单击此处编辑母版标题样式,编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,2020/10/23,#,第十四章,神经肌肉系统疾病,第十四章 神经肌肉系统疾病,第一节,神经系统疾病检查方法,第二节 癫痫,第三节,惊厥,第四节 急性细菌性脑膜炎,第五节 病毒性脑炎,第一节 神经系统疾病检查方法第二节 癫痫第三节 惊厥第四节,第六节 脑性瘫痪,第七节 吉兰,-,巴雷综合征,第八节 重症肌无力,第九节 先天性肌营养不良,第六节 脑性瘫痪第七节 吉兰-巴雷综合征第八节 重症肌无力第,重点难点,熟悉,了解,掌握,化脓性脑膜炎的临床表现，诊断及鉴别,诊断；热性惊厥的诊断，分型和治疗,化脓性脑膜炎的并发症，化脓性脑膜炎治疗和预后；惊厥的定义及病因，惊厥的鉴别诊断及急诊处理，惊厥持续状态的诊断及治疗；癫痫发作的分类及治疗原则,化脓性脑膜炎流行病学，机制及病理变化；惊厥发病机制，热性惊厥的危险因素评估，预后及预防；癫痫的病因，儿童癫痫综合征的临床特点,重点难点熟悉了解掌握化脓性脑膜炎的临床表现，诊断及鉴别诊断；,脑性瘫痪,第六节,脑性瘫痪第六节,儿科学,（第,9,版）,概述,0,1,脑性瘫痪（cerebral palsy），是一组因发育中胎儿或婴幼儿脑部非进行性损伤，导致患儿持续存在的中枢性运动和姿势发育障碍、活动受限症候群,脑性瘫痪的运动障碍可伴随感觉、认知、沟通、知觉、,行为等异常及癫痫发作和继发性骨骼肌肉系统异常,本病并不少见，在发达国家患病率为13.6，我国为2左右。,儿科学（第9版）概述01脑性瘫痪（cerebral pals,儿科学,（第,9,版）,病因,0,2,围生期脑损伤：如缺血缺氧性脑病、新生儿脑卒中、产伤、颅内出血,与早产有关的脑损伤：如脑室周围脑白质软化、脑室内出血,脑发育异常：如脑发育畸形、遗传性或代谢性脑发育异常,产后脑损伤：如核黄疸、中枢神经系统感染,产前危险因素,：,如绒毛膜羊膜炎,、宫内发育迟缓、毒物接触、先天性TORCH感染,以上因素可共存,儿科学（第9版）病因02围生期脑损伤：如缺血缺氧性脑病、新生,儿科学,（第,9,版）,临床表现,0,3,脑性瘫痪的运动障碍,出现,早，,通常在,18月龄以内,，,脑瘫患儿的脑内病变是静止的，非进展的,运动发育落后和瘫痪肢体运动障碍,肌张力异常,姿势异常,反射异常,儿科学（第9版）临床表现03脑性瘫痪的运动障碍出现早，通常在,儿科学,（第,9,版）,临床表现,0,3,按运动障碍性质分类,痉挛型,手足徐动型,肌张力低下型,强直型,共济失调型,震颤型,混合型,按瘫痪累及部位分类：四肢瘫、双瘫、截瘫、偏瘫、三肢瘫和单瘫等,儿科学（第9版）临床表现03按运动障碍性质分类,儿科学,（第,9,版）,治疗,0,4,治疗原则,早发现和早治疗,促进正常运动发育，抑制异常运动和姿势,综合治疗手段：除针对运动障碍外，应同时控制其癫痫发作，以阻止脑损伤的加重。对同时存在的语言障碍、关节脱位、听力障碍等也需同时治疗,医师指导和家庭训练相结合，以保证患儿得到持之以恒的正确治疗,主要治疗措施,功能训练,矫形器的,应,用,手术治疗,其他,儿科学（第9版）治疗04治疗原则,儿科学,（第,9,版）,治疗,-,康复常用的器具,0,4,儿科学（第9版）治疗-康复常用的器具04,吉兰-巴雷综合征,第七节,吉兰-巴雷综合征第七节,儿科学,（第,9,版）,概念,0,1,吉兰-巴雷综合征（Guillain-Barr syndrome，GBS），是目前我国和多数国家儿科最常见的急性周围神经病,该病以肢体对称性弛缓性瘫痪为主要临床特征,病程呈自限性，大多在数周内完全恢复，但严重者急性期可死于呼吸肌麻痹,儿科学（第9版）概念01吉兰-巴雷综合征（Guillain-,儿科学,（第,9,版）,病因及发病机制,0,2,感染因素,：,约2/3的吉兰-,巴雷综合征,患儿,在病前,6周内有明确前驱感染史。