,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,*,*,*,单击此处编辑母版文本样式,第二级,低血糖症的诊断与鉴别诊断,低血糖症的诊断与鉴别诊断,1,低血糖症概述,定义：指血糖浓度低于正常低限所引起的相应症状与体征,这一生理或病理状况。,诊断标准：,足月儿 生后3d内1.7mmol/L；3d后2.2mmol/L,SGA&早产儿 生后3d内1.1mmol/L；3d后2.2mmol/L,目前认为上述低血糖诊断界限值偏低，多主张采用不论胎龄和日龄，2.2mmol/L，诊断低血糖症，,2.6mmol/L为临床需要处理的界限值。,低血糖症概述定义：指血糖浓度低于正常低限所引起的相应症状与体,2,低血糖概念,低血糖症：血糖低，有症状；,低血糖：血糖低，有或无症状；,低血糖反应：血糖低或不低，有症状。,低血糖概念低血糖症：血糖低，有症状；,3,正常血糖调节,正常血糖波动范围：空腹 3.9-5.6mmol/L,餐后 7.8-8.3mmol/L,升血糖的因素：糖摄入、糖原分解、糖异生,激素：肾上腺素、胰高糖素、生长激素、糖皮质激,素、甲状腺激素,降血糖因素：糖分解、糖原合成、糖转换,激素：胰岛素,糖代谢的重要器官：中枢神经系统、内分泌腺、肝脏、胃肠、肾脏,正常血糖调节正常血糖波动范围：空腹 3.9-5.6mmol/,4,低血糖的分类-空腹低血糖,内源性胰岛素分泌过多,胰岛细胞疾病（胰岛素瘤和增生）,胰岛素分泌过多：促胰岛素分泌剂如磺脲类、苯甲酸,类衍生物所致,自身免疫性低血糖：胰岛素抗体、胰岛素受体抗体等,异位胰岛素分泌,低血糖的分类-空腹低血糖内源性胰岛素分泌过多,5,低血糖的分类-空腹低血糖,药物性,外源性胰岛素、磺酰脲类及饮酒、水杨酸盐、奎宁、,喷他脒、氟哌啶醇等,重症疾病,肝衰竭、心力衰竭、肾衰竭、脓毒血症、营养不良,低血糖的分类-空腹低血糖药物性,6,低血糖的分类-空腹低血糖,胰岛素拮抗激素缺乏 (如：垂体前叶功能减退、甲状腺功,能减退症、慢性肾上腺皮质功能减退等),胰高血糖素、生长激素、皮质醇及肾上腺单一或多种激素缺乏,胰外肿瘤,低血糖的分类-空腹低血糖胰岛素拮抗激素缺乏 (如：垂体前叶,7,低血糖的分类-反应性低血糖症,糖类代谢酶的先天缺乏：遗传性果糖不耐受、半乳糖血症、,糖原累积病,滋养性低血糖症（倾倒综合征）,肠外营养（静脉高营养）治疗,功能性低血糖症（多见于情绪不稳定、神经质）,2型糖尿病早期出现的进餐后期低血糖症,低血糖的分类-反应性低血糖症糖类代谢酶的先天缺乏：遗传性果糖,8,血糖水平及生理应答水平,血糖水平及生理应答水平,9,病理生理和临床表现,交感神经过度兴奋,出汗、颤抖,心悸、焦虑,饥饿、流涎,软弱无力,面色苍白,心率加快,四肢冰凉,收缩压轻度升高,脑功能障碍,初期：精神不集中、思维语言迟钝、头晕、嗜睡、视物不清、步态不稳，可有幻觉、躁动、易怒,皮层下受抑制：骚动不安、强直性惊厥、锥体束征阳性,波及延脑：昏迷,病理生理和临床表现交感神经过度兴奋出汗、颤抖脑功能障碍初期：,10,诊断与鉴别诊断,*低血糖不是一种独立的疾病，而是由多种原因引起的血糖,浓度过低综合征。,*先天性高胰岛素血症是婴幼儿及儿童期持续、反复低血糖,的原因，低血糖也常见于糖代谢异常和脂肪酸氧化异常患,者的合并症，最常见的为糖原累积病，半乳糖血症，果糖,不耐受，部分有机酸血症，脂肪酸氧化异常也常并发。,诊断与鉴别诊断 *低血糖不是一种独立的疾病，而是由多种原因,11,诊断与鉴别诊断,是否是低血糖 定性诊断,Whipple三联征：低血糖症状,血糖10U/L；血糖0.6-0.8mmol/L，血胰岛素5U/L；血胰岛素/血葡萄糖,0.3；注射胰高血糖素1mg后0.5h，血胰岛素80U/L,3、低血糖时无酮症,4、静脉注射葡萄糖需要10mg/(kg.min)才能维持血糖在,正常范围,5、影像学检查无异常发现,先天性高胰岛素血症,16,先天性高胰岛素血症,一般治疗：,口服或输注葡萄糖，对于谷氨酸脱氢酶型(GHD)高胰岛素血症，限制食物蛋白含,量，尤其是限制亮氨酸含量200mg/餐，可以有效避免低血糖发生。,药物治疗：,二氮嗪,钾通道开放剂，半衰期长，至少5天后进行疗效评价。GHD基因和GK基因,突变导致的GHI对二氮嗪治疗反应良好，但ABCC8/KCNJI 1基因突变导致的对二氮,嗪无效。,奥曲肽,对二氮嗪治疗无效的KKFP-HI患者，可用奥曲肽进一步治疗。奥曲肽是生,长抑素的类似物，是胰岛素释放的潜在抑制剂。,胰升糖素,外科治疗,先天性高胰岛素血症,17,预后,本病的预后取决于患儿所患高胰岛素血症的类型及严重程,度。最严重并发症是长时间低血糖导致的中枢神经系统不,可逆的损伤，造成神经系统发育异常，故及早纠正低血,糖，可以改善预后。