单击此处编辑母版标题样式,*,*,单击此处编辑母版文本样式,第二级,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,一,.,定义,（,Definition,）,肥厚型心肌病（,Hypertrophic Cardiomyopath,，,HCM,）是指并非完全因心脏负荷异常引起的左心室室壁增厚,2024/11/18,一.定义（Definition）肥厚型心肌病（Hypertr,1,二,.,流行病学（,Epidemiology,）,HCM,的成人患病率是,0.02%0.23%,。,多于20,-,40岁发病，男性多于女性。,HCM,是青少年和运动员猝死的主要原因。,HCM 在各种族人群中的发病率相似。,2024/11/18,二.流行病学（Epidemiology）HCM 的成人患病率,2,三,.,病因（,Aetiology,）,高达,60%,的青少年和成人,HCM,患者是由心脏肌球蛋白基因突变引起的常染色体显性遗传。,5%10%,的成人,HCM,由其他遗传疾病所致，包括代谢和神经肌肉遗传病、染色体异常和遗传综合征。,还有一些患者的病因是类似于遗传疾病的非遗传疾病，如老年淀粉样变性。,3,三.病因（Aetiology）高达60%的青少年和成人HC,基因（在染色体的位置）,已明确突变的举例,数目,突变（在分子中的位置）,临床联系,心脏肌钙蛋白,T,（,TNN,2,）,lq32,11,外显率低，轻型，但预后差,基本轻链（,MYL,3,）,3p21.2-p21.3,2,Met129Val,中央型,HCM,，外显率高，预后差,Arg154His,中央型,HCM,肌球结合蛋白,C,（,MYBPC,3,）,11p11.2,21,大多数突变导致了短链蛋白,外显率低，轻型，发病晚，预后好,调节轻链（,MYL,2,）,12q23-q24.3,4,Glu22Ly,中央型,HCM,-,肌球蛋白重链,（,MYH,7,）,14q11.2-q13,50,Arg249Gln,预后差,Gly256Glu,（,ATP,区的外端）,外显率低，预后较好,Arg403Gln,（肌球,-,肌纤蛋白接口）,外显率高，预后差,Arg453Cys,（,ATP,区的外端）,预后差,Val606Met,（,50-kd,交叉点）,外显率高，大多数家族预后差,Arg719Trp,（,ELC,结合点）,外显率高，预后适中,Gly716Arg,预后差,Arg719Gln,（,ELC,粘接口）,预后差,Lys847Glu,（在杆上）,预后良好,Arg870His,（在杆上）,外显率高，预后较好,Leu908Val,（在杆上）,外显率低，中央型,HCM,，预后较好,-,原肌球蛋白（,TPM,1,）,15q22,4,Asp175Asn,表型多变，预后较好,Glu180Gly,轻度左室肥厚，预后不清楚,Ala63Val,轻度左室肥厚，心衰，预后差,Lys70Thr,轻度左室肥厚，心衰，预后差,心脏肌钙蛋白,I,（,TNN,13,）,19p13.2-q13.2,6,摘自,JAMA,，,2019,；,281,：,1746,52,肥厚型心肌病（,HCM,）的基因多变性,基因（在染色体的位置）已明确突变的举例数目突变（在分子中的位,4,四,.,诊断（,diagnosis,）,诊断标准：,1.,成人：成人中,HCM,定义为：任意成像手段（超声心动图、心脏核磁共振成像或计算机,断层扫描）检测显示，,并非完全因心脏负荷异常引起的左室心肌某节段或多个节段室壁厚度,15 mm,遗传或非遗传疾病室壁增厚程度稍弱（,1314 mm,），对于这部分患者，需要进一步评估家族史、非心脏性症状和体征、心电图异常、实验室检查和多模心脏显像。