,栏目索引,考点清单,方法技巧,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,2019-5-24,#,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,2019-5-24,#,专题,13,伴性遗传与人类遗传病,高考生物（浙江专用）,专题13伴性遗传与人类遗传病高考生物（浙江专用）,考点一性染色体与伴性遗传,考点清单,基础知识,一、染色体组型,1.含义:,生物体细胞内的全部染色体,按大小和形态特征进行配对、分组,和排列所构成的图像,称为,染色体组型,。它体现了该生物染色体,的数目和形态特征的全貌。,2.观察时期:,有丝分裂,中期,。,3.应用,(1)判断生物的亲缘关系。,(2)遗传病的诊断。,考点一性染色体与伴性遗传基础知识,2,二、性染色体和性别决定,2.性别决定方式(以XY型性别决定方式为例),二、性染色体和性别决定2.性别决定方式(以XY型性别决定方式,3,三、伴性遗传,1.含义:,位于,性染色体,上的基因所控制的性状表现出与性别相联,系的遗传方式。,2.类型,类型,伴X染色体,隐性遗传,伴X染色体,显性遗传,伴Y染色体,遗传,基因,位置,隐性致病基因及其等位基因只位于X染色体上,显性致病基因及其等位基因只位于X染色体上,致病基因位于Y染色体上,患者,基因型,X,b,X,b,、X,b,Y,X,A,X,A,、X,A,X,a,、X,A,Y,XY,M,(无显隐性之分),遗传,特点,男性患者,多于,女性患者,女性患者多于男性患者,(1)患者全为,男性,(2)遗传规律是父传子、子传孙,举例,血友病、红绿色盲,抗维生素D佝偻病,外耳道多毛症,三、伴性遗传类型伴X染色体伴X染色体伴Y染色体基因隐性致病基,4,重难突破,性染色体与性别决定,1.染色体类型,重难突破,5,2.有关性染色体的分析,(1)X、Y是同源染色体,XY型性别决定的生物,雄性体细胞内的X与Y染色体是一对异型染色,体,它们虽形状、大小不相同,但在减数分裂过程中X、Y的行为与同源,染色体一样,要经历联会和分离的过程,因此X、Y是一对特殊的同源染,色体。,(2)X、Y染色体上存在等位基因,X和Y染色体都有一部分与对方不同源,但也有一部分是同源的。二者,关系如图所示:,2.有关性染色体的分析,6,由图可知,在X、Y的同源区段,基因是成对的,存在等位基因,而非同源,区段则相互不存在等位基因。,(3)X、Y染色体的来源及传递规律,X,1,Y中X,1,来自母亲,只能传给女儿;Y则来自父亲,传给儿子。,X,2,X,3,中X,2,、X,3,一条来自母亲,一条来自父亲,向下一代传递时任何一,条既可传给女儿,又可传给儿子。,7,一对夫妇X,1,Y,X,2,X,3,生两个女儿,则女儿中来自父亲的都为X,1,应是相,同的;但来自母亲的可能为X,2,也可能为X,3,不一定相同。,3.XY型性别决定总结,项目,XY型性别决定,雄性个体,两条异型性染色体X、Y,雄配子,两种,分别含X和Y,比例通常情况下为11,雌性个体,两条同型性染色体X、X,雌配子,一种,含X,后代性别,决定于父方,生物实例,哺乳动物、双翅目和直翅目昆虫、某些鱼类和两栖类、菠菜、大麻等,一对夫妇X1YX2X3生两个女儿,则女儿中来自父亲的都为,8,考点二人类遗传病,考点清单,基础知识,1.人类遗传病的内涵:,凡是由于,生殖细胞,或受精卵里的遗传物质,发生了改变,从而使发育成的个体患疾病,这类疾病都称为遗传性疾病,简称遗传病。,考点二人类遗传病考点清单基础知识,9,2.遗传病的类型,类型,病因,常考病例,单基因,遗传病,染色体上,单个基因,异常,显性遗,传病,常染色体,多指、并指、软骨发育不全,X连锁遗传,抗维生素D佝偻病,隐性遗,传病,常染色体,白化病、苯丙酮尿症,X连锁遗传,红绿色盲、血友病,多基因,遗传病,多个基因,和环境因,素共同影响,高血压病、冠心病、唇裂、腭裂和青少年型糖尿病,染色体,异常遗,传病,染色体,数目、形态,或结构异常,数目,异常,(1)先天愚型,原因:患者细胞内多了一条21号染色体。,(2)特纳氏综合征,原因:患者细胞核型为45,XO,结构,异常,猫叫综合征,原因:5号染色体缺失一段染色体片段,2.遗传病的类型类型病因常考病例单基因染色体上单个基因,10,3.