,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,ppt课件完整,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,二级,三级,四级,五级,ppt课件完整,*,脂质沉积性肌病,1,ppt课件完整,脂质沉积性肌病1ppt课件完整,内容简介（一）,一、与本病相关知识回顾,代谢性肌病,脂类在能量代谢中的地位,脂肪酸氧化,肉毒碱,来源,2,ppt课件完整,内容简介（一）一、与本病相关知识回顾2ppt课件完整,内容简介（二）,二、脂质沉积性肌病,1.,定义,2.,分类,3.,病因与发病机制,4.,临床表现,5.,实验室检查,6.,诊断,7.,鉴别诊断,8.,治疗,9.预后,10.,病例介绍,3,ppt课件完整,内容简介（二）二、脂质沉积性肌病3ppt课件完整,线粒体（脑）肌病,脂质沉积性肌病,糖原累积病,4,ppt课件完整,线粒体（脑）肌病 脂质沉积性肌病,脂类分类,甘油三脂（脂肪）,脂类,磷脂：生物膜的主要成份,胆固醇：细胞的重要结构成份,5,ppt课件完整,脂类分类5ppt课件完整,脂类在能量代谢中的地位,甘油三脂 甘油脂肪酸,不同运动时能量来源不同。,脂肪酸为最终能量来源。,6,ppt课件完整,脂类在能量代谢中的地位6ppt课件完整,脂肪酸氧化（一）,7,ppt课件完整,脂肪酸氧化（一）7ppt课件完整,线粒体内脂肪酸的,氧化,8,ppt课件完整,线粒体内脂肪酸的氧化8ppt课件完整,肉毒碱来源,肉毒硷即-烃基-三甲基铵丁酸。,来源：大约75%来自饮食；体内合成：赖氨酸和蛋氨,酸；肝肾合成。,9,ppt课件完整,肉毒碱来源 9ppt课件完整,定 义,脂质沉积性肌病（Lipid Storage Myopathy，LSM）是肌肉中的长链脂肪酸代谢障碍导致脂质在肌纤维内沉积而引起的肌病。,10,ppt课件完整,定 义 脂质沉积性肌病（Lipid Storage M,分 类,按生化缺陷分,MCD,SCD,Carnitine缺乏,CPT缺乏,完全缺乏,部分缺乏,acyl-CoA dehydrogenase 缺乏,MADA缺乏,COX缺乏,primary,secondary,11,ppt课件完整,分 类,病因与发病机制（一）,常染色体隐性遗传或散发。,原发性肌肉毒碱缺乏：,肉毒碱转运障碍,肉毒碱与特异性的、高亲和性的转运蛋白结合后被转运进细胞内，编码此转运蛋白的基因为organic cation transporter 2 基因（OCTN2)。,12,ppt课件完整,病因与发病机制（一）常染色体隐性遗传或散发。,病因与发病机制（二）,13,ppt课件完整,病因与发病机制（二）13ppt课件完整,病因与发病机制（三）,系统性肉毒硷代谢缺陷可由下述环节造成：,肝肾合成肉毒碱障碍；,分解增加；肾脏 排出增加。,CPT,缺乏原因不明,可能为先天性缺乏,。,乙酰辅酶,A,脱氢酶缺乏。,14,ppt课件完整,病因与发病机制（三）系统性肉毒硷代谢缺陷可由下述环,临床表现,肌肉毒碱缺陷症(MCD),1通常在儿童期或少年期发病，也有晚发者。两性均可受累。,2 以疲劳不耐受和近端肌无力为主要表现；,可波及,颈肌,、面,肌、,咀嚼肌,、躯干肌、股肌、腿肌、臂肌、腓骨肌群，也,有足下垂的报道。,晚期可影响呼吸肌。,3 病情呈发作性或波动性，常有自发缓解；,4 激素治疗有效，部分病人的症状和肌酶可在短期内恢复；,5,检查见肌肉萎缩、翼状肩胛、鸭步、Gower征阳性，腱反射降低。