,单击此处编辑母版标题样式,#,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,第八章 基因概念的发展,第八章 基因概念的发展,1,一、基因和DNA,1、,测序：,（1）、化学降解法,美国,A.Maxam,和,W.Gilbert,发明,一、基因和DNA,2,标记,32,P-TCAG,32,P-TCAGCCCCATG,32,P-TCAGCCCCATGG,32,P-TCAGCCCCATGGTTAAG,T处断裂,TCAGCCCCATGGTTAAGA-单链DNA,32,P-TCAGCCCCATGGTTAAGA,32,P-T,32,P-TCAGCCCCAT,32,P-TCAGCCCCATGGT,32,P-TCAGCCCCATGGTT,32,P-TC,32,P-TCAGC,32,P-TCAGCC,32,P-TCAGCCC,32,P-TCAGCCCC,32,P-TCAGCCCC,32,P-TCA,32,P-TCAGCCCCA,32,P-TCAGCCCCATGGTTA,32,P-TCAGCCCCATGGTTAA,32,P-TCAGCCCCATGGTTAAGA,A处断裂,C处断裂,G处断裂,标记32P-TCAGT处断裂 TCAGCCCCAT,3,T C A G,电泳,放射自显影,T C A G电泳 放射自显影,4,（2）双脱氧终止法（链终止法）,（英）,F.Sanger,和,A.X .Coulson,发明,C,C,C,H,CH,O,四种碱基,H H,H H,-,O-P-O-P-O-P-O-CH,2,O,-,O,-,O,-,O,O,O,双脱氧核苷酸,（2）双脱氧终止法（链终止法）CCCHCHO四种碱基H,5,DNA sequencing using the chain termination method.,DNA sequencing using the chain,6,DNA sequencing gel showing the separation of fragments in the four sequencing reactions (one per lane).,DNA sequencing gel showing the,7,In DNA sequencing using dideoxynucleotides labeled with fluorescent dyes, all four ddNTPs are added to the same tube, and during primer extension, all combinations of chains are produced.,In DNA sequencing using dideox,8,2、隔裂基因和重叠基因,(1)、隔裂基因,（split gene）,内含子,(intron),外显子,(exon),(2)重叠基因,（overlapping genes）,1977,Sanger,: X174测序,ABCABCABCABCABCABCABC .,基因基本特性：,自体催化,异体催化, 突变,通读框（open reading frame）,2、隔裂基因和重叠基因(1)、隔裂基因（split gene,9,二、生化突变型与一基因一酶学说,1941 ，,Beadle,&,Tatum,提出：,“ one gene one enzyme” hypothesis, ,N- 乙酰 鸟氨酸 瓜氨酸 精氨 精氨酸,鸟氨酸 琥珀酸,氨甲酰磷酸 天冬氨酸,图：精氨酸生物合成途径,乙酰鸟 鸟氨酸精 精氨琥珀 精氨琥珀,氨酸酶 氨甲酰酶 酸合成酶 酸裂解酶,二、生化突变型与一基因一酶学说 乙酰鸟,10,Beadle and Tatum:,一个基因 - 一种酶,One Gene - One Enzyme,X rays,MM,CM,MM,Vitamins,Amino acids,Purines and pyrimidines,X射线诱导处理红色面包霉，筛选出被诱导的突变体来进行实验。根据遗传分析和大量研究，他们认为基因发生突变，就可能导致酶活性的丧失。