,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,第二讲 基因在染色体上，伴性遗传及人类遗传病,第二讲 基因在染色体上，伴性遗传及人类遗传病,1,学习目标,1.说出基因与染色体的关系,2.概述生物性别决定的类型，解释人类性别比例接近1:1的原因,3.举例说明伴性遗传及其特点，举例说出常见的几种遗传病及其遗传特点,4.举例说明伴性遗传在实践中的应用,5.说出人类遗传病的常见类型并简述人类遗传病的产生原因,6.调查人类常见的遗传病，体验其调查的方法,学习目标1.说出基因与染色体的关系,2,考点一基因在染色体上,【基础梳理】基因在染色体上,1.美国遗传学家,萨顿,采用类比推理法，得出基因与染色体之间存在明显的平行关系。,2.基因与染色体的平行关系,（1）数量平行：基因和染色体在体细胞都,成对,存在，在生殖细胞中基因和染色体,成单,存在。,（2）存在状态平行：在有性生殖的过程中，基因和染色体都保持,完整性和独立性,。,（3）来源平行：体细胞中成对的基因和染色体都是一个来自,母方,，一个来自,父方,。,（4）行为平行：非等位基因和非同源染色体在减数第一次分裂的后期都,自由组合,的。,3.美国生物学家,摩尔根,以果蝇为实验材料，证明,基因在染色体上,，并发明了测定基因在染色体上的方法，证明,基因在染色体上呈线性排列,。,考点一基因在染色体上【基础梳理】基因在染色体上,3,1903年,在研究蝗虫生殖细胞形成过程的实验背景下,根据基因和染色体行为的平行关系,提出：基因是由,染色体,携带着从亲代传递给下一代的。,萨顿假说,基因在染色体上,1903年 在研究蝗虫生殖细胞形成过程的实验背景下,4,项目,孟德尔遗传定律（基因）,减数分裂（染色体）,特,点,发生于形成,配子,过程中，体细胞中,成对,存在，杂交时保持,完整性,和,独立性,发生于形成,配子,过程中，体细胞中,成对,存在，配子形成和受精时相对,稳定,形成配子时，,等位基因,基因分离分别进入不同的配子中，配子中,成单,存在,形成配子时，,同源,染色体分离分别进入不同的配子中，配子中,成单,存在,形成配子时，,非等位,基因自由组合进入配子中,形成配子时，,非同源,染色体自由组合进入配子中,体细胞中，成对的一个来自,父方,，一个来自,母方,体细胞中，成对的一条来自,父方,，一条来自,母方,基因和染色体的平行关系,项目孟德尔遗传定律（基因）减数分裂（染色体）发生于形成配,5,因为类比推理具有非必然性，萨顿的假说遭到同时代的遗传学家,摩尔根（T.H.Morgan),的强烈质疑。,摩尔根的这种大胆质疑，科学务实的研究精神是值得我们努力学习的。,我不相信猛德尔，更难以相信萨顿那家伙毫无事实根据的臆测！,我更相信的是,实验证据,，我要通过确凿的实验找到遗传和染色体的关系！,1909年,实验证据,摩尔根实验,因为类比推理具有非必然性，萨顿的假说遭到同,6,一、“材料选对了就等于实验成功了一半”,果蝇,昆虫纲双翅目，体长34mm。在制醋和腐烂水果的地方常常可以看到。,易饲养，繁殖快，生活史短，在繁殖过程中会出现大量的突变体,。常用作遗传学研究的实验材料。,寻找证据之路,实验材料,一、“材料选对了就等于实验成功了一半”果蝇 昆虫纲双翅,7,长翅,残翅,果蝇众多容易 区分的相对性状,长翅残翅果蝇众多容易 区分的相对性状,8,性染色体,常染色体,1对,3对,果蝇染色体组成模式图,性染色体常染色体1对3对果蝇染色体组成模式图,9,P：XX（）XY（）,配子：,X,Y,XX XY,1/2 1/2,XY型性别决定,X,F,1,P：XX（）XY（）配子：X Y,10,白眼,（,）,红眼,（,）,红眼,（,）,红眼,（,）,P,F,1,F,2,红眼,红眼,白眼,2 :1,:1,实验现象,白眼红眼红眼红眼PF1F2红眼红眼白眼2,11,发现问题,白眼性状始终与性别联系，如何解释？,既然性染色体已经被发现，不难想到这个控制白眼的基因可能存在于性染色体上。,发现问题 白眼性状始终与性别联系，如何解释？