单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,2017/6/13,#,产前筛查报告单解读,三级预防,减少出生缺陷发生，预防是关键，世界卫生组织提出了出生缺陷“三级预防策略,一级预防：在没怀孕前进行，防止出生缺陷儿的发生。包括婚检；孕前4-6个月进行孕前检查；防止近亲结婚生育和大龄生育；孕前3个月至孕后3个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生；孕前3个月接种风疹疫苗；在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病；远离毒品、戒酒、戒酒；严格控制孕期用药平安；女性应防止接触有害物质。,二级预防：在怀孕后进行，减少出生缺陷儿的出生。包括孕前遗传咨询和遗传学检查；产前筛查和异常染色体筛查；怀孕16-24周进行超声检查。,三级预防：对出生缺陷儿早发现早治疗，尽量改善其预后。进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预；对新生儿进行听力筛查，早期发现、早期预防和减轻听力残疾的程度；开展儿童系统保健，即通过标准体检及早发现畸形缺陷，如髋关节脱臼、唇腭裂等，争取适时进行手术治疗。,产前筛查定义,通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些疑心有先天畸形和遗传疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确。其中对母亲血清中的特异性标志物进行筛查的方法，称为母血清产前筛查。通过该项检测可以筛查出21三体、18三体、13三体和神经管畸形儿，由于主要筛查21三体唐氏综合征，又称唐氏综合征筛查。,唐氏症的产前筛查不仅仅是医学问题，也是一个社会问题。患者平均寿命仅为,16.2,岁,产前筛查具体筛查,方法,早,孕期,(11,一,13,+6,周,)B,超测定胎儿颈后透明带,(NT),，抽血测定血清中,Free-HCG,、,PAPP-A,的值,；,中,孕期,(1519,+6,周,),再次抽血，测定血清中,AFP,、,Free-HCG,、,uE3,的值，两次筛查结果结合孕妇的年龄、体重、孕周进行综合风险评估计算得出染色体异常风险值,胎儿颈后透明带(NT)，常在妊娠11-13+6周，胎儿CRL为45-84MM)NT2.5MM为,中,孕期抽血,报告单常见术语,中位数,值：在一系列递增的数列中位于中间的那个数值：例：,1,，,3,，,4,，,5,，,5,，,6,，,6,，,6,，,7,，,9,，,12,中位数是,6,中位数,倍数,-M,用来标准化结果：,MoM=,实际测定住该孕周正常妊娠人群测定中位数值,在,正常的人群中为,1.0 MoM,阳性切割值,(Cut-off Value),用以区别离风险和低风险人群的一个风险数值。截断值的调整将会得到不同的检出率和假阳性率，通常国际上将截断值的假阳性率确定在5-8%之间。如果孕妇的风险度等于或大1，年龄35岁孕16周的DS年龄特异性风险度(1/270)，那么称为筛禽阳性，需行羊水穿刺。1270即为阳性切割值。,DS为1270，18三体为1/350，NTD为AFP2.5MoM,加大截断值，高危人群小，检出率相对减少，假阳性率提高，故不建议随意调整阳性切割值。,AFP,、,free,-,hCG,、,uE3,AFP是胎儿的一种特异性球蛋白。当胎儿出现开放性神经管缺陷或腹壁缺陷时，羊水和母体血清中的AFP显著升高。唐氏症儿由于肝脏发育不全，AFP合成减少，所以母血中含量相应减少。一般来，AFP需同时结合其它检查，对筛查唐氏综合征才有意义。,free-hCG 是由胎盘细胞合成，DS胎儿母血清HCG和-hCG均呈持续上升。18三体，-HCG表现为降低异常,uE3雌三醇是由经胎儿肾上腺和肝脏最后由胎盘合成的一种甾体类激素。随着孕周增长而增加，胎儿的，母体uE3血清偏低，平均MOM值为0.7，推测可能与胎儿生长缓慢有关。这是因为DS患儿肾上腺皮质发育不良，导致前体硫酸脱氯表雄酮合成减少，从而uE3合成减少。