单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,第九章,遗传咨询、产前筛查和产前诊断,主编：乐杰 谢幸 林仲秋 苟文丽 狄文,普通高等教育“十一五”国家级规划教材,卫生部“十一五”规划教材,全国高等医药教材建设研究会 全国高等学校教材,供基础、临床、预防、口腔医学类专业用,妇产科学,(第7版),配套课件,第九章,遗,遗传咨询,、,、产前筛,查,查和产前,诊,诊断,GeneticCounseling,PrenatalScreening&Diagnosis,编者：李,笑,笑天,（复旦大,学,学医学院,）,）,2,遗传咨询,、,、产前筛,查,查和产前,诊,诊断,一级干预,：,：,婚前检查,和,和婚前咨,询,询,孕前检查,和,和孕前咨,询,询,叶酸和多,种,种维生素,干,干预,二级干预,：,：,产前筛查,产前诊断,胎儿宫内,治,治疗,终止妊娠,三级干预,：,：,新生儿筛,查,查,畸形矫治,3,第一节,遗,遗传咨询,GeneticCounseling,第九章,遗传咨询、产前筛查和产前诊断,4,遗传咨询,目的：,先证者和,相,相关人员,共,共同参与,，,，让患者,和,和家属了,解,解病情及,可,可能发生,的,的情况，,提,提供医学,建,建议，让,先,先证者做,出,出正确的,选,选择，从,而,而达到优,生,生优育的,目,目的。,第一节,遗,遗传咨询,5,遗传方式,遗传方式,染色体疾,病,病,单基因遗,传,传病,多基因遗,传,传病,体细胞遗,传,传病,线粒体遗,传,传病,第一节,遗,遗传咨询,6,染色体疾,病,病,数目异常,整倍体,三倍体、四倍体,非整倍体,三体：21三体、18三体,单体：45X,结构异常,缺失、插入、易位、倒位、环形染色体等,第一节,遗,遗传咨询,7,21-三,体,体综合症,第一节,遗,遗传咨询,8,非整倍体,发,发病示意,图,图,第一节,遗,遗传咨询,9,单基因疾,病,病,常染色体,显,显性遗传,(autosomal dmominantinheritance,AD),常染色体,隐,隐性遗传,（autosomal recessiveinheritance,AR,）,）,性连锁显,性,性,(sex-linkeddominantinheritance,XD),隐性遗传,(sex-linkedrecessive inheritance,XR),第一节,遗,遗传咨询,10,多基因疾,病,病,基本概念,多基因遗,传,传（polygenicinheritance）,微效基因,（,（minor gene）,累加效应,（,（additive effect,）,）,主基因（major gene）,特点,从轻到重,的,的连续过,程,程，病情,越,越重，说,明,明有越多,的,的基因缺,陷,陷,常有性别,转,转移,累加效应,第一节,遗,遗传咨询,11,遗传咨询,的,的步骤,明确诊断,确定遗传,方,方式,提出医学,建,建议,第一节,遗,遗传咨询,12,近亲结婚,与,与遗传,第一节,遗,遗传咨询,13,遗传咨询,的,的医学建,议,议,暂缓结婚,可以结婚,，,，但禁止,生,生育,限制生育,不能结婚,领养孩子,人工授精,捐卵者卵,子,子体外授,精,精，子宫,内,内植入,植入前诊,断,断,第一节,遗,遗传咨询,14,遗传咨询,的,的类型,婚前咨询,孕前咨询,产前咨询,一般遗传,咨,咨询,第一节,遗,遗传咨询,15,遗传咨询,的,的原则,尽可能收,集,集证据原,则,则,非指令性,咨,咨询原则,尊重患者,原,原则,知情同意,原,原则,守密和信,任,任原则,第一节,遗,遗传咨询,16,第二节,产,产前筛查,第二节,产,产前筛查,PrenatalScreening,第九章,遗传咨询、产前筛查和产前诊断,17,筛查方案,的,的要求,在人群中,应,应有较高,的,的发病率,并,并严重影,响,响健康,筛查出后,有,有治疗或,预,预防的方,法,法,筛查方法,应,应是非创,伤,伤性的、,容,容易实施,、,、且价格,便,便宜,筛查方法,应,应统一，,易,易推广,第二节,产,产前筛查,18,唐氏综合,征,征,第二节,产,产前筛查,19,唐氏综合征筛,查,查,血清学筛查,妊娠中期筛查,AFP+hCG+E3 