,10/13/2020,#,对孤独,症,谱系,障碍的新认识,对孤独症谱系障碍的新认识,1,孤独,症,(自,闭,症)谱,系,障碍,Autism Spectrum,Disorders,是以,社,会,交,往,障,碍,、,狭,隘,兴,趣,和,刻,板,行,为,为主,要特征的,一系,列,异质性,神,经系,统,发,育,障碍性疾病的总称,依据,病,情,,,可,分,为,轻,、,中,、,重,度,基因异常是最可能的病因,是目,前,最常,见,的儿,童,致,残,性,疾,病,孤独症(自闭症)谱系障碍是以社会交往障碍、狭隘兴趣和刻板行为,2,对孤独症谱系障碍的新认识ppt课件,3,ASD,的主要表现(诊断),社交障碍:言语和非言语社,交,和交,流,障碍,兴趣狭隘、行为重复刻板,感知觉异常,其他:多样化的表现,ASD的主要表现(诊断)社交障碍:言语和非言语社交和交流障碍,4,对孤独症谱系障碍的新认识ppt课件,5,Spectrum,谱系,Spectrum谱系,6,ASD,儿童与,正,常发,育,(,typical,development,),儿童是不同人群吗?,是,!,也不是!,ASD,至少存在着质量性状遗传,(,单基,因,,症候 群,性,ASD,),和数量性状遗,传,(,多,基,因,,经,典,ASD,)两大类,ASD儿童与正常发育(typical development,7,经典自闭症和症候群性自闭症,病因不明(多基因),早期发育似乎正常,多外观如常(俊俏),早期智力多数正常,以社交为核心的干预,早期干预效果较好,经典自闭,症,症候群性自闭症,病因明确,早期多有发育迟缓,有特殊外部特征,多数合并智力障碍等,全方位的训练和治疗,训练效果欠佳,经典自闭症和症候群性自闭症病因不明(多基因)经典自闭症症候,8,对孤独症谱系障碍的新认识ppt课件,9,症候群性孤独症谱系障碍,SyndromicASD,患者通常同时表,现,AS,D,、智,障,、癫 痫以及运动发育障碍(,包,括脑,瘫,、肌张力异常等),成为,多,个专,科,共,同关注的疾病,症候群性孤独症谱系障碍患者通常同时表现ASD、智障、癫 痫以,10,脆,性,X,染色体综合症,下巴突出,大睾丸,耳大,,自,闭症,样,行为 特征。男性患者(完全突变,),常常,有,精神 发育迟滞而需要间断或强化,训,练。,部,分儿 童表现,为,ASD,。,病因,是,Xq27-q28,的,FMR1,基因,突,变,;,脆性X染色体综合症下巴突出,大睾丸,耳大,自闭症样行为 特征,11,对孤独症谱系障碍的新认识ppt课件,12,对孤独症谱系障碍的新认识ppt课件,13,Ret,t,综合征,生后,第,1,年发,育,正,常,随,后,出,现,进,行,性,脑,病,,,自闭症样行为特征,丧失手,的,目的,性,和精 细操作技能,特征性搓手样,动,作并,发,出特 殊的响声,共济失调,痉挛,性,下身,瘫,痪。相关并发症:获得性小头畸,形,,惊,厥,。遗 传方式,:,X,染色,体,Mecp,2,基,因,突,变,,男,性患者突变为致死性。患病,率,:女,性为,1/10,,,000,1/15,,,000,。,Rett综合征生后第1年发育正常随后出现进行性脑病,自闭症,14,对孤独症谱系障碍的新认识ppt课件,15,对孤独症谱系障碍的新认识ppt课件,16,结节性硬化,皮肤色泽变浅,痤疮样皮肤,肿,块(,脂,肪腺 瘤),婴儿痉挛,大脑钙沉,积,。相,关,并发 症:惊厥,精神发育迟滞而,需,要间,断,性或 强化训练,心脏肿瘤,恶性,病,风险,增,加,牙釉质发育不良,视网膜囊,肿,,高,血,压。病因,:,1,6,p1,3,或,9q,3,4,染色,体,缺,失。,遗,传,方,式:常染色体显性遗传,(,AD,),伴,不,同,程,度表,达,。患,病,率,:,1/10,,,000,1/50,,,000,。,结节性硬化皮肤色泽变浅,痤疮样皮肤肿块(脂肪腺 瘤),婴儿痉,17,对孤独症谱系障碍的新认识ppt课件,18,对孤独症谱系障碍的新认识ppt课件,19,对孤独症谱系障碍的新认识ppt课件,20,Angelman,综合症,“,木,偶样,”,步,态,,,大,嘴,巴,,,头,颅,短,小,而,圆,,,下颌前突,共济失调,突发,大,笑,,头,发色 泽普遍变浅。相关并发症:,惊,厥,,精,神发 育迟滞,缄默。,病因,:,#15q11-13,染色体,缺,失(从,母,亲,继,承来,的,),。,遗,传,方,式,:,通,常,散,发,(,S,P,);偶尔通过单二倍体遗传(仅,获,得父,母,单方 染色体,的,2,个拷贝)。患病,率,:罕见。,Angelman 综合症“木偶样”步态,大嘴巴,头颅短小而圆,21,对孤独症谱系障碍的新认识ppt课件,22,对孤独症谱系障碍的新认识ppt课件,23,Prader,Willi,综合征,身材矮小,婴儿期生长失败但,随,后出,现,肥,胖,以,及,2,岁后体重过速增长,杏眼,,唾,液,粘,稠,,肌,张,力不全(特征为出生时颈部特,别,松软,),,性,腺,机能减退并有隐睾,手足小。