,母血清三联指标在胎儿各类缺陷中的浓度状况,Hcg,uE3 AFP,神经管开放,正常,正常 高,无脑缺陷,低,低 高,Trisomy 21,高,低 低,Trisomy 18,低,低 低,哪些因素影响结果,解释,孕妇年龄 唐氏综合征的风险与孕妇年龄有关,孕周 标志物的浓度随孕周的变化而变化,体重 孕妇体重增加，标志物浓度降低,种族 不同的人种有差別,双胞胎 标志物的浓度几乎会加倍,胰岛素依赖型糖尿病 标志物浓度降低,不正常出血,不良孕产史 不良妊娠结局的可能性增加,IVF体外受精 hcg会更高,处理方案的选择,高,风险召回、咨询、产前诊断,建议,将如下筛查指标作为唐氏高风险指标，进行胎儿染色体核型分析：,1,、孕妇年龄,35,岁；,2,、唐氏风险,1/270,；,3,、,18,三体风险,1,350;,NTD,高风险指标：,AFP2.5MOM,高风险孕妇的处理原那么,对于筛查高风险的孕妇要专人负责通知，并在日内召回，召回率达,再次核对孕龄，对不能准确判定孕龄的，需经超测,对染色体高风险孕妇，建议行超产前诊断,对高风险孕妇，建议行羊膜穿刺术,筛查高风险，提示胎儿发生的可能性为-。对于筛查高风险孕妇，在未作出明确诊断前不得随意建议孕妇终止妊娠。,对不接受产前诊断的高风险孕妇，要防止发生“未告知纠纷，病例有孕妇放弃产前诊断记录。,NTD,高危的产前诊断,排除AFP异常升高的其他因素，核对孕周无误。,阳性标准：AFP2.5 MOM,B超检查：90%以上的NTD患儿通过B超可以诊断。,复查：AFP2.5-3.0 MOM，B超检查未发现异常者。,复查后仍2.5MOM，而超声检查孕龄符合、发现胎儿结构异常或其它影响AFP值的因存在，那么行羊穿+胎儿染色体分析+羊水AFP,仍未发现异常，那么随访每4周复查B超，直至出生。,NTD高风险处理原那么,建议,孕,20-24W,做三四维系统超声畸形筛查或大畸形筛查，必要时,28W,加做一次,三维,/,四维以进一步排除畸形：,对于,隐性脊柱裂或小畸形，建议羊水穿刺：羊水,AFP+,乙酰胆碱酯酶可确诊，检出率为开放性脊柱裂,76%,、无脑儿,86%,，特异性,9999,%,。正常羊水中乙酰胆碱酯酶测不到。,21,三体和,18,三体高风险的处理,B超检查：复核孕龄，检查胎儿有无病理性妊娠情况、是否多胎。,中孕期-羊膜腔穿刺16-21周+胎儿染色体分析,晚孕期脐血管穿刺18-24周+胎儿染色体分析,临界风险的概念和应用,临界风险：DS风险值在1/270-1/1000之间的孕妇视为临界风险。即介于高风险和低风险之间。,处理原那么：,B超核准孕周后重新计算风险值：,两周后假设在20周6天以内，复查中孕期唐筛；,复查低风险或临界风险，孕22周傲胎儿系统B超，看是否存在1项以上“软指标和畸形,对于超过羊穿时限，有畸形情况者建议脐血穿刺,复查高风险者或风险值大于两周前筛查，建议羊水穿刺,低风险临界风险但单两项值异常的处理,首先核准孕周，必要时重新计算风险率，假设仍为低风险或临界风险，且AFP MOM值仍低于0，65和或hcG Mom介于2，2-2，5排除IVF群体及早期保胎史，结合年龄风险如超过32岁，告知风险的同时，建议羊水穿刺。hcGMOM2.0视为DS高危。,假设孕周准确的低风险者，hCG2，5MOM和或AFP0，4 MOM，告知风险，建议羊水穿刺。,对筛查低风险孕妇的告知义务,唐氏筛查为可能性检查：高危人群只说胎儿更育可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿；,在全部孕妇中约有,1/10,的孕妇筛查是高危群，高危人群,中,1-2/100,是唐氏儿，就是在孕妇中有,1,2/1000,是唐氏儿，常规三联筛杏,DS,漏检率为,30-40%,，即约有,0.3%-0.4%,的人仍有可能是唐氏儿。