单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,婴儿胆汁淤积症,婴儿胆汁淤积症,1,课件内容,基本概念,病因及发病机制,诊断及鉴别诊断,常见疾病诊断,治疗,参考文献,胆汁的分泌排出及胆红素代谢,课件内容基本概念病因及发病机制诊断及鉴别诊断常见疾病诊断治疗,2,精品资料,精品资料,3,你怎么称呼老师？,如果老师最后没有总结一节课的重点的难点，你是否会认为老师的教学方法需要改进？,你所经历的课堂，是讲座式还是讨论式？,教师的教鞭,“不怕太阳晒，也不怕那风雨狂，只怕先生骂我笨，没有学问无颜见爹娘 ”,“太阳当空照，花儿对我笑，小鸟说早早早”,婴儿胆汁淤积症-课件,4,基础,想象片,基础想象片,5,基础知识,胆汁的分泌与排出,胆总管,右肝管,肝段胆管,区胆管,间隔胆管,小叶间胆管,胆小管,肝细胞,Hering,管,基础知识胆汁的分泌与排出胆总管右肝管肝段胆管区胆管间隔胆管,6,基础知识,胆汁的分泌与排出,基础知识胆汁的分泌与排出,7,基础知识,胆红素代谢,基础知识胆红素代谢,8,基础知识,胆红素正常值,17.1umol/L=1mg/dl=,生后,1,月血总胆红素,:,隐性黄疸,:,显性黄疸：,新生儿显性黄疸：,基础知识胆红素正常值17.1umol/L=1mg/dl=,9,基础知识,肝功检查,13,总胆汁酸,umol/L,0-10,基础知识肝功检查13 总胆汁酸,10,概念,各种病因使胆汁的产生、分泌或在胆管系统内流动不畅,未能全部排至小肠,在肝胆内淤积,是谓,胆汁淤积,( cholestasis),。发生在婴儿,(,包括新生儿,),期的,称,婴儿胆汁淤积,。据报道发病率在,1/2500-1/5000,。其典型的临床表现为,:,黄疸、大便色淡、尿色加深，肝脏肿大和质地异常以及血生化异常。,概念 各种病因使胆汁的产生、分泌或在胆管系统内流动不,11,概念,兼有胆汁淤积和肝病两方面症象的称,胆汁淤积性肝病,。表现为肝细胞病变及由此引致的病理性肝脏体征,:,患婴在右侧锁骨中线肋下扪及大于,2025cm,大小的肝脏和,(,或,),肝脏质地变硬,;,以及血丙氨酸转氨酶,(ALT),或伴天门冬氨酸转氨酶,(AST),增高。,概念 兼有胆汁淤积和肝病两方面症象的称胆汁淤积性肝病,12,病因及发病机制,混合性胆汁淤积,肝细胞病变,胆管阻塞,肝外胆管性胆汁淤积,肝内胆管性胆汁淤积,胆管性胆汁淤积,肝细胞性胆汁淤积,病,因,病因及发病机制混合性胆汁淤积肝细胞病变胆管阻塞肝外胆管性胆汁,13,病因及发病机制,肝细胞性,3-,羟基,C27,类固醇脱氢酶,(3-HSD),缺陷,4-3-,氧醇,-5,还原酶缺陷,氧固醇,7,羟化酶异构酶缺陷,2-,甲酰基辅酶,A,消旋酶缺陷,三羟基粪烷酸血症（,THCA),合成胆汁酸代谢酶缺陷,胆汁酸分泌与转运异常,进行性家族性肝内胆汁淤积,PFIC,I,型：,P,型,ATP,酶和氨基磷酸转位蛋白缺陷,型：毛细胆管胆盐输出泵,(BSEP),缺陷,III,型由于毛细胆管磷脂酰胆碱转运缺陷,良性复发性肝内胆汁淤积,胆盐分泌失调,病因及发病机制肝细胞性3-羟基C27类固醇脱氢酶(3-H,14,病因及发病机制,肝内胆管,胆总管,右肝管,肝段胆管,区胆管,间隔胆管,小叶间胆管,胆小管,肝细胞,Hering,管,毛细胆管和,Hering,管腔受挤变窄,胆管内压增高,胆管数量减少,Alagille,综合征,先天性肝内胆管扩张症（,Caroli,病）,硬化性胆管炎,郎罕细胞性组织细胞增生症,胆管硬化,病因及发病机制肝内胆管胆总管右肝管肝段胆管区胆管间隔胆管小,15,病因及发病机制,肝外