,相,关并,发,症,:,精,神发育,迟,滞,行,为,障碍,,梗,阻性睡,眠,呼吸暂,停,,,新生儿体温不稳定。,病因:,50,存在,#15q11-13,(,父系,遗,传,),染,色,体缺失。遗传方式:主要是散,发,(,SP,);,15,可表现为单纯父系二倍体,(,2,条,染,色,体,均由,父,亲,遗传而未经母亲遗传)。患病,率,:,1/,2,5,,,0,0,0,。,Prader Willi综合征身材矮小,婴儿期生长失败但随后,24,Prader-willi,syndrome,Prader-willi syndrome,25,对孤独症谱系障碍的新认识ppt课件,26,Williams,病,精灵样(小矮人样)特殊面容,(,唇厚,,,面,峡,丰,满,眼,周,丰满,);,身材矮,小,;星星,放,射状虹,膜,;,声音嘶哑,音乐能力强;个性,开,朗、,外,向,;,先,天性心脏缺陷(通常为主动脉,瓣,上缩,窄,),。,相,关并发,症,:高钙,血,症,血,管,狭窄,,视,网膜异,常,,,高血压,关节挛缩,精神发育,迟,滞而,需,要,间,断,或定期训练(特别是语言能力,),。,病因:,#7q11,染色体缺失(,弹,性蛋,白,位,点,),。,遗传方,式,:常染,色,体显性,遗,传,(,AD,),。患,病,率,:,1/10,,,000,。,Williams 病精灵样(小矮人样)特殊面容(唇厚,面峡丰,27,对孤独症谱系障碍的新认识ppt课件,28,对孤独症谱系障碍的新认识ppt课件,29,Soto,s,综合征,是一种生长过度综合征,其,特,点为,头,颅形,状特,别,,巨,头,畸形,,,眼睛,下,斜,,鼻,梁扁,平,,生后第一年体格生长过速,,骨,龄提,前,。相 关并发症:腹部肿瘤风险增,高,,肌,张,力不 全,说话明显延迟,认知不,同,程度,受,损。病因,:,#3p21,突变。遗传方,式,:,常,染,色,体,显性遗传,(,AD,)。患病率,:,未,知,。,Sotos综合征是一种生长过度综合征,其特点为头颅形 状特别,30,对孤独症谱系障碍的新认识ppt课件,31,Deletion 22q13.3,syndrome,Phelan-McDermid,syndrome,Deletion 22q13.3 syndromePhela,32,受影响的系统,临床表现,占所有患者的比例,生长情形,正常到快速,生,长,(Normal,to,advanced),91%,发展迟缓,96%,无语言发展,或严,重,的语,言,发育,迟,缓,96%,张力过,低,(Hypotonia),89%,神经学,癫,痫,(Seizures),27%,外观,感觉神经性,听力,丧,失,(Sensorineural,hearing,loss),8%,长,脸,(Dolicocephaly),50%,眼睑下,垂,(Ptosis),43%,眼内眦赘,皮,(Epicanthal,folds),39%,凸出,/,耳朵,发育,不,全,(Prominent/dysplastic,ears),58%,尖下,巴,(Pointed,chin),52%,皮肤,排汗不足,,体温,容,易过,高,(Tendency,to,overheat/lack,of,perspiration),51%,肢体,大且肥厚的,手,(Relatively,large,fleshy,hands),60%,第五小指內,弯屈,曲,(Fifth-finger,clinodactyly),13%,趾甲发育异,常,(Abnormal,toenail,growth),79%,併趾,(2-3,Syndactyly,of,toes),34%,其他器官,心脏异常,6%,泌尿生殖器,异,常,(Genitourinary,anomalies),9%,行为,对疼痛的耐,受度,增,加,(Increased,tolerance,to,pain),86%,频繁的咀嚼,东西,貌,(Frequent,mouthing/chewing,of,objects),70%,其他,肿胀的,脚,(Puffy,swollen,feet),蜘蛛膜囊,肿,(Arachnoid,cysts),呼吸道感染,的发,生,(Increased,incidence,of,respiratory,infections),5,%,受影响的系统临床表现占所有患者的比例生长情形正常到快速生长(,33,其他的症候群性自闭症,16p,缺失和重复(,OCEAN,syndrome,?),未经治疗的苯丙酮尿症,唐氏综合症,Pten,综合征,CHD8,综合征,基因检测可以确诊,其他的症候群性自闭症16p缺失和重复(OCEAN syndr,34,三类主要发育障碍性疾病,影响运,动,脑瘫,影响智,力,-,智障,影响社,交,-,孤独症,三类障碍可以单独存在,也,可,以合,并,存在。在病因方面也有诸多重叠相,似,之处,。,是发 育行为儿科(儿童保健科),、,精神,科,、神 经科、康复科共同关注的问题,三类主要发育障碍性疾病影响运动脑瘫,35,