遗传病的发病特点,(1)各类遗传病在人体不同,发育阶段,的发病风险是不同的。,染色体异常,的胎儿50%以上会因自发流产而不出生;新出生婴儿和儿,童容易表现,单基因病,和多基因病;各种遗传病在青春期的患病率,很低;成人很少新发染色体病,但成人的单基因病比青春期发病率高,更,显著的是,多基因,遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加,而快速上升。,(2)各种病的个体易患性都有差异。,4.遗传咨询与优生,(1)遗传咨询的程序:病情诊断,系谱分析,染色体/生化测定,遗传方式,分析/发病率测算提出防治措施。,3.遗传病的发病特点,11,(2)遗传咨询的意义:了解阻断遗传病延续的知识和方法,防止有,缺,陷胎儿,的出生。,(3)优生的措施主要有婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断(主,要有,羊膜腔穿刺,和,绒毛细胞检查,两种手段)、选择性流,产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等。我国的婚姻法规定,直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,5.遗传病与人类未来,(1)基因是否有害与环境有关,a.个体的发育和性状表现偏离正常,原因有两点:,有害基因,造成的。,环境条件,不合适造成的。,(2)遗传咨询的意义:了解阻断遗传病延续的知识和方法,防止有,12,b.实例:,苯丙酮尿症,、蚕豆病。,c.结论:判断某个基因的利与害,需与多种,环境因素,进行综合考,虑。,(2)“选择放松”对人类未来的影响,a.“选择放松”的含义:由于人类对一些,遗传病,进行了干预或治,疗,使得这些遗传病对患病个体的影响降低了,但是对于人类群体而言,这些遗传病的,基因,却被保留下来了,即放松了选择的压力。,b.“选择放松”对人类健康的影响:“选择放松”造成,有害基因,的增多是有限的。,b.实例:苯丙酮尿症、蚕豆病。,13,重难突破,先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,先天性疾病,家族性疾病,遗传病,特点,出生时已经表现出来的疾病,一个家族中多个成员都表现出同,一种病,能够在亲子代个体之间遗传的疾病,病因,可能是由遗传物质改变引起的,也可能遗传物质没有改变,可能由遗传物质改变引起,也可,能遗传物质没有改变,遗传物质发生改变引起的,关系,(1)先天性疾病不一定是遗传病,(2)家族性疾病不一定是遗传病,(3)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来,后天性疾病不一定不是遗传病,举例,先天性遗传病:先天愚型,多指,白化病,苯丙酮尿症,先天性非遗传性疾病:胎儿在子宫内受天花病毒感染,出生时留有瘢痕,后天性非遗传病:由于饮食中缺乏维生素A,一个家族中多个成员患夜盲症,重难突破 先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的,14,方法遗传系谱图的分析与计算,方法技巧,1.“程序法”分析遗传系谱图,方法遗传系谱图的分析与计算,15,2.用集合论的方法解决两病概率计算问题,(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时,各种患病情况的概率,分析如下:,(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率,再进一步拓展如下表:,2.用集合论的方法解决两病概率计算问题,16,序号,类型,计算公式,已知,患甲病的概率,m,则不患甲病概率为1-,m,患乙病的概率,n,则不患乙病概率为1-,n,同时患两病概率,m,n,只患甲病概率,m,(1-,n,),只患乙病概率,n,(1-,m,),不患病概率,(1-,m,)(1-,n,),拓展,求解,患病概率,+或1-,只患一种病概率,+或1-(+),序号类型计算公式已知患甲病的概率m则不患甲病概率为1-m患,17,(3)上表各情况可概括如下图:,【易混易错】,注意用口诀法区分常见的遗传病类型,(3)上表各情况可概括如下图:,18,