,*,单击此处编辑母版标题样式,北大医院医学影像科,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,线粒体脑病,北大医院医学影像科,线粒体脑病北大医院医学影像科,1,Case 1 2090748,男，,31,岁,主因“发作性视力下降，听力下降伴癫痫,5,年，复发表达异常、听理解异常,3,天”入院,入院查体：,发育差，身材偏瘦，言语欠流利，听理解力障碍，命名障碍，查体欠合作。,高级皮层功能查体不配合。,四肢腱反射未引出。,左侧,Babinski,（,+,），右侧（,）,乳酸,13.8,（,0.5-2 mmol/l,）,（,May-04,，天坛）血,mtDNA A3243,突变阳性,北大医院医学影像科,Case 1 2090748男，31岁北大医院医学影像科,2,Case2 631976,女，,11,岁,“间断抽搐伴视力下降,2,年，右侧肢体活动障碍,1,周”,09-4,入院,2,年来,2,此频繁抽搐、类卒中样发作，伴视力下降，头痛、生长发育缓慢，智力落后、倒退。,查体：,身材矮小，头围小，计算力差，背部多毛，右眼内斜，拖曳步态；肌力右侧上下肢,IV,，腱反射弱。,脑电图：异常,肌电图未见异常。,乳酸高,北大医院医学影像科,Case2 631976 女，11岁北大医院医学影像科,3,线粒体病,定义,由于遗传缺损引起线粒体代谢缺陷，导致,ATP,合成障碍，能量产生不足而出现的一组多系统疾病。,分类,线粒体病,线粒体肌病,线粒体脑肌病,线粒体脑病,CPEO,KSS,MERRF,MELAS,北大医院医学影像科,线粒体病定义线粒体病线粒体肌病线粒体脑肌病线粒体脑病CPEO,4,MELAS,m,itochondrial,e,ncephalomyopathy,l,actic,a,cidosis,s,troke-like episodes,线粒体脑肌病,乳酸血症,卒中样发作,北大医院医学影像科,MELASmitochondrial encephalom,5,MELAS发病机制,血管病学说,异常的线粒体沉积于软脑膜和脑内小动脉的平滑肌细胞和内皮细胞，导致脑组织缺血而致病,细胞病学说,线粒体功能障碍导致脑神经细胞能量供应不足，无氧代谢增加，乳酸酸中毒，当能量需求增高时，即诱发卒中样发作,线粒体的氧化磷酸化异常最容易损伤枕叶,非缺血性神经血管细胞学说,神经元过度兴奋、神经元脆弱、毛细血管通透性增加和充血,北大医院医学影像科,MELAS发病机制血管病学说北大医院医学影像科,6,MR表现,游走,皮质受累为主,顶枕颞多见,不按脑血管分布,钙质沉积,基底节等脑内神经核团,不同时期,发作期,慢性期,北大医院医学影像科,MR表现游走北大医院医学影像科,7,钙化,北大医院医学影像科,钙化北大医院医学影像科,8,MRA,少见异常,DWI,ADC,血管源性水肿,ADC,细胞毒性水肿,MRS,NAA,Lac,北大医院医学影像科,MRA北大医院医学影像科,9,1.266,0.826,1.172,0.765,北大医院医学影像科,1.2660.8261.172 0.765北大医院医学影像科,10,1.082,0.831,0.851,北大医院医学影像科,1.0820.8310.851北大医院医学影像科,11,北大医院医学影像科,北大医院医学影像科,12,北大医院医学影像科,北大医院医学影像科,13,Fig.1 MRI exams were realized at admission(D0),at 15 days(D15)of evolution,and for control 6(M6)and 12 months later.Conventional FLAIR and DWI data are,represented in Fig.1.FLAIR and DWI sequences are represented at two levels;the first 2 left columns corresponding to a view at the temporal level,and the 2 right columns,to the occipital level.Rows represent successively MRI exams realized at D0,D15,and M6(MRIs at M12 were not represented as they were similar to images obtained 6,months earlier).,At admission,recent left temporal lesion appeared with a hyper intensity on FLAIR sequence(1a),and ADCs were heterogeneous;elevated in anterior localization,and,diminished in posterior region(1b).There