标题文本,正文级别 1,正文级别 2,正文级别 3,正文级别 4,正文级别 5,*,标题文本,正文级别 1,正文级别 2,正文级别 3,正文级别 4,正文级别 5,*,第三十四章,妇产科常用特殊检查,（第,1,、,2,、,10,节）,第一节,产前筛查和产前诊断常用的检查方法,第二节 羊水检查,第三,节,生殖道脱落细胞学检查,第四节 子宫颈脱落细胞HPV检测,第五节 妇科肿瘤标志物检查与相关基因检测,第六节 女性生殖器活组织检查,第七节 女性内分泌激素测定,第八,节,输卵管通畅检查,第九节 常用穿刺检查,第十节 产科影像检查,第十一节 妇科影像检查,重点难点,熟悉,了解,掌握,掌握,唐氏综合征筛查的分类，筛查孕周,；,掌握,常见胎儿取样技术的种类和指征,；,掌握超声检查在产科早中孕期的应用。,熟悉,早孕期唐氏筛查和中孕期唐氏筛查的血清标记物,；,熟悉,NIPT,的适应证；,熟悉羊水检查的适应证；,熟悉彩色多普勒超声检查。,了解,不同胎儿取样技术的手术操作和并发症,；,了解胎儿磁共振检查在产科领域应用的优势。,产前筛查和产前诊断常用的检查方法,第一节,作者:,孙路明,单位:,同济大学,一、产前筛查的常用方法,1.,产前遗传筛查的定义,通过可行的方法，对一般孕妇进行筛查，发现子代具有患遗传性疾病高风险的可疑人群，通常采用经济、简便、无创伤及安全的生化检测进行产前筛查，达到事半功倍的效果。,2.,产前筛查的原则,（,1,）,被筛查疾病在被筛查人群中应有较高的发病率并严重影响健康,，且,有治疗或预防的方法,；,（,2,）,筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格便宜,；,（,3,）,筛查方法应统一，易推广；易为被筛查者接受，被筛查者应自愿参与，做到知情选择；并为被筛查者提供全部相关的医学信息和咨询服务,。,一、产前筛查的常用方法,（一）血清生化筛查,（二）无创产前筛查（,noninvasive prenatal test,，,NIPT,）,（三）产前筛查超声,中孕期唐氏筛查,1.,筛查孕周,：孕,1520,周,2.,筛查标记物,：游离-绒毛膜促性腺激素,（,F-hCG）、游离雌三醇,（,uE,3,）、抑制素A,（,inhibin A）、甲胎蛋白,（,fetal protein A,，,AFP）,3.,筛查方案,：,二联,：,AFP,+,-hCG,三联,：,AFP,+,-hCG,+uE,3,/AFP+uE,3,+inhA,四联,：,AFP,+,-hCG,+uE,3,+inhA,4.,检测方法,：放射免疫、酶联免疫、时间分辨免疫荧光法、化学发光法等,5.,非整倍体高风险人群的处理,：建议进一步产前诊断,开放性神经管缺陷,ONTD,高风险人群的处理：接受规范化咨询、系统超声筛查、胎盘功能的评估,血清和超声联合筛查：早孕期唐氏筛查,1.,筛查孕周,：孕,1113,+6,周，头臀径,CRL,介于,4584mm,2.,筛查标记物,：,血清：妊娠相关血浆蛋白,-A,（,pregnancy-associated plasma protein,-,A，PAPP-A）、-hCG,超声：胎儿颈,项,透明层厚度,（,nuchal translucency，NT）,3.,筛查方案,：,血清联合超声，评估胎儿罹患,21-,三体综合征和,18-,三体综合征的风险率,4.,结果判定,：采用阳性切割值，高风险人群建议产前诊断,5.,早孕期筛查的优势,：检出率高，假阳性低，及早对高危人群产前诊断,局限性：,NT,的质控对筛查结果的影响较大,无创性产前DNA检测,1.,无创性产前检测,（,noninvasive prenatal