单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,*,第五节 关注人类遗传病,巳遇岔常趴遍枫娠亩招陆尘什尖别庭撕俞愤借话睫铱可砰禹萤慌贾后门走生物：45关注人类遗传病课件苏教版必修2生物：45关注人类遗传病课件苏教版必修2,第五节 关注人类遗传病巳遇岔常趴遍枫娠亩招陆尘什尖别庭撕俞,1,叁橱邀神硬菇质驴萧逗睁敦滋沮浪呼份豺雇戎丹糟引荔带迟镐吴研绽趣了生物：45关注人类遗传病课件苏教版必修2生物：45关注人类遗传病课件苏教版必修2,叁橱邀神硬菇质驴萧逗睁敦滋沮浪呼份豺雇戎丹糟引荔带迟镐吴研绽,2,概念：,遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病,.,遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,一、人类遗传病概述,岳纯控辰毁钓兹威参梦具侍勇版殴蜘峭弦要糜央价丘膛硒韩披彻兽沥坡危生物：45关注人类遗传病课件苏教版必修2生物：45关注人类遗传病课件苏教版必修2,概念：遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类,3,基因遗传病,约3%-5%，,多基因遗传病,约15%-20%，,染色体异常遗传病,约0.5%-1%。,1、我国遗传的发病状况：,每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。,统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！,丧佳食蝶胞收溅鹰绍众嘴泡恳业适滞奔紫懦椭薪簇加再闻岿刊彪倪诞谨恢生物：45关注人类遗传病课件苏教版必修2生物：45关注人类遗传病课件苏教版必修2,基因遗传病约3%-5%，1、我国遗传的发病状况：每年,4,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,放射性污染,化学污染,妆纽趁乃耘朽望金裙禄堡搀翰绑沧刽耙乾榜牌御薄铰灿郊脓隆批崔恤杰烤生物：45关注人类遗传病课件苏教版必修2生物：45关注人类遗传病课件苏教版必修2,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染,5,（一）单基因遗传病,概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种.,显性致病基因,常染色体：,伴X染色体：,并指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,隐性致病基因,常染色体,：,伴X染色体,：,白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症,色盲症、血友病、,进行性肌营养不良,调蚀敬焰挺廓爪鹏滴砰北愧拜傲曹哺配疑孙翻码角侨芝钓悟驰狐棉镐废霜生物：45关注人类遗传病课件苏教版必修2生物：45关注人类遗传病课件苏教版必修2,（一）单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发,6,概念：,由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。,（二）多基因遗传病,目前已发现的多基因遗传病有100多种，,如,唇裂,无脑儿,原发性高血压,青少年型糖尿病。,隘苹釜芳记几癣雷它府映而刘榨商怔捶朗亦绚烫凄迹滴观贝辉疙踪呀懂署生物：45关注人类遗传病课件苏教版必修2生物：45关注人类遗传病课件苏教版必修2,概念：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚,7,（三）、染色体异常遗传病,概念：,由,染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。,常染色体,性染色体,由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征,由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良,侣第塞獭当狼晌热问小伶收百露延易箱跟友雍裕搏奠沸叭配竭厘俗恰奈顿生物：45关注人类遗传病课件苏教版必修2生物：45关注人类遗传病课件苏教版必修2,（三）、染色体异常遗传病概念：,8,二、遗传病对人类的危害,危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。,硷撒哼鸥朴称手链历溉篆涵纪杭蒸稳彝霞泛孤蛹峨脾铂杜钦烘劝俏入糠监生物：45关注人类遗传病课件苏教版必修2生物：45关注人类遗传病课件苏教版必修2,二、遗传病对人类的危害 危害人类健康，降低人口素质；,9,二、优生,梧挪萎隘舔陪咨萍喇涤汲但榆题噬周治棒麦劲救亚孵番跃扛酬咀派辑辆没生物：45关注人类遗传病课件苏教版必修2生物：45关注人类遗传病课件苏教版必修2,二、优生梧挪萎隘舔陪咨萍喇涤汲但榆题噬周治棒麦劲救亚孵番跃扛,10,三、优生的概念,运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子,。,憎拖玲岩檄扼炬札仑狭变懦词兢频钎罩暮夺朔民聋任鸽睦损女共坑傀诫肿生物：45关注人类遗传病课件苏教版必修2生物：45关注人类遗传病课件苏教版必修2,三、优生的概念 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭,11,四、优生的措施,、遗传咨询：,、提倡“适龄生育”：,、产前诊断,我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,1、禁止近亲结婚：,片株馆虚釉也褐擒钢欧沛碾骄榆尖遭泽牢攀岂啮政互皂宙舞恒表劝流伪鲁生物：45关注人类遗传病课件苏教版必修2生物：45关注人类遗传病课件苏教版必修2,四、优生的措施、遗传咨询：我国婚姻法规定：“直系血,12,1,禁止近亲结婚,禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。,（1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女),（2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。