were no signal abnormalities on FLAIR or DWI views in the occipital regions(2a and 2b).,At D15,bilateral occipital FLAIR hyperintensities appeared(2c).ADCs increased in these regions(2d),and became homogeneously elevated in the left temporal lesion,(1d).,At M6,FLAIR hyperintensities diminished in the temporal lesion,replaced with gliosis(1e),and disappeared in the occipital region(2e).Lesion regression was more marked,in those regions of the temporal lobe in which ADCs were previously the most elevated(white arrow).FLAIR abnormalities disappeared completely in occipital regions(2e),and ADCs reached normal values(2f).,北大医院医学影像科,Fig.1 MRI exams were realized,14,a mild energy failure resulting in moderate cellular dysfunction,responsible for vasogenic edema(high ADCs),a severe energy failure resulting in an irreversible cellular failure,with cytotoxic edema(low ADCs).,北大医院医学影像科,a mild energy failure resultin,15,36,岁，女，急性听觉失认,北大医院医学影像科,36岁，女，急性听觉失认北大医院医学影像科,16,急性期CBF,北大医院医学影像科,急性期CBF北大医院医学影像科,17,(a)MRA on day 9.(b)ce T1WI on day 23.,男，,8,岁，卒中样发作，累及血管,北大医院医学影像科,(a)MRA on day 9.(b)ce T1WI,18,脑病理,脑组织海绵状变性,病变区神经元变性或脱失、星形胶质细胞增生及继发性脱髓鞘改变,同时可见灶状坏死或软化、小血管异常增多、增生血管的管腔大小不等与管壁厚薄不均,钙的沉积,底节区苍白球最易发生,丘脑、小脑齿状核,北大医院医学影像科,脑病理脑组织海绵状变性,北大医院医学影像科,19,10、为明天做准备的最好方法就是集中你所有智慧，所有的热忱，把今天的工作做得尽善尽美，这就是你能应付未来的唯一方法。,8.别再自己摸索，问路才不会迷路。,5、每一个人都拥有生命，但并非每个人都懂得生命，乃至于珍惜生命。不了解生命的人，生命对他来说，是一种惩罚。,2.没有什么事情有象热忱这般具有传染性，它能感动顽石，它是真诚的精髓。,8.穷不一定思变，应该是思富思变。,8.每天看着自己和其他人，却不曾注意到你的身体里，有多少东西在崩溃，又有多少在重建,从何时起你的状态好了起来，又在何时丧失了气力。在长长的沉默之后说出的话，原本根本就不愿意说。,10.让我们挥起沉重的铁锤吧!每一下都砸在最稚嫩的部位，当青春逝去，那些部位将生出厚晒太阳的茧，最终成为坚实的石，支撑起我们不再年轻但一定美丽的生命。,11.只向最顶端的人学习，只和最棒的人交往，只做最棒的人做的事。,14.真正的坚强是当所有的人都希望你崩溃的时候，你还可以振作。,1.我需要牵着你的手，才能告诉你什么是永远。,6.成功的人是跟别人学习经验，失败的人只跟自己学习经验。,5.生命中最重要的人，或许当你在身边的时候，能感觉到的也只是淡淡的温暖而已，并不比一杯热茶更显着。但当你失去的时候，整个世界瞬间荒芜。只知道我们总是在战胜空间，却对时间无能为力。,5.没有一种不通过蔑视、忍受和奋斗就可以征服的命运。,19.女人分结婚与不结婚两种，男人分自愿结婚与被迫结婚两种。,1.当我们感到遗憾时，我们需要拿出些许的风度来。人们常说，如果我们不能首先原谅自己的话，我们也不能原谅别人。虽然人生的这个秘密是不留遗憾，但是大部分人都会有些遗憾的事。,9.春暖花会开!如果你曾经历过冬天，那么你就会有春色!如果你有着信念，那么春天一定会遥远;如果你正在付出，那么总有一天你会拥有花开满圆。,4.愚痴的人，一直想要别人了解他。有智慧的人，却努力的了解自己。,2.问题永远在自己身上。,6.成功的人是跟别人学习经验，失败的人只跟自己学习经验。,10、为明天做准备的最好方法就是集中你所有智慧，所有的热忱，,20,