,Beadle and Tatum: 一个基因,11,红色链孢霉实验 (1),突变品系 基本 基本培养基加,培养基 鸟氨酸 瓜氨酸 精氨酸,arg ,cit , ,orn , ,鸟氨酸 (Ornithine), 瓜氨酸(Citrulline),精氨酸 (Arginine),红色链孢霉实验 (1)突变品系 基本,12,红色链孢霉实验 (2),突变品系 基本 基本培养基加,培养基 A C O,arg ,cit , ,orn , ,A, C, O,分别为,arg ,cit,和,orn,突变品系的细胞提取物,红色链孢霉实验 (2)突变品系 基本,13,三、,人类酶缺陷的遗传基础,.,半乳糖血症,（Galactosemia）,三、人类酶缺陷的遗传基础.半乳糖血症（Galact,14,.,白化病,（albinism）,酪氨酸酶 酪氨酸酶,酪氨酸 多巴 多巴醌,多巴色素 5,6 二羟吲哚,+蛋白质,吲哚 5,6 醌 黑色素 黑素蛋白,. 白化病（albinism）,15,.苯丙酮尿症,（phenylketonuria, PKU）,蛋白质,苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸 酪氨酸,苯丙酮酸,.苯丙酮尿症（phenylketonuria, PKU）,16,.,莱一尼二氏症（Lesch-Nyhan,syndrome）,(自毁容貌综合征),鸟苷酸 次黄苷酸,HGPRT,鸟苷 次黄苷,鸟嘌呤 次黄嘌呤,HGPRT ：次黄嘌呤鸟,黄嘌呤,嘌呤 磷酸核苷转移酶,尿酸,. 莱一尼二氏症（Lesch-Nyhan ,17,18,、基因是结构单位，不能由交换分开。,总结：,、基因是突变单位，在基因内部无可以改变的更小单位。,、基因是作用单位，能产生特定的表型效应，基因的部分如果有也不起作用。,、染色体是基因的载体。,、基因是结构单位，不能由交换分开。总结：、基因是突变单,19,念珠理论经典遗传学的基因论,基因是一种化学实体，以念珠状直线排列在染色体上，随染色体复制，在有丝分裂和减数分裂中有规律地进行分配，并具有相对稳定性。,1. 染色体是,基因的载体,或转运者，允许基因有序分离与组合；,2. 基因是最小,重组单位,，不可分，交换只能发生在基因间；,3. 基因是最小,突变单位,，以一个整体进行突变，内部不再有可变,化的更小组分；,4. 基因是一个,功能单位,。它控制有机体某个或一些性状。,可将重组单位和突变单位合称为结构单位，因而基因既是一,个,结构单位,，又是一个,功能单位,。,念珠理论经典遗传学的基因论 基,20,四、基因的精细结构,萌发,有丝分裂,、顺反子材料：曲霉菌（spergillus nidulans）,(1)生活史：,菌丝（）,菌丝（）,分生孢子（）,分生孢子（）,菌丝,菌丝,融合（异核体）,二倍体核（）,菌丝（ ）,分生孢子（ ）,菌丝,四、基因的精细结构萌发有丝分裂、顺反子材料：曲霉,21,（）突变型：腺嘌呤缺陷型,ad,16,ad,8,实验结果：,两个缺陷型的杂合体仍然是缺陷型。,说明什么？,后代中大约出现0.14%的野生型。,又说明什么？,体细胞交换：,（）突变型：腺嘌呤缺陷型实验结果：,22,体细胞联会,通常情况下，有丝分裂过程中各条染色体在细胞内,随机分布,，同源染色体间在空间分布上互不影响。,但是在一些动植物的体细胞有丝分裂中观察到一些非随机分布现象，其,同源染色体在空间分布上有相互靠近的倾向,，甚至，会出现,同源染色体紧密、平行配对的现象,。,体细胞联会通常情况下，有丝分裂过程中各条染色体在细胞内随机分,23,ad,16,+,+,ad,8,+,ad,16,+,ad,16,ad,8,+,+,ad,8,a,b,c,d,ad,16,+,ad,16,ad,8,+ +,+,ad,8,ad,16,+,+,ad,8,+ +,ad,16,ad,8,(1 )突变型,：,a,c,组合,（2）野生型：,b,d,组合,（3）突变型：,a,d,组合,（4）野生型：,b,c,组合,ad16+ad8+ad16+ad16ad8+ad8abc,24,ad,16,ad,8,+ +,ad,16,+,+,ad,8,顺式：,反式：,有缺陷,正常,有缺陷,有缺陷,野生型,突变型,顺反子：,顺反位置效应：,ad16ad8 + +ad16+a,25,2、互补实验,材料：T,4,噬菌体,野生型r,+,B,K（ ）,B,K（ ）,快速溶菌型r,2、互补实验BK（ ）BK（ ）快速溶菌型r,26,Benzer,顺反子概念和基因内重组,Discovery of Recombination,Within the Gene,m 1,rIIA,Chromosome carring mutation 1,m 2,rIIA,Chromosome carring mutation 2,Recombination within the gene,Chromosome carring mutation 1 and 2,Wild type,Benzer将两个rIIA突变型对B株进行混合感染，再让释放的子代噬菌体感染K株。,出现了野生型噬菌体,。,Benzer 顺反子概念和基因,27,r 47,r47,r47 +,+ r104,精细作图,r47 +,+ r106,r47 +,+ r102,B菌株 K菌株,28,2重组型噬菌体数,总噬菌体数,2K菌苔上的噬菌斑数,B菌苔上的噬菌斑数,Rf,=,100%,Rf,=,100%,2重组型噬菌体数Rf =100%R,29,r106 r51,+ +,r106 +,+ r51,顺反测验,r47 106,+ +,r47 +,+ r106,K菌株 B,菌株,r106 r51,30,31,顺式测验,反式测验,突变位点,在同一顺,反子内,A B,+,A B,突变位点,在不同的,顺反子内,+,A B,+,A B,图,顺反测验结果的图解。当顺式有功能，而反式没有功能时，突变,位点,突变位点在同一顺反子内；,当顺式有功能，而反式也有功能时，突变,位点,突变位点在不同顺反子内。,顺式测验 反式测验 突变位点在同,32,Cis/Trans Complementation Test,Cis/Trans Complementation Test,33,Cis/Trans Complementation Test,Cis/Trans Complementation Test,34,3、果蝇中的顺反实验,Cis/Trans Complementation Test,3、果蝇中的顺反实验 Cis/Trans Compleme,35,五、近代基因概念的发展,五、近代基因概念的发展,36,整理整顿做得好，工作效率步步高。,11月-24,11月-24,Monday, November 18, 2024,质量：信誉的基石。,16:42:22,16:42:22,16:42,11/18/2024 4:42:22 PM,质量是企业的生命，质量是企业的效益，质量是企业发展的动力，质量靠全体员工去保证。,11月-24,16:42:22,16:42,Nov-24,18-Nov-24,关口前移，防患未然。,16:42:22,16:42:22,16:42,Monday, November 18, 2024,安全生产，齐抓共管。,11月-24,11月-24,16:42:22,16:42:22,November 18, 2024,规划是方向,执行是保障。,2024年11月18日,4:42 下午,11月-24,11月-24,安全是幸福的花，全家浇灌美如画，安全多下及时雨，教育少放马后炮。,18 十一月 2024,4:42:22 下午,16:42:22,11月-24,安全是根弦，一松就要悬。,十一月 24,4:42 下午,11月-24,16:42,November 18, 2024,落实安全规章制度强化安全防范措施。,2024/11/18 16:42:22,16:42:22,18 November 2024,安全是最大的节约，事故是最大的浪费。,4:42:22 下午,4:42 下午,16:42:22,11月-24,质量,恒古不变的致胜之道。支持一鸣，就点一下。,11月-24,11月-24,16:42,16:42:22,16:42:22,Nov-24,下道工充即顾客，上道工序为下道工序服务。,2024/11/18 16:42:22,Monday, November 18, 2024,传播安全法规，普及安全知识。,11月-24,2024/11/18 16:42:22,11月-24,谢谢大家！,整理整顿做得好，工作效率步步高。9月-239月-23Frid,37,