,2024/11/18,四.诊断（diagnosis）诊断标准：2023/9/14,5,2.,儿童：,对于儿童，诊断,HCM,需要左心室壁厚度预测平均值,+2,标准差。,3.,亲属：,对于,HCM,患者的一级亲属，若心脏成像（超声心动图、心脏核磁共振或,CT,）检测发现,无其他已知原因的左心室壁某节段或多个节段厚度,13 mm,，即可确诊,HCM,。,在遗传型,HCM,家族中，心电图的异常可视为,HCM,疾病的早期或温和表现。,任何异常（如心肌多普勒成像和应变成像异常、不完全二尖瓣收缩期前移或延长和乳头肌异常）都会增加该成员诊断出,HCM,的可能性。,2024/11/18,2.儿童：对于儿童，诊断HCM 需要左心室壁厚度预测平均值,6,心电图特点：变化多端，,主要表现,QRS,波左心室高电压、倒置,T,波和异常,q,波。左心室高电压多在左胸导联。,ST,压低和,T,波倒置多见于,I,、,aVL,、,V4-V6,导联。少数患者可有深而不宽的病理性,Q,波，见于导联,I,、,aVL,或,II,、,III,、,aVF,和某些胸导联。可伴有室内传导阻滞,35,岁，男性，因间断心悸,3,年入院，心脏超声示室间隔厚度达,31-36mm,，,ECG,示,II,、,III,、,aVF,导联，胸导联,V1-V3,呈,QS,型，胸导联明显高电压（记录定准电压,1/4,）,2024/11/18,心电图特点：变化多端，主要表现QRS波左心室高电压、倒置T波,7,1.,静息和动态心电图检查建议,对疑似肥厚型心肌病的患者，建议采用标准,12,导联心电图协助诊断，并为潜在病因提供线索,对首次临床评估的患者，建议监测,48,小时动态心电图，以检测房性和室性心律失常,2024/11/18,1.静息和动态心电图检查建议对疑似肥厚型心肌病的患者，建议,8,2.,超声心动图检查建议,（,1,）经胸超声心动图（,TTE,）检查建议,HCM,患者,首次评估,时，推荐在患者在坐位、半仰卧位和站立时静息态和做瓦尔萨尔瓦动作时进行经胸超声心动图和多普勒超声心动图检查,I,推荐采用,2D,短轴,观检测左室节段从,基底至心尖最大舒张期室壁厚度,I,对于静息态或激发后左室流出道压差瞬时峰值,50 mm Hg,的,有症状患者,，推荐在患者站立位、坐位和半仰卧位的运动过程中进行,2D,和多普勒超声心动图检查，以检测刺激后,LVOTO,和运动诱导的,二尖瓣反流,I,2024/11/18,2.超声心动图检查建议（1）经胸超声心动图（TTE）检查,9,对于静息态或激发后左室流出道压差瞬时峰值,50 mm Hg,的,无症状患者,，若,LVOT,压差的存在与生活方式建议和药物,治疗决策相关,，可考虑在患者站立位、坐位和半仰卧位的运动过程中进行,2D,和多普勒超声心动图检查,Iib,推荐所有接受,SAA,（室间隔酒精消融）的患者接受超声心动图冠脉造影，以,确定酒精消融位置正确,I,2024/11/18,对于静息态或激发后左室流出道压差瞬时峰值50 mm