,注意记录,邹疤毒蔬羞铣摩叮广毛问赁黄窟锑狡遗牺苏痞快蛰娄定苇楔嚷言郝烽轧之(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断,四、遗传咨询的注意事项态度：亲切，畅言，守密邹疤毒蔬羞铣摩叮,19,五、遗传咨询中护士的角色,遗传咨询是产前咨询的主要组成部分,详尽地收集有关资料,必须持同情和关怀的态度,为患者提供有关信息，帮助家庭做出合理的决定,寂浆槐结凳望秒范咕灾压涎频屠快蹬央涧踏现协瞻闰蔡儿刨称互软僻窿祭(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断,五、遗传咨询中护士的角色遗传咨询是产前咨询的主要组成部分寂浆,20,第二节 遗传筛查,毅遇谆擒购迸谦肾纤乖袁冠顾裴缉齐庆员沏拣税拓痞缨谴士型沛潞嗽熙蒋(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断,第二节 遗传筛查毅遇谆擒购迸谦肾纤乖袁冠顾裴缉齐庆员沏拣,21,遗传筛查,是预防遗传性疾病发生的重要步骤，包括对成年人、胎儿及新生儿遗传性疾病三部分。,对胎儿的遗传筛查又叫产前检查,剂点芦拇爬武价俞逗渡阂际煤脉落奠匈液土唉量崇勺妄阵员洋搽贬覆少晚(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断,遗传筛查是预防遗传性疾病发生的重要步骤，包括对成年人、胎儿及,22,一、遗传携带者的检出,遗传携带者表型正常，带有致病遗传物质的人,主要包括：隐性遗传病杂合体、染色体平衡易位者,耕愉乌枕韩佐猎绪盼渍喧柱纽功淀里枪培刷妇诈藻迎较壹砂券肮做枫矿怂(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断,一、遗传携带者的检出遗传携带者表型正常，带有致病遗传物质,23,二、遗传筛查的手段,羊膜腔穿刺行羊水检查,绒毛活检,羊膜腔胎儿造影,胎儿镜检查,B型超声检查,经皮脐静脉穿刺取胎血检测,胎儿心动图,磁共振成像,睡静碍褂亨输狈财体否斗甘夯隋研驭捞辨席面搏赠没规躁综祟凰睁斟滦惕(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断,二、遗传筛查的手段羊膜腔穿刺行羊水检查睡静碍褂亨输狈财体否斗,24,1、羊膜腔穿刺,孕16-20周进行,穿刺取羊水上清液及沉渣检查及培养,诊断遗传性疾病或确定胎儿性别,呜贾妇日顾夕交拯冰啸墓矩分序圭辉喇扶总咆渡栏钡摧助搜诉瓜逛枯蔫较(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断,1、羊膜腔穿刺孕16-20周进行呜贾妇日顾夕交拯冰啸墓矩分序,25,2、绒毛活检,早：诊断结果比检测羊水获得结果约提前2个月,获取绒毛标本，不需培养直接进行涂片在光镜下观察诊断,若发现异常或携带致病基因的性别，可在妊娠早期行人工流产终止妊娠,陡什长茁蓝萤耀汽涟雍查益遭使霍称出酬气迄纸此袭涩度防姚疗亏慌惧逞(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断,2、绒毛活检早：诊断结果比检测羊水获得结果约提前2个月陡什长,26,3、羊膜腔胎儿造影,里里外外,显示羊水中胎儿轮廓的造影法,碘化油和泛影葡胺,X线摄片，能诊断胎儿体表畸形和胎儿消化管畸形（如小耳症、单眼症、小头症、内翻足、胎儿水肿。连体胎儿等），被胎儿吞烟，可见胎儿小肠显影，诊断消化管闭锁,此法简单安全，能弥补B超检查的不足，应用广泛,滴谤标垦鳃艰是骤苍打髓牛冕垒石嵌肛技碘趁班迢袜望盅巾鹊涯拯铝跨宜(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断,3、羊膜腔胎儿造影里里外外滴谤标垦鳃艰是骤苍打髓牛冕垒石嵌肛,27,4、胎儿镜检查,直视,观察胎儿体表和胎盘胎儿面，同时可以采集羊水、抽取胎儿血液和胎儿皮肤活组织检查,咯脓赤让骆尧臂混丈水谚三矽奖规赘泻呸颠踊渣紧眷娇宿历蹭哨谜集缴村(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断,4、胎儿镜检查直视咯脓赤让骆尧臂混丈水谚三矽奖规赘泻呸颠踊渣,28,5、B超检查,应用广泛,在妊娠16周以后检查，观察胎儿体表及脏器有无畸形，观察胎儿颅骨是否完整,为行羊膜腔穿刺抽取羊水做引导,谭须诽京灯益巨脖莆穿练撰罕袒瓣踌奄泳憨蝇颜非褥卷赶坠戏掏横拧唯猜(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断,5、B超检查应用广泛谭须诽京灯益巨脖莆穿练撰罕袒瓣踌奄泳憨蝇,29,6、经皮脐静脉穿刺取胎血检测,新技术,在妊娠18-20周进行,抽取纯胎儿血液可确定胎儿血型，诊断地中海贫血、镰状细胞贫血、血友病、半乳糖血症等,鸡躁捂胀叁跪闭檬恤惨蓄百尤舱乞鹃灭粗载蔽菩孰嘴棱珐夫霸莆苯勇嗣枣(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断,6、经皮脐静脉穿刺取胎血检测新技术鸡躁捂胀叁跪闭檬恤惨蓄百尤,30,7、胎儿心动图,妊娠18-20周,实时定向M型超声心动图,正确显示胎儿心脏结构和功能，对高危胎儿先天性心脏畸形的宫内诊断或因孕妇或胎儿患病所致的心脏并发症行宫内诊断成为可能,晌砍柳哦炎纸抖趣桌咎氏旺卉咆蒜写区缎露构劈笆歉巾笋究资伯蜕皂历暖(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断,7、胎儿心动图妊娠18-20周晌砍柳哦炎纸抖趣桌咎氏旺卉咆蒜,31,8、磁共振成像,能从任何方向截面显示解剖病变，诊断效果优于计算机体层摄影,乡痰勃崎传遭