单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理 Caring for Children with Genetic Disorders,目 录,概述,21-三体综合征,苯丙酮尿症,糖原累积病,1,2,3,4,学习目标,识记,复述遗传病的定义及遗传病的分类,说出21-三体综合征的定义及病因,复述苯丙酮尿症的定义及病因,说出糖原累积病的定义、病因及分类,理解,概括21-三体综合征的典型临床表现,解释苯丙酮尿症的发病机制、临床表现,解释糖原累积病的发病机制、临床表现,运用,运用21-三体综合征相关知识为患儿制定护理计划,运用苯丙酮尿症相关知识为患儿制定护理计划,运用糖原累积病的相关知识为患儿制定护理计划,学习目标,核心名词,Genetic disease,21-Trisomy syndrome,Phenylketonuria,Glycogen storage disease,遗传病,21-三体综合征,苯丙酮尿症,糖原累计病,一、概述,遗传病的分类,染色体病,单基因遗传病,线粒体病,多基因遗传病,基因组印记,一、概述,遗传病的诊断,直接诊断 被检测基因正常序列、结构已被阐明,间接诊断 先证者 家系其他成员,遗传病的预防,携带者的检出 医学遗传咨询,产前诊断 出生缺陷监测和预防,二、21-三体综合征（21 trisomy syndrome）,定义,又称先天愚或Down综合征，是人类最早发现的常染色体畸变疾病，也是儿童染色体病中最常见的一种。,病因,孕母高龄,致畸变物质及疾病的影响,二、21-三体综合征,发病机制,标准型 核型为47，XY（或XX），+21 占95%,易位型 D/G易位型 G/G易位型,嵌合型,临床表现,特殊面容 出生时即可有,智能低下 最突出、最严重,皮纹特点 通贯手,生长发育迟缓,伴发畸形,二、21-三体综合征,辅助检查,染色体核型分析,分子细胞遗传学检查,预防,35岁以上妇女，妊娠后作羊水细胞检查,高危人群筛查,治疗要点,尚无特殊治疗方法,二、21-三体综合征,护理诊断,自理缺陷 与智能低下有关,焦虑（家长）与儿童患严重疾病有关,知识缺乏 患儿家长缺乏遗传病的相关认识,二、21-三体综合征,护理措施,细心照顾患儿，加强生活护理，培养自理能力,预防感染,家庭支持,遗传咨询及健康教育,二、21-三体综合征,三、苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）,定义,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出而得名，属常染色体隐性遗传病。,三、苯丙酮尿症,临床表现,出生时正常，36个月始出现症状，后渐加重，1岁时症状明显,神经系统表现 智能发育落后为主,外观 毛发变枯黄，皮肤和虹膜色泽变浅,其他 尿及汗有特殊的鼠尿样臭味,辅助检查,新生儿筛查 Guthrie 细菌生长抑制试验,尿三氯化铁试验 筛查较大婴儿和儿童,尿蝶呤图谱分析 诊断血苯丙氨酸增高患者,脑电图,DNA分析 cDNA探针供作产前基因诊断,三、苯丙酮尿症,治疗要点,低苯丙氨酸饮食,BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA治疗,三、苯丙酮尿症,护理诊断,生长发育迟缓,与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关,有皮肤完整性受损的危险,与皮肤异常分泌物的刺激有关,焦虑（家长）与患儿疾病有关,三、苯丙酮尿症,护理措施,饮食控制 低苯丙氨酸饮食,皮肤护理 保持清洁干燥,家庭支持,三、苯丙酮尿症,四、糖原累积病（glycogen storage disease，GSD）,定义,是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，除GSD I Xb型为X连锁隐性遗传外，其余都是常染色体隐性遗传。,临床表现 轻重不一,重症：新生儿即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝肿大,轻症：仅表现为生长发育迟缓、腹部膨胀等,四、糖原累积病,辅助检查,血糖 清晨空腹血糖较低,葡萄糖耐量试验,血清丙酮酸、三酸甘油酯等增高,分子生物学检测,血小板黏附和聚集功能低下,治疗要点,目的：保持正常血糖水平以阻断异常的生化过程，减轻临床症状,饮食：需注意补充各种微量元素和矿物质,四、糖原累积病,护理诊断,活动无耐力 与酶缺乏致低血糖有关,生长发育迟缓 与糖代谢障碍有关,有感染的危险 与免疫力低下有关,有受伤的危险 与骨质疏松和血小板功能不良有关,四、糖原累积病,护理措施,合理饮食，防止低血糖,预防酸中毒,预防感染,心理护理,注意安全,四、糖原累积病,思考题及参考答案,思考题,如何对新生儿进行苯丙酮尿症筛查？,参考答案,采用Guthrie 细菌生长抑制试验,给儿童喂奶3日后，采集婴儿足跟末梢血液一滴,思考题,一对夫妇生育一21-三体综合征患儿，想要第二个孩 子，护士如何进行健康教育？,参考答案,进行产前诊断 早检查子亲代染色体核型,孕期避免接受X线照射,勿滥用药物，预防病毒感染,思考题及参考答案,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版副标题样式,儿科护理学（第5版）,配套课件,THANKS FOR YOUR ATTENTION,