Hg的,10,（2）经食道超声心动图（TOE）检查建议,对接受,室间隔心肌切除术的患者,，推荐进行围手术期,TOE,（食道超声），以确认,LVOTO,机制，指导手术策略，评价术后并发症，并检测残余左室流出道阻塞,I,若患者,LVOTO,机制不明,、室间隔切除术前,评估,二尖瓣器或患者疑有瓣膜内部异常引起的严重二尖瓣反流时，考虑进行,TOE,检查,Iia,2024/11/18,（2）经食道超声心动图（TOE）检查建议对接受室间隔心肌切除,11,（,3,）心血管磁共振成像检查建议,对于无禁忌症且超声心动图声窗不足以诊断的,疑似,HCM,患者，建议进行,LGE-CMR,（磁共振）检查，以,验证诊断,结果,I,在无禁忌症存在的前提下，若患者满足,HCM,的诊断标准，可考虑进行,LGE-CMR,检查,评估,心脏解剖结构、心室功能与心肌纤维化的存在与否和累及程度,IIa,疑似心尖肥厚或动脉瘤、心脏淀粉样变性的患者可考虑接受,LGE-CMR,检查,IIa,室间隔酒精消融,术前,可考虑进行,LGE-CMR,检查，以评估心肌肥厚与心肌纤维化的分布和严重程度,IIb,2024/11/18,（3）心血管磁共振成像检查建议对于无禁忌症且超声心动图声窗不,12,（,4,）计算机断层成像,MRI,和多排,CT,在舒张晚期左室腔的形态就像一个,，在垂直长轴的层面显示最佳,超声心动图检查不足且伴有,CMR,禁忌症的患者可考虑接受心脏,CT,检查,IIa,2024/11/18,（4）计算机断层成像 MRI和多排CT在舒张晚期左室腔的形态,13,（,5,）心内膜心肌活检,若其他临床检查提示存在心肌侵润、炎症，且没有其他验证手段的时候，可考虑行心内膜心肌活检,IIb,2024/11/18,（5）心内膜心肌活检若其他临床检查提示存在心肌侵润、炎症，且,14,五,.,症状评估（,Assessment of symptoms,）,早期临床表现多样，绝大多数无症状或症状较轻，在常规体检或因为家属成员发病要求体检时才发现,最常见症状是劳力性呼吸困难（,90%,）和乏力。,1/3,患者可有劳力性胸痛。最常见的持续性心律失常是房颤。部分患者有,晕厥及晕厥前驱症状,1,、胸痛,2,、心衰,3,、晕厥,4,、心悸,2024/11/18,五.症状评估（Assessment of symptoms）,15,1,、胸痛,冠脉造影检查建议,对于心脏停搏的成年幸存者、持续性室性心律失常患者和严重稳定心绞痛（加拿大心血管学会,CCS,分级,3,）患者，推荐进行侵入性冠脉血管造影检查,I,对于典型活动性胸痛（,CCS,分级,3,）患者，若根据年龄、性别和动脉粥样硬化风险因子评估，患者的冠脉粥样硬化风险为中度，或是有冠脉血运重建病史，应考虑进行侵入性或,CT,冠脉血管造影检查,IIa,对于,年龄不低于,40,岁,的所有患者，无论是否存在典型活动性胸痛，在,室间隔消融术前,都应考虑进行侵入性或,CT,冠脉血管造影检查,IIa,心肌肥大、排列紊乱、结缔组织增加，供血、供氧不足，舒张储备受限，心肌内血管肌桥压迫冠状动脉，小血管病变等,2024/11/18,1、胸痛冠脉造影检查建议心肌肥大、排列紊乱、结缔组织增加，供,16,2,、心衰,慢性心衰是,HCM,常见的临床症状，心力衰竭情况与舒张功能不全及保存,EF,和,LV,的大小有关。房颤等心律失常可以加重心衰症状,在心室重构过程的早期阶段,患者通常无症状。随着病情进展，左室舒张和收缩功能下降，左室壁变厚，到严重的左室舒张功能不全；在终末期阶段出现二、三尖瓣重度返流、肺动脉高压,急性心衰很少见，常常有一些引起急性左心衰的原因，如房颤、室上性心动过速、持续性室性心律失常等心律失常，急性二尖瓣返流，心肌缺血和心肌梗塞,其他伴随疾病,(,如贫血、甲状腺机能亢进,),2024/11/18,2、心衰慢性心衰是HCM常见的临床症状，心力衰竭情况与舒张功,17,3,、晕厥,对于不明原因晕厥的患者，推荐进行,12,导联,ECG,、直立运动试验和运动,2D,和多普勒超声心动图检查和,48,小时动态心动图监测，以,确定晕厥的原因,I,对经常发生不明原因晕厥而,SCD,（心脏性猝死）风险又较低的患者，应考虑进行,