testing，NIPT),：收集孕妇血浆中的胎儿游离DNA，通过高通量测序，比较待测孕妇与正常孕妇的数据，判断胎儿染色体数目异常,2.,适用疾病,：,胎儿染色体非整倍体异常,（,即21,-,三体综合征、18,-,三体综合征、13,-,三体综合征）,3.,检测孕周：,孕,1226,周,4.,结果判定,:,区分高危人群,/,低危人群，建议高危人群接受产前诊断,5.NIPT,的适用人群：,（,1,）血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险,（,2,）有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）,（,3,）就诊时，患者为孕 20,+6,周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低 21,-,三体综合征、18,-,三体综合征、13,-,三体综合征风险的孕妇,产前,超声筛查,我国中晚孕期超声检查采取分级检查，分为,、,、,、,级产前超声检查。,级产前超声检查：主要进行胎儿主要生长参数的检查，不进行胎儿解剖结构的检查，不进行胎儿异常的筛查。,级产前超声检查：按原卫生部,产前诊断技术管理办法,规定，初步筛查六大类畸形：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。,级产前超声检查：为系统产前超声检查，对胎儿解剖结构的详细检查。,以上是根据不同医院级别、不同医师水平、不同检查孕周而选择不同胎儿产前超声筛查级别，属于产前超声筛查。,级产前超声检查：即针对性产前超声检查，属于产前超声诊断。,二、产前诊断的常用,方法,胎儿疾病的产前诊断主要针对胎儿结构和胎儿遗传两方面。,（一）胎儿结构异常的常用产前诊断方法,1.,产前诊断超声,2.,磁共振成像,（二）胎儿遗传疾病的常用产前诊断方法,1.,取样技术,2.,实验室技术,产前诊断常用,取样技术,（一）绒毛穿刺取样（,chorionic villus sampling,，,CVS,）,（二）羊膜腔穿刺术（,amniocentesis,）,（三）经皮脐血穿刺取样（,percutaneous umbilical cord blood sampling,，,PUBS,）,（,一）绒毛穿刺取样术,1.,适应证,：需抽取绒毛组织进行遗传学检查者,2.,禁忌证,：,（,1,）孕妇有先兆流产症状,（,2,）孕妇有感染征象,（,3,）孕妇凝血功能异常,3.,手术时机,：CVS通常在妊娠1,1,周后进行，孕1,1,周前进行CVS可增加流产、胎儿畸形等风险,4.,手术方式,：超声引导下经腹和经宫颈两种穿刺路径,5.,手术相关并发症,：很少见，包括胎儿丢失、出血、绒毛膜羊膜炎等,6.CVS,的特殊性,：大约1%胎盘细胞局限性嵌合现象（confined placental mosaicism，CPM），需进一步羊膜腔穿刺确诊,绒毛穿刺取样术,（,二）羊膜腔穿刺术,1.,适应证,：需抽取羊水获取胎儿细胞进行相关的遗传学检查,2.,禁忌证,：,（,1,）孕妇有先兆流产症状,（,2,）孕妇有感染征象,（,3,）孕妇凝血功能异常,3.,手术时机,：羊膜腔穿刺一般在妊娠1,6,周后进行，孕1,6,周之前胎儿丢失率有所增高,4.,手术方式,：超声引导下经腹部穿刺,5.,手术相关并发症,：胎儿丢失风险约为0.5%左右，阴道见红或羊水泄漏发生率约为1,%,2%，绒毛膜羊膜炎的发生率低于0.1%,（,三）经皮脐血穿刺取样,1.,适应证,：需获取胎儿血样进行相关的遗传学检查或进行宫内输血术,2.,禁忌证,：,（,1,）孕妇有先兆流产症状,（,2,）孕妇有感染征象,（,3,）孕妇凝血功能异常,3.,手术时机,：脐带穿刺一般在妊娠1,8,周后进行，孕1,8,周之前穿刺，胎儿死亡率有所增高,4.,手术方式,：超声引导下经腹部穿刺进入胎儿脐静脉内，避免误入脐动脉,5.,手术相关并发症,：胎儿丢失、胎儿心动过缓、脐带穿刺点出血、脐带血肿、绒毛膜羊膜炎等。