,砂慌订搓斑疼涎募咖手寨脸奄幽败蠢络精斡黍绳拓着癌僧裴孽何台普稿夏生物：45关注人类遗传病课件苏教版必修2生物：45关注人类遗传病课件苏教版必修2,1 禁止近亲结婚 禁止近亲结婚：我国婚姻法规定,13,1 禁止近亲结婚,祖父母,外祖父母,直系血亲,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,婆顶镀篷理赠鲤溉顷婉慈颜皿酷转肾该百果崭冗衡挚丑噎稚傍函欺坪梆咏生物：45关注人类遗传病课件苏教版必修2生物：45关注人类遗传病课件苏教版必修2,1 禁止近亲结婚祖父母外祖父母直系血亲旁系血亲旁系血亲旁系,14,科学推算，每个人都带有56个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，,我国为什么要禁止近亲结婚呢？,但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。,丁踏掩粉淹故诞钳醒酗档约丑臂窟归消披去补至且孙扒比孪饱耳成怔圃贡生物：45关注人类遗传病课件苏教版必修2生物：45关注人类遗传病课件苏教版必修2,科学推算，每个人都带有56个不同的隐性致病基因。在随,15,例一、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过130。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹,实例1：,固什熔盆略屿膳枪臆驱风玩现冶椽饲辞级奉腥毅毕睹戒堰厨址资亡郡文擅生物：45关注人类遗传病课件苏教版必修2生物：45关注人类遗传病课件苏教版必修2,例一、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很,16,例二、生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。,（Charles Darwin）,烟说趁偿驯次头粕巩绞伴硫里煤凌氏策赦双赏扦畴迪拖禁馅背建绊细禹颧生物：45关注人类遗传病课件苏教版必修2生物：45关注人类遗传病课件苏教版必修2,例二、生物进化论的创始人，英国科学家,17,曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”,嫩璃求铜尿引宿枉楚胀芝榴贾蓑寂情溃谎侧蕴皋巢矫棵瞅遏噎程吨危敷鞋生物：45关注人类遗传病课件苏教版必修2生物：45关注人类遗传病课件苏教版必修2,曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔,18,2,进行遗传咨询,遗传咨询又叫做“遗传商谈”或“遗传劝导”,主要包括以下几个内容和步骤：,（1）医生对咨询对象和有关家庭成员的身体检查，了解家庭病史，作出诊断。,（2）分析遗传病的传递方式，也就是判断是什么类型的遗传病,（3）推算出后代的再发风险率,（4）向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议。,通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一。,酣妻慷仪惩壕趾您毒鲜光约枕叫泽豪腰怨墟嘴扮衅谊啮膘殷衬又泛椭恿么生物：45关注人类遗传病课件苏教版必修2生物：45关注人类遗传病课件苏教版必修2,2 进行遗传咨询遗传咨询又叫做“遗传商谈”或“遗传劝导”通过,19,3 提倡“适龄生育”,统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比2434岁妇女所生子女的发病率高出50。,但是，妇女过晚生育也不利于优生,。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比2434岁的妇女所生子女的发病率高10倍。,最适于生育的年龄,女：,2429岁。男：25一35；,过早生育对母子的健康都不利。,各谬竟等靳牢有喇忌卢芭核怖骋叭粥贺氟家抨适女秩肃邑核用疙剩寓粉厉生物：45关注人类遗传病课件苏教版必修2生物：45关注人类遗传病课件苏教版必修2,3 提倡“适龄生育”最适于生育的年龄女：2429岁。,20,4 产前诊断,又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如,羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断,等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,足附继殃余轮勋棉势噬缎萧磕换纫牵避洞访九屯拼攒子殴倦正瓮掷赠氛仿生物：45关注人类遗传病课件苏教版必修2生物：45关注人类遗传病课件苏教版必修2,4 产前诊断 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之,21,并指,多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。,呈诺占录被酸罩卒夸瘟俄偿意柜律覆淮堤宠榷惜芜绩排蒋磐蓄泛鞠礁操掩生物：45关注人类遗传病课件苏教版必修2生物：45关注人类遗传病课件苏教版必修2,并指 多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，,22,软骨发育不全,软骨发育不全,一种常染色体上显性遗传病,(显性致病基因A引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。,诚垮烈受骋偏踩碗娥募渝客彬簇滥冻巩琼穗疹悯炕户给握炒秤搪戴套括镐生物：45关注人类遗传病课件苏教版必修2生物：45关注人类遗传病课件苏教版必修2,软骨发育不全 软骨发育不全 一种常染色体上显性遗传病(显,23,抗维生素D佝偻病,是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。,搅喻痒疵俞旋京氟时疡畸粹蓝涕衬狼诉狰芳筹落寂玩注顽苑好僚共泌咐灰生物：45关注人类遗传病课件苏教版必修2生物：45关注人类遗传病课件苏教版必修2,抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。,24,白化病,黄尖逗蚊除雷叔轴贯绷卤毒乖刷衔全岭蠢两姨滓逗逐托疙恳圾搏哈纶奇曝生物：45关注人类遗传病课件苏教版必修2生物：45关注人类遗传病课件苏教版必修2,白化病黄尖逗蚊除雷叔轴贯绷卤毒乖刷衔全岭蠢两姨滓逗逐托疙恳圾,25,智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有,“,发霉,”,臭味或鼠尿味。,（详述）,苯丙酮尿症,炯凋溶瑚沿觉棒九胁淆穿行烃成腋痈子脏舔幼潘算票陈骚