病原体主要包括,：,空肠弯曲菌,、,巨细胞病毒,等,疫苗接种,：,目前研究显示无论是以接种后6周还是10周作为风险观察区间，GBS的新发风险都并无增加,免疫遗传因素,儿科学（第9版）病因及发病机制02感染因素：约2/3的吉兰-,儿科学,（第,9,版）,分型,0,3,急性炎症性脱髓鞘性多神经病（AIDP）,急性运动轴索型神经病（AMAN）,急性运动感觉轴索型神经病（AMSAN）,Miller-Fisher综合征（MFS）,儿科学（第9版）分型03急性炎症性脱髓鞘性多神经病（AIDP,儿科学,（第,9,版）,临床表现,0,4,运动障碍,：,急性或亚急性起病，四肢，尤其下肢弛缓性瘫痪是本病的基本特征,脑,神经,受累：,部分,患儿,伴有对称或不对称,脑,神经麻痹,，以核下性面瘫最常见,感觉障碍,：,感觉障碍症状相对轻微,，,主要表现为神经根痛和皮肤感觉过敏,自主神经功能障碍,：,症状较轻微，主要表现为多汗、便秘、不超过1224小时的一过性尿潴留、血压轻度增高或心律失常等,儿科学（第9版）临床表现04运动障碍：急性或亚急性起病，四肢,儿科学,（第,9,版）,实验室检查,0,5,脑脊液检查,：蛋白,-,细胞分离，,这种现象一般要到起病后第2周才出现,，,抗,GQ,1b,的,IgG抗体检测有助于诊断MFS，敏感性为85,%,90,%,神经传导功能测试,：,运动和感觉神经传导速度减慢,儿科学（第9版）实验室检查05脑脊液检查：蛋白-细胞分离，这,儿科学,（第,9,版）,诊断,0,6,中华医学会神经病学分会神经免疫学组2010年8月提出的中国吉兰-巴雷综合征诊治指南,，,AIDP的诊断标准如下,：,常有前驱感染史，呈急性或亚急性起病，进行性加重，多在2周左右达高峰,对称性肢体无力，重症者可有呼吸肌无力，四肢腱反射减低或消失；可伴轻度感觉异常和自主神经功能障碍,脑脊液出现蛋白-细胞分离现象,电生理检查：运动神经传导潜伏期延长，运动神经传导速度减慢，F波异常，传导阻滞，异常波形离散等。,儿科学（第9版）诊断06中华医学会神经病学分会神经免疫学组2,儿科学,（第,9,版）,鉴别诊断,0,7,肠道病毒引起的急性弛缓性瘫痪,急性横贯性脊髓炎,其他,：,急性小脑性共济失调、后颅窝肿瘤、脊髓压迫症、脊髓前角动脉综合征、中毒性或药物性周围神经病、肉毒中毒、重症肌无力、肌炎和多发性肌炎、代谢性肌病、周期性瘫痪等,等,儿科学（第9版）鉴别诊断07肠道病毒引起的急性弛缓性瘫痪,儿科学,（第,9,版）,治疗,0,8,护理,呼吸肌麻痹,的抢救,静脉注射免疫球蛋白,康复治疗,儿科学（第9版）治疗08护理,重症肌无力,第八节,重症肌无力第八节,儿科学,（第,9,版）,概述,0,1,重症肌无力（myasthenia gravis，MG）是一种获得性自身免疫性神经肌肉接头疾病，主要由抗乙酰胆碱受体抗体(,anti-acetylcholine receptor antibodies，AChR-Ab,)介导,临床上无力性运动障碍典型表现为“晨轻暮重”，即无力症状在睡眠或长时间休息后缓解，活动后加重,儿科学（第9版）概述01重症肌无力（myasthenia g,儿科学,（第,9,版）,病因及发病机制,0,2,重症肌无力,患儿,体液中存在抗,ACh-R抗体，与ACh共同争夺ACh-R结合部位,（如图所示）,ACh-R抗体,在,C3和细胞因子参与下直接破坏ACh-R和突触后膜，使ACh-R数目减少,肌肉特异性激酶抗体（MuSK）及兰尼碱受体抗体（RyR,）也可以导致突触后膜乙酰胆碱受体稳定性下降而致病,儿科学（第9版）病因及发病机制02重症肌无力患儿体液中存在抗,儿科学,（第,9,版）,临床表现及分型,0,3,“晨轻暮重,”,眼肌型：最多见,，数字,单纯眼外肌受累，一侧或双侧眼睑下垂,脑干型：主要表现为第、对颅神经所支配的咽喉肌群受累。突出症状是吞咽或构音困难、声音嘶哑等,全身型：主要表现为运动后四肢肌肉疲劳无力，严重者卧床难起，呼吸肌无力时危及生命。