,15,ppt课件完整,临床表现 肌肉毒碱缺陷症(MC,全身型肉毒碱缺陷症（SCD),多在儿童期发病,血浆、肝、肾等亦缺乏肉毒碱,导致肌肉、肝、肾,甚至心肌等均有脂质沉积,从而产生相应症状。,1 肝脏 部分病例肝脏可肿大。有些报告中出现发作性肝功能不全及肝性脑病。,2 心脏 少数病例心肌受累，出现心电图异常及心律紊乱，不完全右束支传导阻滞，R波增高。,16,ppt课件完整,全身型肉毒碱缺陷症（SCD)多在儿童期发病,血浆、肝,全身型肉毒碱缺陷症（SCD),3 肾脏 肾功能不全或,肾功能衰竭,4 部分病人,伴有消化道症状，食欲减退、厌食和,频繁呕吐,5 代谢改变 部分病人出现代谢性酸中毒、发作性低血糖。,6 神经系统 部分病例出现周围神经病的表现。腓肠神经活检见雪旺氏细胞内出现脂类空泡。,17,ppt课件完整,全身型肉毒碱缺陷症（SCD)3 肾脏 肾功能不全或肾功,棕榈酰基转移酶（CPT)缺乏,1 多在,10,20,岁发病;,2 近端肢带肌和躯干肌进行萎缩,伴间歇反复发作的肌肉溶解和肌红蛋白尿,表现为痛性肌痉挛,和肌无力。,3 过度活动、寒冷、饥饿等可诱发突然发作,症状可在妊娠时加重,反复发作可伴肾功能衰竭。,18,ppt课件完整,棕榈酰基转移酶（CPT)缺乏 1 多在1020 岁发病,乙酰辅酶A脱氢酶缺乏线粒体内其他酶缺乏,19,ppt课件完整,乙酰辅酶A脱氢酶缺乏线粒体内其他酶缺乏19ppt课件完整,实验室检查,（一）血生化,1.,血乳酸升高，可能对糖的氧化过剩产生。,2.,血CPK、LDH升高或正常；,3.脂肪酸含量升高、甘油三脂增加。,4.,血肉毒硷降低或正常。,20,ppt课件完整,实验室检查20ppt课件完整,（二）肌电图,EMG:肌源性或神经原性损害，部分病人正常。,神经传导速度：可伴有运动感觉神经传导速度减,低。,21,ppt课件完整,（二）肌电图 EMG:肌源性或神经原性损害，部分病人正常。2,（三）病理,22,ppt课件完整,（三）病理 22ppt课件完整,病理,23,ppt课件完整,病理 23ppt课件完整,24,ppt课件完整,24ppt课件完整,25,ppt课件完整,25ppt课件完整,26,ppt课件完整,26ppt课件完整,诊 断,1.以疲劳不耐受和近端肌无力为主要表现；,2.病情呈发作性或波动性，常有自发缓解；,3.激素治疗有效，部分病人的症状和肌酶可在短期内恢复；,4.肌电图示肌原性损害，部分可合并神经原性损害；,5.肌肉活检可见肌纤维内脂滴明显增多，可以确定诊断。,27,ppt课件完整,诊 断 1.以疲劳不耐受和近端肌无力为主要表现；27p,鉴别,1,多发性肌炎,2 重症肌无力,3 进行性肌营养不良,4糖元累肌病,28,ppt课件完整,鉴别1多发性肌炎28ppt课件完整,治疗,1 饮食：高碳水化合物、中、低脂肪饮食或含短链及中链脂肪酸饮食和,橄榄油。,一日多餐，减少糖元转化为脂肪。,2 肉毒碱替代治疗（400-4000mg/天）,3 维生素B2治疗（60-200mg/天）,4 加用ATP、维生素K3、辅酶Q、辅酶A治疗。,5 补充合成肉毒碱的成份，如：赖氨酸、蛋氨酸。,6,肾上腺皮质激素治疗,29,ppt课件完整,治疗1 饮食：高碳水化合物、中、低脂肪饮食或含短链及中链脂,预 后,30,ppt课件完整,预 后 30ppt课件完整,感谢亲观看此幻灯片，此课件部分内容来源于网络，,如有侵权请及时联系我们删除，谢谢配合！,感谢亲观看此幻灯片，此课件部分内容来源于网络，,