第,3,节 人类遗传病,高一年级 生物,主讲人 刘宝玉,天津市第一中学,天津市春季学期中小学精品课程资源,第3节 人类遗传病高一年级 生物主讲人 刘宝玉天津市第一中,传染病,新冠肺炎,资料,资料,资料,资料,传染病新冠肺炎资料资料资料资料,人类遗传病,一、遗传病的类型,人类遗传病通常是指由,遗传物质改变,引起的疾病。,1,、单基因遗传病,2,、多基因遗传病,3,、染色体异常遗传病,资料,人类遗传病一、遗传病的类型人类遗传病通常是指由遗传物质改变引,1,、单基因遗传病,（,1,）概念：受,一对,等位基因控制的遗传病,白化病,红绿色盲,资料,资料,1、单基因遗传病（1）概念：受一对等位基因控制的遗传病白化病,1,、单基因遗传病,（,2,）病例,多指、并指,软骨发育不全,常染色体,显性,1、单基因遗传病（2）病例多指、并指常染色体显性,常染色体显性,遗传病,软骨发育不全，是由于基因突变的发生，导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍，而引起的一种侏儒症，患者表现出四肢短小畸形，身材短小等特征。,资料,常染色体显性遗传病 软骨发育不全，是由于基因突变的发生,1,、单基因遗传病,（,2,）病例,多指、并指,软骨发育不全,镰状细胞贫血,白化病、苯丙酮尿症,常染色体,显性,隐性,1、单基因遗传病（2）病例多指、并指镰状细胞贫血常染色体显性,常染色体隐性,遗传病,镰状细胞贫血,资料,白化病,资料,常染色体隐性遗传病镰状细胞贫血资料白化病资料,1,、单基因遗传病,（,2,）病例,多指、并指,软骨发育不全,抗维生素,D,佝偻病,镰状细胞贫血,白化病、,苯丙酮尿症,红绿色盲,外耳道多毛,常染色体,伴,X,染色体,伴,Y,染色体,显性,隐性,1、单基因遗传病（2）病例多指、并指抗维生素D佝偻病镰状细胞,伴性染色体,遗传病,抗维生素,D,佝偻病,资料,红绿色盲,资料,外耳道多毛,资料,伴性染色体遗传病抗维生素D佝偻病资料红绿色盲资料外耳道多毛资,伴,X,染色体显性,伴,X,染色体隐性,常染色体隐性,常染色体显性,显性,隐性,伴,Y,染色体,只限男性患病,患者家系中所有男性血亲均为患者,单基因 遗传病,（,3,）特点：,遵循孟德尔遗传定律,（连续遗传）,（隔代遗传）,男、女两性发病率一般相同,男、女两性发病率一般相同,女性发病率高于男性,男性发病率高于女性,伴X染色体显性伴X染色体隐性常染色体隐性常染色体显性显性隐性,X,b,X,b,X,b,Y,X,b,Y,X,b,Y,X,A,Y,X,A,X,-,X,A,X,-,X,A,X,-,伴,X,染色体显性遗传病,伴,X,染色体隐性遗传病,（,3,）特点：,XbXbXbYXbYXbYXAYXAX-XAX-XAX-伴X,女性发病率高于男性,男、女两性发病率一般相等,男性发病率高于女性,男、女两性发病率一般相等,伴,X,染色体显性,伴,X,染色体隐性,常染色体隐性,常染色体显性,显性,（连续遗传）,隐性,（隔代遗传）,伴,Y,染色体,患者家系中所有男性血亲均为患者,只限男性患病,单基因 遗传病,（,3,）特点：,遵循孟德尔遗传定律,男患者的母亲和所有女儿均为患者,女患者的父亲和所有儿子均为患者,女性发病率高于男性男、女两性发病率一般相等男性发病率高于,2,、多基因遗传病,（,1,）概念：受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。,（,2,）病例：,原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。,资料,2、多基因遗传病（1）概念：受两对或两对以上的等位基因控制的,2,、多基因遗传病,（,3,）特点：,群体中发病率比较高；,有家族聚集现象；,易受环境因素影响；,不遵循孟德尔遗传定律。,资料,2、多基因遗传病（3）特点：群体中发病率比较高；有家族聚,资料,资料,3,、染色体异常遗传病,唐氏综合征,（,1,）概念：,由染色体变异引起的遗传病。,（,2,）病例：,猫叫综合征,资料资料3、染色体异常遗传病唐氏综合征（1）概念：由染色体变,资料,资料,3,、染色体异常遗传病,（,3,）特点：,遗传物质改变大，后果严重，胚胎期常引起流产；,不遵循孟德尔遗传定律。,资料资料3、染色体异常遗传病（3）特点：遗传物质改变大，后,遗传病,家族性疾病,先天性疾病,唐氏综合征,药物引起的畸形,饮食中缺乏维生素,A,导致家族中多人患夜盲症,原发性高血压,原发性血色素病,唐氏综合征,遗传病,先天性疾病,遗传病,家族性疾病,遗传病家族性疾病先天性疾病唐氏综合征药物引起的畸形饮食中缺乏,组建小组，明确分工,确定调查内容和调查对象,设计并制作调查记录表,制定调查方法和策略,讨论调查注意事项,探究,调查人群中的遗传病,实践,1,确定,调查目的,4,整理,调查数据,3,实施,调查活动,5,分析,得出结论,6,撰写,报告,&,交流,2,制定,调查计划,组建小组，明确分工探究调查人群中的遗传病实践14356,调查人群中的遗传病,发病率,遗传方式,分析遗传病的显隐性 及所在染色体的类型,广大人群随机调查,患者数,被调查总人数,X,100%,探究,实践,患者家系,调查人群中的遗传病发病率遗传方式分析遗传病的显隐性 及所,三、遗传病的检测和预防,1,、禁止近亲结婚,禁止近亲结婚可有效的预防隐性遗传病的发生。