Click to edit Master title style,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,*,人口,(rnku),能源,(nngyun),粮食,(ling shi),资源,特殊人才,环境,影响人类生存与发展,第一页，共四十九页。,遗传病,是指由于遗传物质的改变而引起的疾病。这种疾病一般都是先天性和终生性的。到目前为止，已发现的遗传病达8 000多种，其中不少是常见,(chn jin),的，有较高的发病率，严重地危害着人类 的健康和生命。,随着医学的发展，各种传染性疾病在不断减少，而遗传病的比例却有继续上升的趋势。因此，了解遗传病的传播方式和发病机理，对于减少遗传病的发病率和提高中华民族乃至全人类的身体素质，都具有,(jyu),十分重要的意义。,第二页，共四十九页。,近年来，随着医疗技术的发展,(fzhn),和医药卫生条件的改善，人类,传染性疾病,已得到控制，但人类的,遗传性疾病,的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,第三页，共四十九页。,一、人类,(rnli),遗传病概述,概念：,遗传病是指因遗传物质不正常,(zhngchng),引起的先天性疾病,.,遗传病,单基因,(jyn),遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,先天性疾病是否就是遗传病？,第四页，共四十九页。,（一）、单基因,(jyn),遗传病,概念,(ginin),：受一对等位基因控制的遗传病。,目前已发现6600多种,显性致病基因,(jyn),常染色体：,伴X染色体：,并指,、,软骨发育不全,、,先天性小眼球,抗维生素D佝偻病,隐性致病基因,常染色体：,伴X染色体：,白化,、,先天性聋哑,、,苯丙酮尿症,色盲症、血友病、,进行性肌营养不良,第五页，共四十九页。,21号三体综合症,我国每年出生,(chshng),的这种患儿就高达2万人。我国人口中患21三体综合症的患者总数，估计不少于100万人,二十一单体,出生前后生长发育迟缓。智力严重,(ynzhng),低下。小头，外眼角下斜，高鼻梁，鼻根宽，小下颏，鱼型嘴。耳大而低位。,第六页，共四十九页。,18三体综合征,出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑,(qinno),无裂畸形，头皮缺损。小或无眼球，唇裂。耳畸形低位，先天性心脏病（室隔缺损与动脉导管未闭）。,第七页，共四十九页。,肠 息 肉 3 型 常染色体显性遗传,(ychun),第八页，共四十九页。,并指,多指、并指：发生者的突变基因位于,(wiy),2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其思维、反应及语言表达能力与正常人没有明显的区别，身体各部分的发育也完全正常，而家族中其他人的生理健康，及生活情况都与正常人相同。,第九页，共四十九页。,软骨,(rung),发育不全,软骨,(rung),发育不全,常染色体上显性致病基因A引起的一种显性遗传病。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨,(rung),发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨,(rung),细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。,第十页，共四十九页。,先天,性,性小,眼,眼球,(y,nqi,),眼,球,球小,而,而,陷,陷,没,没,，,，眼,眶,眶,、,、,眼,眼,睑,睑、,睑,睑,裂,裂,均,均,小,小,第十,一,一页,，,，共,四,四十,九,九页,。,。