,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,如果你遇到这样的病例：,中年人，从某一肢体开始，逐渐扩散，慢慢发现肢体肌肉萎缩，越来越严重.,考虑什么病？下一步查什么？,第1讲 神经系统变性疾病,运动神经元病,Motor neuron,disease,赵建国,1.概述,运动神经元病,(,motor neuron disease，MND,),神经系统变性疾病，病因不清；,累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核,及大脑皮层椎体细胞。,常见类型,肌萎缩侧索硬化,amyotrophic lateral sclerosis，,ALS,进行性,脊肌,萎缩,progressive spinal muscular atrophy，,PSMA,进行性延髓麻痹,progressive bulbar palsy，,PBP,原发性侧索硬化,primary lateral sclerosis，,PLS,2.病因,5%10%有遗传性,病毒感染,中毒:兴奋毒性神经递质(如谷氨酸盐)木薯中毒，微量元素缺乏或堆积，摄入过多铝、锰、铜、硅等。,免疫因素,3.诊断要点,中年以后起病,慢性进行性过程,上下运动神经元受累表现,无感觉障碍,典型神经源性改变肌电图,渐冻人与运动神经元疾病,肌萎缩侧索硬化症又称“渐冻人”，中国有,10,万-,20,万患者。主要骨骼肌受累，,60,-,70,先从手的小肌肉萎缩开始，,15,从舌肌萎缩开始。病程进展迅速，,3,-,5,年，多因呼吸困难死亡。,渐冻人以运动神经萎缩为主，感觉神经未受侵犯，心智正常，意识清楚，感觉敏锐一如常人，可四肢无法动弹，甚无法说话，只能以眼睛沟通，好像逐渐被冰冻起来。,1）症状开始期：初期，手无法握筷或走路无缘无故跌倒；有的由声音沙哑开始；,2）工作困难期：明显肢体无力，甚至萎缩，生活尚能自理，但在职场上已出现障碍。,渐冻过程,渐冻过程,3）生活困难期:进入中期，手脚或手脚同时已严,重障碍，无法自理；,4）吞咽困难期:进入中末期，四肢几乎完全无力，,说话严重障碍，进食易咳呛，易致吸入性肺炎；,5）呼吸困难期:呼吸肌已受影响，呼吸困难。,霍金，被称为“当今爱因斯坦”的思想家、物理学,家，著名的天体物理学家。,时间简史-从大爆炸到黑洞，至1995年10月该书,发行量已超过2500万册，译成几十种语言，中译本也已,出版。1962年一个下午，他发现绑鞋带这件事竟变得非,常困难了。,史蒂芬,霍金 与,ALS,思想在宇宙深处飞扬,1,）脊肌萎缩症,(spinal muscular atrophy,SMA),：常染色体隐性遗传病。,肌无力和肌萎缩从四肢近端开始,。有婴儿型，慢性儿童型，青少年型，成年型。,2,）脊髓型颈椎病：常有感觉障碍，括约肌 障碍。无球麻痹。,4.,鉴别诊断,3,）平山病,(Hirayama disease),又称青年上肢远端肌萎缩。平山惠造,1959,先报道，自限性运动神经元病。好发于青春期，男女之比,20,：,1,。隐袭起病，手及前臂远端肌肉无力，逐渐出现肌群萎缩，多为单侧，也有不对称双侧损害。多有“寒冷麻痹”，绝大多数患者在以后,5,年内病情可自然中止。,5.,药物治疗,1,）力鲁唑,(riluzole),：,成人,50mg,bid,；价格昂贵。,2,）中医认识：其受累的肌肉早期上肢常伴有肌束颤,动,下肢多呈痉挛性瘫痪,可诊为“颤病”或,“痉病”,但临床是以“痿证”为临床表现为主，,故大多数学者把其归属于“痿证”范畴。,3）呼吸机辅助治疗,非侵入性正压呼吸机辅助呼吸（NIPPV）目前PPV主要在发达国家使用，改善气体交换、改善临床症状、延长存活时间及增强对活动后缺氧的耐受。,4）干细胞移植和转基因治疗,干细胞移植的种类,动物实验,临床应用及在ALS治疗中的前景,5,）其它辅助治疗,各种营养支持疗法,社会工作者、心理医生和康复师等参,与的综合征治疗,计算机辅助系统在日常生活和提高生,活质量方面的作用,6.病因及发病机制方面的研究进展,SOD1基因突变,蛋白质与神经变性病,转基因动物的研究,兴奋性氨基酸毒性作用,线粒体过氧化损害在发病机制中的作用,Thank you for your time and wake up,your classmates please!,21,谢谢！,