,我国婚姻法规定，禁止,直系血亲,和三代以内的,旁系血亲,结婚。,三、遗传病的检测和预防1、禁止近亲结婚禁止近亲结婚可有效的预,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,祖父母,父 母,外祖父母,自己,叔、伯、姑,舅、姨,叔伯姑的子女,舅、姨,的子女,子女,孙子女 （外孙子女）,姐妹,姐妹的子女,兄弟,兄弟的子女,旁系血亲,旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲祖父母 父,2,、进行,遗传咨询,2、进行遗传咨询,3,、提倡适龄生育,20 25 30 35 40 45 50,25,20,15,10,5,0,母亲生育年龄,/,岁,唐氏综合征发病率,/,唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加；,不宜早育，也不宜过晚生育。,从图中你可以得出什么结论？,而且母亲超过,40,岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。,3、提倡适龄生育20 25 30 35,4,、开展,产前诊断,胎儿,孕妇,羊水检查、超检查、基因检测,孕妇血细胞检查,确定胎儿是否患有遗传病或者先天性疾病,资料,羊水,离心,液体,细胞,细胞培养,子宫,细胞,4、开展产前诊断胎儿羊水检查、超检查、基因检测孕妇血细胞检,（,1,）概念,通过检测人体细胞中,DNA,序列，以了解人体基因状况。,安吉丽娜朱莉于,2013年5月14日对外公布，通过乳腺癌易感基因检测发现，她从母亲那遗传了突变的,BRCA1,基因,，患乳腺癌和,卵巢癌,的几率分别高达87%和50%。为了降低患乳腺癌的风险，她接受了预防性双侧乳腺切除手术。,基因检测,安吉丽娜,朱莉,资料,（1）概念通过检测人体细胞中DNA序列，以了解人体基因状况。,（,2,）利与弊,精确地 诊断病因,找到突变基因，形成精确的诊断报告，帮助医生对症下药。,预测个体患病的风险，帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。,检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。,检测出 缺陷基因,人们担心在就业、保险等方面受到不平等待遇,利,弊,基因检测,（2）利与弊精确地 诊断病因找到突变基因，形成精确的诊断,遗传病概念,遗传病类型,检测和预防,调查人群中的遗传病,第,3,节 人类遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异 常遗传病,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡适龄生育,开展产前诊断,遗传病概念遗传病类型检测和预防调查人群中的遗传病第3节 人,白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？,课堂反馈（,P96,）,aa,A,_,Aa,Aa,aa,？,？,？,AA,Aa,白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此,科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因,ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向,ob,基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。,人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？,人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。,问题探讨（,P92,）,资料,科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？,这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。,问题探讨（,P92,）,一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起；有的与基因无关，如,由大肠杆菌引起的腹泻、,由病毒引起的新冠肺炎等，就不是基因病。,有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提,P95,思考,与,讨论,第,3,节 人类遗传病,作业,P96,练习与应用,P95第3节 人类遗传病作业P96,谢谢聆听！,谢谢聆听！,