,12,摩尔根的解释：,摩尔根的解释：,13,测交实验：,雌性白眼果蝇,与 雄性红眼果蝇,雌性杂合果蝇与,雄性白眼果蝇,实验验证,P：,X,W,X,w,X,w,Y,(红眼)(白眼),F,1,：,X,W,X,w,X,w,X,w,X,W,Y X,w,Y,红眼 白眼 红眼 白眼,1 ：1 ：1 ：1,测交实验：雌性白眼果蝇 与 雄性红眼果蝇 实验验证P：X,14,得出结论,摩尔根的连锁图,一条染色体上携带很多个,基因，基因在染色体上呈线性排列。,荧光标记基因在染色体上的位置,基因在染色体上，,得出结论摩尔根的连锁图,15,孟德尔遗传规律的现代解释,1903年,1860年,1909年,孟德尔遗传规律的现代解释 1903年 186,16,等位基因随同源染色体的分开而分离,分别进入两个配子中。,a a,a,a,A,A,A A,A Aa a,基因分离定律的实质,等位基因随同源染色体的分开而分离,分别进入两个配子中。a,17,Y Yy y,R Rr r,Y Y,r r,y y,R R,Y Y,R R,y y,r r,R,R,Y,Y,R,R,y,y,r,r,Y,Y,r,r,y,y,等位基因分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合,基因自由组合定律的实质,Y Yy yR Rr rY Yr,18,一、性别决定,性染色体:,常染色体:,1.染色体分类,与性别决定,有关,的染色体。,与性别决定,无关,的染色体。,人类的染色体,共23对,常染色体:,22对,性染色体:,1对,果蝇的染色体,共4对,常染色体:,3对,性染色体:,1对,伴染色体遗传,伴染色体遗传,性染色体上的基因，它的遗传方式是与性别相联系的，,这种遗传方式叫,伴性遗传,。,考点2 伴性遗传,一、性别决定性染色体:常染色体:1.染色体分类与性别决定有,19,男性,女性,人的体细胞内染色体组成：,男性女性人的体细胞内染色体组成：,20,XY型性别决定,ZW型性别决定,雌性：,XX,（,同型性染色体）,雄性:,XY,（异型性染色体）,2.性别决定的方式,所有的哺乳动物；某些种类的两栖类、鱼类；很多种类的昆虫；一些雌雄异株的植物也是XY型性别决定方式。,雄性,zz,雌性,zw,鸟类、鳞翅目昆虫以及某些两栖类、爬行类等属于ZW型性别决定,XY型性别决定ZW型性别决定雌性：XX （同型性染色,21,表现型,基因型,男性,女 性,人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型,X,B,X,b,X,b,X,b,X,B,X,B,X,b,Y,X,B,Y,正常,正常,（携带者）,色盲,正常,色盲,二.伴X染色体隐性遗传,表现型基因型男性女 性人的正常色觉和红绿色盲的基因型和,22,X,B,X,B,X,b,Y,亲代,X,B,X,b,女性携带者,男性正常,1 ：1,正常女性与色盲男性的婚配图解,X,B,X,b,Y,配子,子代,归纳:,男性,的色盲基因只能传给,女儿,，不能传给儿。,X,B,Y,XBXB XbY亲代XBXb,23,X X,B,B,b,X X,B,X Y,B,X X,X Y,X X,B,B,B,b,B,X Y,b,X Y,b,X,B,Y,伴,X,染色体,隐性,遗传的特点：,a、交叉隔代遗传 b、男性患者多于女性患者,c、患病女性的,父亲及儿子,一定患病,正常男性的,母亲及女儿,一定正常,X XB BbX XBX YBX XX YX XB,24,III,9,的基因型是_,他的致病基因来自于I中_号个体,该个体的基因型是_.,(2)III,8,的可能基因型是_,她是杂合子的概率是_。,I,II,III,IV,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,X,b,Y,1,X,B,X,b,X,B,X,B,或X,B,X,b,1/2,例：下图是某家系红绿色盲遗传图解。,请据图回答：,男性正常,女性正常,男性色盲,女性色盲,1/4,（3）IV10是色盲携带者的概率是。