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讲:杨福星,1,常见眼科遗传病,眼遗传病与全身性遗传病有眼部表现者均属眼科遗传病范畴。眼科遗传病也如其他遗传病一样,分基因病与染色体畸变。由于不少眼部疾病易于查看,也由于很多遗传学家及眼科学家的重视,随着遗传学各种研究技术的进步,眼科遗传病已发现的病种也越来越多。根据Francois(1961)统计,眼科遗传病有关者246种,至20世纪80年代初眼的单基因或多基因病已达215种,有眼表现的染色体病有70多种。而全身其他系统遗传病有眼表现者为323种,共约608种。据我国近年来的调查资料表明,眼科遗传病的发病率并不低。单基因眼病患者约占总人口的4%,而多基因眼病则更多见,如近视在中小学生中的患病率达21%66.5%。眼基因遗传病已占我国人口的1/4左右,应引起我们的注意。,2,眼遗传病与全身性遗传病有眼部表现者均属眼科遗,第一节:眼睑疾病,一、眼睑缺损,【,临床表现,】主要位于睑缘,,单侧或双侧,上睑或下睑发病,缺损多位于中央偏内侧,典型者呈三角形,,基底在睑缘,,可伴有其他先天畸形。,【,遗传方式,】多为散发,偶为常染色体隐性和显性遗传。,二、内眦赘皮,【临床表现】,常为双侧性,遮盖内眦部,呈垂直向下的半月状皮肤皱襞。,【遗传方式】单纯型为常染色体显性遗传,也可见于多种染色体畸变和遗传性综合征。,3,第一节:眼睑疾病一、眼睑缺损3,第一节:眼睑疾病,三、下睑赘皮,【,临床表现,】平视时平行于下睑缘的皮肤皱襞,可全
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