,抗维,生,生素D佝,偻,偻病,由位,于,于X,染,染色,体,体上,的,的显,性,性致,病,病基,因,因控,制,制的,一,一种,遗,遗传,性,性疾,病,病。,患,患者,由,由于,对,对磷,、,、钙,吸,吸收,不,不良,(b,ling),而导,致,致骨,发,发育,障,障碍,。,。患,者,者常,常,常表,现,现为X型,（,（O,型,型）,腿,腿、,骨,骨骼,发,发育,畸,畸形,（,（如,鸡,鸡胸,）,）、,生,生长,缓,缓慢,等,等症,状,状。,第十,二,二页,，,，共,四,四十,九,九页,。,。,白化,患儿,皮,皮肤,呈,呈浅,的,的粉,红,红色,。,。毛,发,发银,白,白色,，,，虹,膜,膜灰,蓝,蓝色,，,，但,瞳,瞳孔,呈,呈粉,红,红色,。,。患,儿,儿常,失,失明,，,，双,眼,眼常,有,有内,斜,斜或,外,外斜,视,视与,水,水平,震,震颤,(zhnch,n),，视,力,力减,退,退。,日,日光,照,照射,部,部位,的,的皮,肤,肤易,出,出现,灼,灼,伤,伤，,久,久之,可,可出,现,现癌,变,变。,部,部分,患,患儿,伴,伴有,智,智能,低,低下,。,。,第十,三,三页,，,，共,四,四十,九,九页,。,。,先天,性,性聋,哑,哑,(l,n,y),先天,第十,四,四页,，,，共,四,四十,九,九页,。,。,苯丙,酮,酮尿,症,症,智力,第十,五,五页,，,，共,四,四十,九,九页,。,。,苯丙,酮,酮尿,症,症,苯丙,酮,酮酸,苯丙,氨,氨酸,羟,羟化,酶,酶,酪,酪,氨,氨酸,酶,酶,蛋白,质,质,苯,苯丙,氨,氨酸,酪,酪氨,酸,酸3,，,，4,双,双羟,苯,苯丙,氨,在上述过程,(guchng),中，有显性基因P（基因型PP或者Pp）的个体和有显性基因A（基因型AA或者Aa）的个体，他们的苯丙氨酸和酪氨酸的代谢酶类都正常，可以形成黑色素。,而有纯合隐性基因aa的个体则不能生成正常代谢所需要的酪氨酸酶，所以这种个体不能生成黑色素，故表现为毛发白色，皮肤虹膜淡红色，畏光等白化病症状。,另外，有纯合隐性的基因型的pp个体，则不能生成苯丙氨酸羟化酶，而是沿旁路形成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液和脑脊液中，会造成脑发育障碍而形成痴呆。,第十,六,六页,，,，共,四,四十,九,九页,。,。,3，4双,羟,羟苯丙氨,酸,酸,黑,黑色,素,素,苯丙酮尿,症,症,酪氨酸酶,苯丙氨酸,羟,羟化酶,苯丙酮酸,蛋白质,苯丙氨酸,酪氨酸,第十七页,，,，共四十,九,九页。,西红柿女,孩,孩,有一女孩,患,患苯丙酮,尿,第十八页,，,，共四十,九,九页。,进行性肌,营,营养不良,（,（假肥大,型,型,(dx,ng),）,一种由位,于,于X染色,体,体上隐性,致,致病基因,控,控制的一,种,种遗传病,。,。患儿由,于,于肌肉萎,缩,缩、无力,而,而导致行,走,走,(xngzu),困难，患,病,病后期双,侧,侧腓肠肌,呈,呈假性肥,大,大，患儿,多,多于4-5岁发病,，,，20岁,以,以前死亡,。,。临床上,常,常用针灸,和,和按摩的,方,方法来改,善,善肌肉的,萎,萎缩状况,。,。,第十九页,，,，共四十,九,九页。,先天性肌,强,强直,(qingzh,),先天性肌,强,强直：出,生,生时或儿,童,童早期即,发,发病。普,遍,遍性肌强,直,直和肌肥,大,大。骨骼,肌,肌用力收,缩,缩,(shu su,),后放松困,难,难。肌体,僵,僵硬，动,作,作笨拙，,静,静止不动,，,，后或寒,冷,冷环境中,症,症状加重,。,。,第二十页,，,，共四十,九,九页。,马凡氏综,合,合征又名,蜘,蜘蛛指（,趾,趾）综合,征,征，属于,(shy),一种先天,性,性遗传性,结,结缔组织,疾,疾病，为,常,常染色体,显,显性遗传,，,，有家族,史,史,弗海曼,国籍：,美国,(mi,u),出生：1955年,身高：1.95米,第二十一,页,页，共四,十,十九页。,概念：由,多,多对等位,基,基因控制,。,。