胆管,肝外胆道闭锁,胆总管囊肿,胆石及胆道淤泥,病因及发病机制肝外胆管肝外胆道闭锁胆总管囊肿胆石及胆道淤泥,16,病因及发病机制,混合性,弓形虫,风疹,巨细胞病毒,单纯疱疹病毒,HIV,梅毒螺旋体,尿路感染,败血症,a1,抗胰蛋白酶缺乏囊性纤维化,内分泌疾病,半乳糖血症,络氨酸血症,遗传性果糖血症,血色病,尼曼匹克病,尿素循环障碍,胃肠外营养,药物等,感染性,遗传代谢性,中毒或继发性,病因及发病机制混合性弓形虫a1抗胰蛋白酶缺乏囊性纤维化胃肠,17,诊断与鉴别诊断,美国儿科学会推荐若健康足月新生儿黄疸超过3周龄或黄疸伴有白便,应进一步检测胆红素水平,患儿血TBil1.0mg/dl;TBil5mg/dl, DBil占TBil的比例20%考虑为胆汁淤积可能。,诊断与鉴别诊断美国儿科学会推荐若健康足月新生儿黄疸超过3周龄,18,胆汁的分泌与排出,胆汁的分泌与排出,19,诊断与鉴别诊断,实验室检查,特异性诊断,病史采集,起病情况,伴发症状：发热,妊娠史,家族史,生长发育状况,大便颜色,尿液颜色,肝功：,TBil,、,DBil,、总胆汁酸、,-GT,、,ALP,、,ALT,、,TP,、,ALB,凝血酶：,PT,、,APTT,血常规、,血培养、尿培养,影像学检查,病毒学检测,代谢病筛查,十二指肠液检查,基因检测,肝穿刺,腹腔镜,剖腹探查,诊断与鉴别诊断实验室检查特异性诊断病史采集起病情况肝功：TB,20,常见疾病,常见疾病,21,常见疾病,巨细胞病毒肝炎,呵呵，看偶的吧！,常见疾病巨细胞病毒肝炎呵呵，看偶的吧！,22,常见疾病,胆道闭锁,生后较早出即黄疸和粪便颜色浅,并随年龄增长,黄疸日益加深。,胆汁淤积完全、严重,病程中无黄疸波动发生。,病程,23,个月后继发肝硬化,且有脾脏肿大和肝功能明显异常。,肝胆,B,超、同位素肝胆显像、十二指肠液引流、肝活检病理。,Kasai,手术（,60d,、,90d,）、肝移植。,常见疾病胆道闭锁生后较早出即黄疸和粪便颜色浅,并随年龄增长,23,常见疾病,A lagille综合征,胆汁淤积：生后,3,个月内，慢性、持续或反复发作性,特殊性面容：宽额、尖下颌、鞍形鼻合并前端肥大,脊柱,X,线：蝴蝶状椎骨,眼部异常：角膜后胚胎环,心彩超：周围肺动脉狭窄,肝穿刺：肝内小胆管缺乏,基因检测：,JAG1,基因突变,常见疾病A lagille综合征胆汁淤积：生后3个月内，,24,常见疾病,NICCD,常染色体隐性遗传病,SLC25A13,基因突变导致柠檬素缺乏,肝内胆汁淤积、弥漫性肝脂肪变，低出生体重,ALT,相对较低，,AST/ALT,明显升高，,AFP,明显升高，,DBil,占,TBil,比值相对较低，此外可有低血糖、低蛋白血症、凝血功能异常,无乳糖、强化中链脂肪酸配方奶喂养,常见疾病NICCD常染色体隐性遗传病,25,治疗,免疫抑制剂,熊去氧胆酸（,UDCA,）,中医中药：茵栀黄,考来烯胺（消胆胺）,饮食与营养,苯巴比妥,治疗,S-,腺苷蛋氨酸（,SAMe,）,微生态制剂,治疗免疫抑制剂熊去氧胆酸（UDCA）中医中药：茵栀黄考来烯胺,26,治疗,饮食与营养,高质量蛋白,低脂肪,高维生素：,VitD,、,E,口服，,VitK1,注射或口服,微生态制剂,降低细胞因子、增强免疫力、改善肝脏微循环、疏通胆小管及微细胆管内胆汁淤积、减少胆红素及毒性产物的肠肝循环，从而降低血清胆红素和增加胆流量。