,III9的基因型是_,他的致病基因来自于I中_,25,伴X遗传显性遗传病,患者,D,D,患者,D,d,正常,d,d,男性,患者,D,正常,d,女性,正常个体和患者的基因型和表现型,伴X遗传显性遗传病患者 DD患者 Dd正常 d,26,遗传特点,a、,患者多于,患者。,b、,代遗传,女性,男性,代,c、患病男性的,母亲及女儿,一定患病，正常女性的,父亲及儿子,一定正常,遗传特点 女性 男性 代c、患病男性的母亲及女儿一定患,27,抗维生素D佝偻病,病例：,抗维生素D佝偻病,抗维生素D佝偻病是由位于,X染色体,上的上的,显性,致病基因,D,控制的一种遗传性疾病。患者由于对钙、磷吸收不良而导致骨发育障碍。患者常表现X型（或O型）腿、骨骼发育畸形、生长缓慢等症状。,抗维生素D佝偻病病例：抗维生素D佝偻病,28,伴Y遗传,遗传特点：,a、男病女不病,b、父,子孙,病例,：,外耳道多毛症,伴Y遗传遗传特点：a、男病女不病病例：外耳道多毛症,29,外耳道多毛症,外耳道多毛症,30,遗传方式,遗传特征,典型实例,常显,男女患病概率相同；,代代遗传,多指，并指软骨不全等,常隐,男女患病概率相同；,隔代遗传,白化病、先天性聋哑等,伴X显,女患多于男患；,代代遗传,；男患者的女儿和母亲一定患病。,抗维生素D佝偻病,伴X隐,男患多于女患；,交叉、隔代遗传,；女患者的儿子和父亲一定患病。,红绿色盲、血友病,伴Y,患者都是男性；有父传子、子传孙的传递规律。,外耳道多毛症,小结,：,遗传方式遗传特征典型实例常显男女患病概率相同；代代遗传多指,31,三、遗传病遗传方式的判断,（先考虑为伴X遗传，后判断常染色体遗传）,1.步骤：,首先,：确认或排除伴Y遗传。,其次,：判断致病基因是显性还是隐性。,最后,：确定致病基因在常染色体上还是X,染色体上。,三、遗传病遗传方式的判断（先考虑为伴X遗传，后判断常染色体遗,32,2.遗传病的概率计算,序号,类型,计算公式,1,患甲病的概率m,则非甲=1-m,2,患乙病的概率n,则非乙=1-n,3,只患甲病的概率,m(1-n),4,只患乙病的概率,n(1-m),5,同患两种病的概率,mn,6,只患一种病的概率,m(1-n)+n(1-m),7,不患病的概率,(1-m)(1-n),8,患病的概率,1-(1-m)(1-n),2.遗传病的概率计算序号类型计算公式1患甲病的概率m则非甲=,33,【例题1】(改编题)下图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。若,7,为纯合子，请分析此图，以下结论不正确的是,甲：常染色体显性遗传病,Aa,Aa,aa,aa,1/3AA,2/3Aa,aa,aa,aa,aa,Aa,乙：常染色体隐性遗传病,bb,Bb,bb,Bb,Bb,Bb,1/3BB,2/3Bb,1/3BB,2/3Bb,BB,2/3BB,1/3Bb,A.甲病是位于常染色体上的显性遗传病,B.乙病是位于常染色体上的隐性遗传病,C.,5,的基因型可能是aaBB或aaBb，,10,是纯合子的概率是1/3,D.,10,与,9,结婚，生下正常男孩的,概率是5/12,10,为aaBB(2/3)或aaBb(1/3)，而,9,为aabb，因此他们所生子女正常的概率是2/311/31/25/6，生下正常男孩的概率为5/12。,C,C,【例题1】(改编题)下图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲,34,考点3人类遗传病,1.遗传病是指由,遗传物质不正常,而引起的疾病，常分为,单基因，多基因和染色体异常,遗传病三类。单基因由,一对等位基因,控制，多基因遗传病是由,2对或多对等位基因,控制，染色体异常遗传病是由,染色体异常,引起的。,特别提示：遗传病是,部分或全部,由遗传物质改变引起的。有先天性的也有后天性的。如先天愚型，如多指，先天聋哑，血友病。也有后天的，需到一定年纪才发病：如假肥大肌营养不良。（儿童期），慢性进行性舞蹈病（中年）。有的与环境有一定的关系：如哮喘等。,考点3人类遗传病1.遗传病是指由遗