,中孕与染色体异常相关的超声软指标,NT6.0mm,股骨,长度：,BPD,与,FL,不匹配,脉络丛,囊肿：风险增高,1.5,倍,侧脑室,增宽,心脏,局灶性回声,肠,腔强网声：比背景风险增高,3,倍,肾盂扩张,：比背景风险增高,3,倍,无创产前基因筛查,一、孕妇外周血中存在胎儿,DNA,来源：,胎儿细胞通过胎盘渗透到母血中，被母体免疫系统破坏，胎儿,DNA,残留下来,胎儿,细胞调离,胎盘滋养层细胞的凋亡,特点,随着孕周增加而增加，存在个体差异,前次妊娠情况不影响检测结果,DNA,片段较小常规技术很难检测,二、技术原理、特点,通过采集5毫升孕妇外周血，通过生物信息分析，得出胎儿患“染色体非整倍体的风险率,检测范围：可以用于检测21、18、13等染色体非整倍体。,极低的假阳性率，降低创伤性产前诊断,三、适应症,所以希望进行21、18、13-三体产前筛查的孕妇,孕妇年龄达35岁或以上的高龄孕妇，拒绝做羊水穿刺者,孕早、中期血清筛查21三体高位者,孕早期超声提示胎儿异常,有穿刺禁忌孕妇前置胎盘、流产先兆感染乙肝、HIV、TP等,IVF、习惯性流产及其他原因“珍贵儿,妊娠12周以后都可进行检测，最正确检测孕周为12-24周,四、技术局限性,平衡易位和嵌合体使用本方法检测有一定的难度,多胎妊娠不适应进行,孕妇本身染色体,非整倍体患者，不检测,夫妇双方一方染色体结构异常,孕妇前期接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗等，会引入外源,DNA,，影响结果。,妊娠期糖尿病,GDM,GDM,的诊断标准,GDM,早期诊断意义重大，通过及时、有效积极的治疗可以使巨大儿发生率下降。减少产伤，减少新生儿低血糖的发生。使,GDM,的母婴围产死亡率接近人群平均,水,GDM,筛查和诊断的意义,GDM,早期诊断意义重大，通过及时、有效积极的治疗可以使巨大儿发生率下降。减少产伤，减少新生儿低血糖的发生。使,GDM,的母婴围产死亡率接近人群平均水平。,GMD,的筛查人群,1、有糖尿病家族史、孕前体重90kg、胎儿出生体重4000g、孕妇曾有多囊卵巢综合征、不明原因流产、死胎、巨大儿或畸形儿分娩史，本次妊娠胎儿偏大或羊水过多者应警惕患糖尿病。,患者通常无病症，而糖尿病对母儿危害较大，故所有孕24-28周的孕妇均应做糖筛查试验,口服葡糖糖耐量试验OGTT),1,、禁食,8-14,小时后，查空腹血糖，将,75g,葡糖糖溶于,200-300,毫升水肿,5,分钟内喝完，之后分别于,1,、,2,、,3,小时抽取静脉血，检查血浆葡糖糖值，,4,个时点正常值分别为,5.8 10.69.28.Immol/L,。,2,、其中有,2,项或,2,项以上超过正常值，可诊断为,CDM,。仅,1,项超过正常值标准可诊断糖耐量受损,3,、空腹血糖测定,2,次或,2,次以上空腹血糖,5.8mmol/L,，可诊断,GDM,GDM,分类,1,、,A1,级：,FBG,5.8mmol/L,，经饮食控制，餐后,2,小时血糖,6.8mmol/L.,2,、,A2,级：经饮食控制，,FBG,5.8mmol/L,，餐后,2,小时血糖,6.7mmol/L,，妊娠期需加用胰岛素控制血糖,GMD,的处理,1、处理原那么为维持正常范围，减少母儿并发症，降低围生儿死亡率。,2、GMD：75%-80%的患者仅需要控制饮食与种类，即能维持血糖在正常范围。,小结,妊娠期间的糖尿病包括糖尿病合并妊娠和妊娠期糖尿病，或者多见。妊娠后，母体出现的胰岛素抵抗和分泌相对缺乏使糖代谢复杂化，加重原有病情。过高血糖使巨大儿发生率明显增高，难处、产道损伤、手术产的几率高，假设发生糖尿病酮症酸中毒，既危及母体，又累及胎儿或新生儿。,甲状腺,功能筛查,甲状腺功能筛查有哪些指标？,妊娠和产后甲状腺疾病诊断指南:推荐的筛查指标包括血清TSH、FT4、TPOAb。,虽然血清是诊断甲减最敏感的指标，但是TPOAb阳性同样可以增加流产、产后抑郁、产后甲状腺炎、后代脑发育损害等不良结局的危险性，而母体低甲状腺素血症(FT4降低TSH正常)也可导致后代的神经智力发育缺陷，如果仅仅筛查TSH 就会漏掉这局部妇女，所以推荐选择血清TSH，FT4、TPOA为筛查指标,什么时间查适宜？,因为妊娠前半期，即妊娠,20,周之前，是胎儿脑第一快速发育期，但此时胎儿的甲状腺功能还没有建立，大脑发育所需的甲状腺素主要来自母体，特别是在妊娠早期，即妊娠,12,周前，