,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,第三节 人类遗传病,一、人类遗传病,由于,遗传物质,的改变而引起的人类疾病。,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,1,、单基因遗传病,受,一对等位基因,控制的遗传病。,显性遗传病,常染色体：,X,染色体：,抗维生素,D,佝偻病,软骨发育不全、多指、并指,软骨发育不全,多指、并指,隐性遗传病,常染色体：,X,染色体：,白化病,、,苯丙酮尿症,、,先天性聋哑,血友病,、,色盲,、,进行性肌营养不良,苯丙酮尿症,(,常、隐,),智力低下，,60%,患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。,苯丙氨酸,酪氨酸,黑色素,苯丙酮酸,苯丙氨酸羧化酶,酪氨酸酶,苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。,缺少,P,基因,2,、多基因遗传病,受,两对以上等位基因,控制的人类遗传病,。,唇裂、原,发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等,。,2,、多基因遗传病,特点,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,多对基因,+,环境,3,、染色体异常遗传病,由,染色体数目或结构改变,而引起的遗传病,猫叫综合症,、,21,三体综合症,和,性腺发育不良,等。,先天性愚型,(21,三体）,研究性课题,调查人群中的人类遗传病,二、遗传病的危害,1,、我国遗传病患者占总人口比例：,20%-25%,2,、新生儿先天性遗传缺陷约为,1.3%,3,、在自然流产中，约,50%,是染色体异常引起！,4,、我国人口中患,21,三体综合症的人在,100,万,以上。,5,、每年仅由,染色体畸变，,造成,52,万,例自发流产。,我国遗传的发病现状：,危害,患者、后代、家庭、社会,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,素质负担,名 称,人 数,智力低下,34.7,万,盲 人,10.2,万,耳 聋,80.0,万,先天畸形,140.9,万,原发性癫痫,17.5,万,总 数,283.3,万,1985,年四川省调查部分数据,一个病残儿平均寿命为,50,年，,50,年国家和家庭需为孩子承担,40,万人民币的基本生活费用,每年出生,:120,万人*,40,万元,=4800,亿元,经济负担,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子女,自己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅姨,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子女,自己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,案例：甜蜜的婚姻苦涩的果,曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾,。,生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文（,Charles arwin,），不顾亲朋友好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛（,ALMA,）结了婚，婚后，他们共生育,6,子,4,女。但他们的子女，没有一位在科学上有成就。,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,科学家的悲剧,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子,林黛玉,叔、伯、姑,孙子女,子女,贾宝玉,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,薛宝钗,舅、姨,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,遗传咨询,提出防治对策、方法和建议,身体检查，了,解家庭病,史，做出诊断,分析遗,传病,的传递方式,推算后代发病率,产前诊断,检测手段：,1,、羊水检查,2,、,B,超检查,3,、孕妇血细胞检查,4,、绒毛细胞检查,5,、基因诊断,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,小结：,一、单基因遗传病,伴,Y,：,外耳道多毛症,X,隐：,红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,X,显：,抗维生素,D,佝偻病,常隐：,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,常显：,多指病、并指病、软骨发育不全症,二、多基因遗传病,唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等,三、染色体异常遗传病,猫叫综合症、,21,三体综合症和性腺发育不良等。,1.,下列病症属于遗传病的是（）,A.,孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症,B.,由于缺少维生素,A,，父亲和儿子均得夜盲症,C.,一男子,40,岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在,40,岁左右开始秃发,D.,一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎,2.,多基因遗传病的特点是（）,由多对基因控制 常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响 发病率极低,A,B,C,D,B,C,考考你！,3.,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（,1,）苯丙酮尿症,A.,常显（,2,）,21,三体综合征,B.,常隐（,3,）抗维生素,D,佝偻病,C.X,显（,4,）软骨发育不全,D.X,隐（,5,）血友病,E.,多基因遗传病（,6,）青少年型糖尿病,F.,常染色体异常病（,7,）性腺发育不良,G.,性染色体异常病,