本病的自然病程是大多数患儿最终在,儿童或青少年期演变为糖尿病。,预后,18,糖原累积病,是一组由于糖原合成和分解过程中各种酶的缺陷而导致糖,原分解障碍或合成异常，以致过量的或异常分子结构的糖,原以及其中间代谢产物贮存于组织、器官内，并对其造成,损害而引起的临床病变。,糖原累积病,19,糖原累积病,*根据酶缺陷、临床表现及生化特征的不同，可分为13种,类型，其中I、III、IV、VI、IX型以肝脏病变为主，称为,肝-低血糖性GSD（肝型）；II、V、VII型以肌肉病变为,主，称肌-能量障碍性GSD（肌型）。,*肝型的主要临床表现为：肝大和低血糖,*I型 葡萄糖-6-磷酸酶、III型脱肢酶、IV型 分支酶、,VI型肝磷酸化酶、IX型干磷酸化酶激酶,*除IX型为X连锁隐性遗传，其余都是常隐。,糖原累积病,20,半乳糖血症,*半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中酶的缺陷所引起的一种常,隐疾病。常表现为黄疸、肝脾肿大、肝功异常及低血糖。,*乳糖 进入肠道半乳糖+葡萄糖血循环,*半乳糖在肝脏先后经 半乳糖激酶（GALK）、半乳糖1-磷酸尿,苷葡萄糖酰基转移酶(GALT)及尿苷二磷酸-半乳糖-4-异构酶,(GALE)的催化作用进入葡萄糖代谢途径。其中任何一种酶缺,乏均可半乳糖或半乳糖-1-磷酸及其旁路代谢产物增加，堆积于,各种组织，引起相应的损害，其中高浓度的半乳糖-1-磷酸抑制,葡萄糖异生导致低血糖。,半乳糖血症,21,脂肪酸、有机酸代谢异常,肉碱、酰基肉碱,酰基肉碱是脂肪酸、有机酸代谢的中间产物，许多脂肪酸,和有机酸代谢异常的环节主要涉及肉碱和酰基肉碱的改,变，检测二者可进行脂肪酸和有机酸代谢障碍的筛查和诊,断。,脂肪酸、有机酸代谢异常,22,脂肪酸、有机酸代谢异常,脂肪酸、有机酸代谢异常,23,低血糖的诊断与鉴别诊断-课件,24,脂肪酸、有机酸代谢异常,*,原发性肉碱缺乏症,肉碱转运缺陷（以发作性低酮性低,血糖、高氨血症、转氨酶增高为特征）,*,肉碱棕榈酰转移酶I缺陷,（以昏迷、惊厥、肝大、低酮性,低血糖为主要特征）,*,肉碱棕榈酰转移酶II缺陷,(严重婴儿型中表现为昏迷、惊,厥、肝大、低酮性低血糖、心脏扩大伴心率失常),*,长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷,（空腹或发病期间，患儿有,低血糖、低酮性酸中毒、肝功异常、高尿酸血症）,脂肪酸、有机酸代谢异常,25,引起低血糖的药物,引起低血糖的药物,26,治疗,不管有无症状，低血糖者均应及时治疗,无症状性低血糖并能进食者：,可先进食，并密切监测血糖，不能纠正者静脉输注葡萄,糖，按6-8mg/(kg.min)速率输注，4-6小时后根据血糖结,果调节输糖速率，稳定24小时后逐渐停用。,治疗不管有无症状，低血糖者均应及时治疗,27,治疗,不管有无症状，低血糖者均应及时治疗,症状性低血糖：,先给予一次剂量的10%葡萄糖200mg/kg（2ml/kg），按,每分钟1.0ml静注，以后改为6-8mg/(kg.min)维持，以防,低血糖反跳。每4-6小时监测血糖一次，并根据血糖结果调,节输糖速率，正常24小时后逐渐减慢输注速率，48-72小,时停用。,治疗不管有无症状，低血糖者均应及时治疗,28,治疗,不管有无症状，低血糖者均应及时治疗,症状性低血糖：,低血糖持续时间较长者可加用氢化可的松5mg/kg,静脉注,射，每12小时一次；或者泼尼松1-2mg/(kg.d)，口服，共,3-5天，可诱导糖异生酶活性增高。,治疗不管有无症状，低血糖者均应及时治疗,29,治疗,不管有无症状，低血糖者均应及时治疗,持续性低血糖：,葡萄糖输注速率需提高至20-30mg/(kg.min)以上才能维持,血糖浓度正常值范围。还可（1）静脉注射胰高血糖素,0.02mg/kg，间断给药；或10ug/(kg.h)静脉维持；（2）,高胰岛素血症可用二氮嗪，10mg/kg(Max25mg/kg)每,天，分3次口服；（3）胰岛细胞增生症则需做胰腺次全切,除，先天性代谢缺陷患儿应给予特殊饮食疗法。,治疗不管有无症状，低血糖者均应及时治疗,30,治疗,找到低血糖病因的疾病则具体情况具体分析、治疗。,治疗找到低血糖病因的疾病则具体情况具体分析、治疗。,31,预防,避免可预防的高危险因素（如寒冷损伤），定期测血糖；,生后能进食者宜早期喂养；,不能经胃肠道喂养者可给10%葡萄糖静脉滴注，足月胎龄,儿按3-5mg/(kg.min)、早产适于胎龄儿4-6mg/(kg.min)、,小于胎龄儿以6-8mg/(kg.min)速率输注，可达到近似内源,性肝糖原产生率。,预防避免可预防的高危险因素（如寒冷损伤），定期测血糖；,32,谢谢,谢谢,33,