胎儿丢失率大约为,1%2%,羊膜腔穿刺术,经皮脐血穿刺取样,（,三）经皮脐血穿刺取样,6.,特殊性,：警惕术中胎儿窘迫的发生，做好相应宫内复苏预案，如发生胎儿心动过缓，应立即停止手术密切观察，如持续胎儿心动过缓，则必要时采取紧急宫内复苏甚至剖宫产分娩（取决于孕周及家属态度）,羊水检查,第二节,作者:,孙路明,单位:,同济大学,（一）,遗传病的产前诊断和遗传代谢病的产前筛查,一、,羊水检查的适应证,（二）,宫内感染的产前诊断,（三）,胎儿肺成熟度的判断,1.,染色体病及基因组病,（一）,遗传病的产前诊断和遗传代谢病的产前筛查,（,1,）,染色体微阵列分析,（,chromosome microarray analysis,CMA),比较基因组杂交微阵列,（,array CGH),单核苷酸多态微阵列,（,SNP array),二、,羊水检查的临床应用,（,2,）,荧光原位杂交,（,fluorescence in situ hybridization,，,FISH,）,（,3,）,基因组病的靶向检测,（,4,）,定量,PCR,技术,（,quantitative polymerase chain reaction,，,qPCR,）,二、,羊水检查的临床应用,2.,基因病,（,1,）,Sanger,测序,（,Sanger sequencing,）,检测基因突变的,金标准,（,2,）,多重连接依赖式探针扩增技术,（,MLPA,）,（,4,）,DNA,印迹,（,southern blotting,）,（,5,）,长片段,PCR,技术,（,long PCR,）,（,3,）,定量,PCR,技术,（,quantitative polymerase chain reaction,，,qPCR,）,（,6,）,高通量测序,（,next-generation sequencing,，,NGS,）技术,（一）,遗传病的产前诊断和遗传代谢病的产前筛查,二、,羊水检查的临床应用,3.,遗传代谢病的产前筛查,酶活性丧失,底物累积,代谢产物的缺失,先天性遗传代谢病,（一）,遗传病的产前诊断和遗传代谢病的产前筛查,（二）,宫内感染的产前诊断,1.,羊水中病毒,DNA,或,RNA,的定量分析,胎儿宫内感染,（如,TORCH,感染）的产前诊断,2.,羊水涂片革兰氏染色检查、葡萄糖水平测定、白细胞计数、白细胞介素,-6,检查,绒毛膜羊膜炎的产前诊断,二、,羊水检查的临床应用,（三）,胎儿肺成熟度检查,用于高危妊娠在引产前胎儿肺成熟度的评估，以帮助决定分娩时机,1.,卵磷脂,/,鞘磷脂比值,（,lecithin to sphingomyelin ratio,L/S,）测定,L/S,2:1,提示胎儿肺成熟,2.,磷脂酰甘油,（,phosphatidylglycerol,，,PG,）测定,PG,的出现表示胎儿肺已成熟,PG,测定判断胎儿肺成熟度优于,L/S,比值法,二、,羊水检查的临床应用,产科影像检查,第十节,作者:,孙路明,单位:,同济大学,产科超声检查是应用超声的物理特性，了解胚胎、胎儿主要解剖结构、胎儿生长发育，胎儿附属物及羊水情况，是产科最常用、无创、可重复的影像学检查方法。,（一）超声检查,（,二）彩色多普勒超声检查,1.,彩色多普勒超声最重要的观察内容是血流的起始点、流经路径和血流分布。,2.,多普勒频谱提供用于评估血流状态的各种参数，其中在产科领域常用的,3,个参数为阻力指数,（,resistance index,，,RI,）、搏动指数,（,pulsation index,，,PI,）和收缩期,/,舒张期,（,systolic phase/diastolic phase,，,S/D,）比值。,一、产科影像学检查,（三）三维超声成像,三维超声可能有助于诊断胎儿面部异常、神经管缺陷、胎儿肿瘤和骨骼畸形，三维超声可能成为助手，但不能替代二维超声检查。,（四）,超声检查在产科领域中的应用,1.,早孕期超声检查,（,1,）孕,10,+6,周前的超声检查,1,）,明确是否为宫内妊娠，评估宫颈、宫体和附件以及附件的病理情况,2,）,确定胚胎是否存活，观察妊娠囊,（,gestational sac,，,GS,）、卵黄囊,（,yolk sac,）、胚芽,（,fetal pole,）、羊膜囊,（,amniotic sac,）,3,）,测量头臀长,度（,crown-r