APF+hCG,AFP+hCG+E3+inhibit,妊娠早期筛查,PAPP-A,-hCG,超声筛查,胎儿颈项透明层（NT）,其他超声标志物,第二节产前,筛,筛查,20,胎儿颈项透明,层,层（NT）,第二节产前,筛,筛查,21,染色体疾病的,高,高危因素,孕妇年龄大于35岁的单胎,妊,妊娠,孕妇年龄大于31岁的双卵,双,双胎妊娠,上胎常染色体,三,三体史,上胎X染色体,三,三体(47XXX或47XXY）者,夫妇中一方存,在,在染色体易位,夫妇中一方存,在,在染色体倒置,第二节产前,筛,筛查,22,染色体疾病的,高,高危因素,上胎染色体三,倍,倍体,妊娠早期反复,流,流产,夫妇非整倍体,异,异常。,产前超声发现,胎,胎儿存在严重,的,的结构畸形,第二节产前,筛,筛查,23,神经管畸形,（neural tubedefect,NTD),90%的NTD为：,无脑儿（anancephaly）,开放性脊柱裂,（,（opened spina bifida）,二者的发病率,几,几乎相等,遗传倾向性,95%的NTD自发性发病,，,，无遗传倾向,再次发病的风,险,险升高10倍,筛查方法,母体血清AFP和超声,第二节产前,筛,筛查,24,开放性神经管,畸,畸形孕妇血清AFP升高,MSAFPlevels2.02.5 MoM signal“elevated,”,”findings.,If this werethe only screen,20%ofNTD goundetected.,第二节产前,筛,筛查,25,超声检查和NTD（无脑儿）,诊断率几乎100%,鼻根（nasion）标记,头盖骨缺损,超声对NTD,的,的检出率90%,第二节产前,筛,筛查,26,超声检查和NTD（spinal bifida）,18周,24周,Normal spine,NTD,第二节产前,筛,筛查,27,NTD的高危,因,因素,神经管畸形家,族,族史,暴露在特定的,环,环境中,与NTDs有,关,关的遗传综合,征,征和结构畸形,NTDs高发,的,的地区,在NTDs患,者,者中发现，抗,叶,叶酸受体抗体,的,的比例增高,第二节产前,筛,筛查,28,先天性心脏病,胎儿超声心动,图,图孕龄2022周,必要时复查,部分患者，可,能,能漏诊,第二节产前,筛,筛查,29,第三节产前,诊,诊断,Prenatal Diagnosis,第九章,遗传咨询、产前筛查和产前诊断,30,产前诊断对象,35岁以上的,高,高龄孕妇,生育过染色体,异,异常儿的孕妇,夫妇一方有染,色,色体平衡易位,者,者,先天性畸形生,育,育史,性连锁隐性基,因,因携带者,第三节产前,诊,诊断,31,产前诊断对象,夫妇一方有先,天,天性代谢疾病,，,，或以生育过,病,病儿的孕妇,在妊娠早期致,畸,畸物质接触史,有遗传性家族,史,史或近亲婚配,史,史的孕妇,原因不明的流,产,产、死产、畸,胎,胎或有新生儿,死,死亡史的孕妇,本次妊娠有羊,水,水过多、羊水,过,过少、发育受,限,限等，疑有畸,胎,胎的孕妇,第三节产前,诊,诊断,32,产前诊断的方,法,法,观察胎儿的结,构,构,染色体核型分,析,析,基因检测,检测基因产物,第三节产前,诊,诊断,33,能产前诊断的,疾,疾病,染色体病,性连锁遗传病,遗传性代谢缺,陷,陷病,先天性畸形,第三节产前,诊,诊断,34,染色体诊断,羊水穿刺（amniocentesis,）,）,绒毛穿刺取样,（,（chorionic