,新生儿暂时性重症肌无力,先天性重症肌无力,儿科学（第9版）临床表现及分型03“晨轻暮重”,儿科学,（第,9,版）,诊断,04,药物诊断性试验,：,新斯的明,实验,肌电图检查,血清抗ACh-R抗体检查,胸部,影像学,检查,儿科学（第9版）诊断04药物诊断性试验：新斯的明实验,儿科学,（第,9,版）,治疗,0,5,胆碱酯酶抑制剂,糖皮质激素,：疗程,2,年,免疫抑制剂,胸腺切除术,大,剂量静脉注射免疫球蛋白和血浆交换疗法,两种肌无力危象,识别和治疗：,肌无力危象,，,胆碱能危象,儿科学（第9版）治疗05胆碱酯酶抑制剂,进行性肌营养不良,第九节,进行性肌营养不良第九节,儿科学,（第,9,版）,概念,0,1,进行性肌营养不良（progressive muscular dystrophy）是一组遗传性肌肉变性疾病。临床特点为进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩，最终完全丧失运动功能,假肥大型肌营养不良（pseudohypertrophic muscular dystrophy）是进行性肌营养不良中最常见，也是儿科时期最常见、最严重的一型,儿科学（第9版）概念01进行性肌营养不良（progressi,儿科学,（第,9,版）,病因和发病机制,0,2,假肥大型肌营养不良是由于染色体Xp21上编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的基因突变所致，属X连锁隐性遗传性疾病,一般是男性患病，女性携带突变基因，实际上仅2/3,的,患儿,的病变基因来自母亲,，另1/3,的,患儿,是抗肌萎缩蛋白基因的新发突变所致,儿科学（第9版）病因和发病机制02假肥大型肌营养不良是由于染,儿科学,（第,9,版）,临床表现,0,3,进行性肌无力和运动功能倒退,Gower征,，翼状肩胛，游离,肩,假性肌肥大,（如图所示）,和广泛肌萎缩,其他,如,多数患儿有心肌病，,BMD,患儿,容易发生恶性高热,儿科学（第9版）临床表现03进行性肌无力和运动功能倒退,儿科学,（第,9,版）,实验室检查,0,4,血清磷酸肌酸激酶（CK,）：,显著增高,肌电图,：,呈典型肌病表现，,周围神经传导速度正常,肌肉活体组织检查,遗传学诊断,心电图、超声心动图可用来评估心脏受累情况,儿科学（第9版）实验室检查04血清磷酸肌酸激酶（CK）：显著,Duchenne型肌营养不良（,DMD,）,，,DMD,基因,存在45-47号外显子缺失,Duchenne型肌营养不良（DMD），DMD基因存在45-,32,儿科学,（第,9,版）,诊断及鉴别诊断,0,5,诊断,：,男性幼儿期起病、腓肠肌假性肥大等典型临床表现,，,血清CK显著增高是诊断本病的重要依据,鉴别诊断,与其他神经疾病鉴别：脊髓性肌萎缩,、,肌张力低下型脑性瘫痪,等,与其他类型肌营养不良鉴别：Emery-Dreifuss肌营养不良,、,面肩肱型肌营养不良,、,肢带型肌营养不良,等,儿科学（第9版）诊断及鉴别诊断05诊断：男性幼儿期起病、腓肠,儿科学,（第,9,版）,治疗,0,6,无特效治疗，但积极的对症和支持治疗措施有助于提高患儿的生活质量与延长生命,药物：,泼尼松,针对抗肌萎缩蛋白基因突变的基因修复治疗正在研究中,做好遗传咨询及产前诊断，,进行生育指导也很重要,儿科学（第9版）治疗06无特效治疗，但积极的对症和支持治疗措,儿科学,（第,9,版）,本章小结,儿童是在不断,发育,之中有一些特殊的查体随着年龄的增长而发生变化：如拥抱反射、,吸吮,反射,、,Babinski征,等,癫痫是一种疾病，癫痫发作是一种症状，惊厥是癫痫发作的一种,，合理的治疗,约70%的,癫痫患儿,可获完全控制,热性惊厥是婴幼儿时期最常见的惊厥性疾病，是一种排他性诊断疾病，整体预后良好,急性细菌性脑膜炎是婴幼儿时期常见的中枢神经系统感染性疾病。临床上以急性发热、惊厥、意识障碍、颅内压增高和脑膜刺激征及脑脊液脓性改变为特征，早期合理的选择抗生素（万古霉素+三代头孢霉素）,能,明显,改善,本病,预后,儿科学（第9版）本章小结儿童是在不断发育之中有一些特殊的查体,儿科学：第六节-第九节课件,