,转移因子,增加,NK,细胞和,T,淋巴细胞杀灭病毒的能力,治疗饮食与营养,27,治疗,熊去氧胆酸（,UDCA,）,作用机制,替代肠肝循环中有毒胆盐,防止胆汁酸诱导肝细胞凋亡与溶解,改善肝窦底侧膜及毛细胆管膜流动性,抗氧化,促胆汁分泌,免疫调节作用,用法,10-20mg/kg.d,，分两次口服,治疗熊去氧胆酸（UDCA）作用机制,28,治疗,S-,腺苷蛋氨酸（,SAMe,）,作用机制,增加细胞膜磷脂的合成,增加细胞膜的流动性和,Na-K-ATP,酶活性促进胆汁酸的转运，增加胆盐的摄取和排泄。,增加谷胱甘肽的合成，具有解毒和肝细胞保护作用。,用法,10-20mg/kg.d,，口服或静注,治疗S-腺苷蛋氨酸（SAMe）作用机制,29,治疗,苯巴比妥,作用机制,诱导肝细胞微粒体葡萄糖醛酸转移酶和,Na-K-ATP,酶活性促进胆汁排泄。,促进有机阴离子在肝细胞内的转运和胆红素的酯化,用法,5-10mg/kg.d,，分次口服,治疗苯巴比妥作用机制,30,治疗,考来烯胺（消胆胺）,作用机制,阴离子结合树脂，口服后在肠道中与胆汁酸结合，增加胆汁酸的排泄。,用法,0.25-0.5g/kg.d,，早餐前后顿服或分次口服,治疗考来烯胺（消胆胺）作用机制,31,治疗,中医中药：茵栀黄,作用机制,湿热内蕴中焦，熏蒸肝胆，肝失疏泄，胆汁外溢。,用法,5-10ml,加入,5%,葡萄糖,50-100ml,静注,治疗中医中药：茵栀黄作用机制,32,治疗,免疫抑制剂,作用机制,抑制免疫、消炎、促进胆汁分泌，对各种肝内胆汁淤积具有良好疗效,不良反应大，婴儿慎用。,用法,强的松：,1-2mg/kg.d,，分次口服,治疗免疫抑制剂作用机制,33,识黄魔,直胆色素特占强,间胆贫血柠檬黄,直胆为主示阻黄,间胆为主示溶黄,肝黄乏力纳差现,阻黄疼痛加瘙痒,溶黄贫血和浅黄,非驴非马示肝黄,识黄魔,34,参考文献,1,陈洁,许春娣,黄志华,.,儿童胃肠肝胆胰疾病,M.,北京：中国医药科技出版社，,2006;430-436,2,孙梅,刘贤,.,遗传代谢相关的婴儿胆汁淤积症,J.,实用儿科临床杂,2012;27(7):479-481,3,董永绥,.,婴儿胆汁淤积症的发病机制和诊断思路,J.,中国实用儿科杂志,2008;23(1):1-3,4,杨露,孙梅,.,婴儿胆汁淤积症,145,例临床分析,J.,临床肝胆病杂志,2011;27(7):731-734,5,王启镕,王建设,.,婴儿胆汁淤积症的鉴别诊断思路,J.,临床肝胆病杂志,2011;27(7):679-681,6,周江南,.,婴儿胆汁淤积症的临床及病理分析,.,硕士学位论文,2010;4,7Anil Dhawan,，王建设,.,胆汁淤积症的热点问题,J.,中国循证儿科杂志,2009; 4(2):422-425,8,付海燕,王建设,.,婴儿胆汁淤积症的诊断,J.,肝脏,2009;14(5):96-101,9,丁艳，熊昊，黄志华，等,.,婴儿肝炎综合征血清和胆汁成分变化的意义,J.,实用儿科临床杂志,2007;22(7)506-513,参考文献1陈洁,许春娣,35,参考文献,10,黄志华,.,胆汁成分检测对婴儿胆汁淤积诊断与鉴别诊断的意义,J,.,临床儿科杂志,. 2009;27(10):909-911,11,董梅,.,遗传代谢病类婴儿肝炎综合征,J.,实用儿科临床杂,2011;26(7):469-471,12,钟雪梅,张艳玲,.,肝内外胆管异常性婴儿肝炎综合征,J.,实用儿科临床杂,2011;26(7):471-473,13,李在玲,.,与感染相关的婴儿肝炎综合征,J.,实用儿科临床,2011;26(7):474-477,14,吴薇，黄志华，董永绥,.,肝组织病理学检查在肝外胆道闭锁与婴儿肝炎综合征鉴别诊断中的意义,J.,临床儿科杂志,2009;27(10):912-915,参考文献10黄志华.胆,36,谢谢您的聆听！,请您批评指正！,谢谢您的聆听！,37,