villussampling,CVS）,经皮,脐,脐血,穿,穿刺,技,技术,（,（pervcutaneousumbilicalcordbloodsampling,PUBS,）,）,又称,脐,脐带,穿,穿刺,（,（cordocentesis,）,）,第三,节,节,产,产前,诊,诊断,35,染色,体,体诊,断,断,胎儿,组,组织,活,活检,（,（Fetaltissuebiopsy,）,）,胚胎,植,植入,前,前诊,断,断（preplantationgenetilediagnosis,）,）,母血,中,中胎,儿,儿细,胞,胞（fetalcellsinthematernalcirculation）,和,和游,离,离DNA,提,提取,第三,节,节,产,产前,诊,诊断,36,植入,前,前诊,断,断（preimplantationgeneticdiagnosis,）,）,时间,：,：受,精,精后3天,在IVF,中,中获,得,得,在6,10,细,细胞,时,时期,获,获得12个,细,细胞,分析,方,方法,：,：FISHorPCR,第三,节,节,产,产前,诊,诊断,37,绒毛,穿,穿刺,取,取样（chorionicvillussimpling,CVS）,时间,：,：8,10,周,周,方法,：,：,经阴,道,道（transcervically）,经腹,（,（transabdominally）,第三,节,节,产,产前,诊,诊断,38,绒毛,穿,穿刺,取,取样（chorionicvillussimpling,CVS）,优点,孕早,期,期检,查,查,诊断,率,率99%,流产,率,率1%,5,7天,获,获得,结,结果,缺点,胚外,组,组织,不能,区,区分,胎,胎盘,嵌,嵌合,体,体,仅获,得,得细,胞,胞，,不,不能,检,检测AFP,因此,不,不能,诊,诊断NTD,第三,节,节,产,产前,诊,诊断,39,羊水,穿,穿刺（amniocentesis,）,）,时间,：,：15周,17周,方法,：,：经,腹,腹或,经,经阴,道,道,用途,：,：细,胞,胞、,染,染色,体,体或AFP检,测,测,第三,节,节,产,产前,诊,诊断,40,脐带,穿,穿刺（cordocentesis,pencutaneousumbilicalbloodsampling,PUBS,）,）,时间,：,：19周,21周,方法,超声,引,引导,下,下脐,带,带穿,刺,刺，,获,获取,胎,胎儿,血,血。,检查,时,时间23天,指征,：,：,要求,快,快速,羊水,穿,穿刺,失,失败,合并,干,干预,第三,节,节,产,产前,诊,诊断,41,先天,性,性畸,形,形,超声,检,检查,的,的特,点,点,出生,缺,缺陷,必,必须,存,存在,解,解剖,异,异常,超声,诊,诊断,与,与孕,龄,龄有,关,关,胎儿,非,非整,倍,倍体,畸,畸形,往,往往,伴,伴有,结,结构,畸,畸形,第三,节,节,产,产前,诊,诊断,42,ThanksforYourAttention,第七,版,版,妇,妇产,科,科学,配,套,套课,件,件,主编,：,：乐,杰,杰,谢,谢幸,林,林,仲,仲秋,苟,苟,文,文丽,狄,狄,文,文,43,THANKSFORYOURATTENTION,妇,妇,产,产,科,科,学,学,(,第,第7,版,版),配,套,套,课,课,件,件,主,编,编,：,：,乐,乐,杰,杰,谢,谢,幸,幸,林,林,仲,仲,秋,秋,苟,苟,文,文,丽,丽,狄,狄,文,文,43,