常表现,出,出家族性,聚,聚集现象,，,，且比较,(bjio),容易受环,境,境影响。,（二）多,基,基因,(jy,n),遗传病,目前已发,现,现的多基,因,因遗传病,有,有100,多,多种，主,要,要包括,(boku),一些先天,性,性发育异,常,常和一些,常,常见病，,如,如,唇裂、,无脑儿、,原发性高,血,血压和青少年型,糖,糖尿病,。,多基因病,与,与单基因,病,病比较，,在,在同胞（,兄,兄弟姐妹,）,）中的发,病,病率比较,低,低，约为110（单,基,基因病在,同,同胞中的,发,发病率一,般,般为1/21/4），但,在,在群体中,的,的发病率,却,却比较高,。,。,第,二,二,十,十,二,二,页,页,，,，,共,共,四,四,十,十,九,九,页,页,。,。,唇,裂,裂,(ch,nli,),多,基,基,因,因,(j,y,n),遗,传,传,病,病,，,单,侧,侧,或,或,双,双,侧,侧,发,发,病,病,可,可,分,分,完,完,全,全,性,性,或,或,不,不,完,完,全,全,性,性,。,。,完,全,全,性,性,的,的,唇,唇,裂,裂,通,通,常,常,伴,伴,有,有,腭,腭,裂,裂,。,。,从,从,遗,遗,传,传,角,角,度,度,来,来,看,看,，,，,唇,唇,裂,裂,伴,伴,有,有,腭,腭,裂,裂,者,者,与,与,单,单,纯,纯,腭,腭,裂,裂,是,是,不,不,同,同,的,的,两,两,种,种,疾,疾,病,病,。,。,第,二,二,十,十,三,三,页,页,，,，,共,共,四,四,十,十,九,九,页,页,。,。,无,脑,脑,儿,儿,无,脑,脑,儿,儿,是,是,胎,胎,儿,儿,没,没,有,有,脑,脑,组,组,织,织,的,的,畸,畸,形,形,，,，,主,主,要,要,是,是,由,由,于,于,胎,胎,儿,儿,神,神,经,经,管,管,发,发,育,育,(f,y,),缺,陷,陷,造,造,成,成,的,的,。,。,这,这,种,种,胎,胎,儿,儿,除,除,没,没,有,有,脑,脑,组,组,织,织,外,外,，,，,其,其,头,头,颅,颅,骨,骨,也,也,残,残,缺,缺,不,不,全,全,。,。,这,这,样,样,的,的,胎,胎,儿,儿,是,是,不,不,可,可,能,能,存,存,活,活,的,的,。,。,脊,柱,柱,(j,zh,),裂,第,二,二,十,十,四,四,页,页,，,，,共,共,四,四,十,十,九,九,页,页,。,。,原,发,发,性,性,高,高,血,血,压,压,原,发,发,性,性,高,高,血,血,压,压,(xu,y,),也,叫,叫,高,高,血,血,压,压,(xu,y,),病,，,，,是,是,一,一,种,种,独,独,立,立,的,的,疾,疾,病,病,。,。,原,原,发,发,性,性,高,高,血,血,压,压,(xu,y,),的,治,治,疗,疗,主,主,要,要,是,是,降,降,低,低,血,血,压,压,(xuy,),同时防止并,发,发症的发生,。,。原发性高,血,血压,(xuy,),患者致死原,因,因为脑血管,意,意外、心血,管,管意外和肾,功,功能不全，,我,我国以脑血,管,管意外为多,见,见，心力衰,竭,竭和尿毒症,次,次之，而欧,美,美国家以心,力,力衰竭多见,，,，脑血管意,外,外和尿毒症,次,次之。,第二,十,十五,页,页，,共,共四,十,十九,页,页。,青少,年,年型,糖,糖尿,病,病,型,糖,糖尿,病,病又,被,被称,为,为青,少,少年,型,型糖,尿,尿病,，,，其,发,发病,年,年龄,一,一般,要,要比,型,糖,糖尿,病,病更,年,年轻,。,。在,型,糖,糖尿,病,病患,者,者中,，,，由,于,于机,体,体的,免,免疫,系,系统,对,对胰,腺,腺的,细,胞,胞发,动,动错,误,误的,免,免疫,攻,攻击,，,，导,致,致胰,岛,岛素,的,的产,生,生受,到,到影,响,响。,型,糖,糖尿,病,病患,者,者需,要,要每,天,天注,射,射胰,岛,岛素,才,才能,生,生活,。,。,型,型糖,尿,尿病,患,患者,要,要恢,复,复正,常,常，,机,机体